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[[Datei:Chromosome Y.svg|mini|Das [[Idiogramm]] des Y-Chromosoms]]
Das '''Y-Chromosom''' ist ein Geschlechtschromosom ([[Gonosom]]). Es bewirkt die Ausbildung des männlichen [[Phänotyp]]s.

Bei vielen [[Art (Biologie)|Arten]] wird das Geschlecht eines Individuums durch eine chromosomale [[Geschlechtsdetermination|Geschlechtsbestimmung]] festgelegt. Wenn in weiblichen Individuen zweimal das gleiche [[Chromosom]] ([[Homozygotie|homozygot]]; XX) und in männlichen Individuen zwei unterschiedliche Chromosomen ([[Hemizygotie|hemizygot]]; XY) vorkommen, heißen diese per Definition [[X-Chromosom]]en und Y-Chromosomen.

Das XX/XY-System der Geschlechtsdetermination kommt bei [[Säugetiere]]n ([[Theria]], d. h. [[Beuteltiere]] und [[Eutheria|Höhere Säugetiere (Eutheria)]], nicht aber bei [[Monotremata|Eierlegenden Säugetieren]]), einigen [[Insekten]]arten und noch einigen anderen Tiergruppen vor (siehe [[Geschlechtschromosom]]). Bei manchen Lebewesen wie den [[Vögel]]n besitzen dagegen männliche Individuen zwei gleiche [[Z-Chromosom]]en und weibliche je ein W- und ein Z-Chromosom.

== Theorie der Entstehung des Y-Chromosoms bei Säugetieren ==
[[Datei:Y-Chromosom und der Stammbaum des Menschen.webm|mini|Y-Chromosom und der Stammbaum des Menschen]]
[[Datei:Y-Chromosom und Wanderwege des Menschen.webm|mini|Y-Chromosom und Wanderwege des Menschen]]

Zum Y-Chromosom existiert im [[diploid]]en Chromosomensatz kein vollkommen [[Homologie (Genetik)|homologes]] Chromosom. Es hat nur ein Drittel der Größe des X-Chromosoms und kann nur auf fünf Prozent seiner Länge (in den [[Telomer]]-nahen [[Pseudoautosomale Region|pseudoautosomalen Regionen]]) mit dem X-Chromosom [[Rekombination (Genetik)|rekombinieren]], obwohl es noch zahlreiche Gene des allgemeinen [[Stoffwechsel]]s aufweist, die auch auf dem X-Chromosom zu finden sind. Viele Gene des Y-Chromosoms haben aber kein Gegenstück auf dem X-Chromosom. Es sind vor allem Gene der [[Spermium|Spermienproduktion]]. Aufgrund der Kenntnis der [[Basensequenz]] des menschlichen [[Genom]]s durch das [[Humangenomprojekt]] lässt sich ein Entwicklungsweg dieses Chromosoms konstruieren.

