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{{Infobox ICD
| AUSRICHTUNG =
| BREITE =
| 01-CODE = Q82.1
| 01-BEZEICHNUNG = Xeroderma pigmentosum
}}
{{Infobox International Classification of Diseases 11
| Code-01 = LD27.1
| Data-01 = Xeroderma pigmentosum
}}

[[Datei:Xeroderma pigmentosum 01.jpg|mini|Ein achtjähriges Mädchen aus Guatemala mit ''Xeroderma pigmentosum''. In der Nahaufnahme sind durch die Erkrankung bedingte Vernarbungen der Hornhaut, [[Ulcus|Ulzerationen]] und eine [[Hyperkeratose]], zu sehen.]]
[[Datei:Xeroderma pigmentosum 02.jpg|mini|Dieselbe Patientin. In dieser Aufnahme sind hyperkeratotische Läsionen mit auffälligen Verhärtungen durch eine [[Aktinische Keratose]] ebenso sichtbar wie ein frühes Stadium eines [[Plattenepithelkarzinom]]s.]]{{Belege fehlen|Belege fehlen.}}
'''Xeroderma pigmentosum''' (oder synonym '''Melanosis lenticularis progressiva''', auch ''Mondscheinkrankheit'' oder ''Lichtschrumpfhaut'', kurz „XP“) ist eine [[Hautkrankheit]], die auf einem genetischen Defekt beruht und den [[Chromosomenbruchsyndrom]]en zuzuordnen ist. Sie ist eine sehr seltene Krankheit, regional unterschiedlich liegt die Häufigkeit zwischen 1:40.000 (''Japan'') und 1:250.000 (''USA'');<ref name="PMID22044607">A. R. Lehmann, D. McGibbon, M. Stefanini: ''Xeroderma pigmentosum.'' In: ''Orphanet Journal of Rare Diseases.'' Band 6, November 2011, S. 70, {{DOI|10.1186/1750-1172-6-70}}, PMID 22044607, {{PMC|3221642}} (Review).</ref> in den USA leben ungefähr 250 Menschen mit dokumentierter XP, in Deutschland etwa 80, die meisten davon sind Kinder. Die Lebenserwartung dieser Patienten ist unbehandelt gering, in der Regel sterben sie im ersten Lebensjahrzehnt.

Da die Betroffenen das Sonnenlicht meiden müssen und in der Mehrheit Kinder sind, existiert der umgangssprachliche Begriff '''Mond(schein)kinder''' für die Betroffenen.

Die Ausprägung der Erkrankung sowie der Krankheitsverlauf sind heterogen und hängen vom genetischen Subtyp, der individuellen UV-Exposition und der konsequenten Anwendung präventiver Maßnahmen ab. Moderne Schutz- und Überwachungsstrategien können das Risiko für Haut- und Augentumoren deutlich reduzieren und die Prognose der Betroffenen verbessern.<ref>{{Literatur |Autor=K.H. Kraemer u.a. |Titel=Xeroderma Pigmentosum |Hrsg=NCBI Bookshelf |Sammelwerk=GeneReviews |Jahr=2022 |Online=https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1397/ |Abruf=2026-02-17}}</ref>

== Ursachen ==
Aufgrund eines genetischen, autosomal [[rezessiv]] vererbten Defekts, der die [[DNA-Reparatur]]enzyme (speziell das System der [[DNA-Reparatur#Nukleotidexzisionsreparatur (NER)|Nukleotidexcisionsreparatur]]) betrifft, kann sich die Haut nach Schäden durch Sonneneinstrahlung nicht regenerieren.<ref>{{Orphanet|ID=910 |Name=Xeroderma pigmentosum |Abruf=}}</ref>

== Klassifikation ==
Die Krankheit wird je nach Lokalisation des Gen-Defekts in acht verschiedene Typen unterteilt:
* '''Typ A, I, XPA''', Synonym: ''Xeroderma pigmentosum A; Klassische Form'', [[Mutation]]en im ''XPA''-[[Gen]] im [[Chromosom 9 (Mensch)|Chromosom 9]] [[Genlocus|Genort]] q22.3<ref>{{OMIM|278700|XPA}}</ref>
* '''Typ B, II, XPB''', Synonym: ''Xeroderma pigmentosum B'', Mutationen im ''XPB''-Gen im [[Chromosom 2 (Mensch)|Chromosom 2]] Genort q21<ref>{{OMIM|133510|XPB}}</ref>
* '''Typ C, III, XPC''', Synonym: ''Xeroderma pigmentosum C'', Mutationen im ''XPC''-Gen im [[Chromosom 3 (Mensch)|Chromosom 3]] Genort p25<ref>{{OMIM|278720|XPC}}</ref>
* '''Typ D, IV, XPD''', Synonym: ''Xeroderma pigmentosum D; [[DeSanctis-Cacchione-Syndrom]]'', Mutationen im ''XPD''-Gen im [[Chromosom 19 (Mensch)|Chromosom 19]] Genort q13.2-q13-3 oder im ''ERCC6''-Gen im [[Chromosom 10 (Mensch)|Chromosom 10]] Genort q11<ref>{{OMIM|278730|XPD}}</ref><ref>{{OMIM|278800|De Sanctis-Cacchione syndrome}}</ref>
* '''Typ E, V, XPE''', Synonym: ''Xeroderma pigmentosum E'', Mutationen im ''DDB2''-Gen im [[Chromosom 11 (Mensch)|Chromosom 11]] Genort p12-p11<ref>{{OMIM|278740|XPE}}</ref>
* '''Typ F, VI, XPF''', Synonym: ''Xeroderma pigmentosum F'', Mutationen im ''ERCC4''-Gen im [[Chromosom 16 (Mensch)|Chromosom 16]] Genort p13.3-p13.13<ref>{{OMIM|278760|XPF}}</ref>
* '''Typ G, VII, XPG''', Synonym: ''Xeroderma pigmentosum G; COFS Syndrom Typ 3'', Mutationen im ''RAD2'' oder ''ERCC5''-Gen im [[Chromosom 13 (Mensch)|Chromosom 13]] Genort q33<ref>{{OMIM|278780|XPG}}</ref>
* '''Typ V, XPV''', Synonym: ''Xeroderma pigmentosum variant'', Mutationen im ''POLH''-Gen im [[Chromosom 6 (Mensch)|Chromosom 6]] Genort p21.1-p12<ref>{{OMIM|278750|XPV}}</ref>
Typ ''A, B, D und G'' gehen mit neurologischen Störungen einher.

