α-Galactosidase A

{{#if: \| \| Α-Galactosidase A }}
	Α-Galactosidase A }}
Andere Namen	{{{Andere Namen}}} }}
	Vorhandene Strukturdaten: 1R46, 1R47, 3GXN, 3GXP, 3GXT, 3HG2, 3HG3, 3HG4, 3HG5, 3LX9, 3LXA, 3LXB, 3LXC, 3S5Y, 3S5Z, 3TV8, 4NXS }}
Eigenschaften des menschlichen Proteins }}
Masse/Länge Primärstruktur	48,7 Kilodalton / 429 Aminosäuren }}
Sekundär- bis Quartärstruktur	Homodimer }}
Kofaktor	}}
Präkursor	}}
Isoformen	}}
Bezeichner
{{#if:GALA \| Gen-Namen \| Gen-Name}} \| Gen-Name(n) }}	{{#if:4296 \| GLA \| GLA}}{{#if:GALA \|, GALA}} }}
Arzneistoffangaben
DrugBank	DB00103 }} {{#if:Enzym\|
Wirkstoffklasse	Enzym }} }}
Transporter-Klassifikation
TCDB	{{{TCDB}}} {{#if: \|
Bezeichnung	{{{TranspText}}} }} }}
{{#if:\|Inhibitorklassifikation\|{{#if:\|Enzymklassifikationen\|Enzymklassifikation}}}}
EC, Kategorie	{{#if:3.2.1.22\| 3.2.1.22}}{{#if: Glycosidase\|, Glycosidase}} }}
MEROPS	{{{Peptidase_fam}}}}}
MEROPS	{{{Inhibitor_fam}}}}}
Reaktionsart	Hydrolytische Abspaltung von endständigen α-D-Galactoseresten }}
Substrat	Galactosehaltige Oligo- und Polysaccharide }}
Produkte	}} ; }}
Vorkommen
	Eukaryoten }}
	}} }}

{{#if: | {{#if: 1R46, 1R47, 3GXN, 3GXP, 3GXT, 3HG2, 3HG3, 3HG4, 3HG5, 3LX9, 3LXA, 3LXB, 3LXC, 3S5Y, 3S5Z, 3TV8, 4NXS| {{#if:4296| {{#if: 48,7 Kilodalton / 429 Aminosäuren | {{#if: Homodimer | {{#if: | {{#if: | {{#if: | {{#if: GLAGALAP06280Vorlage:CASRN3015001347344 | {{#if: GLAGALA | {{#if: P06280Vorlage:CASRN3015001347344 | {{#if:A16{{#ifeq: 0 | 0 | }}{{#ifeq: A16 | Q | | [https://atcddd.fhi.no/atc_ddd_index/?code= }}A16{{#if: AB03 | AB03}} {{#if: AB03 | AB03 | }} {{#if:A16{{#ifeq: 0 | 0 | }}{{#ifeq: A16 | Q | | [https://atcddd.fhi.no/atc_ddd_index/?code= }}A16{{#if: AB03 | AB03}} {{#if: AB03 | AB03 | }} {{#if: | {{#if: 3.2.1.22GlycosidaseHydrolytische Abspaltung von endständigen α-D-GalactoserestenGalactosehaltige Oligo- und Polysaccharide | {{#if: 3.2.1.22Glycosidase| {{#if: | {{#if: | {{#if: Hydrolytische Abspaltung von endständigen α-D-Galactoseresten| {{#if: Galactosehaltige Oligo- und Polysaccharide| {{#if: | {{#if: Eukaryoten{{#if: P06280 | {{#ifeq: alpha-Galactosidase Precursor | NV ||1}}|}}| {{#if: P06280 | {{#ifeq: alpha-Galactosidase Precursor | NV || | style="background:#C3FDB8; color:#000000;" | Homologie-Familie {{#if: Eukaryoten | | style="background:#C3FDB8; color:#000000;" | Übergeordnetes Taxon {{#if: | | style="background:#C3FDB8; color:#000000;" | Ausnahmen {{#if: {{#if: Hausmaus | | colspan="3" style="background:#90EE90; color:#202122; text-align:center;" | Orthologe {{#if: ENSG00000102393ENSMUSG00000031266