Die gängigste Theorie zur Entstehung des Y-Chromosoms bei Säugetieren besagt, dass die beiden Gonosomen ''X'' und ''Y'' das Ergebnis von [[Mutation]]en in einem gemeinsamen Vorläuferchromosom (das jeweils analog den [[Autosomen]] [[diploid]] vorlag) sind.<ref>S. Sun, J. Heitman: ''Should Y stay or should Y go: the evolution of non-recombining sex chromosomes.'' In: ''BioEssays : news and reviews in molecular, cellular and developmental biology.'' Band 34, Nummer 11, November 2012, S. 938–942, {{ISSN|1521-1878}}. [[doi:10.1002/bies.201200064]]. PMID 22948853. {{PMC|3700811}}.</ref><ref>M. A. Jobling: ''The impact of recent events on human genetic diversity.'' In: ''Philosophical transactions of the Royal Society of London. Series B, Biological sciences.'' Band 367, Nummer 1590, März 2012, S. 793–799, {{ISSN|1471-2970}}. [[doi:10.1098/rstb.2011.0297]]. PMID 22312046. {{PMC|3267116}}.</ref> Dieses enthielt die Gene, die zur Ausbildung beider Geschlechter notwendig sind; für die Differenzierung zum männlichen und weiblichen Geschlecht waren [[exogen]]e Einflüsse wie die Temperatur verantwortlich. Der entscheidende Schritt seien Mutationen gewesen, die einem dieser Chromosomen [[Gen]]e einbrachten, die eindeutig für die Entwicklung hin zum männlichen Geschlecht verantwortlich gemacht werden können. Gleichzeitig müssen diese Mutationen dazu geführt haben, dass sich die beiden Geschlechtschromosomen in ihrer Sequenz so stark unterschieden, dass eine Rekombination zwischen ihnen ausgeschlossen wurde, so dass das neue ''Männlichkeitsgen'' nicht auf das unmutierte Geschlechtschromosom verschoben werden konnte. Diese „große“ Mutation soll eine [[Inversion (Genetik)|Inversion]] auf dem langen Arm des Y-Chromosoms gewesen sein. Es entstand das ''SRY-Gen'' (''sex determinating region on Y chromosome''), das für den ''testis determinating factor'' (''TDF'') codiert; durch die Inversion wurde die Paarung mit dem vormals homologen Bereich auf dem nicht-mutierten Chromosom verhindert.<ref>P. Manolakou, G. Lavranos, R. Angelopoulou: ''Molecular patterns of sex determination in the animal kingdom: a comparative study of the biology of reproduction.'' In: ''Reprod Biol Endocrinol.'' 4, 13. November 2006, S. 59. PMID 17101057</ref>

Das Geschlecht eines Individuums auf diese Weise zufällig zu bestimmen, hat den Effekt der relativen Ausgeglichenheit der Geschlechterverteilung, während zuvor Populationen mit einem stark verschobenen Geschlechterverhältnis möglich waren.

Im weiteren Verlauf habe das Y-Chromosom immer wieder Gene verloren,<ref>J. H. Malone, B. Oliver: ''The sex chromosome that refused to die.'' In: ''BioEssays : news and reviews in molecular, cellular and developmental biology.'' Band 30, Nummer 5, Mai 2008, S. 409–411, {{ISSN|1521-1878}}. [[doi:10.1002/bies.20752]]. PMID 18404685. {{PMC|2696266}}.</ref> die nicht mit der Entwicklung des männlichen Geschlechts assoziiert waren, während sich andererseits Gene, die beispielsweise Bedeutung für die Fruchtbarkeit der Männchen hatten, mehr und mehr auf dem Y-Chromosom versammelten. Allerdings existieren nach wie vor auf X und Y homologe Gene, welche letztlich auch die Basis der gesamten Theorie des gemeinsamen Vorläuferchromosoms sind.

Mit dem Verlust autosomaler Gene allein auf dem Y-Chromosom ging allerdings einher, dass zwischen männlichen und weiblichen Mitgliedern einer Spezies beträchtliche Unterschiede in der Aktivität jener Gene entstanden, die nun nur noch auf dem X-Chromosom vorlagen (Frauen haben die doppelte Gen-Dosis und somit theoretisch die doppelte Genaktivität). Da aber jede Frau eines dieser X-Chromosomen auch wieder an einen Sohn weitergeben können muss, musste eine Lösung des Dosisproblems gefunden werden, die für beide Geschlechter gleichermaßen funktioniert.

