imported>Florian-Zet: /* Autosomale Trisomien bei Menschen */ typo

2026-03-24T08:32:04Z

Autosomale Trisomien bei Menschen: typo

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{{Infobox ICD
|01-CODE= Q90.-
|01-BEZEICHNUNG= Down-Syndrom
|02-CODE= Q91.-
|02-BEZEICHNUNG= Edwards-Syndrom und Patau-Syndrom
|03-CODE= Q92.-
|03-BEZEICHNUNG= Sonstige Trisomien und partielle Trisomien der Autosomen, anderenorts nicht klassifiziert
}}
[[Datei:Trisomie 21 Genom-Schema.gif|mini|Schematische Darstellung der Chromosomen eines Menschen mit freier Trisomie 21. Es liegen drei vollständige Kopien des Chromosoms 21 vor (umrahmt), während alle anderen Chromosomen ein Paar bilden.]]
'''Trisomie''' (von {{grcS|τρεῖς, τρία|treis, tría|de=drei}} und {{lang|grc|σῶμα|sôma|de=Körper}}, also drei Körper, gemeint sind drei Chromosomen) ist ein Begriff aus der [[Genetik]], der Fälle eines überzähligen [[Chromosom]]s beschreibt. Viele Pflanzen und Tiere wie auch Menschen sind [[Diplont]]en: Von jedem Chromosomentyp sind nach der [[Befruchtung]] zwei Stück vorhanden, die ein Chromosomenpaar bilden. Trisomie bedeutet, dass ein drittes, überzähliges Chromosom desselben Typs vollständig oder zum Großteil vorhanden ist.

Bei Menschen sind Trisomien zusammen mit [[Monosomie]]n, bei denen ein Chromosom fehlt, die häufigsten und klinisch wichtigsten Chromosomenveränderungen. Grund ist meistens eine falsche Verteilung ([[Non-Disjunction]]) der Chromosomen während der [[Meiose]], also während der Reifung der Eizellen oder Spermien. Mit zunehmenden Alter der Mutter treten Trisomien gehäuft auf.<ref>{{Literatur |Autor=Christian P. Schaaf und Johannes Zschocke |Titel=Basiswissen Humangenetik |Auflage=3. |Verlag=Springer-Verlag GmbH Deutschland |Ort=Berlin |Datum=2018 |ISBN=978-3-662-56146-1 |Fundstelle=S. 44 |DOI=10.1007/978-3-662-56147-8 |Umfang=497 Seiten}}</ref>

Die häufigsten Trisomien bei Menschen sind die der Chromosomen 21 ([[Down-Syndrom]]), 18 ([[Edwards-Syndrom]]) und 13 ([[Pätau-Syndrom]])<ref name="MGZ">[https://www.mgz-muenchen.de/chromosomenstoerungen.html ''Chromosomenstörungen. Chromosomen und ihre Fehlverteilungen (Aneuploidien, Trisomien)''] Medizinisch Genetisches Zentrum München, abgerufen am 28. Mai 2025</ref><ref name="SYN">[https://www.mgz-muenchen.de/chromosomenstoerungen.html ''Autosomale Trisomien bei Lebendgeborenen''] [[Synlab]], abgerufen am 28. Mai 2025</ref> und überzählige [[Geschlechtschromosom]]en.

* Liegt ein Chromosomentyp vierfach vor, spricht man von [[Tetrasomie]]. Sind alle Chromosomen dreifach vorhanden, heißt das Fachwort nicht Trisomie, sondern [[Triploidie]].

== Einordnung innerhalb der Genommutationen ==
Trisomien, bei denen ein ganzes Chromosom überzählig ist, sind keine [[Chromosomenmutation]]en, da das betreffende Chromosom unverändert ist. Weil die Zahl der Chromosomen verändert ist, werden Trisomien zu den Polysomien, [[Aneuploidie]]n und den numerischen [[Chromosomenaberration]]en gezählt. Eine Trisomie ist ferner eine [[Genommutation]].<ref name="SPE">[https://www.spektrum.de/lexikon/biologie/trisomie/67698 ''Lexikon der Biologie: Trisomie''] [[Spektrum der Wissenschaft]], abgerufen am 28. Mai 2025</ref><ref name="DRZE">[https://www.drze.de/de/forschung-publikationen/im-blickpunkt/praediktive-genetische-testverfahren/module/mutationen ''Mutationen ''] [[Spektrum der Wissenschaft]], abgerufen am 28. Mai 2025</ref>

