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{{Infobox ICD
|BREITE =
|01-CODE = Q78.8
|01-BEZEICHNUNG = Sonstige näher bezeichnete Osteochondrodysplasien
<small>Osteopoikilie</small>
}}
{{Infobox International Classification of Diseases 11
| Code-01 = LD44.70
| Data-01 = Deletionen des langen Arms des Chromosoms 7
}}
[[Datei:Williams syndromeCCBY.jpg|mini|Menschen mit Williams-Beuren-Syndrom]]
Das '''Williams-Beuren-Syndrom (WBS)''', auch bekannt unter den Synonymen ''Williams-Syndrom'', ''Fanconi-Schlesinger-Syndrom'', ''idiopathische Hyperkalzämie'' oder ''Elfin-face-Syndrom'', ist eine genetisch bedingte Besonderheit, deren Ursache in einer [[Deletion]] auf dem [[Chromosom 7 (Mensch)|Chromosom 7]] liegt und die somit zu den [[Mikrodeletionssyndrom]]en ([[Chromosom-7q-Syndrom]]) zählt. Sichtbare Symptome sind u. a. eine besondere Gesichtsform („Elfengesicht“/„Koboldgesicht“/„funny face“), [[kognitive Behinderung]] unterschiedlichen Schweregrades und leichter [[Minderwuchs]].

== Geschichte ==
Das [[Syndrom]] wurde nach dem neuseeländischen [[Kardiologie|Kardiologen]] [[John C. P. Williams|J. C. P. Williams]] und dem Göttinger Kardiologen [[Alois J. Beuren]] benannt. In der medizinischen Literatur wurde es 1961 von Williams u. a. und 1962 von Beuren u. a. erstmals ausführlich beschrieben, wobei auch Hinweise vorliegen, dass bereits [[John Langdon-Down]], der das nach ihm benannte [[Down-Syndrom]] (Trisomie 21) 1866 und das [[Prader-Willi-Syndrom]] erstmals unter wissenschaftlichen Gesichtspunkten beschrieb, eine Beschreibung des WBS vornahm:
{{Zitat
|Text=Ich habe Kinder mit charakteristischen Wangenknochen, vorstehenden Augen, geschwollenen Lippen und straffer Haut in meiner Fürsorge gehabt. Sie hatten wolliges Haar.
|ref=<ref>zitiert nach Marga Hogenboom, 2003, S. 45</ref>}}

Die chronische [[Idiopathie|idiopathische]] Hyperkalzämie, zu deren schwerer Verlaufsform das WBS gehört, wurde erstmals 1952 von [[Guido Fanconi]], Bernard Schlesinger u. a. beschrieben.

== Ursache ==
Seit 1993 ist bekannt, dass die Ursache des WBS eine Veränderung von mindestens 20 [[Gen]]en auf dem langen Arm des [[Chromosom]]s der Nummer 7 ist: Bei 97 von 100 Menschen mit dem Syndrom lässt sich eine [[Deletion]] (= Stückverlust) im Bereich 7q11.23 nachweisen, was als ''[[Contiguous-gene-Syndrom]]'' (= Verlust mehrerer benachbarter Gene auf einem Chromosomenabschnitt) bezeichnet wird. Dies entsteht durch spontane [[Mutation]] und wirkt sich dahingehend aus, dass es unter anderem Störungen des [[Elastin]]-Gens hervorruft, das für die Bildung von Bindegewebe mitverantwortlich ist. Unmittelbar benachbarte Deletionen führen zum [[Mikrodeletionssyndrom 7q11.23, distal]].

== Häufigkeit ==
Die Auftretenshäufigkeit des WBS liegt bei etwa 1:20.000 bis 1:7.500. Die Mikrodeletion und damit das WBS tritt in den meisten Fällen sporadisch auf; es gibt jedoch gelegentlich Eltern-Kind-Übertragungen, die einem autosomal-dominanten Erbgang folgen.<ref>[https://www.medizinische-genetik.de/diagnostik/humangenetik/zytogenetik/williams-beuren-syndrom Rost, Imma: Williams-Beuren-Syndrom (WBNS)]</ref>
== Diagnose ==
Die [[Diagnose]] des WBS wird durch eine molekularzytogenetische Untersuchung von einigen Millilitern mit [[Heparin]] versetzten Vollbluts gestellt. Mittels des [[FISH-Test]]s mit Elastin-Sonde / Chromosom 7q11.23 spezifischer Sonde kann die betreffende Genbesonderheit auf dem Chromosom 7 nachgewiesen werden.

