Zum Inhalt springen

Antizipation (Genetik)

aus Wikipedia, der freien Enzyklopädie

Antizipation ist eine Eigenschaft genetischer Krankheiten, bei der die Symptomatik bei Weitergabe an die nächste Generation schwerwiegender wird oder bereits in jüngerem Alter auftritt.<ref>{{#if:|{{#iferror: {{#iferror:{{#invoke:Vorlage:FormatDate|Execute}}|}}| |}}}}{{#if:|{{{autor}}}: }}{{#if:|{{#if:Pschyrembel Online|[{{#invoke:Vorlage:Internetquelle|archivURL|1={{#invoke:URLutil|getNormalized|1={{{archiv-url}}}}}}} {{#invoke:Vorlage:Internetquelle|TitelFormat|titel=Pschyrembel Online}}]{{#if:| ({{{format}}})}}{{#if:| {{{titelerg}}}{{#invoke:Vorlage:Internetquelle|Endpunkt|titel={{{titelerg}}}}}}}}}|{{#if:https://www.pschyrembel.de/Antizipation%20%5BGenetik%5D/K02M9%7C{{#if:{{#invoke:TemplUtl%7Cfaculty%7C}}%7C{{#invoke:Vorlage:Internetquelle%7CTitelFormat%7Ctitel={{#invoke:WLink%7CgetEscapedTitle%7C1=Pschyrembel Online}}}}|[{{#invoke:URLutil|getNormalized|1=https://www.pschyrembel.de/Antizipation%20%5BGenetik%5D/K02M9}} {{#invoke:Vorlage:Internetquelle|TitelFormat|titel={{#invoke:WLink|getEscapedTitle|1=Pschyrembel Online}}}}]}}{{#if:| ({{{format}}}{{#if:{{#if: 2024-08-01 | {{#if:{{#invoke:TemplUtl|faculty|}}||1}}}} 