== Entstehung und Formen von Trisomien ==
Trisomien werden in vier Gruppen eingeteilt, die teilweise überlappen können. Beispielsweise kann eine freie Trisomie als Mosaik-Trisomie vorliegen oder eine Translokations-Trisomie kann eine partielle Trisomie sein.

=== Freie Trisomie ===
Wenn ein Chromosom zusätzlich und als eigenes Chromosom vorhanden ist, also nicht mit einem anderen Chromosom verbunden ist, spricht man von einer freien Trisomie.

Bei diploiden Lebewesen wird je ein Chromosom eines Chromosomenpaares von den beiden Eltern geerbt. Wenn bei der Bildung von [[Eizelle]] oder [[Spermium]] ein Fehler auftritt (genauer: [[Non-Disjunction]] während der ersten oder zweiten Reifeteilung der [[Meiose]]), kann es dazu kommen, dass in Eizelle oder Spermium ein Chromosom doppelt statt einfach vorhanden ist. Wenn Eizelle und Spermium verschmelzen, hat die befruchtete Eizelle ([[Zygote]]) den entsprechenden Chromosomentyp dann dreifach, also eine Trisomie.<ref name="Busel135">{{Literatur |Autor=Werner Buselmaier und Gholamali Tariverdian |Titel=Humangenetik |Auflage=4. |Verlag=Springer Medizin Verlag |Ort=Heidelberg |Datum=2007 |ISBN=978-3-540-32677-9 |Fundstelle=S. 132 - 135 |Umfang=431}}</ref>

Eine weitere Möglichkeit zur Entstehung einer freien Trisomie in allen Körperzellen ist eine Non-Disjunction während der ersten Teilung der Zygote: Eine Tochterzelle bekommt drei Kopien, die andere nur eine Kopie. Letzteres wird als [[Monosomie]] bezeichnet und ist bei vielen Chromosomen tödlich für die betroffene Zelle. Es überlebt also nur die Tochterzelle mit der Trisomie, von der alle weiteren Zellen des Organismus abstammen.<ref name="Busel135" />

Bei Trisomie 21 bei Menschen sind etwa 95 % der Fälle freie Trisomien, von denen 71 % durch Non-Disjunction in der ersten meiotischen Teilung der Eizelle, 22 % in der zweiten meiotischen Teilung der Eizelle, 5 % bei der Meiose des Spermiums und etwa 2 % durch mitotische Non-Disjunction entstehen.<ref name="Busel135" />

=== Mosaik-Trisomie ===
Tritt eine mitotische Non-disjunction nicht bei der ersten Zellteilung der Zygote auf, sondern bei einer späteren, so entsteht auch hier eine Tochterzelle mit Trisomie und eine mit Monosomie, wobei letztere in den meisten Fällen absterben wird. Der entstehende Organismus wird also Zellen mit Trisomie und Zellen mit normaler diploider Chromosomenausstattung enthalten, die von den anderen, zum Zeitpunkt des Non-Disjunction-Ereignisses bereits gebildeten normalen Zellen abstammen. Das Vorliegen von Zellen mit unterschiedlichen Chromosomenausstattungen ([[Karyotyp]]en) innerhalb eines Organismus wird in der Genetik als [[Mosaik (Genetik)|Mosaik]] bezeichnet, daher die Bezeichnung Mosaik-Trisomie.<ref name="Busel135" /><ref name="knust270">{{Literatur |Autor=Elisabeth Knust, Hans-Arno Müller, Wilfried Janning |Titel=Allgemeine Genetik |Verlag=Springer-Verlag GmbH |Ort=Berlin |Datum=2025 |ISBN=978-3-662-70441-7 |Fundstelle=S. 269-271 |Sprache=de |DOI=10.1007/978-3-662-70442-4 |Umfang=341}}</ref>