}

 |-
 | style="background:#C3FDB8; color:#202122;" | UniProt
 {{ #if: P06280
    | | {{#if: kurz| | UniProt }} {{#if:|{{{titel}}}|P06280}}{{#if:|Vorlage:Abrufdatum}}
    | |  }}
 {{ #if: 
    | | {{#if: kurz| | UniProt }} {{#if:|{{{titel}}}|}}{{#if:|Vorlage:Abrufdatum}}
    | |  }}
 |-
 {{#if: NM_000169NM_013463
    | | style="background:#C3FDB8; color:#202122;" | Refseq (mRNA)
      {{ #if: NM_000169
         | | NM_000169
         | |  }}
      {{ #if: NM_013463
         | | NM_013463
         | |  }}
    |}}
 |-
 {{#if: NP_000160NP_038491
    | | style="background:#C3FDB8; color:#202122;" | Refseq (Protein)
      {{ #if: NP_000160
         | | NP_000160
         | |  }}
      {{ #if: NP_038491
         | | NP_038491
         | |  }}
    |}}
 |-
 {{#if: X101397803101407925X134588149134601125
    | | style="background:#C3FDB8; color:#202122;" | Genlocus
      {{#if: X 
        | {{#if: 101397803 
            | {{#if: 101407925 
                | |  #if: hg38 |?db=hg38|}}&position=chrX:101397803-101407925 Chr X: {{#expr: 101397803 / 1000000 round 2}} – {{#expr: 101407925 / 1000000 round 2}} Mb 
                | |  }}
            | |  }}
        | |  }}
      {{#if: X 
        | {{#if: 134588149 
            | {{#if: 134601125 
                | |  #if: mm10 |?db=mm10|}}&position=chrX:134588149-134601125 Chr X: {{#expr: 134588149 / 1000000 round 2}} – {{#expr: 134601125 / 1000000 round 2}} Mb 
                | |  }}
           | |  }}
       | |  }}
    |}}
 |-
 | style="background:#C3FDB8; color:#202122;" | PubMed-Suche 
 {{ #if: 2717
    | | 2717
    | |  }}
 {{ #if: 11605
    | | 11605
    | |  }}

 {{#if: ENSG00000102393
    | |-

| style="background:#C3FDB8; color:#202122;" | Ensembl | colspan="2" | ENSG00000102393 }} |- | style="background:#C3FDB8; color:#202122;" | UniProt | colspan="2" | {{#if: kurz| | UniProt }} {{#if:|{{{titel}}}|P06280}}{{#if:|Vorlage:Abrufdatum}}

 {{#if: NM_000169
    | |-

| style="background:#C3FDB8; color:#202122;" | Refseq (mRNA) | colspan="2" | NM_000169 }}

 {{#if: NP_000160
    | |-

| style="background:#C3FDB8; color:#202122;" | Refseq (Protein) | colspan="2" | NP_000160 }}

 {{#if: X 
   | {{#if: 101397803 
       | {{#if: 101407925 
           | |-

| style="background:#C3FDB8; color:#202122;" | Genlocus | colspan="2" | #if: hg38 |?db=hg38|}}&position=chrX:101397803-101407925 Chr X: {{#expr: 101397803 / 1000000 round 2}} – {{#expr: 101407925 / 1000000 round 2}} Mb

           |  }}
       |  }}
   |  }}

|- | style="background:#C3FDB8; color:#202122;" | PubMed-Suche | colspan="2" | 2717 }} {{#if: Hausmaus

    | {{#if: 11605ENSMUSG00000031266NM_013463NP_038491mm10X134588149134601125 
        |
        |  Spezies2= ist definiert, es sind jedoch keine weiteren Angaben zu Spezies2 vorhanden.{{#ifeq:0|0| }} }}
    | {{#if: 11605ENSMUSG00000031266NM_013463NP_038491mm10X134588149134601125 
        |  Es sind Angaben zu Spezies2 vorhanden, Spezies2= ist jedoch nicht definiert.{{#ifeq:0|0| }}
        |}}