Zum einen finden sich in den Theria (d. h. Beuteltieren und Höheren Säugetieren) viele Gene des ehemaligen gemeinsamen Vorläuferchromosoms auf Autosomen – so besitzen männliche und weibliche Individuen jeweils die gleiche (diploide) Gendosis. Zum anderen wird in jeder weiblichen Zelle eins der beiden X-Chromosomen inaktiviert (siehe [[Barr-Körperchen]]). Allerdings betrifft diese Deaktivierung offenbar nicht alle Gene auf dem betreffenden X-Chromosom, so dass Frauen zum Teil doch eine höhere Genaktivität aufweisen, was gern auch [[Populärwissenschaftliche Literatur|populärwissenschaftlich]] zur Erklärung einiger geschlechtsspezifischer Unterschiede (wie der höheren Sprachbegabung und des ausgeprägteren Sozialverhaltens von Frauen im Vergleich zu Männern) herangezogen wird.<ref>C. M. Disteche: ''Dosage compensation of the sex chromosomes.'' In: ''Annual review of genetics.'' Band 46, 2012, S. 537–560, {{ISSN|1545-2948}}. [[doi:10.1146/annurev-genet-110711-155454]]. PMID 22974302. {{PMC|3767307}}.</ref>

Schließlich hat die Evolution vom gemeinsamen Vorläuferchromosom hin zum X-Y-System auch Nachteile für die männlichen Individuen einer Spezies. Denn X-chromosomal-rezessive Gendefekte, die bei Frauen meist durch die zufällige Inaktivierung eines X-Chromosoms wenig ins Gewicht fallen, können beim männlichen Genotyp nicht kompensiert werden. Ein Beispiel: Eine Mutation auf dem X-Chromosom führt zur [[Rot-Grün-Blindheit]]. Frauen besitzen durch die zufällige Inaktivierung eines X-Chromosoms also rot-grün-empfindliche und -unempfindliche Rezeptorzellen in der [[Netzhaut]]. Söhne dieser Frauen ([[Konduktorin]]nen) haben das 50-prozentige Risiko, das defekte X-Chromosom der Mutter zu erben, und können diesen Defekt dann auch nicht kompensieren. So treten [[heterozygot]]e Mütter bei X-chromosomal rezessiv vererbten Erkrankungen immer als klinisch nicht oder nur milde betroffene Überträgerinnen auf.

=== Veränderungen im Laufe der Zeit ===
[[Datei:YChromosom Evolution.jpg|mini|280px|Veränderungen des Y-Chromosoms im Laufe der Evolution der Säuger]]

Es wird angenommen, dass das Y-Chromosom ein Homolog zum X-Chromosom war, also dieselbe Struktur und dieselben Genorte besaß.

Möglicherweise vor 350 Millionen Jahren entstand auf dem längeren Arm des einen X-Chromosoms aus dem Gen ''SOX3'' der Vorläufer des geschlechtsbestimmenden ''SRY''-Gens (''[[Sex determining region of Y]]''). SRY codiert ein [[Signalproteine|Signalprotein]], das verschiedene Gene aktiviert, die die Entwicklung der [[Hoden]] im [[Embryo]] bewirken. Dieses neue Gen hat vermutlich die Entwicklungsmöglichkeiten eines Individuums zum männlichen Geschlecht stärker gefördert, als es zuvor möglich war. Bei einigen [[Reptilien|Sauropsida („Reptilien“)]] wird die Geschlechtsentwicklung durch Umwelteinflüsse, wie die Umgebungstemperatur, beeinflusst, sie besitzen kein SRY-Gen. Da bereits die [[Kloakentiere]] – und alle anderen Säugetiere – dieses Gen aufweisen, entstand dieses Gen möglicherweise zu dieser Zeit der Abspaltung der frühen Säugetiere von den Reptilien.

Vor 320 bis 240 Millionen Jahren fand im längeren Arm des Y-Chromosoms eine [[Inversion (Genetik)|Inversion]] statt, die fast den ganzen Arm betraf. Dadurch konnten in diesem Abschnitt zwischen X- und Y-Chromosom keine [[Rekombination (Genetik)|Rekombinationen]] mehr stattfinden. Dies führte zu stärkeren Abweichungen von den homologen Genorten im X-Chromosom oder sogar zu Genverlusten ([[Deletion]]en). Da im weiblichen Geschlecht die volle Rekombinationsfähigkeit zwischen den homologen X-Chromosomen und damit die Reparaturfähigkeit erhalten blieb, kam es auf dem X-Chromosom nicht zu Genverlusten.