Je später das Non-Disjunction-Ereignis im sich entwickelnden Embryo stattfindet, desto geringer ist der Anteil der triploiden Zellen am Gesamtorganismus. Sind Zellen mit Trisomie häufiger als normale diploide Zellen, dann kann es sein, dass die befruchtete Eizelle trisom war und diploide Zellen durch Verlust des überzähligen Chromosoms entstanden sind.<ref>{{Literatur |Autor=Werner Buselmaier, Gholamali Tariverdian |Titel=Humangenetik |Auflage=4. |Verlag=Springer Medizin Verlag |Ort=Heidelberg |Datum=2007 |ISBN=978-3-540-32677-9 |Fundstelle=S. 126 |Sprache=de |Umfang=429}}</ref>

Bei Menschen mit Trisomie 21 liegt in etwa 1–5 % der Fälle ein Mosaikbefund vor.<ref name="knust270" />

=== Translokations-Trisomie ===
[[Datei:Robertsonian translocation rob(14;21).png|mini|Schema der Chromosomen einer Person mit Robertson-Translokation zwischen den Chromosomen 14 und 21 und dadurch verursachte Trisomie 21.]]
Wenn Chromosomen oder Teile von verschiedenen Chromosomen fusionieren, wird dies als [[Translokation (Genetik)|Translokation]] bezeichnet. Für Trisomien bei Menschen sind [[Robertson-Translokation]]en von Bedeutung: 10 der 46 menschlichen Chromosomen haben eine [[Nukleolusorganisatorregion]] (NOR) als kurzen Arm. Wenn zwei dieser Chromosomen so fusionieren, dass die beiden langen Arme zusammenkommen und die kurzen Arme verloren gehen, ist dies eine Robertson-Translokation. Bei menschlichen Zellen sind dann nur noch 45 Chromosomen vorhanden. Dies ist für die Zelle in der Regel unproblematisch, da die fehlenden NORs durch die verbleibenden 8 meist ausgeglichen werden können. Alle anderen Gene sind weiterhin vorhanden, die Translokation ist „balanciert“. Sollten aus der Zelle jedoch Eizellen oder Spermien entstehen, dann kann es bei der Verteilung der Chromosomen in der Meiose dazu kommen, dass in den fertigen Zellen statt nur einer Kopie eines Chromosoms ein normales und das Translokationschromosom vorhanden ist. Nach der Befruchtung der Eizelle kommt es also zu einer Trisomie, die dann an alle Körperzellen des Embryos weitergegeben wird. Derartige Trisomien können familiär bedingt sein, wenn ein Elternteil eine balancierte Translokation in allen Körperzellen hat.<ref name="Busel135" /><ref>{{Literatur |Autor=Jochen Graw |Titel=Genetik |Auflage=7. |Verlag=Springer-Verlag GmbH Deutschland |Ort=Berlin |Datum=2020 |ISBN=978-3-662-60908-8 |Fundstelle=S. 749 |DOI=10.1007/978-3-662-60909-5 |Umfang=1035}}</ref>

Für Trisomien bei Menschen spielen Robertson-Translokationen mit den beiden langen Armen der Chromosomen 14 und 21 eine Rolle, bei der das Mittelstück, das [[Centromer]], vom Chromosom 14 stammt. Während der Meiose wird es daher mit dem verbleibenden, normalen Chromosom 14 gepaart. Es entstehen mit gleicher Wahrscheinlichkeit Keimzellen (Spermien oder Eizellen), die entweder neben dem Translokationschromosom kein weiteres Chromosom 21 enthalten, oder die außerdem das andere Chromosom 21 ebenfalls enthalten. Der letztere Fall führt im Fall der Befruchtung zu einer Zygote mit einer Translokations-Trisomie 21.<ref name="knust270" />

Bei etwa 4 % der menschlichen Trisomien 21 liegt eine Translokationstrisomie vor.<ref name="Busel135" />