}} | {{#if: Hausmaus | | colspan="3" style="background:#90EE90; color:#202122; text-align:center;" | Orthologe

 |-
 | style="background:#C3FDB8; color:#202122;" |
 | style="background:#C3FDB8; color:#202122; text-align:center;" | Mensch
 | style="background:#C3FDB8; color:#202122; text-align:center;" | Hausmaus
 |-
 | style="background:#C3FDB8; color:#202122;" | Entrez
 {{ #if: 2717
    | | 2717
    | |  }}
 {{ #if: 11605
    | | 11605
    | |  }}
 |-
 {{#if: ENSG00000102393ENSMUSG00000031266
    | | style="background:#C3FDB8; color:#202122;" | Ensembl
    {{ #if: ENSG00000102393
       || ENSG00000102393
       ||  }}
    {{ #if: ENSMUSG00000031266
       || ENSMUSG00000031266
       ||  }}
  |}}
 |-
 | style="background:#C3FDB8; color:#202122;" | UniProt
 {{ #if: P06280
    | | {{#if: kurz| | UniProt }} {{#if:|{{{titel}}}|P06280}}{{#if:|Vorlage:Abrufdatum}}
    | |  }}
 {{ #if: 
    | | {{#if: kurz| | UniProt }} {{#if:|{{{titel}}}|}}{{#if:|Vorlage:Abrufdatum}}
    | |  }}
 |-
 {{#if: NM_000169NM_013463
    | | style="background:#C3FDB8; color:#202122;" | Refseq (mRNA)
      {{ #if: NM_000169
         | | NM_000169
         | |  }}
      {{ #if: NM_013463
         | | NM_013463
         | |  }}
    |}}
 |-
 {{#if: NP_000160NP_038491
    | | style="background:#C3FDB8; color:#202122;" | Refseq (Protein)
      {{ #if: NP_000160
         | | NP_000160
         | |  }}
      {{ #if: NP_038491
         | | NP_038491
         | |  }}
    |}}
 |-
 {{#if: X101397803101407925X134588149134601125
    | | style="background:#C3FDB8; color:#202122;" | Genlocus
      {{#if: X 
        | {{#if: 101397803 
            | {{#if: 101407925 
                | |  #if: hg38 |?db=hg38|}}&position=chrX:101397803-101407925 Chr X: {{#expr: 101397803 / 1000000 round 2}} – {{#expr: 101407925 / 1000000 round 2}} Mb 
                | |  }}
            | |  }}
        | |  }}
      {{#if: X 
        | {{#if: 134588149 
            | {{#if: 134601125 
                | |  #if: mm10 |?db=mm10|}}&position=chrX:134588149-134601125 Chr X: {{#expr: 134588149 / 1000000 round 2}} – {{#expr: 134601125 / 1000000 round 2}} Mb 
                | |  }}
           | |  }}
       | |  }}
    |}}
 |-
 | style="background:#C3FDB8; color:#202122;" | PubMed-Suche 
 {{ #if: 2717
    | | 2717
    | |  }}
 {{ #if: 11605
    | | 11605
    | |  }}

 {{#if: ENSG00000102393
    | |-

| style="background:#C3FDB8; color:#202122;" | Ensembl | colspan="2" | ENSG00000102393 }} |- | style="background:#C3FDB8; color:#202122;" | UniProt | colspan="2" | {{#if: kurz| | UniProt }} {{#if:|{{{titel}}}|P06280}}{{#if:|Vorlage:Abrufdatum}}

 {{#if: NM_000169
    | |-

| style="background:#C3FDB8; color:#202122;" | Refseq (mRNA) | colspan="2" | NM_000169 }}

 {{#if: NP_000160
    | |-

| style="background:#C3FDB8; color:#202122;" | Refseq (Protein) | colspan="2" | NP_000160 }}