Es werden drei weitere Inversionen vor 170 bis 130, 130 bis 80 und 50 bis 30 Millionen Jahren im kurzen Arm des Y-Chromosoms angenommen, die die Rekombinationsfähigkeit weiter einschränkten und Verluste förderten, wodurch das Y-Chromosom weiter verkürzt wurde.

Zu einem nicht rekonstruierbaren Zeitpunkt wurde das SRY-Gen vom langen in den kurzen Arm des Y-Chromosoms verlagert.

Nicht alle Säuger (Mammalia) haben das X-Y-System der Geschlechtschromosomen. Bei den [[basal]]en [[Monotremata|Eierlegenden Säugetieren]] (Monotremata) findet man ein abweichendes System, so etwa beim [[Schnabeltier#Karyotyp und Genom|Schnabeltier]].

=== Kompensationsmechanismen ===
Einige Gene des Grundstoffwechsels auf dem Y-Chromosom sind gegenüber den entsprechenden Genorten des X-Chromosoms sogar in den invertierten Abschnitten kaum verändert. Hätten bei diesen Genen stärkere Veränderungen stattgefunden, wäre die Überlebensfähigkeit der männlichen Genträger so herabgesetzt worden, dass diese Mutationen durch Selektion ausgemerzt worden wären.

Mit dem Verlust vieler Gene auf dem Y-Chromosom hätten manche Gene im männlichen Geschlecht nur die halbe Aktivität. Im Laufe der Evolution kam es zu einer Kompensation: Um die verminderte Aktivität aufgrund der fehlenden zweiten X-Gene im männlichen Geschlecht auszugleichen, wurde die Aktivität der entsprechenden Gene auf dem X-Chromosom verdoppelt. Dadurch hätte aber im weiblichen Geschlecht eine zu hohe Genaktivität vorgelegen. Dies wurde dadurch kompensiert, dass die Gene auf einem der beiden X-Chromosomen durch die sog. X-Inaktivierung im Laufe der Entwicklung inaktiviert werden.

Bei der Fruchtfliege [[Drosophila melanogaster]] verdoppeln die Männchen die Aktivität der Gene auf dem X-Chromosom, die keine Entsprechung auf dem Y-Chromosom haben.

=== Ansammlung von Fertilitätsgenen ===
Neben dem Verlust von Genen kann aber auch ein Erwerb vor allem der [[Fertilität]]s-Gene beim Y-Chromosom festgestellt werden:

* Zum einen entstanden durch Mutationen auf dem Y-Chromosom neue Gene.
* Zum anderen sammelten sich Gene von anderen Chromosomen durch [[Translokation (Genetik)|Translokation]] auf dem Y-Chromosom.

Es ist noch nicht geklärt, welcher Evolutionsmechanismus zu dieser Ansammlung führte. Möglicherweise müssen sich die Fertilitätsgene auf dem Y-Chromosom sammeln, da die Weibchen, ohne Schaden zu erleiden, auf diese nur für die Reifung der Spermien wichtigen Gene verzichten können.

