Anoctamin-5
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| Andere Namen |
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Vorhandene Strukturdaten: }} | |||||||||||||
| Eigenschaften des menschlichen Proteins
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| Masse/Länge Primärstruktur | 913 aa
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| Sekundär- bis Quartärstruktur | Multipass-Transmembranprotein
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| Kofaktor |
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| Präkursor |
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| Isoformen |
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| Bezeichner | |||||||||||||
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| Arzneistoffangaben | |||||||||||||
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| DrugBank | [2]
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| Wirkstoffklasse |
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| Transporter-Klassifikation | |||||||||||||
| TCDB | 1.A.17
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| Bezeichnung | Calciumabhängige Chloridkanäle
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| Reaktionsart | {{{Reaktionsart}}}
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| Produkte |
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| Vorkommen | |||||||||||||
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| Wirbeltiere<ref>Orthologe bei OMA</ref> }} | |||||||||||||
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Anoctamin-5 ist ein Protein in Wirbeltieren. Es wird vom ANO5-Gen codiert, das beim Menschen auf Chromosom 11 (11p14.3) lokalisiert ist. Anoctamin-5 ist ein Multi-Pass-Transmembranprotein des endoplasmatischen Retikulums mit 8 Transmembrandomänen.<ref>J. Schessl, W. Kress, B. Schoser: Novel ANO5 mutations causing hyper-CK-emia, limb girdle muscular weakness and Miyoshi type of muscular dystrophy. In: Muscle & nerve. Band 45, Nummer 5, Mai 2012, S. 740–742, {{#invoke:Vorlage:Handle|f|scheme=doi|class=plainlinks|parProblem=Problem|errCat=Wikipedia:Vorlagenfehler/Parameter:DOI|errClasses=error editoronly|errHide=1|errNS=0 4 10 100}}. PMID 22499103.</ref> Die Funktion des Anoctamin-5 ist noch nicht bekannt. Vermutet wird eine Funktion als Calcium-aktivierter Chlorid-Kanal. Anoctamin-5 könnte eine wichtige Rolle bei der Entwicklung des Muskel- und Skelettsystems spielen.<ref>{{#ifeq: anoctamin-5 | kurz | 608662 | Anoctamin-5. }}{{#ifeq: anoctamin-5 | kurz | | In: {{#invoke:Vorlage:lang|flat}}. (englisch)}}</ref>
Medizinische Bedeutung
Mehrere Mutationen des ANO5-Gens sind bekannt. Die Mutationen werden für drei verschiedene allelische Erkrankungen verantwortlich gemacht:
- Gnatho-diaphysäre Dysplasie (GDD)<ref>{{#ifeq: gdd | kurz | 166260 | GDD. }}{{#ifeq: gdd | kurz | | In: {{#invoke:Vorlage:lang|flat}}. (englisch)}}
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- Gliedergürteldystrophie 2L (LGMD2L)<ref>{{#ifeq: lgmd2l | kurz | 611307 | LGMD2L. }}{{#ifeq: lgmd2l | kurz | | In: {{#invoke:Vorlage:lang|flat}}. (englisch)}}
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- Miyoshi-Muskeldystrophie 3 (MDD3)<ref>{{#ifeq: mdd3 | kurz | 613319 | MDD3. }}{{#ifeq: mdd3 | kurz | | In: {{#invoke:Vorlage:lang|flat}}. (englisch)}}
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Weiterführende Literatur
- J. Schessl, W. Kress, B. Schoser: Novel ANO5 mutations causing hyper-CK-emia, limb girdle muscular weakness and Miyoshi type of muscular dystrophy. In: Muscle & nerve. Band 45, Nummer 5, Mai 2012, S. 740–742, {{#invoke:Vorlage:Handle|f|scheme=doi|class=plainlinks|parProblem=Problem|errCat=Wikipedia:Vorlagenfehler/Parameter:DOI|errClasses=error editoronly|errHide=1|errNS=0 4 10 100}}. PMID 22499103.
- S. Penttilä, J. Palmio, T. Suominen, O. Raheem, A. Evilä, N. Muelas Gomez, G. Tasca, L. B. Waddell, N. F. Clarke, A. Barboi, P. Hackman, B. Udd: Eight new mutations and the expanding phenotype variability in muscular dystrophy caused by ANO5. In: Neurology. Band 78, Nummer 12, März 2012, S. 897–903, {{#invoke:Vorlage:Handle|f|scheme=doi|class=plainlinks|parProblem=Problem|errCat=Wikipedia:Vorlagenfehler/Parameter:DOI|errClasses=error editoronly|errHide=1|errNS=0 4 10 100}}. PMID 22402862.
- M. Deschauer, P. R. Joshi, D. Gläser, F. Hanisch, G. Stoltenburg, S. Zierz: [Muscular dystrophy due to mutations in anoctamin 5: clinical and molecular genetic findings]. In: Der Nervenarzt. Band 82, Nummer 12, Dezember 2011, S. 1596–1603, {{#invoke:Vorlage:Handle|f|scheme=doi|class=plainlinks|parProblem=Problem|errCat=Wikipedia:Vorlagenfehler/Parameter:DOI|errClasses=error editoronly|errHide=1|errNS=0 4 10 100}}. PMID 21739273.
- D. Hicks, A. Sarkozy u. a.: A founder mutation in Anoctamin 5 is a major cause of limb-girdle muscular dystrophy. In: Brain : a journal of neurology. Band 134, Pt 1, Januar 2011, S. 171–182, {{#invoke:Vorlage:Handle|f|scheme=doi|class=plainlinks|parProblem=Problem|errCat=Wikipedia:Vorlagenfehler/Parameter:DOI|errClasses=error editoronly|errHide=1|errNS=0 4 10 100}}. PMID 21186264.
- I. Mahjneh, J. Jaiswal u. a.: A new distal myopathy with mutation in anoctamin 5. In: Neuromuscular disorders : NMD. Band 20, Nummer 12, Dezember 2010, S. 791–795, {{#invoke:Vorlage:Handle|f|scheme=doi|class=plainlinks|parProblem=Problem|errCat=Wikipedia:Vorlagenfehler/Parameter:DOI|errClasses=error editoronly|errHide=1|errNS=0 4 10 100}}. PMID 20692837.
- V. Bolduc, G. Marlow u. a.: Recessive mutations in the putative calcium-activated chloride channel Anoctamin 5 cause proximal LGMD2L and distal MMD3 muscular dystrophies. In: American Journal of Human Genetics. Band 86, Nummer 2, Februar 2010, S. 213–221, {{#invoke:Vorlage:Handle|f|scheme=doi|class=plainlinks|parProblem=Problem|errCat=Wikipedia:Vorlagenfehler/Parameter:DOI|errClasses=error editoronly|errHide=1|errNS=0 4 10 100}}. PMID 20096397. }} PMC 2820170 (freier Volltext{{#if:|, PDF}}).
- S. Tsutsumi, N. Kamata u. a.: The novel gene encoding a putative transmembrane protein is mutated in gnathodiaphyseal dysplasia (GDD). In: American Journal of Human Genetics. Band 74, Nummer 6, Juni 2004, S. 1255–1261, {{#invoke:Vorlage:Handle|f|scheme=doi|class=plainlinks|parProblem=Problem|errCat=Wikipedia:Vorlagenfehler/Parameter:DOI|errClasses=error editoronly|errHide=1|errNS=0 4 10 100}}. PMID 15124103. }} PMC 1182089 (freier Volltext{{#if:|, PDF}}).
Einzelnachweise
<references></references>