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2025-10-08T09:12:50Z

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{{Infobox ICD
|01-CODE = Q92.0
|01-BEZEICHNUNG = Vollständige Trisomie, meiotische Nondisjunction
|02-CODE = Q92.1
|02-BEZEICHNUNG = Vollständige Trisomie, Mosaik (mitotische Nondisjunction)
|03-CODE = Q92.2
|03-BEZEICHNUNG = Partielle Trisomie, Majorform
Ein ganzer Arm oder mehr verdoppelt
|04-CODE = Q92.3
|04-BEZEICHNUNG = Partielle Trisomie, Minorform
Weniger als ein ganzer Arm verdoppelt
|05-CODE = Q92.4
|05-BEZEICHNUNG = Chromosomenduplikationen, die nur in der Prometaphase sichtbar werden
|06-CODE = Q92.5
|06-BEZEICHNUNG = Chromosomenduplikationen, mit sonstigen komplexen Rearrangements
}}
Die '''Trisomie 8''', auch bekannt unter dem Namen '''Warkany-Syndrom 2''' (benannt nach dem Kinderarzt Joseph Warkany, 1902–1992), ist eine [[Chromosomensatz|Chromosomenbesonderheit]] auf der Grundlage einer [[Genommutation]], bei der Erbmaterial des [[Chromosom 8 (Mensch)|Chromosoms 8]] in allen oder einigen Körperzellen des Menschen dreifach ([[trisom]]) statt üblicherweise zweifach ([[Diploidie|diploid]]) vorhanden ist.

Meistens liegt eine '''Mosaik-Trisomie 8''' vor, bei der nur ein Teil der Zellen das zusätzliche Chromosom besitzt und gleichzeitig eine Zelllinie mit dem üblichen disomen Chromosomensatz existiert. Dieses parallele Vorliegen mehrerer [[Karyotyp]]en innerhalb eines Organismus wird in der [[Genetik]] als [[Mosaik (Genetik)|Mosaik]] bezeichnet. Der Karyotyp der Mosaik-Trisomie 8 lautet 46,XX/47,XX,+8 bzw. 46,XY/47,XY,+8.

Seltener ist die '''Freie Trisomie 8''', bei der in allen Körperzellen das zusätzliche Chromosom 8 nachgewiesen werden kann ([[Karyotyp]]: 47,XX,+8 bzw. 47,XY,+8).

== Auftretenshäufigkeit ==
Die Trisomie 8 zählt zu den seltenen Chromosomenbesonderheiten. Sie tritt sporadisch (vereinzelt, zufällig) auf, es sind etwa 120 Fälle dokumentiert. Überwiegend liegt die Trisomie 8 als [[Mosaik (Genetik)|Mosaik]] vor (Mosaik-Trisomie 8 / Trisomie-8-Mosaik-[[Syndrom]]). Sowohl [[Junge]]n als auch [[Mädchen]] können mit Trisomie 8 geboren werden.

=== Häufige Merkmale vor der Geburt (pränatal) ===
Im Zuge der sich stetig weiter entwickelnden Möglichkeiten vorgeburtlicher Untersuchungen ([[Pränataldiagnostik]]) sind einige Besonderheiten dokumentiert worden, die vergleichsweise häufig bei Ungeborenen mit Trisomie 8 festgestellt werden können.

Zu den Hinweiszeichen, die insbesondere in Kombination miteinander auf das Vorliegen einer Trisomie 8 beim ungeborenen Kind hindeuten können und die mitunter mittels [[Sonografie|Ultraschalluntersuchungen]] zu erkennen sind, zählen zum Beispiel:

* [[Herzfehler]]

* [[Fehlbildung]]en der [[Niere]]n, [[Nierenbecken]]erweiterung

* Fehlbildungen des [[Skelett]]s ([[Dysmelie|Tetramelie]])

* Verbiegung der [[Wirbelsäule]] mit Außenwölbung nach vorn ([[Skoliose]], [[Lordose]], [[Kyphose]])

* zwei oder mehr aufeinanderfolgende [[Wirbel (Anatomie)|Wirbel]] sind vollständig oder teilweise miteinander verwachsen ([[Blockwirbel]])

* leichte Biegung des kleinen [[Finger]]s in Richtung Ringfinger ([[Klinodaktylie]]) bei gleichzeitiger Verkürzung von Sehnen und Sehnenscheiden, die eine vollständige Streckung des jeweiligen Fingers nicht möglich machen ([[Kamptodaktylie]])

* eine vergleichsweise kleine [[Mund]]-[[Kinn]]-Region ([[mandibuläre Retrognathie]]) mit einer Verkürzung des [[Unterkiefer]]s

* Kurzfingrigkeit ([[Brachydaktylie]])

* schmale [[Darmbeinschaufel]]

* Fehlen oder [[Fehlbildung]] der [[Kniescheibe]]n ([[Aplasie]] bzw. [[Hypoplasie]] der Patella)

* Flüssigkeitsansammlung in Nackenbereich (große [[Nackentransparenz]])

Keines dieser [[Symptom]]e ist jedoch aussagekräftig genug für eine eindeutige [[Diagnose]], auch dann nicht, wenn einige der Besonderheiten in Kombination miteinander auftreten.

