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2025-10-16T20:03:34Z

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{{Infobox ICD
|BREITE =
|01-CODE = Q92.0
|01-BEZEICHNUNG = Vollständige Trisomie, meiotische Nondisjunction
|02-CODE = Q92.1
|02-BEZEICHNUNG = Vollständige Trisomie, Mosaik (mitotische Nondisjunction)
|03-CODE = Q92.2
|03-BEZEICHNUNG = Partielle Trisomie, Majorform
Ein ganzer Arm oder mehr verdoppelt
|04-CODE = Q92.3
|04-BEZEICHNUNG = Partielle Trisomie, Minorform
Weniger als ein ganzer Arm verdoppelt
|05-CODE = Q92.4
|05-BEZEICHNUNG = Chromosomenduplikationen, die nur in der Prometaphase sichtbar werden
|06-CODE = Q92.5
|06-BEZEICHNUNG = Chromosomenduplikationen, mit sonstigen komplexen Rearrangements
}}
Eine '''Trisomie 9''', also eine [[Trisomie|Verdreifachung]] von Erbmaterial des [[Chromosom 9|9. Chromosoms]] auf der Grundlage einer [[Genommutation]], kommt vergleichsweise selten vor, meist in der [[Mosaik (Genetik)|Mosaik]]-Form oder als partielle Trisomie 9p (= '''Rethoré-Syndrom''') in der [[Translokation (Genetik)|Translokations-Form]]. Die ''Freie Trisomie 9'', bei der in allen Zellen das [[Chromosom]] 9 verdreifacht vorliegt, führt in der Regel im ersten Drittel der [[Schwangerschaft]] zu einer spontanen [[Fehlgeburt]].

Die Erstbeschreibung im Jahr 1973 geht auf [[Murray Feingold|Feingold]] und [[Leonard Atkins|Atkins]] zurück.

== Mosaik-Trisomie 9 ==
Bei der ''Mosaik-Trisomie 9'' ist nicht in allen [[Zelle (Biologie)|Körperzellen]] das Chromosom 9 dreifach (''trisom'') statt zweifach (''disom'') vorhanden, sondern es existiert auch eine [[Zelle (Biologie)|Zelllinie]] mit dem üblichen Chromosomensatz. Das parallele Vorliegen mehrerer [[Karyotyp]]en innerhalb eines [[Organismus]] wird in der [[Genetik]] als [[Mosaik (Genetik)|Mosaik]] bezeichnet. Der Karyotyp der Mosaik-Trisomie 9 lautet daher 46,XX/47XX+9 bzw. 46,XY/47XY+9.

== Partielle Trisomie 9p / Rethoré-Syndrom ==
{{Anker|Partielle Trisomie 9p}}
Diese chromosomale Besonderheit liegt meist als [[Translokation (Genetik)|Translokations-Form]] vor und ist sehr selten. Seit der Erstbeschreibung des [[Syndrom]]s im Jahre 1970 durch die französische Genetikerin Marie-Odile Rethoré sind über 100 Fallbeispiele bekannt. Es gibt offenbar eine [[Familie|familiäre]] Häufung, sofern bei einem der Elternteile eine sogenannte [[Translokation (Genetik)|Balancierte Translokation]] des entsprechenden Chromosomenabschnitts vorliegt:

Eine ''Balancierte Translokation'' entsteht dadurch, dass sich ein ganzes Chromosom oder ein Teilabschnitt an ein anderes Chromosom anlagert. Dadurch wird jedoch die Menge des Erbmaterials nicht verändert. Die [[gen]]etischen Informationen sind somit trotz der veränderten Position im Gleichgewicht, also balanciert.

Bei Menschen mit dem '''Rethoré-Syndrom''' liegt eine partielle (= teilweise, anteilige) Verdreifachung des Chromosoms 9 vor: Hierbei besteht nur eine Trisomie des kurzen Arms des 9. Chromosoms (9pter-q1), meist in Verbindung mit einer Translokation des entsprechenden Chromosomenabschnittes auf ein anderes Chromosom.