=== Partielle Trisomie ===
[[Datei:21 chr x 3-clipping.jpg|mini|Nachweis einer Trisomie 21 mit Hilfe der [[Fluoreszenz-in-situ-Hybridisierung]]. Links eine Präparation menschlicher Metaphase-Chromosomen, rechts oben ein Zellkern. Eine Stelle auf dem Chromosom 21 wird mit Hilfe einer fluoreszenzmarkierten Sonde (hier rot dargestellt) nachgewiesen. Da drei Chromosomen Signale zeigen liegt eine Trisomie vor. Der Zellkern zeigt ebenfalls drei Signale.]]
Liegt nur ein Teil eines Chromosoms dreifach vor, etwa weil ein Teil eines Chromosoms mit einem anderen Chromosom verschmolzen ist ([[Translokation (Genetik)|Translokation]]), spricht man von partieller Trisomie.<ref name="knust270" /> Das übertragene Stück kann dabei größer oder so klein sein, dass es mit klassischen [[Chromosom#G-, R- und andere Chromosomenbanden|Bänderungstechniken]] nicht nachweisbar ist und trotzdem klinische Symptome verursacht. Ein Nachweis ist jedoch mit anderen Techniken wie [[In-situ-Hybridisierung#FISH|Fluoreszenz-in-situ-Hybridisierung]] möglich.<ref name="Busel135" />

Partielle Trisomien betreffen von Fall zu Fall unterschiedliche Abschnitte eines Chromosoms. Dadurch sind sie wertvolle Informationsquellen für die Forschung, die erlauben den konkreten Bereich eines Chromosoms festzustellen, der für bestimmte Symptome einer Trisomie verantwortlich ist.<ref name="Busel135" /><ref name="knust270" />

Bei Menschen mit [[Down-Syndrom]] liegt in etwa 1 % der Fälle eine partielle Trisomie 21 vor.<ref name="knust270" />

== Trisomien bei Menschen ==

=== Betroffene Chromosomen bei Menschen ===
Bei lebend geborenen Menschen treten freie Trisomien von drei Autosomen und von [[Geschlechtschromosom]]en auf. Die Häufigkeiten sind in der Tabelle dargestellt.<ref name="Knust269">{{Literatur |Autor=Elisabeth Knust, Hans-Arno Müller, Wilfried Janning |Titel=Allgemeine Genetik |Verlag=Springer-Verlag GmbH |Ort=Berlin |Datum=2025 |ISBN=978-3-662-70441-7 |Fundstelle=S. 267-270 |Sprache=de |DOI=10.1007/978-3-662-70442-4 |Umfang=341}}</ref>

{| class="wikitable"
|+ Trisomien bei Menschen<ref name="Knust269" />
|-
! Name!! Häufigkeit bei Neugeborenen !! [[Non-Disjunction|Nondisjunction]] bei der Mutter in %!! Nondisjunction beim Vater in %
|-
| Trisomie 21, [[Down-Syndrom]]|| 1:700|| 95|| 5
|-
| Trisomie 18, [[Edwards-Syndrom]]|| 1:3000|| 95|| 5
|-
| Trisomie 13, [[Pätau-Syndrom|Patau-Syndrom]]|| 1:5000|| 85|| 15
|-
| [[Klinefelter-Syndrom]], XXY|| 1:700|| 45|| 55
|-
| [[XYY-Syndrom]]|| 1:800|| -|| 100
|-
| [[Triple-X-Syndrom]]|| 1:1300|| 95|| 5
|}

==== Autosomale Trisomien bei Menschen ====
[[Datei:Trisomy13.jpg|mini|Chromosomenpräparation einer Person mit freier Trisomie 13.]]
[[Datei:Trisomia 18.jpg|mini|Chromosomenpräparation einer Person mit freier Trisomie 18.]]
Die Autosomen (also alle Chromosomen außer den Geschlechtschromosomen) des Menschen sind der Größe nach durchnummeriert, vom längsten Chromosom 1 zum kürzesten Chromosom 22. Die Dichte der Gene ist auf den Chromosomen jedoch sehr unterschiedlich.

