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2025-09-06T07:46:59Z

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{{Infobox ICD
| 01-CODE = Q87.2
| 01-BEZEICHNUNG = Angeborene Fehlbildungssyndrome mit vorwiegender Beteiligung der Extremitäten – VATER-Syndrom
}}
{{Infobox International Classification of Diseases 11
| Code-01 = LD2F.11
| Data-01 = VATER-Assoziation
| Code-02 = LD2F.1Y
| Data-02 = Sonstige näher bezeichnete Syndrome mit multiplen strukturellen Anomalien, nicht umweltbedingter Ursprung
}}
[[Datei:VACTERL.JPG|mini|Fehlbildungen des Armes]]
Die Bezeichnung '''VACTERL-Assoziation''' fasst eine Kombination komplexer [[Fehlbildung]]en auf dem Boden embryonaler, möglicherweise [[autosomal]]-[[rezessiv]] vererbter [[Entwicklungsstörung]]en zusammen.<ref name="Leiber">{{BibISBN|3-541-01727-9}}</ref><ref name="Orpha">{{Orphanet|ID=887 |Name=VACTERL/VATER-Assoziation |Abruf=}}</ref><ref>{{OMIM|192350|VATER/VACTERL ASSOCIATION}}</ref>

VACTERL ist ein [[Acronym]], das die möglichen Fehlbildungen beschreibt:

* '''V''' – Vertebrale [[Anomalie (Medizin)|Anomalien]] / Fehlbildungen der [[Wirbelsäule]] (vertebral)
* '''A''' – Anale und Aurikuläre Anomalien / Fehlbildungen des [[Anus|Afterbereiches]] z. B.: [[Analatresie]] (Verschluss des Afters oder [[Mastdarm]]s)
* '''C''' – [[Herzfehler]] (engl.: cardiac defects) vor allem Kammerscheidewanddefekt ([[Ventrikelseptumdefekt]])
* '''T''' – [[Tracheo-ösophageale Fistel]] / Verbindung zwischen Luft- und [[Speiseröhre]]
* '''E''' – [[Ösophagusatresie]] (engl.: esophagus) / Speiseröhrenverschluss
* '''R''' – Renale Fehlbildung / [[Niere]]nfehlbildungen / [[Nierenagenesie]] (renal)
* '''L''' – Limb-Fehlbildungen / Fehlbildung der Gliedmaßen, [[Arm]]e oder [[Untere Extremität|Beine]] (z. B. [[Daumen]]fehlbildungen, [[Klumphand]])

Hat ein Kind mindestens drei dieser Fehlbildungen, wird es medizinisch gesehen zur Gruppe der Kinder mit VACTERL-Assoziation gerechnet, synonym gebräuchlich ist auch '''VATER-Syndrom'''.

== Verbreitung ==
Die Häufigkeit wird mit 1 zu 10.000 – 40.000 Neugeborenen angegeben.<ref>[https://ghr.nlm.nih.gov/condition/vacterl-association Genetics Home Reference]</ref><ref>[http://www.corience.org/de/angeborene-herzfehler/syndrome/vacterl-assoziation/ Corience.org zu VACTERL]</ref>

== Ursache ==
Die Ursachen sind bislang nicht bekannt, die Erkrankung tritt meist sporadisch auf.<ref name="Orpha" />

Die Ursache könnte gemäß Artikel „[[Fehlbildung]]“ hier liegen: Die seit den 1950er Jahren bis 1980 zur Behandlung von Menstruationsstörungen und als Schwangerschaftstest eingesetzte Östrogen-Gestagen-Kombination ''Duogynon'' (Injektionslösung: [[Estradiol]]benzoat und [[Progesteron]]; Drageeform: [[Ethinylestradiol]] und Norethisteronacetat; in anderen Ländern vermarktet auch unter den Namen ''Cumorit'' und ''Primodos'') des Herstellers [[Schering AG|Schering]] wurde erstmals in den 1960er Jahren in Verbindung gebracht mit verschiedenen bei Neugeborenen aufgetretenen Fehlbildungen ([[Neuralrohrdefekt]]e, Herz-Kreislauf-Fehlbildungen, VACTERL-Assoziation). Die in dem Zusammenhang veröffentlichten Studien waren von unterschiedlicher Qualität und die Ergebnisse uneinheitlich, so dass weder eine ursächliche Wirkung noch eine statistisch gesicherte Korrelation nachgewiesen werden konnten. Ein Verfahren der Berliner Staatsanwaltschaft gegen Schering wurde 1980 eingestellt.

