Notice: Unexpected clearActionName after getActionName already called in /var/www/html/includes/context/RequestContext.php on line 338
De-Toni-Fanconi-Syndrom – Wikipedia Zum Inhalt springen

De-Toni-Fanconi-Syndrom

aus Wikipedia, der freien Enzyklopädie
(Weitergeleitet von Fanconi-Syndrom)
{{#ifeq:|ja|Klassifikation nach ICD-10-GM|Klassifikation nach ICD-10}}
{{#if: E72.0 | E72.0 | Eintrag fehlt }} Störungen des Aminosäuretransportes (De-Toni-Debré-Fanconi-Komplex) | Eintrag fehlt }}
{{{02-BEZEICHNUNG}}}
{{{03-BEZEICHNUNG}}}
{{{04-BEZEICHNUNG}}}
{{{05-BEZEICHNUNG}}}
{{{06-BEZEICHNUNG}}}
{{{07-BEZEICHNUNG}}}
{{{08-BEZEICHNUNG}}}
{{{09-BEZEICHNUNG}}}
{{{10-BEZEICHNUNG}}}
{{{11-BEZEICHNUNG}}}
{{{12-BEZEICHNUNG}}}
{{{13-BEZEICHNUNG}}}
{{{14-BEZEICHNUNG}}}
{{{15-BEZEICHNUNG}}}
{{{16-BEZEICHNUNG}}}
{{{17-BEZEICHNUNG}}}
{{{18-BEZEICHNUNG}}}
{{{19-BEZEICHNUNG}}}
{{{20-BEZEICHNUNG}}}
{{{21-BEZEICHNUNG}}}
{{#ifeq:|ja|ICD-10 online (GM-Version 2026)|ICD-10 online (WHO-Version 2019)}}
{{#if:|Vorlage:Infobox ICD/Wartung/Para 30}}{{#if:|Vorlage:Infobox ICD/Wartung/Para 29}}{{#if:|Vorlage:Infobox ICD/Wartung/Para 28}}{{#if:|Vorlage:Infobox ICD/Wartung/Para 27}}{{#if:|Vorlage:Infobox ICD/Wartung/Para 26}}{{#if:|Vorlage:Infobox ICD/Wartung/Para 25}}{{#if:|Vorlage:Infobox ICD/Wartung/Para 24}}{{#if:|Vorlage:Infobox ICD/Wartung/Para 23}}{{#if:|Vorlage:Infobox ICD/Wartung/Para 22}}{{#if:|Vorlage:Infobox ICD/Wartung/Para 21}}{{#if:|Vorlage:Infobox ICD/Wartung/Para 20}}{{#if:|Vorlage:Infobox ICD/Wartung/Para 19}}{{#if:|Vorlage:Infobox ICD/Wartung/Para 18}}{{#if:|Vorlage:Infobox ICD/Wartung/Para 17}}{{#if:|Vorlage:Infobox ICD/Wartung/Para 16}}{{#if:|Vorlage:Infobox ICD/Wartung/Para 15}}{{#if:|Vorlage:Infobox ICD/Wartung/Para 14}}{{#if:|Vorlage:Infobox ICD/Wartung/Para 13}}{{#if:|Vorlage:Infobox ICD/Wartung/Para 12}}{{#if:|Vorlage:Infobox ICD/Wartung/Para 11}}{{#if:|Vorlage:Infobox ICD/Wartung/Para 10}}{{#if:|Vorlage:Infobox ICD/Wartung/Para 05}}

Vorlage:Infobox International Classification of Diseases 11 Das De-Toni-Fanconi-Syndrom (auch Debré-de-Toni-Fanconi-Syndrom, Fanconi-Syndrom, Debré-Toni-Fanconi-Syndrom, synonym De-Toni-Fanconi-Komplex, Glucose-Aminosäuren-Diabetes) ist eine vererbte oder erworbene Funktionsstörung des Energiehaushalts der proximalen Tubuluszellen der Niere, die zu einer Funktionsstörung dieses Organs und zu weiteren Symptomen führt. Glukose (Traubenzucker), Phosphat und Aminosäuren werden in einem zu geringen Maße rückresorbiert, sodass es zu Störungen im Elektrolythaushalt und des pH-Werts des Betroffenen kommt. Im Urin finden sich pathologische Eiweiß- und Aminosäurewerte.

