1000-Genome-Projekt

Das 1000-Genome-Projekt ist ein internationales Projekt, in dem – wie im Januar 2008 bekanntgegeben wurde – geplant war, bis Ende 2011 die Genome von rund 2500 Menschen zu sequenzieren, um daraus einen detaillierten Katalog menschlicher genetischer Variationen zu erstellen, inklusive Einzelnukleotid-Polymorphismen, INDELs und strukturelle Variationen wie Kopienzahlvariationen.<ref name="1000GP"> http://www.1000genomes.org/ </ref> Dies wäre die bislang bei weitem umfangreichste Erfassung menschlicher Genome. Um dieses Projekt zu realisieren, arbeiteten Institute vieler Länder zusammen, unter anderem in den USA, England, der Volksrepublik China und Deutschland. Die komplette Datenbank wird Wissenschaftlern weltweit kostenlos zur Verfügung gestellt und eine Bereicherung für alle Gebiete der Naturwissenschaften sein.<ref>G. Spencer: International Consortium Announces the 1000 Genomes Project. National Human Genome Research Institute (NHGRI), 22. Januar 2008. (Website)</ref>

Im Juni 2008 traten drei Unternehmen, die an der Entwicklung neuer Sequenziertechnologien beteiligt waren, dem Projekt bei.<ref>{{#if:|{{#iferror: {{#iferror:{{#invoke:Vorlage:FormatDate|Execute}}|Vorlage:FormatDate/Wartung/Error}}| |}}}}{{#if:Geoff Spencer|Geoff Spencer: }}{{#if:|{{#if:Three Sequencing Companies Join 1000 Genomes Project|[{{#invoke:Vorlage:Internetquelle|archivURL|1={{#invoke:URLutil|getNormalized|1={{{archiv-url}}}}}}} {{#invoke:Vorlage:Internetquelle|TitelFormat|titel=Three Sequencing Companies Join 1000 Genomes Project}}]{{#if:PDF; 79 kB| (PDF; 79 kB)}}{{#if:| {{#invoke:Vorlage:Internetquelle|Endpunkt|titel=}}}}}}|{{#if:http://www.1000genomes.org/sites/1000genomes.org/files/docs/sequencing_companies_join_1000_genome_project.pdf%7C{{#if:{{#invoke:TemplUtl%7Cfaculty%7C}}%7C{{#invoke:Vorlage:Internetquelle%7CTitelFormat%7Ctitel={{#invoke:WLink%7CgetEscapedTitle%7C1=Three Sequencing Companies Join 1000 Genomes Project}}}}|[{{#invoke:URLutil|getNormalized|1=http://www.1000genomes.org/sites/1000genomes.org/files/docs/sequencing_companies_join_1000_genome_project.pdf}} {{#invoke:Vorlage:Internetquelle|TitelFormat|titel={{#invoke:WLink|getEscapedTitle|1=Three Sequencing Companies Join 1000 Genomes Project}}}}]}}{{#if:PDF; 79 kB| (PDF; 79 kB{{#if:www.1000genomes.orgNational Human Genome Research Institute (NHGRI)2008-06-11{{#if: 2013-07-01 | {{#if:{{#invoke:TemplUtl|faculty|}}||1}}}}

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Im Dezember 2008 wurden die ersten vorläufigen Daten von vier Individuen als Teil eines Pilotprojekts veröffentlicht.<ref name="1000GP" /> Im Oktober 2010 folgte die Publikation von Sequenzdaten ganzer Genome von 185 Individuen im Rahmen des Abschlusses des Pilotprojekts des 1000-Genome-Projekts.<ref> 1000 Genomes Project Consortium (2010). A map of human genome variation from population-scale sequencing. In: Nature. Bd. 467, S. 1061–1073. PMID 20981092</ref> Weiterhin erschien im Februar 2011 die Veröffentlichung einer bioinformatischen Analyse von genomischen Strukturvarianten (SVs) – inkl. Kopienzahlvariantionen (englisch CNVs) – durch die SV-Analysegruppe des 1000-Genome-Projekts.<ref name="Mills 2011">Mills, R.E. et al. (2011). Mapping copy number variation by population-scale genome sequencing. In: Nature. Bd. 470, S. 59–65. PMID 21293372</ref>

Im Oktober 2012 wurde bekannt, dass das Ziel erreicht wurde und die Erbgutdaten von mehr als 1.000 Menschen gelesen und veröffentlicht wurden.<ref>Erbgut veröffentlicht. 1.000-Genom-Projekt hat Ziel erreicht: <templatestyles src="Webarchiv/styles.css" />{{#if:20130228093444