Tatsächlich sind die drei Autosomen, von denen Trisomien bei lebend geborenen auftreten, jene mit der geringsten Anzahl Protein-kodierender Gene: Chromosom 21 mit nur 222 bekannten Protein-kodierenden Genen (Stand 2025<ref name="ensembl">{{Cite web |title=Ensembl Human (GRCh38.p14) |url=https://www.ensembl.org/Homo_sapiens/Location/Genome |language=en |date= |access-date=2025-10-12 |comment=Genebuild last updated/patched: May 2025. Database version: 115.38}}</ref>), Chromosom 18 mit 267 und Chromosom 13 mit 322.<ref name="ensembl" /> Das Chromosom mit der nächstgeringen Zahl, Chromosom 22, hat bereits 495 Gene.<ref name="ensembl" /> Mit der geringeren Zahl der Gene korrelieren die Überlebenschancen bei den jeweiligen Trisomien: Während Betroffene mit Trisomie 21 ([[Down-Syndrom]]) das Erwachsenenalter erreichen können, sterben Betroffene mit Trisomie 18 ([[Edwards-Syndrom]]) meist im ersten Lebensjahr und Betroffene mit Trisomie 13 ([[Pätau-Syndrom]]) werden meist nur Tage oder einige Wochen alt.<ref name="Knust269" />

Die bekannteste Form einer Trisomie, da weltweit bei Lebendgeburten die häufigste, ist die Verdreifachung von Material des 21. Chromosoms. Sie verursacht das [[Down-Syndrom]] (Trisomie 21), das weltweit durchschnittlich je nach Quelle bei einem von 700<ref name="Knust269" /> oder einem von 800 Kindern auftritt.<ref>Thomas Hoppen (2021): ''Down-Syndrom. Bestandsaufnahme gut 150 Jahre nach der Erstbeschreibung.'' Pädiatrie 2021 Feb 11;33(1):40–45. [[doi:10.1007/s15014-020-3657-2]]</ref>

Bei Untersuchungen von frühen Fehlgeburten wurde festgestellt, dass in 60 % der Fälle eine Abweichung von der normalen Chromosomenausstattung vorliegt. Von diesen wiederum bei 50 % eine Trisomie eines Autosoms und in 0,5 % eine Trisomie eines Geschlechtschromosoms. Am häufigsten war die [[Trisomie 16]], welche unabhängig vom Alter der Mutter auftrat, und die unter lebend Geborenen nicht als freie Trisomie zu finden ist.<ref>{{Literatur |Autor=Werner Buselmaier, Gholamali Tariverdian |Titel=Humangenetik |Auflage=4. |Verlag=Springer Medizin Verlag |Ort=Heidelberg |Datum=2007 |ISBN=978-3-540-32677-9 |Fundstelle=S. 160 – 161 |Sprache=de |Umfang=429}}</ref>

Als partielle Trisomien oder Mosaik-Trisomien sind einige weitere Trisomien lebensfähig. Zu ihnen zählen [[Trisomie 3]], [[Trisomie 8]] (Warkany-Syndrom 2), [[Trisomie 9]] (Rethoré-Syndrom), [[Trisomie 10]], [[Trisomie 12]], [[Trisomie 14]], [[Trisomie 15]], [[Trisomie 16]] und [[Trisomie 22]]. Informationen zu selteneren und/oder partielle Trisomien, können über ihre Benennung<ref>[https://www.orpha.net/de/disease ''Wissen über seltene Krankheiten und Orphan Drugs. Suche Krankheit.''] [[Orphanet]], abgerufen am 17. September 2025</ref> auf [[Orphanet]] gefunden werden. Dort besteht außerdem die Möglichkeit, seltenere Trisomien über die Angabe des [[Genlocus]] bzw. des damit in Verbindung stehenden Gens zu suchen.<ref>[https://www.orpha.net/de/disease/gene ''Wissen über seltene Krankheiten und Orphan Drugs. Suche Gen.''] [[Orphanet]], abgerufen am 17. September 2025</ref>

==== Gonosomale Trisomien ====
Auch [[Geschlechtschromosom]]en liegen als Paar vor, bei Frauen als XX und bei Männern als XY. Auch hier kommen überzählige Chromosomen vor. Es wird auch dann von einer Trisomie gesprochen, wenn drei vorhandene Chromosomen aus X und Y gemischt sind.