Das De-Toni-Fanconi-Syndrom wurde 1931 zum ersten Male beschrieben und geht auf den Italiener Giovanni De Toni (1896–1973) und den Schweizer Kinderarzt Guido Fanconi (1892–1979) zurück. Das Debré-de-Toni-Fanconi-Syndrom ist nicht mit der Fanconi-Anämie identisch. Auf Fanconi gehen mehrere bekannte Syndrome zurück.

Vom französischen Kinderarzt Robert Debré<ref>Robert-Anselme Debré, 1882–1978. Médecin, pédiatre français. Le professeur Robert Debré, est considéré comme le fondateur de la pédiatrie moderne et des Centres Hospitaliers Universitaires en France.</ref> (1882–1978) und Mitarbeitern stammt eine Beschreibung aus dem Jahre 1934.<ref>Robert J. Marie Debré, F. Cleret, R. Messimy: Rachitisme tardif coexistant avec une néphrite chronique et une glycosurie. In: Archives de Médicine des Enfants, Paris, 1934, Band 37, S. 597–606.</ref>

Unterschieden werden:

  • Fanconi-Syndrom des infantilen Typs, das primäre (idiopathisches) Fanconi-Syndrom. Dies tritt meist spontan auf, wird aber auch autosomal-rezessiv vererbt.
  • Fanconi-Syndrom des adulten Typs mit weniger schwerwiegendem Verlauf. Die Lebenserwartung ist hier normal.
  • Sekundäres Fanconi-Syndrom als begleitende Erkrankung bei vererbten Stoffwechselkrankheiten wie dem Lowe-Syndrom, der Cystinose und anderen Erbkrankheiten. Aber auch sekundär bei der Amyloidose, Sjögren-Syndrom, Tumoren, als unerwünschte Wirkung von Medikamenten oder Vergiftungen

Beispielsweise kann das Fanconi-Syndrom bei Einnahme des abgelaufenen Antibiotikums Tetracyclin durch dessen Zersetzungsprodukte erworben werden.<ref>{{#if:|{{#iferror: {{#iferror:{{#invoke:Vorlage:FormatDate|Execute}}|}}| |}}}}{{#if:Stiftung Warentest|Stiftung Warentest: }}{{#if:|{{#if:Abgelaufene Medikamente: Wegwerfen oder verwenden?|[{{#invoke:Vorlage:Internetquelle|archivURL|1={{#invoke:URLutil|getNormalized|1={{{archiv-url}}}}}}} {{#invoke:Vorlage:Internetquelle|TitelFormat|titel=Abgelaufene Medikamente: Wegwerfen oder verwenden?}}]{{#if:| ({{{format}}})}}{{#if:| {{{titelerg}}}{{#invoke:Vorlage:Internetquelle|Endpunkt|titel={{{titelerg}}}}}}}}}|{{#if:https://www.test.de/Abgelaufene-Medikamente-Wegwerfen-oder-verwenden-5878094-0/%7C{{#if:{{#invoke:TemplUtl%7Cfaculty%7C}}%7C{{#invoke:Vorlage:Internetquelle%7CTitelFormat%7Ctitel={{#invoke:WLink%7CgetEscapedTitle%7C1=Abgelaufene Medikamente: Wegwerfen oder verwenden?}}}}|[{{#invoke:URLutil|getNormalized|1=https://www.test.de/Abgelaufene-Medikamente-Wegwerfen-oder-verwenden-5878094-0/}} {{#invoke:Vorlage:Internetquelle|TitelFormat|titel={{#invoke:WLink|getEscapedTitle|1=Abgelaufene Medikamente: Wegwerfen oder verwenden?}}}}]}}{{#if:| ({{{format}}}{{#if:2022-12-28{{#if: 2023-11-05 | {{#if:{{#invoke:TemplUtl|faculty|}}||1}}}} 