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     |opt      = text= wayback= webciteID= archive-is= archive-today= archiv-url= archiv-datum= ()= archiv-bot= format= original=
     |cat      = Wikipedia:Vorlagenfehler/Vorlage:Webarchiv
     |errNS    = 0
     |template = Vorlage:Webarchiv
     |format   = *
     |preview  = 1
  }}{{#ifexpr: {{#if:20130228093444|1|0}}{{#if:|+1}}{{#if:|+1}}{{#if:|+1}}{{#if:|+1}} <> 1
    | {{#if:  || }}Vorlage:Webarchiv/Wartung/Parameter{{#invoke:TemplUtl|failure| Fehler bei Vorlage:Webarchiv: Genau einer der Parameter 'wayback', 'webciteID', 'archive-today', 'archive-is' oder 'archiv-url' muss angegeben werden.|1}}
  }}{{#if: 
    | {{#switch: {{#invoke:Webarchiv|getdomain|{{{archiv-url}}}}}
        | web.archive.org = 
          {{#if:  || }}{{#invoke:TemplUtl|failure| Fehler bei Vorlage:Webarchiv: Im Parameter 'archiv-url' wurde URL von Internet Archive erkannt, bitte Parameter 'wayback' benutzen.|1}} 
        | webcitation.org = 
          {{#if:  || }}{{#invoke:TemplUtl|failure| Fehler bei Vorlage:Webarchiv: Im Parameter 'archiv-url' wurde URL von WebCite erkannt, bitte Parameter 'webciteID' benutzen.|1}} 
        | archive.today |archive.is |archive.ph |archive.fo |archive.li |archive.md |archive.vn = 
          {{#if:  || }}{{#invoke:TemplUtl|failure| Fehler bei Vorlage:Webarchiv: Im Parameter 'archiv-url' wurde URL von archive.today erkannt, bitte Parameter 'archive-today' benutzen.|1}}
      }}{{#if: 
         | {{#iferror: {{#iferror:{{#invoke:Vorlage:FormatDate|Execute}}|Vorlage:FormatDate/Wartung/Error}}
             | {{#if:  || }}Vorlage:Webarchiv/Wartung/Parameter{{#invoke:TemplUtl|failure| Fehler bei Vorlage:Webarchiv: Der Wert des Parameter 'archiv-datum' ist ungültig oder hat ein ungültiges Format.|1}}
          |  }} 
         | {{#if:  || }}Vorlage:Webarchiv/Wartung/Parameter{{#invoke:TemplUtl|failure| Fehler bei Vorlage:Webarchiv: Der Pflichtparameter 'archiv-datum' wurde nicht angegeben.|1}}
      }}
    | {{#if: 
         | {{#if:  || }}Vorlage:Webarchiv/Wartung/Parameter{{#invoke:TemplUtl|failure| Fehler bei Vorlage:Webarchiv: Der Parameter 'archiv-datum' ist nur in Verbindung mit 'archiv-url' angebbar.|1}}
      }}
  }}{{#if:{{#invoke:URLutil|isHostPathResource|http://www.kma-online.de:80/nachrichten/namen___nachrichten/erbgut-veroeffentlicht-1-000-genom-projekt-hat-ziel-erreicht___id__28947___view.html}}
    || {{#if:  || }} URL/Pfad ungültig.
  }}{{#if: kma online
    | {{#if: {{#invoke:WLink|isBracketedLink|kma online}}
        | {{#if:  || }} Linktext ungültig.
      }}
    | {{#if:  || }}Vorlage:Webarchiv/Wartung/Linktext_fehlt Linktext fehlt.
  }}{{#switch: 
    |addlarchives|addlpages= {{#if:  || }}{{#if: 1 |Vorlage:Webarchiv/Wartung/Parameter}}{{#invoke:TemplUtl|failure| Fehler bei Vorlage:Webarchiv: enWP-Wert im Parameter 'format'.|1}}
  }}{{#ifeq: {{#invoke:Str|find|http://www.kma-online.de:80/nachrichten/namen___nachrichten/erbgut-veroeffentlicht-1-000-genom-projekt-hat-ziel-erreicht___id__28947___view.html%7Carchiv}} |-1
    || {{#ifeq: {{#invoke:Str|find|{{#invoke:Str|cropleft|http://www.kma-online.de:80/nachrichten/namen___nachrichten/erbgut-veroeffentlicht-1-000-genom-projekt-hat-ziel-erreicht___id__28947___view.html%7C4}}%7Chttp}} |-1
         || {{#switch: {{#invoke:Webarchiv|getdomain|http://www.kma-online.de:80/nachrichten/namen___nachrichten/erbgut-veroeffentlicht-1-000-genom-projekt-hat-ziel-erreicht___id__28947___view.html }}
              | abendblatt.de | daserste.ndr.de | inarchive.com | webcitation.org = 
              | #default = {{#if:  || }}{{#if: 1 |Vorlage:Webarchiv/Wartung/URL}}{{#invoke:TemplUtl|failure| Fehler bei Vorlage:Webarchiv: Archiv-URL im Parameter 'url' anstatt URL der Originalquelle. Entferne den vor der Original-URL stehenden Mementobestandteil und setze den Archivierungszeitstempel in den Parameter 'wayback', 'webciteID', 'archive.today' oder 'archive-is' ein, sofern nicht bereits befüllt.|1}}
            }} 
       }}
  }}</ref>

Weblinks

Homepage des 1000-Genome-Projekts
Sequenzierung von 1000 ausgesuchten Genen in 1000 Individuen im Berliner Max-Planck-Institut für Molekulare Genetik
Analyse von genomischen Strukturvarianten, d. h. von CNVs und Inversionen, im Rahmen des 1000-Genome-Projekts am Europäischen Laboratorium für Molekularbiologie in Heidelberg

Einzelnachweise