Vorgeburtlich ist die Diagnosestellung theoretisch möglich, wenngleich der entsprechende Test (Analyse von kindlichen Zellen, die meist aus dem [[Fruchtwasser]] gewonnen werden) nicht routinemäßig angewandt wird und auch bei Anwendung des Tests nicht routinemäßig nach dieser Besonderheit gesucht wird. Von daher wird ein WBS vorgeburtlich im Rahmen von [[Pränataldiagnostik]] nur selten festgestellt.

Generell wird die Diagnose nachgeburtlich oft erst vergleichsweise spät gestellt, teilweise erst im Kindergarten- oder Grundschulalter. Möglicherweise liegt dies daran, dass die Besonderheit und ihre Symptomatik vergleichsweise unbekannt sind, da sie eher selten vorkommen.

== Symptome ==
Mit der Zeit sind verschiedene Merkmale beschrieben worden, die häufig bei Menschen mit WBS auftreten. Nicht alle Menschen weisen alle Merkmale auf beziehungsweise nicht alle Merkmale sind in gleich starker Ausprägung festzustellen:

* [[kognitive Behinderung]] unterschiedlichen Schweregrades
* Wachstumsverzögerung (auch schon in der [[Schwangerschaft]]/intrauterin, daher meist niedriges Geburtsgewicht)
* im Säuglingsalter häufig Trinkprobleme und [[Verstopfung]]
* häufig [[Infektion]]en der oberen Atemwege
* häufig [[Mittelohrentzündung]]en (Otitis media)
* Hörstörungen
* Schlafstörungen
* Essstörungen (verweigert werden häufig feste und/oder körnige Speisen)
* [[Hyperkalzämie]] in den ersten Lebensjahren (= ein zu hoher [[Kalzium]]spiegel im [[Blut]], der mit einer [[Diät]] behoben werden kann)
* ein vergleichsweise kleiner [[Kopf]] ([[Mikrozephalie]]) und ein etwa 20 % kleineres [[Gehirn]] als üblich
* besondere [[Gesicht]]sform („Elfengesicht“)
** breite [[Stirn]]
** tiefe [[Nase]]nwurzel, kugelige Nasenspitze
** ausladende Nasenflügel, nach vorn gerichtete Nasenlöcher (Nares)
** vorstehende Wangenknochen
** im Kindesalter „Pausbäckchen“
** kleines Kinn
** volle Lippen
** langes [[Philtrum]] (= Rinne zwischen Oberlippe und Nase)
** bei blauen oder grauen [[Auge]]n ist oft eine weißliche, radspeichenähnliche Musterung zu sehen (Iris stellata)
** Oberlid-Ödeme („schwere Augen“)
** vergleichsweise kurze Lidspalten
** oft lockiges Haar
** vergleichsweise weit auseinander liegende, kleine erste Zähne („Mäusezähne“, verursacht durch [[Zahnschmelzhypoplasie]])
** überempfindliche Zähne, Neigung zu Zahnfäule ([[Karies]])
** tiefe, heisere Stimme
* häufig offenstehender [[Mund]] durch eine Vorverlagerung der [[Zunge]]
* schmaler, länglicher Brustkorb mit hängenden Schultern und verlängertem Nacken
* leichter [[Minderwuchs]] (etwa 10 cm geringere Körperendgröße als der Bevölkerungsdurchschnitt)
* einwärts gebogene Großzehe (bei älteren Menschen)
* [[Fehlsichtigkeit]], häufig Schielen ([[Strabismus]]), insbesondere Einwärtsschielen
* seitliche Verbiegung der Wirbelsäule ([[Skoliose]]) (bei älteren Menschen)
* altersunabhängiger Bluthochdruck (arterieller Hypertonus) bei 40 % der Betroffenen
* kardiovaskuläre Veränderungen/[[Herzfehler]] (oft supravalvuläre [[Angeborene Aortenstenose|Aortenstenose]] (SVAS)/Verengung der Hauptschlagader unmittelbar am Anschluss an das [[Herz]] mit variablem Schweregrad, hypoplastische [[Aorta]]/zu schmale Hauptschlagader, Septumfehlbildungen/Löcher in der Herzscheidewand) bei 90 % der Betroffenen
* [[Pulmonalstenose]]n (Einengungen der Lungenschlagader)
* primäre [[Niere]]nfehlbildungen (besondere Lage der Niere, Verengungen/[[Stenose]]n an den Nierengefäßen, unterentwickelte Niere, einseitiges Fehlen einer Niere ([[Nierenagenesie]]), Hufeisennieren) bei etwa 18 % der Betroffenen

