https://wiki-de.moshellshocker.dns64.de/index.php?action=history&feed=atom&title=Xanthinurie Xanthinurie - Versionsgeschichte 2026-06-08T22:30:05Z Versionsgeschichte dieser Seite in Wikipedia (Deutsch) – Lokale Kopie MediaWiki 1.43.8 https://wiki-de.moshellshocker.dns64.de/index.php?title=Xanthinurie&diff=917098&oldid=prev imported>Gib Senf dazu!: tk kl 2025-10-16T11:38:05Z <p>tk kl</p> <p><b>Neue Seite</b></p><div>{{Infobox ICD<br /> | BREITE = <br /> | 01-CODE = E79.8<br /> | 01-BEZEICHNUNG = Sonstige Störungen des Purin- und Pyrimidinstoffwechsels<br /> }}<br /> <br /> Die &#039;&#039;&#039;hereditäre Xanthinurie&#039;&#039;&#039; ist eine [[autosomal]]-[[rezessiv]] vererbte Stoffwechselkrankheit. Dabei handelt es sich um eine Störung im [[Purinstoffwechsel]]. Es liegt eine Schwäche des [[Enzym]]s [[Xanthinoxidase|Xanthin-Oxidase]] (XO) vor.<br /> <br /> == Epidemiologie ==<br /> Die Xanthinurie ist eine sehr seltene Erkrankung. Aber noch wesentlich seltener wird sie erkannt. Der Zeitpunkt der Erstmanifestation kann extrem variieren. Es können zum einen bereits im Säuglingsalter, zum anderen aber erst im fortgeschrittenen [[Senium]] die ersten Symptome entstehen. Tendenziell betrifft die Xanthinurie aber Kinder. [[Subklinisch]]e (symptomlose) Verlaufsformen finden sich nicht selten.<br /> Eine [[iatrogen]]e (ärztlich verursachte) Xanthinurie kommt manchmal bei Gichtpatienten durch Applikation des XO-Inhibitors (Xanthinoxidasehemmer) [[Allopurinol]] vor. Auch ein [[Cofaktor (Biochemie)|Kofaktormangel]] (Eisen, [[Flavin-Adenin-Dinukleotid|FAD]], Molybdän) des Enzyms kann dessen Aktivität drosseln, und eine Xanthinurie bedingen.<br /> <br /> == Pathogenese ==<br /> Die Xanthinoxidase katalysiert die Umwandlung von [[Hypoxanthin]] und [[Xanthin]] zu [[Harnsäure]]. Dies geschieht hauptsächlich in der Leber und in den Darmepithelien. Dort ist die Xanthinoxidaseaktivität am höchsten. Als Nebenprodukt dieses Oxidierungsprozesses entsteht [[Wasserstoffperoxid]] (H&lt;sub&gt;2&lt;/sub&gt;O&lt;sub&gt;2&lt;/sub&gt;), welches mittels [[Peroxidasen]] entfernt werden muss.<br /> <br /> Ein Mangel an Xanthinoxidase führt zu einer Senkung des Harnsäurespiegels sowie zum Rückstau und somit eines Anstiegs der Blutspiegel von Xanthin und Hypoxanthin. Für Hypoxanthin besitzt der menschliche Stoffwechsel ([[Intermediärmetabolismus]]) die alternative Möglichkeit des Abbaus über den [[Salvage-Pathway]] (mittels des Enzyms Hypoxanthin-Phosphoribosyltransferase und Rückführung in den Purinstoffwechsel) – deshalb ist der Hypoxanthinspiegel weniger stark erhöht. Das sehr gut nierengängige Xanthin hingegen kann nicht wiederverwertet werden, es muss ausgeschieden werden, und wird nun massenhaft über den Harn ausgeschieden. In den ableitenden Harnwegen kommt es infolge zu den o.&amp;nbsp;g. Krankheitssymptome.<br /> <br /> == Diagnose ==<br /> Richtungsweisend für die Diagnose sind die hohen Xanthinspiegel in Blut und Harn. Die Xanthinausscheidung kann um das 15fache gesteigert sein. Der Hypoxanthinspiegel ist, aufgrund dessen Wiederverwertung weniger deutlich erhöht.<br /> <br /> == Symptomatik ==<br /> Da Xanthin eine ausgezeichnete Nierengängigkeit ([[renale Clearance]]) besitzt, beschränken sich die Symptome fast ausschließlich auf die ableitenden Harnwege. Nur sehr selten kann es auch zu Xanthinablagerungen in anderen Organen, wie z.&amp;nbsp;B. der Muskulatur kommen. Die Xanthinurie Typ II geht einher mit verlangsamter geistigen Entwicklung, [[Autismus]], kortikalen [[Nierenzyste]]n, einer [[Nephrokalzinose]], [[Osteopenie]], gestörter Haarbildung und Zahnentwicklungsstörungen.&lt;ref&gt;R. Zannolli, V. Micheli u.&amp;nbsp;a.: &#039;&#039;Hereditary xanthinuria type II associated with mental delay, autism, cortical renal cysts, nephrocalcinosis, osteopenia, and hair and teeth defects.&#039;&#039; In: &#039;&#039;[[Journal of Medical Genetics]]&#039;&#039;, November 2003, Band 40, Nummer 11, S.&amp;nbsp;e121; {{ISSN|1468-6244}}. PMID 14627688. {{PMC|1735325}}.&lt;/ref&gt;<br /> <br /> Man findet<br /> * [[Nephrolithiasis]] bzw. [[Urolithiasis]]: Xanthinsteine in den Nieren und ableitenden Harnwegen,<br /> * [[Kristallurie]]: Ausscheiden von Harnkristallen<br /> <br /> und im Extremfall<br /> * [[akutes Nierenversagen]]: Dieses kann unter Umständen tödlich enden.<br /> <br /> == Therapie ==<br /> Eine spezifische Therapie existiert nicht. Die Patienten müssen &#039;&#039;&#039;sehr viel trinken&#039;&#039;&#039; und sich &#039;&#039;&#039;purinarm ernähren&#039;&#039;&#039;. Möglichst gemieden werden sollten Fisch (besonders Sardinen, Makrelen und Anchovis) und Fleisch (besonders die Innereien), außerdem Muscheln und Hülsenfrüchte. Auch viele Alkoholika, speziell Bier, enthalten Purine.<br /> <br /> == Literatur ==<br /> * Koolman, Röhm: &#039;&#039;Taschenatlas der Biochemie.&#039;&#039; ISBN 3-13-759402-2.<br /> * D.L. Kaspar et al.: &#039;&#039;Harrison’s Principles of Internal Medicine.&#039;&#039; 16th Edition. Volume II. ISBN 0-07-139142-8.<br /> <br /> == Weblinks ==<br /> * {{Orphanet|ID=3467|Name=Xanthinurie, hereditäre}}<br /> * [http://www.orpha.net/static/DE/xanthinurie.html &#039;&#039;Xanthinurie&#039;&#039;.] orpha.net<br /> <br /> == Einzelnachweise ==<br /> &lt;references /&gt;<br /> <br /> {{Gesundheitshinweis}}<br /> <br /> [[Kategorie:Stoffwechselkrankheit]]</div> imported>Gib Senf dazu!