Die Partielle Trisomie 9 (mit oder ohne Translokation) lässt sich vorgeburtlich ([[pränatal]]) durch eine [[Amniozentese]] oder eine [[Chorionzottenbiopsie]] bzw. durch die sich diesen Untersuchungen anschließende Chromosomen[[analyse]] mit spezieller [[Genlocus|Locus]]-Sonde oder nachgeburtlich ([[postnatal]]) durch die Untersuchung des [[Blut]]es des betreffenden [[Kind]]es nachweisen, wobei in den meisten Fällen die Kinder bereits während der Schwangerschaft (in der Regel in sehr frühen Stadien) sterben und die Schwangerschaft mit einer oft unbemerkten [[Fehlgeburt]] endet.

== Symptome ==
Das Vorliegen von zusätzlichem Erbmaterial aufgrund einer partiellen Trisomie 9 p führt bei Menschen mit dem Rethoré-Syndrom zu verschiedenen [[Symptom]]en, wobei bei einem Menschen in der Regel nicht alle Merkmale bzw. nicht alle Merkmale in gleich starker Ausprägung vorhanden sind. Einige der [[körper (Biologie)|körperlichen]] Besonderheiten können bereits bei [[Feinultraschall|Ultraschalluntersuchungen]] im Rahmen von [[Pränataldiagnostik]] erkannt werden. Zu den häufigsten Besonderheiten zählen:

* [[Herzfehler]]
* White spots ([[Golfballphänomen]] im [[Herz]])
* Verzögerung der [[Motorik|motorischen]] Entwicklung
* Verzögerung der [[Knochen]]reifung
* [[Minderwuchs]] (unterdurchschnittliches Längenwachstum)
* [[Mikrocephalie]] (ein vergleichsweise kleiner [[Kopf]]) mit senkrechter Überentwicklung ([[Skaphocephalus]] / [[Langschädel]]), dabei trotzdem ein recht breiter Kopf
* [[Kleinhirn]][[Fehlbildung|fehlbildungen]]
* Erweiterung der [[Hirnventrikel]]
* [[Dandy-Walker-Fehlbildung]]
* ein vergleichsweise kleiner Augenabstand ([[Hypotelorismus]]) und vergleichsweise kleine Augen ([[Mikrophthalmie]])
* hohe, gewölbte [[Stirn]]
* kurze, breite Nase
* tief ansetzende, manchmal verformte (dysplastische) [[Ohr]]en
* kleine sichelförmige Hautfalte an den inneren Augenwinkeln ([[Epikanthus medialis]])
* Einstülpung der [[Augenlid]]ränder
* nach außen abfallende Lidachsen (die äußeren Lidwinkel liegen tiefer als die inneren Lidwinkel)
* Einsinken des [[Augapfel]]s in die Augenhöhle mit [[Sehbehinderung|vermindertem Sehvermögen]] ([[Enophthalmus|Enophthalamie]] / Nanophthalmus)
* [[mandibuläre Retrognathie]] = Rückverlagerung des [[Unterkiefer]]s
* [[Lippen-Kiefer-Gaumen-Spalte]]
* [[Neuralrohrfehlbildung]]
* Besonderheiten der [[Nagel (Anatomie)|Nägel]] (z. B. komplette Weißfärbung von Nägeln infolge einer Lufteinlagerung, kann auch vorkommen als stecknadelkopfgroße Flecken, halbmondförmige Querstreifen oder wechselnd breiten Querstreifen)
* besondere Stellung der [[Finger]] und/oder [[Fuß|Füße]] (gebeugt / in [[Beugekontraktur|Flexionsstellung]])
* Fehlbildungen im Bereich des [[Urogenitaltrakt]]es (dazu zählen alle [[Organ (Biologie)|Organe]], die der Bildung und Ausscheidung von [[Urin]] oder der [[Geschlechtliche Fortpflanzung|geschlechtlichen Fortpflanzung]] dienen, also z. B. die inneren und äußeren [[Geschlechtsorgan]]e, die [[Niere]]n usw. / bei Jungen mit Trisomie 9 z. B. häufig Zurückbleiben einer oder beider [[Hoden]] in der [[Abdomen|Bauchhöhle]] oder im [[Leistenkanal]] / [[Kryptorchismus]])
* [[Zwerchfell]]hernie (Zwerchfelldurchbruch)
* [[Calciumcarbonat|Kalkablagerungen]] in der [[Leber]]
* einzelne Nabelschnurarterie ([[singuläre Umbilikalarterie]])
* meist schwere [[kognitive Behinderung]]

Keines dieser Symptome ist jedoch aussagekräftig genug für eine eindeutige [[Diagnose]], auch dann nicht, wenn einige der Besonderheiten in Kombination miteinander auftreten.

