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Ataxin-2

aus Wikipedia, der freien Enzyklopädie
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Ataxin-2 }}
Andere Namen

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Vorhandene Strukturdaten: }}

Eigenschaften des menschlichen Proteins

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Masse/Länge Primärstruktur

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Sekundär- bis Quartärstruktur Mono-/Dimer

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Kofaktor

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Präkursor

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Isoformen 4

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Bezeichner
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Arzneistoffangaben
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Produkte 
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Vorkommen
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Ataxin 2 (ATX2) ist ein Protein, das in Wirbeltieren vorkommt; seine genaue biologische Funktion ist nicht geklärt. Beim Menschen gibt es vier Isoformen, die im Zytoplasma von Gehirn, Herz, Leber, Skelettmuskeln, Pankreas und Plazenta lokalisiert sind. Mutationen im ATXN2-Gen können die neurodegenerative Erbkrankheit Spinozerebelläre Ataxie Typ 2 (SCA2) sowie amyotrophe Lateralsklerose Typ 13 auslösen.<ref>{{#if: | | UniProt }} {{#if:|{{{titel}}}|Q99700}}{{#if:|Vorlage:Abrufdatum}}</ref>

Die biologische Rolle von Ataxin 2 ist noch nicht im Detail geklärt, Forscher vermuten aber, dass Ataxin 2 bei der RNA-Prozessierung und bei der Endozytose eine Rolle spielt. Des Weiteren wird vermutet, dass Ataxin 2 in ähnlichen zellulären Prozessen eine Rolle spielt wie Huntingtin, das Protein, welches in seiner mutierten Form Chorea Huntington auslöst.

Literatur

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Einzelnachweise

<references />

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