 {{#if: X 
   | {{#if: 101397803 
       | {{#if: 101407925 
           | |-

| style="background:#C3FDB8; color:#202122;" | Genlocus | colspan="2" | #if: hg38 |?db=hg38|}}&position=chrX:101397803-101407925 Chr X: {{#expr: 101397803 / 1000000 round 2}} – {{#expr: 101407925 / 1000000 round 2}} Mb

           |  }}
       |  }}
   |  }}

|- | style="background:#C3FDB8; color:#202122;" | PubMed-Suche | colspan="2" | 2717 }} {{#if: Hausmaus

    | {{#if: 11605ENSMUSG00000031266NM_013463NP_038491mm10X134588149134601125 
        |
        |  Spezies2= ist definiert, es sind jedoch keine weiteren Angaben zu Spezies2 vorhanden.{{#ifeq:0|0| }} }}
    | {{#if: 11605ENSMUSG00000031266NM_013463NP_038491mm10X134588149134601125 
        |  Es sind Angaben zu Spezies2 vorhanden, Spezies2= ist jedoch nicht definiert.{{#ifeq:0|0| }}
        |}}

}} }}

|}{{#if:PBB Protein GLA image.jpg||}}

α-Galactosidase A (auch Melibidase) ist ein Enzym, das die Hydrolyse der glycosidischen Bindung von α-Galactopyranosiden katalysiert. Es kommt in allen Eukaryoten vor und ist je nach Aufgabe und Organismus unterschiedlich spezifisch. So können einige α-Galactosidasen auch α-D-Fucopyranoside hydrolysieren. Das Enzym kommt in Zellen in den Lysosomen vor.

Krankheiten

Ist das Enzym nicht ausreichend vorhanden, kommt es zu einer Anreicherung der Glycosphingolipide, was schließlich zum Tod der Zelle führt. Ist der Mangel an α-Galactosidase durch einen Genfehler bedingt, spricht man vom Krankheitsbild des Morbus Fabry. Dies ist eine X-chromosomal vererbte Stoffwechselkrankheit, bei der ein organismusweiter Mangel des Enzyms auftritt.

Expression

Das GLA-Gen besteht aus insgesamt etwa 12.000 Basenpaaren.<ref name="PMID2836863" /> Sieben Exons mit 1290 Basenpaaren kodieren für das Genprodukt α-Galactosidase A.<ref name="PMID21290673" /> Deren Präkursor-Protein besteht aus 429 Aminosäuren. Durch posttranslationale Modifikation entsteht das Glycoprotein α-Galactosidase A mit 370 Aminosäuren und einer molaren Masse von 41,4 kDa.<ref name="PMID2997789" /> Das Homodimer wird wie alle lysosomalen Enzyme cotranslational, das heißt während der Übersetzung der mRNA in die Aminosäuresequenz, mit einem Mannose-6-phosphat-Rest versehen. Ein Teil der phosphorylierten α-Galactosidase-A-Moleküle wird von den Zellen sezerniert und von anderen Zellen über den membranständigen Mannose-6-phosphat-Rezeptor per Endozytose aufgenommen. Die Wiederaufnahme der phosphorylierten α-Galactosidase A über den Mannose-6-phosphat-Rezeptor ist die Grundlage für die Enzymersatztherapie.<ref name="king" />

Geschichte

In den frühen 1980er Jahren forschte Goldstein am New York Blood Center als erster an der Technik die Blutgruppe durch Glycosidasen zu ändern.<ref name="DOI10.1016/j.tracli.2003.12.002" /> Aus Kaffeebohnen (Coffea canephora) gewonnene α-Galactosidase wurde benutzt, um rote Blutzellen der Blutgruppe B zu roten Blutzellen der Blutgruppe 0 zu ändern. Im Jahr 2008 wird jedoch von noch erheblichem Forschungsbedarf gesprochen, um diesen Prozess klinisch nutzbar zu machen.<ref name="DOI10.1111/j.1365-2141.2007.06839.x" />

Therapeutische Verwendung

Rekombinant hergestellte α-Galactosidase A (Freinamen Agalsidase alfa, Agalsidase beta) wird zur Enzymersatztherapie bei Morbus Fabry, einer selten vorkommenden angeborenen Stoffwechselstörung aus der Gruppe der lysosomalen Speicherkrankheiten, eingesetzt. Die beiden Formen weisen im Proteinteil die gleiche Aminosäurensequenz auf, unterscheiden sich jedoch infolge unterschiedlicher Expressionssysteme geringfügig in der Art der Glykosylierung. So hat Agalsidase beta hat einen höheren Anteil an vollständig sialylierten Oligosacchariden und einen höheren Phosphorylierungsgrad. Beide Agalsidasen werden alle zwei Wochen intravenös verabreicht, jedoch in verschiedenen Dosierungen.<ref>{{#invoke:Vorlage:Literatur|f}}</ref>

