Alves-Syndrom

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{{#if: Q79.9 \| Q79.9 \| Eintrag fehlt }}	Erkrankung des Skelettsystems, nicht näher bezeichnet \| Eintrag fehlt }}
Q74.3	Arthrogryposis multiplex congenita
Q82.8	Sonstige näher bezeichnete angeborene Fehlbildungen der Haut
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Das Alves-Syndrom wurde 1981 von dem brasilianischen Pathologen A. F. Alves beschrieben.<ref>A. F. Alves, P. A. dos Santos, E. Castelo-Branco-Neto, N. Freire-Maia: An autosomal recessive ectodermal dysplasia syndrome of hypotrichosis, onychodysplasia, hyperkeratosis, kyphoscoliosis, catartact, and other manifestations. In: American journal of medical genetics. Band 10, Nummer 3, 1981, S. 213–218, doi:10.1002/ajmg.1320100303, PMID 7304669.</ref>

Es ist eine extrem seltene erbliche Fehlbildung der Haut und Hautanhangsgebilde sowie des Skeletts.

Synonyme: {{#invoke:Vorlage:lang|full|CODE=en|SCRIPTING=Latn|SERVICE=englisch}} veraltet: {{#invoke:Vorlage:lang|flat}}<ref>{{#ifeq:|ID|3354| Eintrag zu {{#if:OBSOLET: Tricho-oculo-dermo-vertebrales Syndrom|OBSOLET: Tricho-oculo-dermo-vertebrales Syndrom|Alves-Syndrom}}. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)Vorlage:Abrufdatum }}</ref>

Weltweit sind weniger als zehn Fälle beschrieben worden. Vermutlich liegt ein autosomal-rezessiver Erbgang vor.

Die Symptome sind in wechselnder Zusammenstellung: abnorme Zahnformen, Augenlinsentrübung, deformierte Finger- und Zehennägel, trockene Haut, fehlende Augenbrauen, Glatze, fehlgebildete Finger, Gelenkanomalien, extrem kurze Nase, Minderwuchs, Spina bifida.<ref>R. F. Stratton, R. J. Jorgenson, I. C. Krause: Possible second case of tricho-oculo-dermo-vertebral (Alves) syndrome. In: Am. J. Med. Genet. Band 46, 1993, S. 313–315.</ref>

Weblinks

Rarediseases
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Einzelnachweise

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