Argininosuccinat-Lyase
| Argininosuccinat-Lyase | ||
|---|---|---|
| Argininosuccinat-Lyase | ||
| Argininosuccinat lyase dimer, Human nach PDB 1AOS | ||
| Eigenschaften des menschlichen Proteins | ||
| Masse/Länge Primärstruktur | 48,7 bis 51,7 Kilodalton / 438 bis 464 Aminosäuren (je nach Isoform) | |
| Sekundär- bis Quartärstruktur | Homotetramer | |
| Isoformen | 3 | |
| Bezeichner | ||
| Gen-Name | ASL | |
| Externe IDs | ||
| Enzymklassifikation | ||
| EC, Kategorie | 4.3.2.1, Lyase | |
| Reaktionsart | Spaltung einer C-N-Bindung | |
| Substrat | Argininosuccinat | |
| Produkte | Fumarat + Arginin | |
| Vorkommen | ||
| Homologie-Familie | Hovergen | |
| Übergeordnetes Taxon | Lebewesen<ref>Homologe bei OMA</ref> | |
| Orthologe | ||
| Mensch | Hausmaus | |
| Entrez | 435 | 109900 |
| Ensembl | ENSG00000126522 | ENSMUSG00000025533 |
| UniProt | P04424 | Q91YI0 |
| Refseq (mRNA) | NM_000048 | NM_133768 |
| Refseq (Protein) | NP_000039 | NP_598529 |
| Genlocus | Chr 7: 66.08 – 66.09 Mb | Chr 5: 130.01 – 130.02 Mb |
| PubMed-Suche | 435 | 109900
|
![[[Hilfe:Cache|Fehler beim Thumbnail-Erstellen]]:](/index.php/Datei:No_image_wide.svg){kind=link}
Die Argininosuccinat-Lyase (ASL) ist das Enzym, das die Spaltung von Argininosuccinat in Arginin und Fumarat katalysiert. Diese Reaktion findet in allen Lebewesen als letzter Schritt der Arginin-Biosynthese statt, zählt aber auch in Wirbeltieren als Teilschritt des Harnstoffzyklus. Mutationen im ASL-Gen können ASL-Mangel verursachen, einem Harnstoffzyklusdefekt mit Ausscheidung von Argininobernsteinsäure im Urin.<ref>UniProt P04424</ref><ref>Vorlage:Cite book/URLVorlage:Cite book/MeldungVorlage:Cite book/MeldungVorlage:Cite book/MeldungVorlage:Cite book/MeldungVorlage:Cite book/MeldungVorlage:Cite book/MeldungVorlage:Cite book/Meldung2</ref>
ASL eignet sich aufgrund seiner spezifischen Expression als Laborwert für Lebererkrankungen.<ref>Vorlage:Cite book/URLVorlage:Cite book/MeldungVorlage:Cite book/MeldungVorlage:Cite book/MeldungVorlage:Cite book/MeldungVorlage:Cite book/MeldungVorlage:Cite book/MeldungVorlage:Cite book/Meldung2</ref>
Katalysierte Reaktion
Argininosuccinat ⇔ Fumarat + Arginin
Argininosuccinat zerfällt in Fumarat und Arginin.
Weblinks
- reactome: argininosuccinate ↔ fumarate + arginine
Einzelnachweise
<references />