          | )
          | {{#if:{{#ifeq:de|de||{{#if:de|1}}}}| ; 
              | )}}}}}}{{#if:| {{{titelerg}}}{{#invoke:Vorlage:Internetquelle|Endpunkt|titel={{{titelerg}}}}}}}}}}}{{#if:https://www.test.de/Abgelaufene-Medikamente-Wegwerfen-oder-verwenden-5878094-0/%7C{{#if:{{#invoke:URLutil%7CisResourceURL%7C1=https://www.test.de/Abgelaufene-Medikamente-Wegwerfen-oder-verwenden-5878094-0/}}%7C%7C}}}}{{#if:Abgelaufene Medikamente: Wegwerfen oder verwenden?|{{#if:{{#invoke:WLink|isValidLinktext|1=Abgelaufene Medikamente: Wegwerfen oder verwenden?|lines=0}}||}}}}{{#if: | In: {{#invoke:Vorlage:Internetquelle|TitelFormat|titel={{{werk}}}}}}}{{#if: | {{{hrsg}}}{{#if: 2022-12-28|,|{{#if: 2023-11-05 | {{#if:{{#invoke:TemplUtl|faculty|}}|;|,}}}}}}}}{{#if: 2022-12-28| {{#if:{{#invoke:DateTime|format|2022-12-28|noerror=1}}
            |{{#invoke:DateTime|format|2022-12-28|T._Monat JJJJ}}
            |{{#invoke:TemplUtl|failure|1=Fehler bei Vorlage:Internetquelle, datum=2022-12-28|class=Zitationswartung}} }}{{#if: |,|{{#if: 2023-11-05 | {{#if:{{#invoke:TemplUtl|faculty|}}|;|,}}}}}}}}{{#if: | S. {{{seiten}}}{{#if: |,|{{#if: 2023-11-05 | {{#if:{{#invoke:TemplUtl|faculty|}}|;|,}}}}}}}}{{#if: {{#invoke:TemplUtl|faculty|}}| {{#if:2022-12-28|{{#if:|archiviert|ehemals}}|{{#if:|Archiviert|Ehemals}}}} {{#if:|vom|im}} Vorlage:Referrer{{#if:{{#invoke:TemplUtl|faculty|}}| (nicht mehr online verfügbar)}}{{#if: | am {{#iferror: {{#iferror:{{#invoke:Vorlage:FormatDate|Execute}}|}}|{{{archiv-datum}}}{{#if:725760||(?)}}}}}}{{#if: 2023-11-05|;}}}}{{#if: 2023-11-05| {{#if:2022-12-28{{#invoke:TemplUtl|faculty|}}|abgerufen|Abgerufen}} {{#switch: {{#invoke:Str|len| {{#invoke:DateTime|format| 2023-11-05 |ISO|noerror=1}} }}
       |4=im Jahr
       |7=im
       |10=am
       |#default={{#invoke:TemplUtl|failure|1=Fehler bei Vorlage:Internetquelle, abruf=2023-11-05|class=Zitationswartung}} }} {{#invoke:DateTime|format|2023-11-05|T._Monat JJJJ}}
    | {{#invoke:TemplUtl|failure|1=Vorlage:Internetquelle | abruf=2026-MM-TT ist Pflichtparameter}} }}{{#if:{{#ifeq:de|de||{{#if:de|1}}}}|{{#if:2022-12-28{{#if: 2023-11-05 | {{#if:{{#invoke:TemplUtl|faculty|}}||1}}}}
       |  (
       | {{#if: | |  (}}
       }}{{#ifeq:{{#if:de|de|de}}|de||
          {{#invoke:Multilingual|format|de|slang=!|split=[%s,]+|shift=m|separator=, }}}}{{#if: |{{#ifeq:{{#if:de|de|de}}|de||, }}{{{kommentar}}}}})}}{{#if: 2022-12-28{{#if: 2023-11-05 | {{#if:{{#invoke:TemplUtl|faculty|}}||1}} }}de|{{#if: |: {{
 #if: 
 | „{{
     #ifeq: {{#if:{{#if: {{#invoke:templutl|faculty|}}|de-ch|de}}|{{#if: {{#invoke:templutl|faculty|}}|de-ch|de}}|de}} | de
     | Vorlage:Str trim
     | {{#invoke:Vorlage:lang|flat}}
     }}“
 | {{#ifeq: {{#if:{{#if: {{#invoke:templutl|faculty|}}|de-ch|de}}|{{#if: {{#invoke:templutl|faculty|}}|de-ch|de}}|de}} | de
     | „Vorlage:Str trim“
     | {{#invoke:Text|quote
         |1={{#if: 
              | {{#invoke:Vorlage:lang|flat}}
              | {{#invoke:Vorlage:lang|flat}} }}
         |2={{#if: {{#invoke:TemplUtl|faculty|}}|de-CH|de}}
         |3=1}} }}