=== Stabilität der Fertilitätsgene ===
Eigentlich müssten die Fertilitätsgene, die nur auf dem Y-Chromosom vorkommen, aufgrund der fehlenden Rekombinationsmöglichkeit auch zugrunde gehen. Sie liegen jedoch auf einem Chromosom in mehreren Kopien vor, die einzelne Verluste kompensieren können.
== Verlust des Y-Chromosoms bei manchen Säugetieren ==
Das Y-Chromosom der Säugetiere ist in vier bekannten Fällen verloren gegangen, alle vier bei [[Nagetiere]]n: 2× in der Gattung ''[[Ellobius]]'', bei der [[Feldmäuse|Feldmaus]] ''Microtus oregoni'' und in der Gattung ''Tokudaia''.<ref name="li">{{Literatur |Autor=J. Li, S. Song, J. Zhang |Titel=Where Are the Formerly Y-linked Genes in the Ryukyu Spiny Rat that has Lost its Y Chromosome? |Sammelwerk=Genome Biol Evol |Band=16 |Nummer=3 |Datum=2024 |Sprache=en |DOI=10.1093/gbe/evae046 |PMC=10959550 |PMID=38478711}}</ref> Auch das SRY-Gen ist damit verloren gegangen. Bei Wühlmaus-Arten der Gattung ''Ellobius'' kommen bei einer Art X0-Männchen und Weibchen und bei einer anderen XX-Männchen und Weibchen vor. Wie die Geschlechtsdeterminierung hier funktioniert, ist nicht bekannt (Stand 2022).<ref name="terao">{{Literatur |Autor=M. Terao, Y. Ogawa, S. Takada, R. Kajitani, M. Okuno, Y. Mochimaru, K. Matsuoka, T. Itoh, A. Toyoda, T. Kono, T. Jogahara, S. Mizushima, A. Kuroiwa |Titel=Turnover of mammal sex chromosomes in the Sry-deficient Amami spiny rat is due to male-specific upregulation of Sox9 |Sammelwerk=Proc Natl Acad Sci U S A |Band=119 |Nummer=49 |Datum=2022-11-28 |Seiten=e2211574119 |Sprache=en |DOI=10.1073/pnas.2211574119 |PMC=9894122 |PMID=36442104}}</ref> Bei ''[[Ellobius lutescens]]'' haben Männchen und Weibchen den [[Karyotyp]] 2n=17,X0, also beide nur ein X- und kein Y-Chromosom. ''[[Ellobius tancrei]]'' hat dagegen in beiden Geschlechtern zwei X-Chromosomen.<ref>{{Literatur |Autor=W. Just, W. Rau, W. Vogel, M. Akhverdian, K. Fredga, J. A. Graves, E. Lyapunova |Titel=Absence of Sry in species of the vole Ellobius |Sammelwerk=Nat Genet |Band=11 |Nummer=2 |Datum=1995 |Seiten=117-118 |Sprache=en |DOI=10.1038/ng1095-117 |PMID=7550333}}</ref>

''Tokudaia osimensis'' aus der Gattung der [[Ryukyu-Stachelratten]] lebt auf der japanischen Insel [[Amami Ōshima]]. Diese Art hat das typische Säugetier-Y-Chromosom im Laufe der letzten 2 Millionen Jahre verloren. Sowohl Männchen als auch Weibchen haben nur ein (ehemaliges) X-Chromosom (X0/X0; 2n = 25), welches daher streng genommen kein [[Gonosom|Geschlechtschromosom]] mehr ist. Bei Untersuchungen wurde auf einem anderen Chromosom in der Nachbarschaft des [[SOX9]]-Gens eine Verdopplung um einen [[Enhancer (Genetik)|Enhancer]] als einziger Unterschied zwischen Männchen und Weibchen gefunden. Es wird vermutet, dass durch die Verdopplung der [[Transkriptionsfaktor]] SOX9 stärker abgelesen wird und durch seine Wirkung die Entwicklung zum Männchen ausgelöst wird. In anderen Säugetieren löst das SRY-Gen auf dem Y-Chromosom eine verstärkte Ablesung von SOX9 in den noch undifferenzierten [[Gonade]]n aus, wodurch sich [[Sertoli-Zelle]]n bilden. Streng genommen wird dadurch dieses bisherige [[Autosom]] zum neuen Y-Chromosom in ''T. osimensis''. Dieses lässt sich jedoch von dem entsprechenden Chromosom ohne die Verdopplung, dem neuen X-Chromosom, mit [[Cytogenetik|cytogenetischen]] Methoden nicht unterscheiden.<ref name="terao" /><ref>Michael Le Page, How Y chromosome could be lost, in New Scientist, Volume 256, Issue 3415, 3 December 2022, Page 10</ref>