{{#if: Morbus Fabry #Agalsidase alfa und beta|{{#ifexist:Morbus Fabry #Agalsidase alfa und beta|

|{{#if: |{{#ifexist:{{{2}}}|

→ Haupt{{#if:|seite|artikel}}: [[{{{2}}}{{#if: ||{{{titel2}}}}}]]{{#if: |{{#ifexist:{{{3}}}| und [[{{{3}}}{{#if: ||{{{titel3}}}}}]]|}}|}}

|{{#if: |{{#ifexist:{{{3}}}|

→ Haupt{{#if:|seite|artikel}}: [[{{{3}}}{{#if: ||{{{titel3}}}}}]]

|}}|}}|}}|}}|}}|Einbindungsfehler: Die Vorlage Hauptartikel benötigt immer mindestens ein Argument.}}

Vergleich Agalsidase alfa und beta
Freiname	{{#iferror: {{#iferror:{{#invoke:Vorlage:FormatDate\|Execute}}\|Vorlage:FormatDate/Wartung/Error}}\| \|}}}}{{#if:\|{{{autor}}}: }}{{#if:\|{{#if:INN Recommended List 46\|[{{#invoke:Vorlage:Internetquelle\|archivURL\|1={{#invoke:URLutil\|getNormalized\|1={{{archiv-url}}}}}}} {{#invoke:Vorlage:Internetquelle\|TitelFormat\|titel=INN Recommended List 46}}]{{#if:\| ({{{format}}})}}{{#if:\| {{{titelerg}}}{{#invoke:Vorlage:Internetquelle\|Endpunkt\|titel={{{titelerg}}}}}}}}}\|{{#if:https://www.who.int/publications/m/item/inn-rl-46%7C{{#if:{{#invoke:TemplUtl%7Cfaculty%7C}}%7C{{#invoke:Vorlage:Internetquelle%7CTitelFormat%7Ctitel={{#invoke:WLink%7CgetEscapedTitle%7C1=INN Recommended List 46}}}}\|[{{#invoke:URLutil\|getNormalized\|1=https://www.who.int/publications/m/item/inn-rl-46}} {{#invoke:Vorlage:Internetquelle\|TitelFormat\|titel={{#invoke:WLink\|getEscapedTitle\|1=INN Recommended List 46}}}}]}}{{#if:\| ({{{format}}}{{#if:2001{{#if: 2026-03-30 \| {{#if:{{#invoke:TemplUtl\|faculty\|}}	1}}}}	)	de	1}}}}\| ;	{{{titelerg}}}{{#invoke:Vorlage:Internetquelle\|Endpunkt\|titel={{{titelerg}}}}}}}}}}}{{#if:https://www.who.int/publications/m/item/inn-rl-46%7C{{#if:{{#invoke:URLutil%7CisResourceURL%7C1=https://www.who.int/publications/m/item/inn-rl-46}}	URL ungültig}}}}{{#if:INN Recommended List 46\|{{#if:{{#invoke:WLink\|isValidLinktext\|1=INN Recommended List 46\|lines=0}}	Linktext ungültig}}}}{{#if: \| In: {{#invoke:Vorlage:Internetquelle\|TitelFormat\|titel={{{werk}}}}}}}{{#if: \| {{{hrsg}}}{{#if: 2001\|,\|{{#if: 2026-03-30 \| {{#if:{{#invoke:TemplUtl\|faculty\|}}\|;\|,}}}}}}}}{{#if: 2001\| {{#if:{{#invoke:DateTime\|format\|2001\|noerror=1}}	format\|2001\|T._Monat JJJJ}}	failure\|1=Fehler bei Vorlage:Internetquelle, `datum=2001`\|class=Zitationswartung}} }}{{#if: \|,\|{{#if: 2026-03-30 \| {{#if:{{#invoke:TemplUtl\|faculty\|}}\|;\|,}}}}}}}}{{#if: \| S. {{{seiten}}}{{#if: \|,\|{{#if: 2026-03-30 \| {{#if:{{#invoke:TemplUtl\|faculty\|}}\|;\|,}}}}}}}}{{#if: {{#invoke:TemplUtl\|faculty\|}}\| {{#if:2001\|{{#if:\|archiviert\|ehemals}}\|{{#if:\|Archiviert\|Ehemals}}}} {{#if:\|vom\|im}} Vorlage:Referrer{{#if:{{#invoke:TemplUtl\|faculty\|}}\| (nicht mehr online verfügbar)}}{{#if: \| am {{#iferror: {{#iferror:{{#invoke:Vorlage:FormatDate\|Execute}}\|Vorlage:FormatDate/Wartung/Error}}\|{{{archiv-datum}}}{{#if:672661	;}}}}{{#if: 2026-03-30\| {{#if:2001{{#invoke:TemplUtl\|faculty\|}}\|abgerufen\|Abgerufen}} {{#switch: {{#invoke:Str\|len\| {{#invoke:DateTime\|format\| 2026-03-30 \|ISO\|noerror=1}} }}	4=im Jahr	7=im	10=am	failure\|1=Fehler bei Vorlage:Internetquelle, `abruf=2026-03-30`\|class=Zitationswartung}} }} {{#invoke:DateTime\|format\|2026-03-30\|T._Monat JJJJ}}	failure\|1=Vorlage:Internetquelle \| `abruf=`2026-MM-TT ist Pflichtparameter}} }}{{#if:{{#ifeq:en\|de	1}}}}\|{{#if:2001{{#if: 2026-03-30 \| {{#if:{{#invoke:TemplUtl\|faculty\|}}	1}}}}	(	\| (}} }}{{#ifeq:{{#if:en\|en\|de}}\|de\|\| {{#invoke:Multilingual\|format\|en\|slang=!