Abetalipoproteinämie
| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| E78.6 | Lipoproteinmangel Inkl.: A-Beta-Lipoproteinämie |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
Vorlage:Infobox International Classification of Diseases 11
Die Abetalipoproteinämie ist eine sehr seltene angeborene Stoffwechselstörung (Fettstoffwechselstörung) mit einer Hypolipoproteinämie (Verminderung von Lipoproteinen im Blut). Hierbei sind Chylomikronen (Lipoproteinpartikel), VLDL, IDL und LDL im Blutplasma stark erniedrigt.<ref name="pmid18611256">R. Zamel, R. Khan, R. L. Pollex, R. A. Hegele: Abetalipoproteinemia: two case reports and literature review. In: Orphanet Journal of Rare Diseases, Band 3, Juli 2008, S. 19, doi:10.1186/1750-1172-3-19, PMID 18611256, PMC 2467409 (freier Volltext) (Review).</ref><ref name="Leiber"></ref>
Synonyme sind: Akanthozytose; Bassen-Kornzweig-Krankheit; Bassen-Kornzweig-Syndrom; Hypobetalipoproteinämie, familiäre homozygote
Die Namensbezeichnung bezieht sich auf die Autoren der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1950 durch die US-amerikanischen Ärzte Frank Albert Bassen (1903 – ) und Abraham Leon Kornzweig (1900 – ).<ref>F. A. Bassen, A. L. Kornzweig: Malformation of the erythrocytes in a case of atypical retinitis pigmentosa. In: Blood, Band 5, Nr. 4, April 1950, S. 381–387, PMID 15411425.</ref>
Verbreitung
Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, bislang wurde über etwa 100 Betroffene berichtet. Die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv.<ref name="Orpha">Eintrag zu Abetalipoproteinämie. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)Vorlage:Abrufdatum</ref>
Ursache
Ursache ist eine Mutation in einem auf Chromosom 4 Genlocus q22-q24 liegenden Gen, das für eine Untereinheit des mikrosomalen Triglycerid-Transferproteins (MTP) kodiert. Dies führt zu einem schnellen Katabolismus von Apolipoproteinen (ApoB). Das ApoB-Gen ist nicht betroffen.<ref>Abetalipoproteinemia. In: {{Modul:Vorlage:lang}} Modul:Multilingual:153: attempt to index field 'data' (a nil value). (englisch)</ref>
Klinische Erscheinungen
Klinische Kriterien sind:<ref name="Leiber" />
- Manifestation schon im Neugeborenenalter
- gestörte Fettaufnahme aus dem Dünndarm mit Steatorrhoe
- Malabsorptionssyndrom
- Erbrechen, Gedeihstörung bis zur Inappetenz
- Kleinwuchs
- verschiedene, fortschreitende neurologische Symptome wie Hyporeflexie bis Areflexie, Intentionstremor und Muskelatrophie bis Paresen
- geistige Retardierung in etwa 30 %
- Retinopathia pigmentosa (Pigmentdegeneration der Netzhaut)
- Tapetoretinale Degeneration
- Myokardfibrose, Arrhythmie
- Kyphoskoliose, Hohlfuß
Diagnose
Bei der Labordiagnostik lassen sich Bildung von Echinozyten und Akanthozyten nachweisen, Verminderung von Cholesterin (Hypocholesterinämie), von Triglyceriden (Hypogtriglyceridämie), von Phosphatiden (Hypophophatidämie) und Fehlen der Chylomikronen feststellen.<ref name="Leiber" />
Differentialdiagnose
Abzugrenzen sind Stoffwechselkrankheiten mit Steatose der Leber und/oder Hepatomegalie, atypisch verlaufende Krankheiten des zentralen und peripheren Nervensystems und andere Ursachen einer Hypercholesterinämie.<ref name="Orpha" /> Auch die Chorea-Akanthozytose ist abzugrenzen.
Literatur
- F. K. Welty: Hypobetalipoproteinemia and abetalipoproteinemia. In: Current opinion in lipidology, Band 25, Nr. 3, Juni 2014, S. 161–168, doi:10.1097/MOL.0000000000000072, PMID 24751931, PMC 4465983 (freier Volltext) (Review).
- M. B. Nasr, C. Symeonidis, D. G. Mikropoulos, N. Kozeis, I. Tsinopoulos, S. A. Dimitrakos, A. G. Konstas: Disc swelling in abetalipoproteinemia: a novel feature of Bassen-Kornzweig syndrome. In: European journal of ophthalmology, Band 21, Nr. 5, 2011 Sep-Oct, S. 674–676, PMID 21484752.
- M. Richter, W. Licht, H. G. Posselt, S. W. Bender: Abetalipoproteinämie. In: Monatsschrift Kinderheilkunde: Organ der Deutschen Gesellschaft für Kinderheilkunde, Band 129, Nr. 11, November 1981, S. 651–653, PMID 7322143.
Weblinks
Einzelnachweise
<references />