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{{Infobox ICD
| 01-CODE = E34.8
| 01-BEZEICHNUNG = Sonstige näher bezeichnete endokrine Störungen
}}

Das '''Werner-Syndrom''', benannt nach dem deutschen Mediziner [[Otto Werner (Mediziner)|Otto Werner]] (1879–1936), ist eine [[Autosom|autosomal]]-[[rezessiv]]e [[Erbkrankheit|Erkrankung]], vor allem [[mesoderm]]aler [[Gewebe (Biologie)|Gewebe]], die zu einem vorzeitigen, etwa in der Lebensmitte einsetzenden [[Altern]] ([[Progerie]]) führt. Es ist ein ''juveniles segmental progeroides Syndrom'' und zählt zu den [[Chromosomenbruchsyndrom]]en.

[[Synonym]]e sind: ''Progeria adultorum, Rabbiosi-Syndrom''; {{enS|adult progeria}}

== Genetik ==
Beim [[autosomal]]-[[rezessiv]] vererblichen Werner-Syndrom liegt ein Defekt des WRN-Gens (auch RecQL2 genannt) auf dem kurzen Arm von [[Chromosom 8 (Mensch)|Chromosom 8]] (p12-p11.2) vor, das für eine DNA-[[Helikase]] der RecQ-Familie codiert. Diese [[Protein]]e sind an der Reparatur von Schäden des [[Genom|Erbguts]] beteiligt. Der Defekt am WRN-Gen führt zu einer erhöhten Mutationsrate, insbesondere [[Deletion|DNA-Deletionen]], und zu einer rapiden Verkürzung der [[Telomere]]. Allgemein wird die Zunahme von Fehlern bei der [[Replikation]] der DNA angenommen.<ref>Johnson u. a.: ''Molekular Biology of Aging.'' In: ''Cell.'' Vol. 96, 1999, S. 291–303.</ref>

== Epidemiologie ==
Das Werner-Syndrom ist eine sehr seltene Erkrankung. Es kommt vermehrt in Japan vor. Die Literatur gibt für dort eine Häufigkeit von etwa 3 : 1.000.000 an. Das Risiko einer Erkrankung scheint – wie für autosomal-rezessive Erkrankungen typisch – bei Kindern aus Verwandtschaftsehen erhöht zu sein.

== Symptome ==
Bis zur Pubertät entwickeln sich die Betroffenen normal. Die [[Symptom]]e dieses juvenilen segmental progeroiden Syndroms<ref>Davor Lessel, Christian Kubisch: ''Genetisch bedingte Syndrome mit Zeichen einer vorzeitigen Alterung.'' In: ''Deutsches Ärzteblatt.'' Band 116, Heft 29 f., 22. Juli 2019, S. 489–496, hier: S. 491–493.</ref> setzen bei Patienten mit Werner-Syndrom etwa mit der [[Pubertät]] ein, erste Zeichen sind ein vermindertes Längenwachstum und eine schwache und hohe Stimme. Das Vollbild der Erkrankung manifestiert sich meistens ab dem 30. Lebensjahr. Die Patienten erscheinen bereits in frühem Erwachsenenalter alt, sie weisen eine dünne, durchscheinende [[Haut]] ([[Dystrophie]]) auf, die mit zunehmendem Alter verkalkt; es kommt zum Verlust von [[Unterhautfettgewebe]] und [[Pigmentierung]]. Daneben imponieren typische Alterserscheinungen, weißliche, spärliche Behaarung, [[Katarakt (Medizin)|Katarakt]], [[Diabetes mellitus]] Typ II, [[Atherosklerose|Arteriosklerose]], Muskelabbau und [[Osteoporose]]. Aufgrund der hohen Mutationsrate werden bei Patienten mit Werner-Syndrom häufig [[maligne]] [[Tumor]]en (im Gegensatz zu den Tumoren des normalen Alterns vor allem [[Sarkom]]e) beschrieben, die neben den Komplikationen der arteriosklerotischen Veränderungen ([[Myokardinfarkt]], [[Apoplexie]]) üblicherweise lebenslimitierend sind. Die meisten Patienten sterben vor dem 50. Lebensjahr.

== Differentialdiagnose ==
Abzugrenzen ist unter anderem das [[Flynn-Aird-Syndrom]] oder [[CARASIL]].

== Therapie ==
Eine [[kausal]]e Therapie ist bis heute nicht möglich. Die Behandlung beschränkt sich auf die [[Krankheitsprävention|Prophylaxe]] und [[Therapie]] der Komplikationen.

== Forschung ==
Das [[Leibniz-Institut für Alternsforschung]] in Jena unter der Leitung von [[Alfred Nordheim]] und Daniele Barthel versucht, Mechanismen des Alterns und der Entstehung von Alterskrankheiten zu entschlüsseln. Ziel ist es auch, im Zuge der Erforschung der Faktoren für Langlebigkeit und Altern, von alterungsbedingten Krankheiten ([[Geriatrie]]) hervorgerufene Leiden erträglicher zu machen. Neben [[Neurodegenerative Erkrankung|neurodegenerativen Erkrankungen]] wie [[Alzheimer-Demenz]] zählen dazu auch molekulare Aspekte des Werner-Syndroms.

== Literatur ==
* D. Lessel, J. Oshima, C. Kubisch: ''Werner-Syndrom. Eine prototypische Form der segmentalen Progerie.'' In: ''Med Genet.'' Band 24, Nr. 4, (Dezember) 2012, S. 262–267. {{PMC|4191733}}.
* G. Rabbiosi, G. Borroni: ''Werner’s syndrome: seven cases in one family.'' In: ''Dermatologica.'' Band 158, Nummer 5, 1979, S. 355–360, PMID 437224.

== Einzelnachweise ==
<references />

{{Gesundheitshinweis}}

[[Kategorie:Erbkrankheit]]

[[sv:Progeri#Werners syndrom]]

Werner-Syndrom - Versionsgeschichte

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