Ausnahmen bilden folgende, sehr seltene Formen:
* '''VACTERL-H''', assoziiert mit [[Hydrozephalus]], [[autosomal]]-[[rezessiv]], [[Mutation]]en am PTEN-[[Gen]] am [[Genlocus]] 10q23.31<ref>{{OMIM|276950|VATER association with macrocephaly and ventriculomegaly}}</ref>
* '''VACTERL''', (Synonym: ''Sujansky-Leonard-Syndrom''), [[x-Chromosom|X-chromosomal]]-rezessiv, Mutationen am ZIC3-Gen an Xq26.3<ref>{{OMIM|314390|VACTERL association, X-linked}}</ref><ref>{{Orphanet|ID=3412 |Name=VACTERL-Assoziation mit Hydrozephalus |Abruf=}}</ref><ref>E. Sujansky, B. Leonard: ''VACTERL association with hydrocephalus--a new recessive syndrome?'' (Abstract) In: ''American Journal of Human Genetics'', Band 35, 1983, S. 119A only.</ref>

== Diagnose und Therapie ==
Die Diagnose und jeweilige Behandlung findet sich unter den einzelnen, im Akronym aufgeführten Fehlbildungen.

== Differentialdiagnose ==
Abzugrenzen sind:<ref name="Orpha" />
* [[Baller-Gerold-Syndrom]]
* [[CHARGE-Syndrom]]
* [[Currarino-Syndrom]]
* [[Fanconi-Anämie]]
* [[Feingold-Syndrom]]
* [[Fryns-Syndrom]]
* [[Goldenhar-Syndrom]]
* [[Mikrodeletionssyndrom 22q11]]
* [[MURCS-Assoziation]]
* [[Pallister-Hall-Syndrom]]
* [[Townes-Brocks-Syndrom]]

== Geschichte ==
Der Begriff ''VATER'' wurde im Jahre 1972 durch ''L. Quan'' und ''D. W. Smith'' geprägt,<ref>L. Quan, D. W. Smith: ''The VATER association. Vertebral defects, Anal atresia, T-E fistula with esophageal atresia, Radial and Renal dysplasia: a spectrum of associated defects.'' In: ''The Journal of pediatrics.'' Band 82, Nummer 1, Januar 1973, S. 104–107, PMID 4681850.</ref> die Erweiterung auf ''VACTERL'' erfolgte im Jahre 1974 durch ''S. A. Temtamy'' und ''J. D. Miller''.<ref>S. A. Temtamy, J. D. Miller: ''Extending the scope of the VATER association: definition of the VATER syndrome.'' In: ''The Journal of pediatrics.'' Band 85, Nummer 3, September 1974, S. 345–349, PMID 4372554.</ref>

== Literatur ==
* W. Schuster, D. Färber (Hrsg.): ''Kinderradiologie. Bildgebende Diagnostik.'' Springer 1996, ISBN 3-540-60224-0, Band 1, S. 104
* B. D. Solomon: ''VACTERL/VATER Association.'' In: ''Orphanet Journal of Rare Diseases'', Band 6, 2011, S. 56, [[doi:10.1186/1750-1172-6-56]], PMID 21846383, {{PMC|3169446}} (Review).
* M. J. Khoury, J. F. Cordero, F. Greenberg, L. M. James, J. D. Erickson: ''A population study of the VACTERL association: evidence for its etiologic heterogeneity.'' In: ''[[Pediatrics]]'', Band 71, Nr. 5, Mai 1983, S. 815–820, PMID 6835768.

== Weblinks ==
{{Commonscat|VACTERL association}}
* [http://keks.org/das-vacterl-syndrom.html Informationen bei KEKS e. V.]
* [https://rarediseases.org/rare-diseases/vacterl-association/ Rare Diseases]
* [http://www.rightdiagnosis.com/v/vacterl_association/intro.htm Right Diagnosis]

== Einzelnachweise ==
<references />

{{Gesundheitshinweis}}

[[Kategorie:Fehlbildung]]
[[Kategorie:Seltene Krankheit]]
[[Kategorie:Erbkrankheit]]
[[Kategorie:Behinderungsart]]
[[Kategorie:Krankheitsbild in der Kinderheilkunde]]
[[Kategorie:Krankheitsbild in der Kinderchirurgie]]

VACTERL-Assoziation - Versionsgeschichte

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