          | )
          | {{#if:{{#ifeq:de|de||{{#if:|1}}}}| ; 
              | )}}}}}}{{#if:| {{{titelerg}}}{{#invoke:Vorlage:Internetquelle|Endpunkt|titel={{{titelerg}}}}}}}}}}}{{#if:https://www.pschyrembel.de/Antizipation%20%5BGenetik%5D/K02M9%7C{{#if:{{#invoke:URLutil%7CisResourceURL%7C1=https://www.pschyrembel.de/Antizipation%20%5BGenetik%5D/K02M9}}%7C%7C}}}}{{#if:Pschyrembel Online|{{#if:{{#invoke:WLink|isValidLinktext|1=Pschyrembel Online|lines=0}}||}}}}{{#if: | In: {{#invoke:Vorlage:Internetquelle|TitelFormat|titel={{{werk}}}}}}}{{#if: | {{{hrsg}}}{{#if: |,|{{#if: 2024-08-01 | {{#if:{{#invoke:TemplUtl|faculty|}}|;|,}}}}}}}}{{#if: | {{#if:{{#invoke:DateTime|format|{{{datum}}}|noerror=1}}
            |{{#invoke:DateTime|format|{{{datum}}}|T._Monat JJJJ}}
            |{{#invoke:TemplUtl|failure|1=Fehler bei Vorlage:Internetquelle, datum={{{datum}}}|class=Zitationswartung}} }}{{#if: |,|{{#if: 2024-08-01 | {{#if:{{#invoke:TemplUtl|faculty|}}|;|,}}}}}}}}{{#if: | S. {{{seiten}}}{{#if: |,|{{#if: 2024-08-01 | {{#if:{{#invoke:TemplUtl|faculty|}}|;|,}}}}}}}}{{#if: {{#invoke:TemplUtl|faculty|}}| {{#if:|{{#if:|archiviert|ehemals}}|{{#if:|Archiviert|Ehemals}}}} {{#if:|vom|im}} Vorlage:Referrer{{#if:{{#invoke:TemplUtl|faculty|}}| (nicht mehr online verfügbar)}}{{#if: | am {{#iferror: {{#iferror:{{#invoke:Vorlage:FormatDate|Execute}}|}}|{{{archiv-datum}}}{{#if:372009||(?)}}}}}}{{#if: 2024-08-01|;}}}}{{#if: 2024-08-01| {{#if:{{#invoke:TemplUtl|faculty|}}|abgerufen|Abgerufen}} {{#switch: {{#invoke:Str|len| {{#invoke:DateTime|format| 2024-08-01 |ISO|noerror=1}} }}
       |4=im Jahr
       |7=im
       |10=am
       |#default={{#invoke:TemplUtl|failure|1=Fehler bei Vorlage:Internetquelle, abruf=2024-08-01|class=Zitationswartung}} }} {{#invoke:DateTime|format|2024-08-01|T._Monat JJJJ}}
    | {{#invoke:TemplUtl|failure|1=Vorlage:Internetquelle | abruf=2026-MM-TT ist Pflichtparameter}} }}{{#if:{{#ifeq:de|de||{{#if:|1}}}}|{{#if:{{#if: 2024-08-01 | {{#if:{{#invoke:TemplUtl|faculty|}}||1}}}}
       |  (
       | {{#if: | |  (}}
       }}{{#ifeq:{{#if:de|de|de}}|de||
          {{#invoke:Multilingual|format|{{{sprache}}}|slang=!|split=[%s,]+|shift=m|separator=, }}}}{{#if: |{{#ifeq:{{#if:de|de|de}}|de||, }}{{{kommentar}}}}})}}{{#if: {{#if: 2024-08-01 | {{#if:{{#invoke:TemplUtl|faculty|}}||1}} }}|{{#if: |: {{
 #if: 
 | „{{
     #ifeq: {{#if:{{#if: {{#invoke:templutl|faculty|}}|de-ch|de}}|{{#if: {{#invoke:templutl|faculty|}}|de-ch|de}}|de}} | de
     | Vorlage:Str trim
     | {{#invoke:Vorlage:lang|flat}}
     }}“
 | {{#ifeq: {{#if:{{#if: {{#invoke:templutl|faculty|}}|de-ch|de}}|{{#if: {{#invoke:templutl|faculty|}}|de-ch|de}}|de}} | de
     | „Vorlage:Str trim“
     | {{#invoke:Text|quote
         |1={{#if: 
              | {{#invoke:Vorlage:lang|flat}}
              | {{#invoke:Vorlage:lang|flat}} }}
         |2={{#if: {{#invoke:TemplUtl|faculty|}}|de-CH|de}}
         |3=1}} }}

}}{{#if: 

   |  (<templatestyles src="Person/styles.css" />{{#if:  | :  }}{{#if:  | , deutsch: „“ }})
   | {{#if: 
       |  ({{#if:  | , deutsch: „“ }})
       | {{#if:  |  (deutsch: „“) }}
 }}

}}{{#if: {{{zitat}}} 

   | {{#if: 
       | {{#if: {{{zitat}}}
           | Vorlage:": Text= und 1= gleichzeitig, bzw. Pipe zu viel }} }}
   | Vorlage:": Text= fehlt }}{{#if:  | {{#if: {{#invoke:Text|unstrip|{{{ref}}}}}
             | Vorlage:": Ungültiger Wert: ref=
             | {{{ref}}} }}

}}|.{{#if:{{#invoke:TemplUtl|faculty|}}|{{#if:||{{#ifeq: | JaKeinHinweis |{{#switch: 

