Chromosom 5 (Mensch)

Idiogramm des menschlichen Chromosoms 5

Chromosom 5 ist eines von 23 Chromosomen-Paaren des Menschen. Ein normaler Mensch hat in den meisten seiner Zellen zwei weitgehend identische Kopien dieses Chromosoms.

Entschlüsselung des Chromosoms 5

Das Chromosom 5 besteht aus 181 Millionen Basenpaaren. Ein Basenpaar ist die kleinste Informationseinheit der DNA. Das Chromosom 5 enthält ungefähr 6 % der gesamten DNA einer menschlichen Zelle. Die Identifizierung der Gene auf diesem Chromosom ist der Teil eines laufenden Prozesses zur Entschlüsselung des menschlichen Erbgutes. Auf dem Chromosom 5 befinden sich zwischen 900 und 1300 Gene.<ref><templatestyles src="Webarchiv/styles.css" />{{#if:20160311181807

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  }}, Stand vom 29. Februar 2008</ref>

Bekannte Gene auf dem Chromosom 5

Das Chromosom 5 enthält unter anderem folgende Gene:

CD: CD14-Rezeptor
OCLN: Occludin
SRP19: Signal Recognition Particle 19 kDa
APC: Adenomatous Polyposis coli
Faktor XII: Hageman-Faktor
FGF: Fibroblast growth factor, beispielsweise FGF-18
MCCC2: β-Untereinheit der Methylcrotonoyl-CoA-Carboxylase
PURA: Purin-reiches einzelsträngiges DNA-bindendes Protein alpha

Medizinische Bedeutung

Datei:Human male karyotpe high resolution.jpg

Die 46 Chromosomen des Menschen

Mit den auf dem Chromosom 5 befindlichen Genen werden folgende genetisch bedingte Krankheiten oder Symptome in Verbindung gebracht. Dies sind unter anderem:<ref>Genetics Home Reference, Conditions related to genes on chromosome 5., Stand: 29. Februar 2008</ref>

Brustkrebs
Cornelia-de-Lange-Syndrom
Distale Myopathie 2<ref>{{#ifeq: distale myopathie 2 | kurz | 606070 | Distale Myopathie 2. }}{{#ifeq: distale myopathie 2 | kurz | | In: {{#invoke:Vorlage:lang|flat}}. (englisch)}}{{#invoke:TemplatePar|check

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Familiäre adenomatöse Polyposis
Kartagener-Syndrom
Katzenschrei-Syndrom (Chromosom 5p-Syndrom)
Kolorektales Karzinom
Morbus Crohn
Myelodysplastisches Syndrom
Okulokutaner Albinismus Typ 4
Sotos-Syndrom
Spinale Muskelatrophie

Einzelnachweise

Literatur

J. Schmutz u. a.: The DNA sequence and comparative analysis of human chromosome 5. In: Nature. 431/2004, S. 268–274, PMID 15372022.
K. Cornish u. a.: Cri du chat syndrome: genotype-phenotype correlations and recommendations for clinical management. In: Dev Med Child Neurol. 44/2002, PMID 12162388, S. 494–497.
A. A. Giagounidis u. a.: Biological and prognostic significance of chromosome 5q deletions in myeloid malignancies. In: Clin Cancer Res. 12/2006, PMID 16397017, S. 5–10.
C. Libioulle u. a., Novel Crohn disease locus identified by genome-wide association maps to a gene desert on 5p13.1 and modulates expression of PTGER4. In: PLoS Genet. 3/2007, e58. PMID 17447842
P. C. Mainardi u. a.: Clinical and molecular characterisation of 80 patients with 5p deletion: genotype-phenotype correlation. In: J. Med. Genet. 38/2001, PMID 11238681, S. 151–158.

Weblinks

Ensembl – Chromosom 5 (englisch)
Genetics Home Reference – Chromosome 5 (englisch)
Die „Genkarte“ des Chromosoms 5 (englisch)

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