Das Y-Chromosom enthält nur 61 proteinkodierende Gene, daher ist es nicht verwunderlich, dass Menschen mit zusätzlichen Y-Chromosomen lebensfähig sind. Das X-Chromosom enthält dagegen 866 proteinkodierende Gene und damit mehr als doppelt so viele wie die drei Autosomen mit lebensfähigen freien Trisomien. Durch den Prozess der [[X-Inaktivierung|X-Chromosom-Inaktivierung]] bleibt jedoch nur ein X-Chromosom in jeder Zelle vollständig aktiv, und auf allen weiteren werden die meisten Gene inaktiviert, so dass es zu erheblich weniger schweren Symptomen kommt als für ein gleich genhaltiges Autosom wie etwa Chromosom 16 (862) oder Chromosom 5 (895) zu erwarten wäre. Generell gilt daher, dass die Auswirkungen bei Abweichungen der Zahl der Geschlechtschromosomen weniger stark sind als bei den Autosomen. Besonders Männer mit XYY oder XXY sind wenig auffällig und bleiben häufig unerkannt oder werden erst nach Jahrzehnten diagnostiziert.<ref name="ensembl" /><ref name="graw746">{{Literatur |Autor=Jochen Graw |Titel=Genetik |Auflage=7. |Verlag=Springer-Verlag GmbH Deutschland |Ort=Berlin |Datum=2020 |ISBN=978-3-662-60908-8 |Seiten=746–748 |DOI=10.1007/978-3-662-60909-5 |Umfang=1035}}</ref>

Die folgenden Trisomien der Geschlechtschromosomen kommen vor: [[Klinefelter-Syndrom]] (XXY-Syndrom), [[XYY-Syndrom]] und [[Triple-X-Syndrom]] (Trisomie X).<ref name="graw746" />

Eine partielle Trisomie ist die [[Trisomie Xq28]].

=== Alter der Eltern ===
Die Wahrscheinlichkeit ein Kind mit einer Trisomie zur Welt zu bringen steigt nicht nur, wie lange angenommen, mit zunehmendem Alter der biologischen Mutter, sondern wird auch durch das Alter des biologischen Vaters beeinflusst. Durch eine Studie der [[Columbia University]] wurde bekannt, dass das Risiko deutlich ansteigt, wenn die Eltern beide 40 Jahre oder älter sind. Am Beispiel des Down-Syndroms wurde nachgewiesen, dass die Häufigkeit bei 60 Fällen je 10.000 Geburten lag, wenn beide Elternteile älter als 40 Jahre waren. Dieser Wert ist sechsmal so hoch wie bei den unter 35-Jährigen.<ref>[https://www.cuimc.columbia.edu/news/columbia-presbyterian-study-links-down-syndrome-fathers-age ''Columbia Presbyterian Study Links Down Syndrome, Father's Age'' vom 7. Mai 2003] [[Columbia University]], abgerufen am 28. Mai 2025</ref><ref>[https://www.gyn-depesche.de/nachrichten/auch-das-alter-des-vaters-zaehlt-beim-down-syndrom/ ''Auch das Alter des Vaters zählt beim Down-Syndrom'' Ausgabe 8/2003] [[Gyn-Depesche]], abgerufen am 28. Mai 2025</ref>