Die nah verwandte Art ''Tokudaia tokunoshimensis'' hat den gleichen Karyotyp wie ''Tokudaia osimensis''. Die dritte bekannte Art der Gattung, ''Tokudaia muenninki'', die sich evolutionär früher von den beiden anderen Arten getrennt hat, hat dagegen ein für Säugetiere normales Y-Chromosom.<ref>{{Literatur |Autor=C. Murata, F. Yamada, N. Kawauchi, Y. Matsuda, A. Kuroiwa |Titel=Multiple copies of SRY on the large Y chromosome of the Okinawa spiny rat, Tokudaia muenninki |Sammelwerk=Chromosome Res |Band=18 |Nummer=6 |Datum=2010-06-24 |Seiten=623-634 |Sprache=en |DOI=10.1007/s10577-010-9142-y |PMID=20574822}}</ref>

== Bekannte Gene auf dem Y-Chromosom ==
Das Y-Chromosom enthält unter anderem folgende Gene:
* [[AMELY]] Amelogenin, Y Isoform
* [[RPS4Y1]] 40S ribosomales Protein S4, Y Isoform1
* [[RPS4Y2]] 40S ribosomales Protein S4, Y Isoform2
* [[AZF1]] Azoospermia Factor 1
* [[BPY2]] Testis-specific basic protein Y 2
* [[DAZ1]] Deleted in azoospermia protein 1
* [[DAZ2]] Deleted in azoospermia protein 2
* DDX3Y DEAD-box helicase 3, Y-linked
* [[PRKY]] Serin/Threonin-Proteinkinase PRKY
* [[RBMY1A1]] RNA binding motif protein, Y-linked, family 1, member A1
* [[Sex determining region of Y|SRY]] sex-determining region of Y
* [[TSPY]] Testis-specific Y-encoded protein 1
* [[USP9Y]] Ubiquitin specific peptidase 9, Y-linked
* [[UTY (Gen)|UTY]]
* [[ZFY]] Zinc finger Y-chromosomal protein

Von den Genen des Y-Chromosoms sind in Mäusen zwei Gene essentiell, SRY und [[Eif2s3y]].<ref name="PMID 26823431">Y. Yamauchi, J. M. Riel, V. A. Ruthig, E. A. Ortega, M. J. Mitchell, M. A. Ward: ''Two genes substitute for the mouse Y chromosome for spermatogenesis and reproduction.'' In: ''Science.'' Band 351, Nummer 6272, Januar 2016, S. 514–516, [[doi:10.1126/science.aad1795]]. PMID 26823431.</ref> Werden diese beiden Gene auf anderen Chromosomen untergebracht, können (männliche) Mäuse ohne Y-Chromosom erzeugt werden.<ref name="PMID 26823431" />

== Synonyme ==
Das Y-Chromosom wird in der Bioinformatik auch als 24. Chromosom bezeichnet, wenn bestimmte Datenbanken nur die Eingabe von Zahlen zulassen.<ref>{{Literatur |Titel=Homo sapiens chromosome Y, GRCh38.p13 Primary Assembly |Datum=2020-05-29 |Sprache=en |Online=https://www.ncbi.nlm.nih.gov/nuccore/NC_000024.10 |Abruf=2020-07-05}}</ref>

== Siehe auch ==
* [[Haplotyp]]
* [[Adam des Y-Chromosoms]]

== Einzelnachweise ==
<references />

== Weblinks ==
{{Commonscat|Y chromosomes|Y-Chromosom}}
{{Wiktionary}}
* [http://ycc.biosci.arizona.edu/ The Y Chromosome Consortium (YCC)] (englisch)
* [http://www.ornl.gov/sci/techresources/Human_Genome/launchpad/chromY.shtml Human Y Chromosome information (Oak Ridge National Laboratory)] (englisch)

{{Y-DNA}}
{{Navigationsleiste Chromosomen des Menschen}}

[[Kategorie:Genetik]]
[[Kategorie:Zellbiologie]]
[[Kategorie:Chromosom]]
[[Kategorie:Wikipedia:Artikel mit Video]]

Y-Chromosom - Versionsgeschichte

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