   |0|=Vorlage:Toter Link/Core{{#if: https://www.pschyrembel.de/Antizipation%20%5BGenetik%5D/K02M9
       | {{#if:  | [1] }} (Seite {{#switch:|no|0|=|dauerhaft }}nicht mehr abrufbar{{#if:  | , festgestellt im {{#invoke:DateTime|format||F Y}} }}. Suche im Internet Archive (T)){{#if: 
           | {{#if: deadurlausgeblendet | | Vorlage:Toter Link/archivebot }}
         }}
       |   (Seite {{#switch:|no|0|=|#default=dauerhaft }}nicht mehr abrufbar{{#if:  | , festgestellt im {{#invoke:DateTime|format||F Y}} }}.)
     }}{{#switch: 
         |no|0|=
         |#default={{#if:  ||  }}
    }}{{#invoke:TemplatePar|check
         |opt      = inline= url= text= datum= date= archivebot= bot= botlauf= fix-attempted= checked=
         |cat      = Wikipedia:Vorlagenfehler/Vorlage:Toter Link
         |errNS    = 0
         |template = Vorlage:Toter Link
         |format   = 
         |preview  = 1
    }}{{#if: https://www.pschyrembel.de/Antizipation%20%5BGenetik%5D/K02M9
      | {{#if:{{#invoke:URLutil|isWebURL|https://www.pschyrembel.de/Antizipation%20%5BGenetik%5D/K02M9}}
          || {{#if:  ||  }} 
        }}
      | {{#if: 
           | {{#if:  ||  }}
           | {{#if:  ||  }}
        }}
    }}{{#if: 
       | {{#if:{{#invoke:DateTime|format||F Y|noerror=1}}
             || {{#if:  ||  }} 
         }}
    }}{{#switch: deadurl
         |checked|deadurl|= 
         |#default=  {{#if:  ||  }}
    }}|#default= https://wiki-de.moshellshocker.dns64.de/index.php?title=Wikipedia:Defekte_Weblinks&dwl=https://www.pschyrembel.de/Antizipation%20%5BGenetik%5D/K02M9 Die nachstehende Seite ist {{#switch:|no|0|=|dauerhaft }}nicht mehr abrufbar]{{#if:  | , festgestellt im {{#invoke:DateTime|format||F Y}} }}. (Suche im Internet Archive. (T).)  {{#if: 
            | {{#if: deadurlausgeblendet | | Vorlage:Toter Link/archivebot }}
         }}Vorlage:Toter Link/Core{{#switch: 
          |no|0|=
          |#default= {{#if:  ||  }}
        }}{{#invoke:TemplatePar|check
         |all      = inline= url=
         |opt      = datum= date= archivebot= bot= botlauf= fix-attempted= checked=
         |cat      = Wikipedia:Vorlagenfehler/Vorlage:Toter Link
         |errNS    = 0
         |template = Vorlage:Toter Link
         |format   = 
         |preview  = 1
       }}{{#if: https://www.pschyrembel.de/Antizipation%20%5BGenetik%5D/K02M9
       | {{#if:{{#invoke:URLutil|isWebURL|https://www.pschyrembel.de/Antizipation%20%5BGenetik%5D/K02M9}}
          || {{#if:  ||  }} 
        }}
    }}{{#if: 
         | {{#if:{{#invoke:DateTime|format||F Y|noerror=1}}
             || {{#if:  ||  }} 
           }}
    }}{{#switch: deadurl
         |checked|deadurl|= 
         |#default=  {{#if:  ||  }}
    }}[https://www.pschyrembel.de/Antizipation%20%5BGenetik%5D/K02M9 }}|{{#switch: 
   |0|=Vorlage:Toter Link/Core{{#if: https://www.pschyrembel.de/Antizipation%20%5BGenetik%5D/K02M9
       | {{#if:  | [2] }} (Seite {{#switch:|no|0|=|dauerhaft }}nicht mehr abrufbar{{#if:  | , festgestellt im {{#invoke:DateTime|format||F Y}} }}. Suche im Internet Archive (T)){{#if: 
           | {{#if:  | | Vorlage:Toter Link/archivebot }}
         }}
       |   (Seite {{#switch:|no|0|=|#default=dauerhaft }}nicht mehr abrufbar{{#if:  | , festgestellt im {{#invoke:DateTime|format||F Y}} }}.)
     }}{{#switch: 
         |no|0|=
         |#default={{#if:  ||  }}
    }}{{#invoke:TemplatePar|check
         |opt      = inline= url= text= datum= date= archivebot= bot= botlauf= fix-attempted= checked=
         |cat      = Wikipedia:Vorlagenfehler/Vorlage:Toter Link
         |errNS    = 0
         |template = Vorlage:Toter Link
         |format   = 
         |preview  = 1
    }}{{#if: https://www.pschyrembel.de/Antizipation%20%5BGenetik%5D/K02M9
      | {{#if:{{#invoke:URLutil|isWebURL|https://www.pschyrembel.de/Antizipation%20%5BGenetik%5D/K02M9}}
          || {{#if:  ||  }} 
        }}
      | {{#if: 
           | {{#if:  ||  }}
           | {{#if:  ||  }}
        }}
    }}{{#if: 
       | {{#if:{{#invoke:DateTime|format||F Y|noerror=1}}
             || {{#if:  ||  }} 
         }}
    }}{{#switch: 
         |checked|deadurl|= 
         |#default=  {{#if:  ||  }}
    }}|#default= https://wiki-de.moshellshocker.dns64.de/index.php?title=Wikipedia:Defekte_Weblinks&dwl=https://www.pschyrembel.de/Antizipation%20%5BGenetik%5D/K02M9 Die nachstehende Seite ist {{#switch:|no|0|=|dauerhaft }}nicht mehr abrufbar]{{#if:  | , festgestellt im {{#invoke:DateTime|format||F Y}} }}. (Suche im Internet Archive. (T).)  {{#if: 
            | {{#if:  | | Vorlage:Toter Link/archivebot }}
         }}Vorlage:Toter Link/Core{{#switch: 
          |no|0|=
          |#default= {{#if:  ||  }}
        }}{{#invoke:TemplatePar|check
         |all      = inline= url=
         |opt      = datum= date= archivebot= bot= botlauf= fix-attempted= checked=
         |cat      = Wikipedia:Vorlagenfehler/Vorlage:Toter Link
         |errNS    = 0
         |template = Vorlage:Toter Link
         |format   = 
         |preview  = 1
       }}{{#if: https://www.pschyrembel.de/Antizipation%20%5BGenetik%5D/K02M9
       | {{#if:{{#invoke:URLutil|isWebURL|https://www.pschyrembel.de/Antizipation%20%5BGenetik%5D/K02M9}}
          || {{#if:  ||  }} 
        }}
    }}{{#if: 
         | {{#if:{{#invoke:DateTime|format||F Y|noerror=1}}
             || {{#if:  ||  }} 
           }}
    }}{{#switch: 
         |checked|deadurl|= 
         |#default=  {{#if:  ||  }}
    }}[https://www.pschyrembel.de/Antizipation%20%5BGenetik%5D/K02M9 }} }}}}}}}}}}{{#if:|
        {{#invoke:Vorlage:Internetquelle|archivBot|stamp={{{archiv-bot}}}|text={{#if:|Vorlage:Webarchiv/archiv-bot}}