== Sonstige Merkmale ==
* Sehr viele Menschen mit WBS mögen [[Musik]], merken sich [[Lied]]er und [[Melodie]]n gerne und haben ein ausgeprägtes [[Rhythmus (Musik)|Rhythmusgefühl]]. Dies liegt an einer starken Ausprägung der linken Hörrinde, die für zeitliche Präzision und Rhythmusgefühl zuständig ist. Sie ist bei WBS-Menschen im Vergleich zu gleichaltrigen Gesunden deutlich größer und wird beim Hören von Tönen stärker aktiviert.
* Kinder mit WBS sind sehr geräuschempfindlich, zum Teil sogar überempfindlich. Manche haben ein [[absolutes Gehör]], können also Töne ohne externen Referenzton genau benennen und zuordnen.
* Ihr räumliches Vorstellungsvermögen ist vergleichsweise schlecht (räumlich-visuelle Konstruktionsdefizite), sie haben [[Konzentration (Psychologie)|Konzentrationsschwierigkeiten]], erkennen allerdings Gesichter sehr schnell wieder.
* Das [[Lesen]] fällt ihnen meist recht leicht, viele fangen schon deutlich früher als Regelkinder an zu lesen ([[Hyperlexie]]).
* Ihre [[Sprache]] entwickelt sich gut, sie sprechen in der Regel flüssig, reden gern, extrovertiert und freudig und sind meist sehr sprachgewandt. Dadurch werden ihre kognitiven Fähigkeiten oft überschätzt, was zu einer [[Überforderung]] der Kinder führen kann (zum Beispiel im Schulunterricht).
* Sie zeigen sich insgesamt gesehen eher ängstlich als optimistisch und machen sich insbesondere auch auf die Zukunft bezogen Sorgen um sich und andere Menschen.
* Ein auffälliges Merkmal ist die häufige Distanzlosigkeit gegenüber fremden Menschen: Während Regelkinder übliche Phasen des [[Fremdeln]]s durchleben, sind Kinder mit WBS oft durchgehend offene, kontaktfreudige und gesellige Kinder.
* Menschen mit WBS sind lebenslang auf die Hilfe anderer Menschen angewiesen, können jedoch mit der nötigen Assistenz ein individuelles Maß an Selbständigkeit entwickeln.
* Die Lebenserwartung von Menschen mit WBS ist normal, sofern dem nicht medizinische Probleme und organische [[Fehlbildung]]en entgegenstehen.
* Aufgrund ihrer [[Sprachfertigkeit|Eloquenz]] und Fähigkeit, sich u. a. Gesichter gut zu merken, werden Personen mit WBS oft auch als ''Cocktailparty personalities'' bezeichnet.

== Therapie ==
Ein WBS ist nicht ursächlich heilbar. Die häufigsten [[Therapie]]methoden, durch die Kinder mit WBS in ihrer Entwicklung gut gefördert werden können, sind heilpädagogische [[Frühförderung]], [[Krankengymnastik]] und [[Ergotherapie]]. Auch Logopädie wird zur Behandlung der frühkindlichen [[Trinkschwäche|Trink-/Saugstörung]] empfohlen. Besonders die musikalische Begabung und die Sprachgewandtheit sollten fördernd unterstützt werden.

Wichtig sind regelmäßige [[Blutdruck]]kontrollen (auch schon im Kindesalter), eine gründliche Zahnpflege sowie die Kontrolle des Gehörs und gegebenenfalls des Schielens.

Ein besonderes Augenmerk muss sowohl auf den Kalziumgehalt des Blutes und eine eventuell nötige [[Diät]] gelegt werden. In diesem Zusammenhang sollte sehr vorsichtig mit [[Cholecalciferol|Vitamin D]] umgegangen werden, da Patienten mit Williams-Beuren-Syndrom eine veränderte Regulation des Vitamin-D-Stoffwechsels haben.
Gegebenenfalls sind im Bereich des Herzens und der Nieren Korrekturoperationen notwendig. Im höheren Alter ist die Behandlung einer eventuell auftretenden [[Skoliose]] wichtig.

== Trivia ==
Der kanadische Spielfilm ''Gabrielle – (K)eine ganz normale Liebe'' (2013) handelt von einer jungen Frau mit WBS. Hauptdarsteller sind Gabrielle Marion-Rivard und Alexandre Landry.