In Deutschland für [[Gynäkologie|Gynäkologen]] verpflichtend ist, [[Schwangerschaft|Schwangere]] ab dem Alter von 35 Jahren im Rahmen von [[Pränataldiagnostik]] auf die Möglichkeit einer Untersuchung der kindlichen Chromosomen hinzuweisen. Eine Reihe von Verfahren kommt für die Testung in Frage, wobei sogenannte invasive Verfahren wie [[Chorionzottenbiopsie]] (Plazenta-Punktion), die [[Amniozentese]] oder die [[Nabelschnurpunktion]] in der Regel präziser sind. Darüber hinaus gibt es Verfahren, wie eine spezielle [[Blutuntersuchung]] ([[Nicht-invasiver Pränataltest|NIPD]]) und [[Ultraschall]] (u. a. zur Durchführung des [[Nackentransparenz]]-Tests).<ref>[https://www.familienplanung.de/schwangerschaft/die-schwangerschaft/praenataldiagnostik/was-ist-praenataldiagnostik/ ''Was ist Pränataldiagnostik?. Methoden der Pränataldiagnostik.''] [[Bundesinstitut für Öffentliche Gesundheit]], abgerufen am 28. Mai 2025</ref><ref>[https://www.ukgm.de/ugm_2/deu/ugi_gyn/48420.html ''Chorionzottenbiopsie (Gewebeentnahme vom Mutterkuchen)''] [[Universitätsklinikum Gießen und Marburg|Universitätsklinikum Giessen]], abgerufen am 28. Mai 2025</ref><ref>[https://www.familienplanung.de/schwangerschaft/praenataldiagnostik/fruchtwasser-untersuchung/ ''Invasive Pränataldiagnostik: Die Fruchtwasser-Untersuchung (Amniozentese)''] [[Bundesinstitut für Öffentliche Gesundheit]], abgerufen am 28. Mai 2025</ref><ref>[https://www.familienplanung.de/schwangerschaft/praenataldiagnostik/nabelschnur-punktion/ ''Invasive Pränataldiagnostik: Die Nabelschnur-Punktion (Chordozentese)''] [[Bundesinstitut für Öffentliche Gesundheit]], abgerufen am 28. Mai 2025</ref>

Da Trisomien nicht ursächlich heilbar sind und Menschen mit Chromosomenverdreifachungen in der Regel [[Körperbehinderung|körperliche]] und [[Kognition|kognitive]] Beeinträchtigungen unterschiedlichen Schweregrades haben, entscheiden sich viele Schwangere oder Elternpaare für einen [[Schwangerschaftsabbruch]].

== Auftreten im Tier- und Pflanzenreich ==
Bereits 1922 beschrieb Alfred F. Blakeslee, dass Trisomien im Stechapfel ''[[Datura stramonium]]'' Fehlbildungen hervorrufen, und zwar jeweils eine unterschiedliche für jedes der 12 Chromosomen dieser Pflanze.<ref>{{Literatur |Autor=Alfred F. Blakeslee |Titel=Variation in Datura due to changes in chromosome number |Sammelwerk=Am Naturalist |Band=56 |Datum=1922 |Seiten=16-31}} Zitiert nach: {{Literatur |Autor=Eberhard Passarge |Titel=Taschenatlas Humangenetik |Auflage=3. |Verlag=Georg Thieme Verlag |Ort=Stuttgart, New York |Datum=2008 |ISBN=978-3-13-759503-8 |Fundstelle=S. 334-335}}</ref>

Trisomien wurden auch bei einigen gut untersuchten tierischen [[Modellorganismus|Modellorganismen]] gefunden und auch zu Studienzwecken künstlich hervorgerufen. Dazu zählen die Taufliege ''[[Drosophila melanogaster]]'', der Fadenwurm ''[[Caenorhabditis elegans]]'', Schimpansen (''[[Pan troglodytes]]'') und partielle Trisomien bei [[Labormaus|Labormäusen]].<ref>{{Literatur |Autor=Anna J. Moyer, Katheleen Gardiner, Roger H. Reeves |Titel=All Creatures Great and Small: New Approaches for Understanding Down Syndrome Genetics |Sammelwerk=Trends in Genetics |Band=37 |Nummer=5 |Datum=2021-05 |Seiten=444 - 459 |Sprache=en |Online=[https://www.cell.com/trends/genetics/fulltext/S0168-9525(20)30253-5] |DOI=10.1016/j.tig.2020.09.017 |PMC=8208824 |PMID=33097276}}</ref> Bei der Maus zeigte sich, dass vollständige Trisomien bei jedem der 19 Autosomen zu Fehlbildung und Absterben während der Embryonalentwicklung führen. Nur bei einer Trisomie des Mauschromosoms 19 kommt es auch zu Lebendgeburten. Ein längeres Überleben ist jedoch nicht möglich.<ref>{{Literatur |Autor=Eberhard Passarge |Titel=Taschenatlas Humangenetik |Auflage=3. |Verlag=Georg Thieme Verlag |Ort=Stuttgart, New York |Datum=2008 |ISBN=978-3-13-759503-8 |Fundstelle=S. 334-335}}</ref>