}}}}{{#invoke:TemplatePar|check |all= url= titel= |opt= autor= hrsg= format= sprache= titelerg= werk= seiten= datum= abruf= zugriff= abruf-verborgen= archiv-url= archiv-datum= archiv-bot= kommentar= zitat= AT= CH= offline= |cat= {{#ifeq: 0 | 0 | Wikipedia:Vorlagenfehler/Vorlage:Internetquelle}} |template= Vorlage:Internetquelle |format=0 |preview=1 }}</ref>

Die Ursache der Antizipation liegt in der Expansion von krankheitsauslösenden instabilen DNA-Repeatregionen: Je höher die Repeatanzahl, desto schwerer das Krankheitsbild und desto früher die Manifestation.<ref name=":0">{{#invoke:Vorlage:Literatur|f}}</ref> Eine Erklärung für die Repeat-Expansion und Instabilität der Repeatanzahl liegt im sog. Slippage und dem Versagen der proof-reading-Aktivität der DNA-Polymerase im Rahmen der DNA-Replikation der Repeatregionen.

Das Phänomen der Antizipation tritt besonders bei Trinukleotid-Repeat-Expansionserkrankungen auf.

Am Beispiel der autosomal-dominant vererbten Krankheit Chorea Huntington: Ein Elternteil erkrankt mit 50 Jahren, in der Genanalyse wird eine Triplettrepeatanzahl von 100 festgestellt. Durch Antizipation hat ein Nachkomme nun eine Triplettrepeatanzahl von 150 und erkrankt deshalb schon mit 40 Jahren.

Beispiele

Einzelnachweise

<references />

Abgerufen von „https://wiki-de.moshellshocker.dns64.de/index.php?title=Antizipation_(Genetik)&oldid=372009“