== Literatur ==
* J. C. Williams, B. G. Barratt-Boyes, J. B. Lowe: ''Supravalvular aortic stenosis.'' In: ''Circulation.'' (1961); 24, S. 1311–1318.
* A. J. Beuren, J. Apitz, D. Harmjanz: ''Supravalvular aortic stenosis in association with mental retardation and a certain facial appearance.'' In: ''Circulation.'' (1962); 26, S. 1235–1240.
* A. J. Beuren: ''Supravalvular aortic stenosis: a complex syndrome with and without mental retardation.'' In: ''Birth defects Orig Art Ser VIII.'' (1972); 5, S. 45–56.
* U. Bellugi, L. Lichtenberger, D. Mills, A. Galaburda, J. R. Korenberg: ''Bridging cognition, the brain and molecular genetics: evidence from Williams syndrome.'' In: ''Trends Neurosci.'' (1999); 22, S. 197–207.
* M. Wengenroth, M. Blatow, M. Bendszus, P. Schneider: [http://www.plosone.org/article/info%3Adoi%2F10.1371%2Fjournal.pone.0012326 ''Leftward Lateralization of Auditory Cortex Underlies Holistic Sound Perception in Williams Syndrome.''] In: ''PLoS ONE.'' (2010) 5(8); S. e12326.
* Ursula Bellugi, Marie Irene St. George (Hrsg.): ''Journey from Cognition to Brain to Gene: Perspectives from Williams Syndrome.''
* Klaus Sarimski: ''Entwicklungspsychologie genetischer Syndrome.'' 2000.
* {{Literatur
|Autor=Walter E. Berdon, Patricia M. Clarkson, Rita L. Teele
|Titel=Williams-Beuren syndrome: historical aspects
|Sammelwerk=Pediatric Radiology
|Band=41
|Nummer=2
|Datum=2011-02-01
|Seiten=262–266
|DOI=10.1007/s00247-010-1908-z}}

* Barbara Scheiber: ''Träume verwirklichen. Ein Handbuch für Eltern von Kindern mit Williams-Beuren-Syndrom.''
* WBS Regionalgruppe Bayern-Süd (Hrsg.): ''Das William-Beuren-Syndrom. Eine Einführung.'' 1999.
* WBS Regionalgruppe Bayern-Süd (Hrsg.): ''Das William-Beuren-Syndrom. Eine Orientierungshilfe für Pädagogen.'' 2000.
* ''Umschau'' bzw. ''Wir über uns.'' (Zeitschrift des Bundesverbandes Williams-Beuren-Syndrom)
* Marga Hogenboom: ''Menschen mit geistiger Behinderung besser verstehen – Angeborene Syndrome verständlich erklärt.'' 2003.
* Jacquelyn Warren: ''Ben’s große Entscheidung.'' Kinder-/Jugendbuch. 2000.
* Melanie Ahrens: ''Glück, ich sehe dich anders. Mit behinderten Kindern leben.'' 2006, ISBN 3-404-61599-9. (Erfahrungsbericht über das Leben mit einem Kind mit [[Down-Syndrom]] und einem Kind mit Williams-Beuren-Syndrom)
* [[Oliver Sacks]]: ''[[Musicophilia|Der Einarmige Pianist]].'' (2007/2008), Kapitel 28: ''Eine hypermusikalische Spezies: Das Williams-Syndrom.''

== Weblinks ==
{{Wiktionary}}

{{Commonscat|Williams syndrome}}

* [https://www.w-b-s.de/ Bundesverband Williams-Beuren-Syndrom e. V.]

* [https://www.williams-syndrome.ch/ Schweizer Verband Williams-Beuren-Syndrom]

* [http://digital.bib-bvb.de/webclient/DeliveryManager?pid=6931553&custom_att_2=simple_viewer Pankau, Rainer; Gosch, Angela; Partsch, Carl-Joachim: Das Williams-Beuren-Syndrom Genetik - Medizin - Psychologie. München: 2014]

* [https://www.orpha.net/data/patho/Pub/Ext/de/Williams-BeurenSyndrom_DE_de_PUB_ORPHA904.pdf Pankau, Rainer; Leber, Christina: Das Williams-Beuren-Syndrom]
== Einzelnachweise ==
<references />

{{Gesundheitshinweis}}

{{Normdaten|TYP=s|GND=4323165-2}}

[[Kategorie:Krankheitsbild in der Kinderheilkunde]]
[[Kategorie:Genetische Störung]]
[[Kategorie:Behinderungsart]]

Williams-Beuren-Syndrom - Versionsgeschichte

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