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{{Infobox International Classification of Diseases 11
| Code-01 = LD52.0
| Data-01 = Männlicher Phänotyp mit Karyotyp 46, XX
}}
Als '''XX-Mann''' wird ein [[Individuum]] bezeichnet, das ein männliches Erscheinungsbild ([[Phänotyp]]) aufweist, obwohl es einen XX-[[Karyotyp]] hat ('''De-la-Chapelle-Syndrom'''<ref>{{Orphanet|ID=393|Name=46,XX testikuläre Störung der Geschlechtsentwicklung|Abruf=2024-08-01}}</ref>). Das bedeutet, beide [[Geschlechtschromosomen]] sind [[X-Chromosom]]en, während das normalerweise für die Herausbildung des männlichen Phänotyps notwendige [[Y-Chromosom]] fehlt. Die Auftrittshäufigkeit wird mit 1:10.000 bis 1:20.000 angegeben; das in Bezug auf die äußerlichen Merkmale ähnliche [[Klinefelter-Syndrom]] kommt etwa zehnmal so häufig vor. Ebenso wie bei der hier ''nicht'' vorliegenden [[Aneuploidie]] kann hier nicht von einer Erkrankung gesprochen werden, sondern lediglich von einer [[Sexualhormone|hormonell]] bedingten besonderen phänotypischen Ausprägung.

== Ursache ==
[[Datei:SRY-Translocation de.svg|miniatur|Hypothetische Entstehung des Syndroms: Durch [[Crossing-over]] während der Prophase I der [[Meiose]] gelangt die SRY vom Y auf das X-Chromosom. Von diesem Effekt sind 2 der 4 Keimzellen betroffen.]]

Die Ursache dieser Form sexueller Differenzierung ist noch nicht abschließend geklärt.<ref>T. Wang, J. H. Liu, J. Yang, J. Chen, Z. Q. Ye: ''46, XX male sex reversal syndrome: a case report and review of the genetic basis.'' In: ''Andrologia.'' Band 41, 2009. S. 59–62. {{DOI|10.1111/j.1439-0272.2008.00889.x}}.</ref> Vermutet wird unter anderem eine [[Translokation (Genetik)|Translokation]] der [[Sex determining region of Y]] (SRY) vom kurzen Arm des [[Y-Chromosom]]s auf den kurzen Arm des [[X-Chromosom]]s während der männlichen [[Meiose]], also bei der [[Spermatogenese|Spermienbildung]] des Vaters. Aus Letzterer gehen vier [[Spermien|männliche Keimzellen]] hervor, von denen eine das modifizierte X-Chromosom enthält. Wenn dieses [[Spermium]] eine Eizelle befruchtet, so führt die SRY auf dem X-Chromosom über die Produktion des [[Hoden-determinierender Faktor|Hoden-determinierenden Faktors]] beim Embryo zur Ausbildung von [[Geschlechtsorgan|Hoden]] und weiteren männlichen Geschlechtsmerkmalen. Da aber letztlich doch zwei X-Chromosomen vorhanden sind – das veränderte väterliche und das mütterliche –, entspricht das Erscheinungsbild beim Jugendlichen und Erwachsenen dann im Wesentlichen dem des [[Klinefelter-Syndrom]]s, wobei der dort regelhaft auftretende [[Riesenwuchs]] nicht beobachtet wird. Hier wie dort führt die [[Azoospermie]] zur [[Infertilität]] (Unfruchtbarkeit, Sterilität).

== Diagnose ==
Die [[Diagnostik]] erfolgt mittels Chromosomenanalyse ([[Karyogramm]]) und des molekulargenetischen Nachweises der SRY, meist im Rahmen einer Abklärung bei vorhandenem Kinderwunsch. Eine kausale (ursächliche) Therapie ist nicht möglich.

== Siehe auch ==
* [[Intersexualität]]
* [[XY-Frau]]

== Literatur ==
* J. Eberle, K. Scheiber: ''Das XX-Mann-Syndrom.'' In: ''Aktuelle Urologie.'' 18, 1987, S. 80–81, {{DOI|10.1055/s-2008-1061424}}.

== Einzelnachweise ==
<references />

{{Gesundheitshinweis}}

[[Kategorie:Geschlecht]]
[[Kategorie:Humangenetik]]
[[Kategorie:Angeborene Variation der Geschlechtsentwicklung]]

XX-Mann - Versionsgeschichte

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