Alagille-Syndrom

Klassifikation nach ICD-10
Q44.7	Sonstige angeborene Fehlbildungen der Leber - Alagille-Syndrom
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ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Das Alagille-Syndrom (ALGS; auch Alagille-Watson-Syndrom oder arteriohepatische Dysplasie)<ref>Alagille syndrome. In: . (englisch)</ref> ist eine sehr seltene Erbkrankheit, die autosomal-dominant vererbt wird. Die Häufigkeit der Erkrankung ist nicht genau bekannt. Sie wird auf 1: 70.000 bis 1:100.000 geschätzt.<ref>D. M. Danks, P. E. Campbell, I. Jack, J. Rogers, A. L. Smith: Studies of the aetiology of neonatal hepatitis and biliary atresia. In: Arch. Dis. Child. Band 52, Nr. 5, Mai 1977, S. 360–367, PMID 559475, PMC 1544552 (freier Volltext). </ref><ref name="Rodeck">Burkhard Rodeck, Klaus-Peter Zimmer: Pädiatrische Gastroenterologie, Hepatologie und Ernährung. Springer, ISBN 978-3-540-73968-5, S. 354–355.</ref>

Ursache und Krankheitsentstehung

Der Erbgang ist autosomal-dominant. Die Penetranz liegt bei 100 %, die Expressivität oder der Phänotyp ist dagegen variabel.<ref name="Rodeck" /> Es werden zwei Unterformen beschrieben, eine Mutation des Genorts Chromosom 20p12.2 im JAG1-Gen (ALGS1) oder eine Mutation des Genorts Chromosom 1p13-p11 im NOTCH2-Gen (ALGS2).<ref>H. Samejima, C. Torii, R. Kosaki u. a.: Screening for Alagille syndrome mutations in the JAG1 and NOTCH2 genes using denaturing high-performance liquid chromatography. In: Genet. Test. Band 11, Nr. 3, 2007, S. 216–227, doi:10.1089/gte.2006.0519, PMID 17949281. </ref> Die Rate der Neumutationen wird auf über 50 % geschätzt.<ref name="Rodeck" />

Klinisches Erscheinungsbild

Das Syndrom ist gekennzeichnet durch

• Gallenstauung (Cholestase) mit im Vordergrund stehender Gelbsucht der Neugeborenen, dies wird bedingt durch Rarefizierung der Gallenwege bis hin zur kompletten Gallengangatresie in einigen Fällen
• typische Auffälligkeiten des Gesichts (breite Stirn, tiefliegende Augen, Hypertelorismus, schmales Kinn) und des Skeletts (Schmetterlingswirbel, kurze distale Phalangen, Klinodaktylie, verkürzte Elle)
• Erkrankungen des Auges und des Sehnerven (Embryotoxon, Drusen am Nervus opticus),
• Herzerkrankungen (Pulmonalarterienstenosen und andere Herzvitien).<ref name="Rodeck" />

Behandlung

Die Behandlung erfolgt symptomatisch, in schweren Fällen ist eine Lebertransplantation erforderlich.<ref>Berthold Koletzko: Kinderheilkunde und Jugendmedizin. Springer, 2003, ISBN 3-540-44365-7, S. 483.</ref>

Geschichte

Erstbeschreiber der Erkrankung war der französische Kinderarzt Daniel Alagille (1925–2005), der an der Universität Paris-Sud lehrte.<ref>Ole Daniel Enersen: Daniel Alagille (Memento vom 2. Dezember 2024 im Internet Archive) bei whonamedit.com</ref><ref>D Alagille, M Odièvre, M Gautier, J.P. Dommergues: Hepatic ductular hypoplasia associated with characteristic facies, vertebral malformations, retarded physical, mental, and sexual development, and cardiac murmur. In: Journal of Pediatrics. Band 86, Nr. 1, 1975, S. 63–71, doi:10.1016/s0022-3476(75)80706-2, PMID 803282. </ref>

Weblinks

• Alagille syndrome. In: . (englisch)
• Abbildung eines Patienten mit typischen Gesichtsauffälligkeiten bei Alagille-Syndrom in der Fachzeitschrift GeneReview

Einzelnachweise

<references />