== Diagnose ==
Eine [[Diagnose]] ist bis heute ausschließlich durch eine Untersuchung der Chromosomen selbst möglich. Vorgeburtlich stehen als Methoden insbesondere die [[Amniozentese]] oder die [[Chorionzottenbiopsie]] zur Verfügung bzw. die sich diesen Verfahren anschließende Chromosomenanalyse.

Als [[Differentialdiagnose]] kommen das [[Pätau-Syndrom]] (Trisomie 13), das [[Edwards-Syndrom]] (Trisomie 18), das [[Wolf-Hirschhorn-Syndrom]] sowie die [[Triploidie]] in Frage.

== Prognose und Therapie ==
Keine Form der Trisomie 9 ist ursächlich heilbar. Eine [[Therapie]] ist darum nur insofern möglich, als sich bestimmte Symptome durch [[medizin]]isch-[[Therapie|therapeutische]] Methoden verringern bzw. ausgleichen lassen. Bislang versterben viele Kinder mit Trisomie 9 bereits im Verlauf der Schwangerschaft oder vergleichsweise kurze Zeit nach der [[Geburt]]. Bei länger lebenden Kindern lässt sich in der Regel eine Mosaik-Trisomie 9 finden und abhängig vom Anteil disomer [[Zelle (Biologie)|Zellen]] ist die [[Prognose]] oft günstiger, wobei es hier auch darauf ankommt, welche körperlichen Besonderheiten in welcher Ausprägungen vorliegen und wie sie behandelbar sind oder wie sie behandelt werden. Die [[kognitiv]]en Beeinträchtigungen werden allgemein als schwer eingestuft.

== Siehe auch ==
* [[Trisomie]]

== Literatur ==
* R. Witkowski, O. Prokop, E. Ullrich, G. Thiel: ''Lexikon der Syndrome und Fehlbildungen'' 7. Auflage. Springer, Berlin 2003, ISBN 3-540-44305-3.
* R. S. J. Mc Duffie: ''Complete trisomie 9: case report with ultrasound findings.'' In: ''Am J Perinatol.'' 1994; 11, S. 80–84.
* A. Merino u. a.: ''Prenatal diagnosis of trisomy 9 mosaicism: Two new cases.'' In: ''Prenat Diagn.'' 1993; 13, S. 1001–1007.
* M. G. Pinette u. a.: ''Prenatal diagnosis of nonmosaic trisomy 9 an relates ultrasound findings at 11.7 weeks.'' In: ''J Matern Fetal Med.'' 1998; 7, S. 48–50.
* M. O. Rethore u. a.: ''Sur quatre cas de trisomie pour le bras court du chromosome 9. Individualisation d'une nouvelle entite morbide.'' In: ''Annales de Ginitique.'' 1970; 13, S. 217–232.
* R. Saura u. a.: ''Prenatal diagnosis oft trisomy 9. Six cases an a review of the new literature'' In: ''Prenat Diagn.'' 1995; 15, S. 609–614.
* Ulla Schmidt: ''Johanna. Er-Innerungen einer Mutter an den Weg mit ihrem sehr schwer behinderten Kind.'' 1992, ISBN 3-88617-017-9. (Erfahrungsbericht in Form von Gedichten und Gedanken / Diagnose: Partielle Trisomie 9 oder [[Trisomie 18|18]])

{{Gesundheitshinweis}}

{{SORTIERUNG:Trisomie 09}}
[[Kategorie:Genetische Störung]]
[[Kategorie:Behinderungsart]]
[[Kategorie:Krankheitsbild in der Kinderheilkunde]]

Trisomie 9 - Versionsgeschichte

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