}}{{#if: 

   |  (<templatestyles src="Person/styles.css" />{{#if:  | :  }}{{#if:  | , deutsch: „“ }})
   | {{#if: 
       |  ({{#if:  | , deutsch: „“ }})
       | {{#if:  |  (deutsch: „“) }}
 }}

}}{{#if: {{{zitat}}} 

   | {{#if: 
       | {{#if: {{{zitat}}}
           | Vorlage:": Text= und 1= gleichzeitig, bzw. Pipe zu viel }} }}
   | Vorlage:": Text= fehlt }}{{#if:  | {{#if: {{#invoke:Text|unstrip|{{{ref}}}}}
             | Vorlage:": Ungültiger Wert: ref=
             | {{{ref}}} }}

}}|.{{#if:{{#invoke:TemplUtl|faculty|}}|{{#if:||{{#ifeq: | JaKeinHinweis |{{#switch: 

   |0|=Vorlage:Toter Link/Core{{#if: https://www.test.de/Abgelaufene-Medikamente-Wegwerfen-oder-verwenden-5878094-0/
       | {{#if:  | [1] }} (Seite {{#switch:|no|0|=|dauerhaft }}nicht mehr abrufbar{{#if:  | , festgestellt im {{#invoke:DateTime|format||F Y}} }}. Suche im Internet Archive (T)){{#if: 
           | {{#if: deadurlausgeblendet | | Vorlage:Toter Link/archivebot }}
         }}
       |   (Seite {{#switch:|no|0|=|#default=dauerhaft }}nicht mehr abrufbar{{#if:  | , festgestellt im {{#invoke:DateTime|format||F Y}} }}.)
     }}{{#switch: 
         |no|0|=
         |#default={{#if:  ||  }}
    }}{{#invoke:TemplatePar|check
         |opt      = inline= url= text= datum= date= archivebot= bot= botlauf= fix-attempted= checked=
         |cat      = Wikipedia:Vorlagenfehler/Vorlage:Toter Link
         |errNS    = 0
         |template = Vorlage:Toter Link
         |format   = 
         |preview  = 1
    }}{{#if: https://www.test.de/Abgelaufene-Medikamente-Wegwerfen-oder-verwenden-5878094-0/
      | {{#if:{{#invoke:URLutil|isWebURL|https://www.test.de/Abgelaufene-Medikamente-Wegwerfen-oder-verwenden-5878094-0/}}
          || {{#if:  ||  }} 
        }}
      | {{#if: 
           | {{#if:  ||  }}
           | {{#if:  ||  }}
        }}
    }}{{#if: 
       | {{#if:{{#invoke:DateTime|format||F Y|noerror=1}}
             || {{#if:  ||  }} 
         }}
    }}{{#switch: deadurl
         |checked|deadurl|= 
         |#default=  {{#if:  ||  }}
    }}|#default= https://wiki-de.moshellshocker.dns64.de/index.php?title=Wikipedia:Defekte_Weblinks&dwl=https://www.test.de/Abgelaufene-Medikamente-Wegwerfen-oder-verwenden-5878094-0/ Die nachstehende Seite ist {{#switch:|no|0|=|dauerhaft }}nicht mehr abrufbar]{{#if:  | , festgestellt im {{#invoke:DateTime|format||F Y}} }}. (Suche im Internet Archive. (T).)  {{#if: 
            | {{#if: deadurlausgeblendet | | Vorlage:Toter Link/archivebot }}
         }}Vorlage:Toter Link/Core{{#switch: 
          |no|0|=
          |#default= {{#if:  ||  }}
        }}{{#invoke:TemplatePar|check
         |all      = inline= url=
         |opt      = datum= date= archivebot= bot= botlauf= fix-attempted= checked=
         |cat      = Wikipedia:Vorlagenfehler/Vorlage:Toter Link
         |errNS    = 0
         |template = Vorlage:Toter Link
         |format   = 
         |preview  = 1
       }}{{#if: https://www.test.de/Abgelaufene-Medikamente-Wegwerfen-oder-verwenden-5878094-0/
       | {{#if:{{#invoke:URLutil|isWebURL|https://www.test.de/Abgelaufene-Medikamente-Wegwerfen-oder-verwenden-5878094-0/}}
          || {{#if:  ||  }} 
        }}
    }}{{#if: 
         | {{#if:{{#invoke:DateTime|format||F Y|noerror=1}}