Eine Diagnose ist bis heute ausschließlich durch eine Untersuchung der Chromosomen selbst möglich. Vorgeburtlich stehen als Methoden insbesondere die [[Amniozentese]] oder die [[Chorionzottenbiopsie]] zur Verfügung bzw. die sich diesen Verfahren anschließende Chromosomenanalyse. Insbesondere bei der Chorionzottenbiopsie muss bedacht werden, dass eine Mosaik-Trisomie 8 auch [[plazenta]]begrenzt auftreten kann, und das Baby kein fetales Mosaik in sich trägt bzw. auch bei der sonstigen Chromosomenuntersuchung Mosaike nicht immer erkannt werden.

=== Häufige Merkmale nach der Geburt (postnatal) ===
Nach der [[Geburt]] sind bei den meisten [[Säugling]]en mit Trisomie 8 verschiedene körperliche Merkmale zu finden, die eine sogenannte Verdachtsdiagnose möglich machen. Hierzu zählen z. B.:
* angeborene Gelenksteife ([[Arthrogryposis]])
* häufig [[Spina bifida occulta]]
* Besonderheiten der [[Fuß]]sohlen (besonders auffällige Furchungen der Sohlen / Plantarfurchen)
* ein vergleichsweise großer Abstand zwischen der ersten und zweiten [[Zehe (Fuß)|Zehe]] ([[Sandalenlücke|Sandalenlücke / Sandalenfurche]])
* viele und tiefe Furchen in den [[Hand]]innenflächen ([[Palmarfurche]]n)
* [[Vierfingerfurche]] (bei ca. 75 von 100 Kindern)
* vergleichsweise tief ansetzende, große und lange [[Ohr]]en
* unterentwickelte (hypoplastische) Falte, die dem Ohrmuschelrand gegenüberliegt ([[Anthelix]])
* hohe [[Stirn]]
* kurzer [[Hals]]
* schmale, abfallende [[Schulter]]n
* langer [[Brustkorb]]
* Besonderheiten bei der Anzahl und Breite der [[Rippe]]n
* überzählige (akzessorische) [[Brustwarze]]n (Mamillen)
* hoher, schmaler [[Gaumen]]
* [[Lippen-Kiefer-Gaumenspalte|Gaumenspalte]]
* volle, dicke Lippen, umgestülpte (evertierte) Unterlippe
* vergleichsweise kleiner [[Auge]]nabstand ([[Hypotelorismus]])
* Herabhängen eines oder beider [[Augenlid]]er, wobei das Oberlid häufiger betroffen ist ([[Ptosis]])

* Schielen ([[Strabismus]])

* breite [[Nase]], häufig aufwärts weisende Nasenlöcher (Nares)

* oft überdurchschnittliches Gewicht

* erhöhtes [[Tumor]]risiko

* leichte bis mittelschwere [[kognitive Behinderung]]

Als [[Differentialdiagnose]]n kommen andere [[Syndrom]]e mit [[Arthrogryposis]] in Frage.

== Verlauf ==
Eine Trisomie 8 ist nicht ursächlich heilbar, lediglich die [[Symptom]]e können behandelt werden. Das [[Phänotyp|klinische Bild]] ist insbesondere bei der Mosaik-Trisomie 8 recht variabel und es sind auch Menschen bekannt, bei denen sich kaum Auffälligkeiten finden.

Eine [[Prognose]] zur körperlichen Entwicklung ist abhängig davon, welche körperlichen Besonderheiten in welcher Ausprägung vorliegen und wie sie behandelbar sind bzw. wie sie behandelt werden.

Die [[Kognition|kognitiven]] Beeinträchtigungen werden allgemein als leicht bis mittelschwer eingestuft, bei Menschen mit der Mosaik-Trisomie 8 sind sie oft leichter und sehr variabel in der Ausprägung. Bei deutlich niedrigerem Anteil trisomer Zellen ist auch das Erreichen der üblichen [[Intelligenz]] möglich.

== Siehe auch ==
* [[Trisomie 13]]
* [[Trisomie 18]]
* [[Down-Syndrom]]

== Literatur ==
* R. Witkowski, O. Prokop, E. Ullrich, G. Thiel: ''Lexikon der Syndrome und Fehlbildungen'' 7. Auflage. Springer, Berlin 2003, ISBN 3-540-44305-3.
* C. Danesio u. a.: ''Constitutional trisomy 8 mosaicism: Mechanism oft prigin, phenotyp variability, and risk of malignancies.'' In: ''Am J Med genet.'' 1998; 80, S. 540.
* A. Gotze u. a.: ''Trisomy 8 Mosaicism in a with patient tetraamalie.'' In: ''Am J Med genet.'' 1999; 86, S. 497–498.
* A. Jay u. a.: ''A case report of mosaicism for partial trisomy 8: A case report inclusing fetal pathology.'' In: ''Prenatal Diagnosis.'' 1999; 19, S. 976–979.

{{Gesundheitshinweis}}

{{SORTIERUNG:Trisomie 08}}
[[Kategorie:Genetische Störung]]
[[Kategorie:Behinderungsart]]
[[Kategorie:Krankheitsbild in der Kinderheilkunde]]

Trisomie 8 - Versionsgeschichte

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