Galactocerebrosidase

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Galactocerebrosidase (auch: Galactosylceramidase) ist das Enzym in Wirbeltieren, das Galactose von Galactocerebrosiden abspaltet. Der Abbau dieser Glycolipide, die ein Bestandteil des Myelins sind, findet in den Lysosomen der Zellen statt. Mutationen im GALC-Gen sind beim Menschen Ursache für einen Mangel an diesem Enzym, und dieser für eine seltene erbliche Stoffwechselkrankheit, den Morbus Krabbe.<ref>{{#if: | | UniProt }} {{#if:|{{{titel}}}|P54803}}{{#if:|Vorlage:Abrufdatum}}</ref><ref>W. C. Lee, D. Kang u. a.: Molecular characterization of mutations that cause globoid cell leukodystrophy and pharmacological rescue using small molecule chemical chaperones. In: The Journal of neuroscience : the official journal of the Society for Neuroscience. Band 30, Nummer 16, April 2010, S. 5489–5497, {{#invoke:Vorlage:Handle|f|scheme=doi|class=plainlinks|parProblem=Problem|errCat=Wikipedia:Vorlagenfehler/Parameter:DOI|errClasses=error editoronly|errHide=1|errNS=0 4 10 100}}. PMID 20410102.</ref>

Galactocerebrosidase ist Mitglied der Familie 59 in der Klassifikation der Glykosidasen nach Henrissat.<ref>Bernard Henrissat: Glycosyl hydrolase families: classification and list of entries</ref>

Literatur

• I. Visigalli, A. Biffi: Maintenance of a functional hematopoietic stem cell niche through galactocerebrosidase and other enzymes. In: Current Opinion in Hematology. Band 18, Nummer 4, Juli 2011, S. 214–219, {{#invoke:Vorlage:Handle|f|scheme=doi|class=plainlinks|parProblem=Problem|errCat=Wikipedia:Vorlagenfehler/Parameter:DOI|errClasses=error editoronly|errHide=1|errNS=0 4 10 100}}. PMID 21537167.
• D. Dolcetta, L. Perani u. a.: Design and optimization of lentiviral vectors for transfer of GALC expression in Twitcher brain. In: The journal of gene medicine. Band 8, Nummer 8, August 2006, S. 962–971, {{#invoke:Vorlage:Handle|f|scheme=doi|class=plainlinks|parProblem=Problem|errCat=Wikipedia:Vorlagenfehler/Parameter:DOI|errClasses=error editoronly|errHide=1|errNS=0 4 10 100}}. PMID 16732552.

Einzelnachweise

<references/>