\|split=[%s,]+\|shift=m\|separator=, }}}}{{#if: \|{{#ifeq:{{#if:en\|en\|de}}\|de\|\|, }}{{{kommentar}}}}})}}{{#if: 2001{{#if: 2026-03-30 \| {{#if:{{#invoke:TemplUtl\|faculty\|}}\|\|1}} }}en\|{{#if: \|: {{ #if:	„{{ #ifeq: {{#if:{{#if: {{#invoke:templutl\|faculty\|}}\|de-ch\|de}}\|{{#if: {{#invoke:templutl\|faculty\|}}\|de-ch\|de}}\|de}} \| de	Vorlage:Str trim	flat}} }}“	faculty\|}}\|de-ch\|de}}\|{{#if: {{#invoke:templutl\|faculty\|}}\|de-ch\|de}}\|de}} \| de	„Vorlage:Str trim“	quote	1={{#if:	flat}}	flat}} }}	faculty\|}}\|de-CH\|de}}	3=1}} }} }}{{#if:	: }}{{#if: \| , deutsch: „“ }})	{{#if:	, deutsch: „“ }})	(deutsch: „“) }} }} }}{{#if: {{{zitat}}}	{{#if:	{{#if: {{{zitat}}}	Vorlage:": `Text=` und `1=` gleichzeitig, bzw. Pipe zu viel }} }}	Vorlage:": `Text=` fehlt }}{{#if: \| {{#if: {{#invoke:Text\|unstrip\|{{{ref}}}}}	Vorlage:": Ungültiger Wert: `ref=`	{{{ref}}} }} }}\|.{{#if:{{#invoke:TemplUtl\|faculty\|}}\|{{#if:\|\|{{#ifeq: \| JaKeinHinweis \|{{#switch:	=Vorlage:Toter Link/Core{{#if: https://www.who.int/publications/m/item/inn-rl-46	[1] }} (Seite {{#switch:\|no\|0\|=\|dauerhaft }}nicht mehr abrufbar{{#if: \| , festgestellt im {{#invoke:DateTime\|format	F Y}} }}. Suche im Internet Archive (T)){{#if:	\| Vorlage:Toter Link/archivebot }} }}	(Seite {{#switch:\|no\|0\|=\|#default=dauerhaft }}nicht mehr abrufbar{{#if: \| , festgestellt im {{#invoke:DateTime\|format	F Y}} }}.) }}{{#switch:	0\|=	#default={{#if:	}} }}{{#invoke:TemplatePar\|check	opt = inline= url= text= datum= date= archivebot= bot= botlauf= fix-attempted= checked=	cat = Wikipedia:Vorlagenfehler/Vorlage:Toter Link	errNS = 0	template = Vorlage:Toter Link	format = @@@	preview = 1 }}{{#if: https://www.who.int/publications/m/item/inn-rl-46	isWebURL\|https://www.who.int/publications/m/item/inn-rl-46}}	{{#if:	}} }}	{{#if:	{{#if:	}}	{{#if:	}} }} }}{{#if:	format	noerror=1}}	{{#if:	}} }} }}{{#switch: deadurl	deadurl\|=	#default= {{#if:	}} }}\|#default= https://wiki-de.moshellshocker.dns64.de/index.php?title=Wikipedia:Defekte_Weblinks&dwl=https://www.who.int/publications/m/item/inn-rl-46 Die nachstehende Seite ist {{#switch:\|no\|0\|=\|dauerhaft }}nicht mehr abrufbar]{{#if: \| , festgestellt im {{#invoke:DateTime\|format\|\|F Y}} }}. (Suche im Internet Archive. (T).) {{#if:	\| Vorlage:Toter Link/archivebot }} }}Vorlage:Toter Link/Core{{#switch:	0\|=	#default= {{#if:	}} }}{{#invoke:TemplatePar\|check	all = inline= url=	opt = datum= date= archivebot= bot= botlauf= fix-attempted= checked=	cat = Wikipedia:Vorlagenfehler/Vorlage:Toter Link	errNS = 0	template = Vorlage:Toter Link	format = @@@	preview = 1 }}{{#if: https://www.who.int/publications/m/item/inn-rl-46	isWebURL\|https://www.who.int/publications/m/item/inn-rl-46}}	{{#if:	}} }} }}{{#if:	format	noerror=1}}	{{#if:	}} }} }}{{#switch: deadurl	deadurl\|=	#default= {{#if:	}} }}[https://www.who.int/publications/m/item/inn-rl-46 }}\|{{#switch:	=Vorlage:Toter Link/Core{{#if: https://www.who.int/publications/m/item/inn-rl-46	[2] }} (Seite {{#switch:\|no\|0\|=\|dauerhaft }}nicht mehr abrufbar{{#if: \| , festgestellt im {{#invoke:DateTime\|format	F Y}} }}. Suche im Internet Archive (T)){{#if:	\| Vorlage:Toter Link/archivebot }} }}	(Seite {{#switch:\|no\|0\|=\|#default=dauerhaft }}nicht mehr abrufbar{{#if: \| , festgestellt im {{#invoke:DateTime\|format	F Y}} }}.) }}{{#switch:	0\|=	#default={{#if:	}} }}{{#invoke:TemplatePar\|check	opt = inline= url= text= datum= date= archivebot= bot= botlauf= fix-attempted= checked=	cat = Wikipedia:Vorlagenfehler/Vorlage:Toter Link	errNS = 0	template = Vorlage:Toter Link	format = @@@	preview = 1 }}{{#if: https://www.who.int/publications/m/item/inn-rl-46	isWebURL\|https://www.who.int/publications/m/item/inn-rl-46}}	{{#if:	}} }}	{{#if:	{{#if:	}}	{{#if:	}} }} }}{{#if:	format	noerror=1}}	{{#if:	}} }} }}{{#switch:	deadurl\|=	#default= {{#if:	}} }}\|#default= https://wiki-de.moshellshocker.dns64.de/index.php?title=Wikipedia:Defekte_Weblinks&dwl=https://www.who.int/publications/m/item/inn-rl-46 Die nachstehende Seite ist {{#switch:\|no\|0\|=\|dauerhaft }}nicht mehr abrufbar]{{#if: \| , festgestellt im {{#invoke:DateTime\|format\|\|F Y}} }}. (Suche im Internet Archive. (T).) {{#if:	\| Vorlage:Toter Link/archivebot }} }}Vorlage:Toter Link/Core{{#switch:	0\|=	#default= {{#if:	}} }}{{#invoke:TemplatePar\|check	all = inline= url=	opt = datum= date= archivebot= bot= botlauf= fix-attempted= checked=	cat = Wikipedia:Vorlagenfehler/Vorlage:Toter Link	errNS = 0	template = Vorlage:Toter Link	format = @@@	preview = 1 }}{{#if: https://www.who.int/publications/m/item/inn-rl-46	isWebURL\|https://www.who.int/publications/m/item/inn-rl-46}}	{{#if:	}} }} }}{{#if:	format	noerror=1}}	{{#if:	}} }} }}{{#switch:	deadurl\|=	#default= {{#if:	}} }}[https://www.who.int/publications/m/item/inn-rl-46 }} }}}}}}}}}}{{#if:\| {{#invoke:Vorlage:Internetquelle\|archivBot\|stamp={{{archiv-bot}}}\|text={{#if:\|Vorlage:Webarchiv/archiv-bot}} }}}} {{#invoke:TemplatePar\|check	all= url= titel=	opt= autor= hrsg= format= sprache= titelerg= werk= seiten= datum= abruf= zugriff= abruf-verborgen= archiv-url= archiv-datum= archiv-bot= kommentar= zitat= AT= CH= offline=	0 \| Wikipedia:Vorlagenfehler/Vorlage:Internetquelle}}	template= Vorlage:Internetquelle	format=0	preview=1 }}</ref>	Agalsidase beta<ref name="L46" />
CAS-Nummer	104138-64-9
Wikidata	Q15869576	Q20801779
Expressionssystem	Zelllinie aus humanen Fibroblasten (FBS) (Klon RAG 001)<ref name="L46" />	CHO-Zellen (Zelllinie aus Ovarien des Chinesischen Zwerghamsters)<ref name="L46" />
Glykoform	alfa<ref name="L46" />	beta<ref name="L46" />
Mannose-6-phosphat-Gehalt<ref name="sakuraba2006">{{#invoke:Vorlage:Literatur\|f}}</ref>	1,3 mol/mol Protein	3,6 mol/mol Protein
Enzymaktivität in vitro<ref name="sakuraba2006" />	3,24 mmol·h⁻¹·mg⁻¹	1,70 mmol·h⁻¹·mg⁻¹
Präparate	Replagal (TKT, Takeda)	Fabrazym (Genzyme, Sanofi)
Zulassung	2001 (EU)<ref>EU/1/01/189, ec.europa.eu.</ref>	2001 (EU),<ref>EU/1/01/188, ec.europa.eu.</ref> 2003 (USA)<ref>Drug Approval Package Fabrazyme, www.accessdata.fda.gov.</ref>