== Forschungsgeschichte ==
Alfred F. Blakeslee schlug in einer englischsprachigen Veröffentlichung über den Stechapfel ''[[Datura stramonium]]'' von 1921 eine Reihe von Begriffen vor, um die Anzahl eines bestimmten Chromosomen zu bezeichnen, darunter „monosome“, „disome“, „trisome“ und „tetrasome“ für ein bis vier Chromosomen. In der gleichen Arbeit kommt auch die Abwandlung „trisomic“ vor.<ref>{{Literatur |Autor=Albert F. Blakeslee |Titel=Types of mutatons and their posssible significance in evolution |Sammelwerk=The American Naturalist |Band=55 |Nummer=638 |Datum=1921 |Seiten=234-267 |Sprache=en |JSTOR=2456515}}</ref><ref>{{Cite web |title=trisomic |url=https://www.oed.com/dictionary/trisomic_adj?tab=factsheet#17605283 |language=en |date=1986 |website=Oxford English Dictionary |access-date=2025-10-30}}</ref> Einige Jahre später, 1930, wurde erstmals der englische Begriff „trisomy“ für Trisomie verwendet.<ref>{{Cite web |title=trisomy |url=https://www.oed.com/dictionary/trisomy_n?tab=factsheet#17605364100 |language=en |date=1986 |website=Oxford English Dictionary |access-date=2025-10-30}}</ref>

Patienten mit Down-Syndrom wurden erstmals 1838 von [[Jean Étienne Esquirol]] beschrieben. F. Seguin ergänzte 1846 und 1866 weitere Merkmale der Patienten. [[John Langdon Down]] erfasste 1866, dass es sich bei dem nach ihm benannten Krankheitsbild um eine eigenständige Krankheit handelte. 1895 fiel G. E. Shuttelworth auf, dass häufig die letztgeborenen Kinder einer Familie betroffen waren. Petrus Waardenburg 1932 und A. Bleyer 1934 vermuteten bereits, dass die Ursache eine chromosomale Aberration beziehungsweise eine Trisomie sein könnte.<ref name="hacker">{{Literatur |Autor=Bärbel Häcker |Hrsg=Werner E. Gerabek, Bernhard D. Haage, Gundolf KeiI, Wolfgang Wegner |Titel=Mongolismus |Sammelwerk=Enyklöpädie Medizingeschichte |Verlag=Walter de Gruyter |Ort=Berlin |Datum= |ISBN=978-3-11-019703-7 |Seiten= |Fundstelle=S. 1005 |Umfang=1544}}</ref><ref name="kroner">{{Literatur |Autor=Hans-Peter Kröner |Hrsg=Werner E. Gerabek, Bernhard D. Haage, Gundolf KeiI, Wolfgang Wegner |Titel=Humangenetik |Sammelwerk=Enyklöpädie Medizingeschichte |Verlag=Walter de Gruyter |Ort=Berlin |Datum= |ISBN=978-3-11-019703-7 |Seiten= |Fundstelle=S. 639 |Umfang=1544}}</ref>

Der Nachweis hierüber wurde erst 1959 in der Arbeitsgruppe von [[Jérôme Lejeune]] geführt. Dies war auch der erste Nachweis einer Chromosomenanomlie bei Menschen, zusammen mit der Beschreibung der X0-Monosomie [[Turner-Syndrom]] im gleichen Jahr und der fast gleichzeitigen Beschreibung des XXY-Karyotyps des [[Klinefelter-Syndrom]]s. Nur ein Jahr später wurden Trisomie 18 und Trisomie 13 beschrieben, 1961 schließlich der XYY-Karyotyp. 1971 erfolgte der erste Nachweis einer Trisomie 8.<ref name="hacker" /><ref name="kroner" />

== Weblinks ==
{{Wiktionary}}

== Einzelnachweise ==
<references responsive>
</references>

{{Gesundheitshinweis}}

{{Normdaten|TYP=s|GND=4186227-2}}

[[Kategorie:Genetische Störung]]
[[Kategorie:Chromosom]]

Trisomie - Versionsgeschichte

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