Fingerprint-Body-Myopathie

Klassifikation nach ICD-10
G71.2	Angeborene Myopathien; mit spezifischen morphologischen Anomalien der Muskelfasern [Strukturmyopathien]
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	ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Als Fingerprint-Body-Myopathie wird eine sehr seltene Muskelerkrankung aus der Gruppe der angeborenen Myopathien bezeichnet, die 1972 erstmals beschrieben wurde.<ref>Engel et al.: Fingerprint body myopathy, a newly recognized congenital muscle disease. Mayo Clin Proc 1972;47(6):377-88. PMID 4339422</ref>

Klinik

Klinisch steht eine proximal betonte symmetrische Schwäche der Skelettmuskulatur im Vordergrund. Bei der Geburt sind betroffene Säuglinge hypoton (floppy infant). Der Verlauf ist gutartig und allenfalls langsam fortschreitend.

Histologie und Genetik

Histologisch fallen in der Muskelbiopsie ovoide Einschlüsse in den Muskelfasern auf, die einen Durchmesser von 1 bis 10 µm aufweisen und sich in der Hämatoxylin-Eosin-Färbung rot und in der modifizierten Gömöri-Trichrom-Färbung grün anfärben. Diese stellen sich in der Elektronenmikroskopie als an Fingerabdrücke erinnernde Körperchen, die namensgebenden Fingerprint Bodies, dar. Fingerprint Bodies sind nicht spezifisch, sondern sind unter anderem auch bei der Central-Core-Myopathie beschrieben worden. Die Fingerprint-Body-Myopathie tritt meist sporadisch auf. Ein familiäres Auftreten wurde in Einzelfällen beschrieben.<ref>Fardeau et al.: Familial fingerprint body myopathy. Arch Neurol. 1976;33(10):724-5. PMID 184767</ref> Der zugrundeliegende genetische Defekt ist unbekannt.

Einzelnachweise

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