             || {{#if:  ||  }} 
           }}
    }}{{#switch: deadurl
         |checked|deadurl|= 
         |#default=  {{#if:  ||  }}
    }}[https://www.test.de/Abgelaufene-Medikamente-Wegwerfen-oder-verwenden-5878094-0/ }}|{{#switch: 
   |0|=Vorlage:Toter Link/Core{{#if: https://www.test.de/Abgelaufene-Medikamente-Wegwerfen-oder-verwenden-5878094-0/
       | {{#if:  | [2] }} (Seite {{#switch:|no|0|=|dauerhaft }}nicht mehr abrufbar{{#if:  | , festgestellt im {{#invoke:DateTime|format||F Y}} }}. Suche im Internet Archive (T)){{#if: 
           | {{#if:  | | Vorlage:Toter Link/archivebot }}
         }}
       |   (Seite {{#switch:|no|0|=|#default=dauerhaft }}nicht mehr abrufbar{{#if:  | , festgestellt im {{#invoke:DateTime|format||F Y}} }}.)
     }}{{#switch: 
         |no|0|=
         |#default={{#if:  ||  }}
    }}{{#invoke:TemplatePar|check
         |opt      = inline= url= text= datum= date= archivebot= bot= botlauf= fix-attempted= checked=
         |cat      = Wikipedia:Vorlagenfehler/Vorlage:Toter Link
         |errNS    = 0
         |template = Vorlage:Toter Link
         |format   = 
         |preview  = 1
    }}{{#if: https://www.test.de/Abgelaufene-Medikamente-Wegwerfen-oder-verwenden-5878094-0/
      | {{#if:{{#invoke:URLutil|isWebURL|https://www.test.de/Abgelaufene-Medikamente-Wegwerfen-oder-verwenden-5878094-0/}}
          || {{#if:  ||  }} 
        }}
      | {{#if: 
           | {{#if:  ||  }}
           | {{#if:  ||  }}
        }}
    }}{{#if: 
       | {{#if:{{#invoke:DateTime|format||F Y|noerror=1}}
             || {{#if:  ||  }} 
         }}
    }}{{#switch: 
         |checked|deadurl|= 
         |#default=  {{#if:  ||  }}
    }}|#default= https://wiki-de.moshellshocker.dns64.de/index.php?title=Wikipedia:Defekte_Weblinks&dwl=https://www.test.de/Abgelaufene-Medikamente-Wegwerfen-oder-verwenden-5878094-0/ Die nachstehende Seite ist {{#switch:|no|0|=|dauerhaft }}nicht mehr abrufbar]{{#if:  | , festgestellt im {{#invoke:DateTime|format||F Y}} }}. (Suche im Internet Archive. (T).)  {{#if: 
            | {{#if:  | | Vorlage:Toter Link/archivebot }}
         }}Vorlage:Toter Link/Core{{#switch: 
          |no|0|=
          |#default= {{#if:  ||  }}
        }}{{#invoke:TemplatePar|check
         |all      = inline= url=
         |opt      = datum= date= archivebot= bot= botlauf= fix-attempted= checked=
         |cat      = Wikipedia:Vorlagenfehler/Vorlage:Toter Link
         |errNS    = 0
         |template = Vorlage:Toter Link
         |format   = 
         |preview  = 1
       }}{{#if: https://www.test.de/Abgelaufene-Medikamente-Wegwerfen-oder-verwenden-5878094-0/
       | {{#if:{{#invoke:URLutil|isWebURL|https://www.test.de/Abgelaufene-Medikamente-Wegwerfen-oder-verwenden-5878094-0/}}
          || {{#if:  ||  }} 
        }}
    }}{{#if: 
         | {{#if:{{#invoke:DateTime|format||F Y|noerror=1}}
             || {{#if:  ||  }} 
           }}
    }}{{#switch: 
         |checked|deadurl|= 
         |#default=  {{#if:  ||  }}
    }}[https://www.test.de/Abgelaufene-Medikamente-Wegwerfen-oder-verwenden-5878094-0/ }} }}}}}}}}}}{{#if:|
        {{#invoke:Vorlage:Internetquelle|archivBot|stamp={{{archiv-bot}}}|text={{#if:|Vorlage:Webarchiv/archiv-bot}}