Einzelnachweise

<references> <ref name="PMID2997789"> D. H. Calhoun, D. F. Bishop u. a.: Fabry disease: isolation of a cDNA clone encoding human alpha-galactosidase A. In: PNAS. Band 82, Nummer 21, November 1985, S. 7364–7368, PMID 2997789. }} PMC 391345 (freier Volltext{{#if:|, PDF}}). </ref> <ref name="PMID21290673"> A. Gal, E. Schäfer, I. Rohard: The genetic basis of Fabry disease. In: A. Mehta, M. Beck, G. Sunder-Plassmann (Hrsg.): Fabry Disease: Perspectives from 5 Years of FOS. Kapitel 33, Oxford PharmaGenesis, 2006, ISBN 1-903539-03-X, PMID 21290673 </ref> <ref name="PMID2836863"> D. F. Bishop, R. Kornreich, R. J. Desnick: Structural organization of the human alpha-galactosidase A gene: further evidence for the absence of a 3' untranslated region. In: PNAS. Band 85, Nummer 11, Juni 1988, S. 3903–3907, PMID 2836863. }} PMC 280328 (freier Volltext{{#if:|, PDF}}). </ref> <ref name="king"> M. W. King: Introduction to Fabry Disease. Stand: 13. Februar 2011, abgerufen am 1. September 2011 </ref> <ref name="DOI10.1111/j.1365-2141.2007.06839.x"> {{#invoke:Vorlage:Literatur|f}} </ref> <ref name="DOI10.1016/j.tracli.2003.12.002"> {{#invoke:Vorlage:Literatur|f}} </ref> </references>