== Symptome und Beschwerden ==
Treffen [[UV-Strahlung|UV-Strahlen]] auf die Haut des Patienten, bilden sich zuerst Entzündungen, später warzenähnliche Gebilde, die sich zu malignen [[Hautkrebs]]formen entwickeln können. Besonders die üblicherweise dem Sonnenlicht ausgesetzten Hautpartien wie Gesicht, Augen und Arme sind davon betroffen. Die Krankheit erhöht das Hautkrebsrisiko der Betroffenen stark.

Wird nach den ersten Symptomen (''Entzündungen der Hautpartien, die der Sonne ausgesetzt sind'') die Krankheit nicht frühzeitig richtig diagnostiziert, führt sie rasch zu malignen und/oder benignen Hauttumoren (''wie [[Basaliom]], [[Keratoakanthom]], malignes [[Melanom]] oder [[Sarkom]]'') und in der Folge zum Tod.

== Komplikationen ==
Die Vermeidung der UV-Strahlung führt zu einer Verschiebung des Tag-Nacht-Rhythmus und kann zu sozialer Isolation führen. Es gibt in den USA erste Angebote an diese Patientengruppe für gemeinsame Feriencamps, wodurch der sozialen Isolierung entgegengewirkt werden soll.

== Behandlungen ==
Die Patienten müssen konsequent von jeglicher UV-Strahlung abgeschirmt werden; zum Beispiel durch lange Kleidung, getönte Fensterscheiben oder UV-abweisende Plastikfolie an den Fenstern. Um die Betroffenen vor den schädlichen Umwelteinflüssen abzuschirmen, hat die [[NASA]] 1999 Schutzanzüge vorgestellt. Sie bestehen aus demselben Material wie die Raumanzüge der Astronauten und schützen vor den in diesem Falle lebensbedrohlichen Sonnenstrahlen<ref>{{Internetquelle |url=https://www.nasa.gov/centers/johnson/news/releases/1999_2001/j99-12.html |titel=NASA - Two Special Girls Use NASA Spacesuit Technology to Finally Have Their Day in the Sun |abruf=2019-08-11 |sprache=en}}</ref>.

Hautärzte erproben das [[Akne]]-Medikament [[Isotretinoin]] und verschiedene Cremes aus bakteriellem Eiweiß.

Bisher kann ''Xeroderma pigmentosum'' nicht geheilt werden. Wichtig ist es, die Krankheit früh zu erkennen, um dann sofort mit einer systematischen Behandlung der Symptome und Beschwerden zu beginnen. Die Lebenserwartung der Patienten ist sehr individuell und hängt von mehreren Faktoren ab. Im Durchschnitt liegt sie bei 30 Jahren. Es sind aber auch Fälle dokumentiert, in denen das sechste Lebensjahrzehnt erreicht wurde.

== Siehe auch ==
* [[Präkanzerose]]

* Die deutsche Regisseurin Manuela Stacke thematisierte 2006 die Krankheit in ihrem Film ''[[Mondscheinkinder (Film)|Mondscheinkinder]]''.
* Die Krankheit ist auch Thema des japanischen Films ''[[Taiyō no Uta]]'' mit [[Yui]] in der Hauptrolle.
* Die Krankheit ist auch Thema des Films ''[[Dark Side of the Sun]]'' mit [[Brad Pitt]].
* Die Krankheit ist auch Thema des Films ''[[Midnight Sun – Alles für Dich]]'' mit [[Bella Thorne]] und [[Patrick Schwarzenegger]].

== Einzelnachweise ==
<references/>

== Weiterführende Literatur ==
* A. Amin, M. Bassiouny, K. Sallam, G. Ghally, H. El-Karaksy, A. El-Haddad: ''Living related hemi-face skin transplant using radial forearm free flap for a xeroderma pigmentosa patient: early outcome.'' In: ''Head & neck oncology'' Band 2, 2010, S. 18, {{ISSN|1758-3284}}. [[doi:10.1186/1758-3284-2-18]]. PMID 20626898. {{PMC|2908605}}.
* J. L. Goyal, V. A. Rao, R. Srinivasan, K. Agrawal: ''Oculocutaneous manifestations in xeroderma pigmentosa.'' In: ''The British journal of ophthalmology'' Band 78, Nummer 4, April 1994, S. 295–297, {{ISSN|0007-1161}}. PMID 8199117. {{PMC|504766}}. (Review).

== Weblinks ==
{{Commonscat}}
* [https://www.xerodermapigmentosum.de/ deutsche Seite mit Informationen]

* [https://www.youtube.com/watch?v=AF-Rod87Lss Leben wie ein Vampir! Die Mondscheinkrankheit]. Bericht im [[taff]] Magazin bei [[ProSieben]] TV
{{Gesundheitshinweis}}

[[Kategorie:Hautkrankheit]]
[[Kategorie:Genetische Störung]]

Xeroderma pigmentosum - Versionsgeschichte

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