}}}}{{#invoke:TemplatePar|check |all= url= titel= |opt= autor= hrsg= format= sprache= titelerg= werk= seiten= datum= abruf= zugriff= abruf-verborgen= archiv-url= archiv-datum= archiv-bot= kommentar= zitat= AT= CH= offline= |cat= {{#ifeq: 0 | 0 | Wikipedia:Vorlagenfehler/Vorlage:Internetquelle}} |template= Vorlage:Internetquelle |format=0 |preview=1 }}</ref>

Die Erkrankung ist nicht zu verwechseln mit dem Fanconi-Bickel-Syndrom, einer Glykogenspeicherkrankheit.

Symptome

Es zeigt sich häufig im Blut eine Azidose. Das Wachstum der betroffenen Kinder ist verzögert, es kann zu einer Polyurie mit entsprechender Austrocknung (Dehydrierung, Exsikkose) kommen. Durch den renalen Phosphatverlust entmineralisieren die Knochen, es entsteht eine Vitamin-D-resistente Rachitis bei allgemeiner körperlicher Schwäche.

Therapie

Therapeutisch kann eine der Nierenerkrankung angepasste eiweiß- und phosphatreiche Diät hilfreich sein.

Fanconi-Syndrom bei Tieren

Die Erkrankung spielt auch in der Tiermedizin eine Rolle, vor allem bei Haushunden, hier ist die Bezeichnung Fanconi-Syndrom gebräuchlich. Die genetische Form tritt beim Basenji auf. Eine idiopathische Form kommt bei Norwegischen Elchhunden, Labrador Retriever, Shetland Sheepdog und Zwergschnauzer vor. Darüber kann es zu einem erworbenen Fanconi-Syndrom durch Schwermetallvergiftungen oder bei übermäßiger Aufnahme von Trockenfleisch kommen. Trockenfleisch führt zu einer verminderten Rückgewinnung von Glucose, Aminosäuren und Bicarbonat in den Nierenkanälchen und dadurch zu einer Azidose im Bereich der Tubuli.<ref name="Laboklin">Laboklin aktuell, 7/2019</ref>

Klinisch zeigt sich das Fanconi-Syndrom unspezifisch mit Apathie, Fressunlust, Polyurie und Polydipsie, Gewichtsabnahme, Schwäche und Erbrechen. Im Blut lässt sich eine Neutrophilie mit Linksverschiebung nachweisen. Kalium, Natrium und Phosphat sind im Serum erniedrigt, Harnstoff, Kreatinin, Aldosteron und die Alanin-Aminotransferase sind erhöht. Die Diagnose wird anhand der Mengenbestimmung der Aminosäuren Threonin, Glutamin, Prolin, Glycin und Alanin im Urin in Kombination mit der Bestimmung der Glucoseausscheidung gestellt.<ref name="Laboklin" />

Einzelnachweise

<references />

Vorlage:Hinweisbaustein

Abgerufen von „https://wiki-de.moshellshocker.dns64.de/index.php?title=De-Toni-Fanconi-Syndrom&oldid=725760“