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2024-10-06T13:37:18Z

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{{Infobox ICD
| BREITE =
| 01-CODE = D12.6
| 01-BEZEICHNUNG = Gutartige Neubildung des Kolons, nicht näher bezeichnet
}}
{{Infobox International Classification of Diseases 11
| Code-01 = 2A0Z
| Data-01 = Other and unspecified neoplasms of brain or central nervous system
| Code-02 = 2B90.Y
| Data-02 = Other specified malignant neoplasms of colon
}}
Das '''Turcot-Syndrom''' ist eine sehr seltene [[Erbkrankheit|angeborene Erkrankung]] mit einer Kombination von familiärer [[Polyposis]] im [[Dickdarm]] mit [[Hirntumor]]en,<ref name="Leiber">{{BibISBN|3-541-01727-9}}</ref><ref name="pschy">[https://www.pschyrembel.de/Turcot-Syndrom/K0N6W Pschyrembel online]</ref> wird oft als Variante der [[Familiäre adenomatöse Polyposis|Familiären adenomatösen Polyposis]] mit Hirntumoren angesehen.<ref name="pschy" />

Die Namensbezeichnung ''Turcot- oder Turcot-Després-Syndrom'' bezieht sich auf die Erstbeschreibung aus dem Jahre 1959 durch den [[Kanada|kanadischen]] [[Chirurgie|Chirurgen]] [[Jacques Turcot]] (1914–1977).<ref>J. Turcot, J. P. Després, F. St. Pierre: ''Malignant tumors of the central nervous system associated with familial polyposis of the colon: report of two cases.'' In: ''[[Dis Colon Rectum]]''. 1959 Sep-Oct;2, S. 465–468. PMID 13839882.</ref>

Mitunter wird die Bezeichnung als Synonym für das [[Mismatch-Reparatur-Defizienz-Syndrom]] Typ 1<ref>{{OMIM|276300|Mismatch repair cancer syndrome 1}}</ref><ref>[https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/420/turcot-syndrome Rarediseases]</ref> verwendet.

== Einteilung ==
In der medizinischen Datenbank [[Orphanet]] fand sich eine Unterscheidung zwischen ''Non-polypösem Turcot-Syndrom''<ref>{{Orphanet|ID=99817 |Name=Turcot-Syndrom, non-polypöses |Abruf=}}</ref>, das mittlerweile in das klassische Lynch-Syndrom ([[Hereditäres non-polypöses kolorektales Karzinom]]) integriert wird und dem ''Turcot-Syndrom mit Polyposis'', auch als Turcot-Syndrom Typ 2 bezeichnet.<ref name="Orpha">{{Orphanet|ID=99818 |Name=Turcot-Syndrom mit Polyposis |Abruf=}}</ref>

Das Turcot-Syndrom mit Polyposis oder Turcot-Syndrom Typ 2 ist eine Form der familiären adenomatösen Polyposis, die durch das Zusammentreffen von tausender adenomatöser Polypen oder kolorektalem Karzinom (KRK) und einem primären Tumor des zentralen Nervensystems (hauptsächlich Medulloblastom) gekennzeichnet ist. Autosomal-dominant OMIM: 175100.

Das Zusammentreffen von Hirntumor mit [[Hereditäres non-polypöses kolorektales Karzinom|Hereditärem non-polypösem kolorektalem Karzinom]] kann als Turcot-Syndrom Typ 1 bezeichnet werden, das Zusammentreffen mit [[Familiäre adenomatöse Polyposis|Familiärer adenomatöser Polyposis]] als Turcot-Syndrom Typ 2.<ref>Ahmed Khattab und Dulabh K. Monga: Turcot Syndrome. In: [https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK534782/ StatPearls [Internet],] 2023</ref>

Nach der Art der Vererbung kann unterschieden werden in:
* [[autosom]]al-[[rezessiv]], Turcot-Syndrom Typ 1 (Brain tumor-polsyposis syndrome 1), zahlreiche, bis 3 cm große Kolonpolypen mit häufig maligner Entartung im jungen Erwachsenenalter, vermutlich die von Turcot beschriebene Erkrankung, Ursache sind biallele Mutationen in den [[DNA-Mismatch-Reparaturproteine]]n, entspricht dem [[Mismatch-Reparatur-Defizienz-Syndrom]]<ref>{{Orphanet|ID=252202 |Name=Mismatch-Reparatur-Defizienz-Syndrom, konstitutionelles |Abruf=}}</ref>
* [[Autosomal-dominanter Erbgang|autosomal-dominant]], Turcot-Syndrom Typ 2, (Brain tumor-polsyposis syndrome 2), geringer Größe der Kolonpolypen, Mutationen im ''APC''-[[Gen]] auf [[Chromosom 5 (Mensch)|Chromosom 5]] [[Genlocus|Genort]] q22.2, entspricht der Familiären adenomatösen Polyposis (FAP).

== Vorkommen ==
Die Häufigkeit ist nicht bekannt.

== Klinische Erscheinungen ==
Klinische Kriterien sind:<ref name="Leiber" />
* Symptome der familiären Polypose
* nach der [[Pubertät]] Auftreten von Tumoren des [[Zentralnervensystem]]s, meist [[Medulloblastom]]e oder [[Glioblastom]]e
Hinzu können Pigmentierte [[Augenhintergrund]]veränderungen kommen.<ref name="Orpha" />

Die Darmpolypen sind [[Präkanzerose]]n des [[Darmkrebs]]es.

== Differentialdiagnostik ==
Abzugrenzen sind andere [[Polyposis#Im Rahmen von Syndromen|familiäre Polyposis-Syndrome]].<ref name="Leiber" />

== Therapie ==
Die Behandlung hängt von der Ausprägung der Erkrankung ab. Wesentlich sind regelmäßige Früherkennungsuntersuchungen.<ref name="pschy" />

== Siehe auch ==
* [[Erbliche Tumorerkrankungen]].

== Literatur ==
* N. Mokhashi, L. Z. Cai, C. L. Shields, W. E. Benson, A. C. Ho: ''Systemic considerations with pigmented fundus lesions and retinal pigment epithelium hamartomas in Turcot syndrome.'' In: ''Current opinion in ophthalmology.'' Band 32, Nummer 6, November 2021, S. 567–573, [[doi:10.1097/ICU.0000000000000798]], PMID 34456292 (Review).
* L. Dionne: ''Homage to Doctor Jacques Turcot.'' In: ''Can J Surg.'' 1977 Nov;20(6), S. 567. PMID 338132
* H. D. Becker, W. Hohenberger, T. Junginger, P. M. Schlag: ''Chirurgische Onkologie.'' Thieme, Stuttgart 2002, ISBN 3-13-126111-0, S. 405–406.

== Einzelnachweise ==
<references />

{{Gesundheitshinweis}}
[[Kategorie:Seltene Krankheit]]
[[Kategorie:Erbkrankheit]]
[[Kategorie:Genetische Störung]]
[[Kategorie:Krankheitsbild in Hämatologie und Onkologie]]
[[Kategorie:Krankheitsbild in der Gastroenterologie]]

Turcot-Syndrom - Versionsgeschichte

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