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Unter einer '''Triploidie''' (zu ''triploid'', „dreifach“) wird in der [[Genetik]] eine Besonderheit verstanden, bei der ein Lebewesen bzw. eine Zelle drei ([[Latein|lat.]] ''tri'' = drei) komplette [[haploid]]e [[Chromosomensatz|Chromosomensätze]] besitzt ''(3n)''. Triploidie ist im Tierreich und bei Pflanzen bekannt. Beim Menschen führt Triploidie zu schweren [[Behinderung]]en und bis auf wenige Ausnahmen zum vorzeitigen Tod.

== Triploidie beim Menschen ==
{{Infobox ICD
|01-CODE = Q92.7
|01-BEZEICHNUNG = Triploidie und Polyploidie
}}
{{Infobox International Classification of Diseases 11
| Code-01 = LD42.0
| Data-01 = Triploidie
}}

Ein Mensch mit Triploidie hat aufgrund einer [[Genommutation]] statt der üblichen 46 [[Chromosom]]en durch die [[Chromosomenverdreifachung]]en 69 Erbgutträger in seinen Körperzellen und ist aufgrund der dadurch entstehenden körperlich-organischen Besonderheiten in den meisten Fällen langfristig nicht lebensfähig.

Embryonen mit Triploidie sterben in der Regel bereits während der [[Schwangerschaft]]. Die Wahrscheinlichkeit einer Lebendgeburt ist mit etwa 1:50.000 sehr gering, und die meisten Kinder, die lebend zur Welt kommen, versterben vergleichsweise kurze Zeit nach ihrer [[Geburt]]. Selten überleben sie mehrere Monate und sehr selten wird das [[Erwachsen]]enalter erreicht. Je nach Anteil der üblich ausgestatteten Zellen ist die [[Prognose]] für Kinder mit [[Mosaik (Genetik)|Mosaik]]-Triploidie oft günstiger, ebenso bei Kindern mit Digynie (s. u.).

=== Formen der Triploidie beim Menschen ===
Bei einer Triploidie liegen im Zellkern einer Zelle drei vollständige [[Chromosomen]]sätze vor. Unterschieden werden drei Typen der Triploidie:

# '''Diandrie''' (''Typ I'' / ''hyperandrische Triploidie'')
#: Beim Typ I der Triploidie, der als '''Diandrie''' bezeichnet wird, stammen zwei der drei kompletten Chromosomensätze von der väterlichen (paternalen) Seite. Ursache hierfür kann die Verbindung zweier haploider Spermien mit einer [[Eizelle]] sein oder eine Befruchtung der Eizelle mit einem [[diploid]]en Spermium. Die meisten [[Fötus|Föten]] werden bereits in recht frühen Schwangerschaftsstadien als spontane [[Fehlgeburt]] abgestoßen.
# '''Digynie''' (''Typ II'' / ''hypergynische Triploidie'')
#: Beim Typ II der Triploidie, der als '''Digynie''' bezeichnet wird, stammen zwei der drei kompletten Chromosomensätze von der mütterlichen (maternalen) Seite. Ursache hierfür kann eine unterbliebene Ausstoßung des zweiten [[Polkörper]]s sein. In manchen Fällen kann eine Digynie auf eine [[intrazytoplasmatische Spermieninjektion]] (ICSI) zurückgeführt werden. Betroffene Kinder können nachgeburtlich manchmal bis zu mehrere Monate überleben.
# '''Mosaik-Triploidie'''
#: Bei der Mosaik-Triploidie weisen nicht alle Körperzellen den triploiden Chromosomensatz von 69 auf, sondern es existiert auch eine Zelllinie mit dem üblichen Chromosomensatz von 46. Das Vorliegen mehrerer [[Karyotyp]]en innerhalb eines Organismus wird in der [[Genetik]] als [[Mosaik (Genetik)|Mosaik]] bezeichnet. Abhängig vom Anteil der disomen Zellen kann die [[Symptomatik]] der Triploidie milder ausfallen und die [[Lebenserwartung]] kann positiv beeinflusst werden. Der Karyotyp bei einer Mosaik-Triploidie lautet z. B. 69, XXX/46XX bzw. 69, XXY/46XY.

=== Auftretenshäufigkeit beim Menschen ===
Eine Triploidie tritt in der Regel sporadisch (vereinzelt, zufällig) und ohne familiäre Häufung auf. Die Besonderheit wurde erstmals im Jahr 1960 unter wissenschaftlichen Gesichtspunkten beschrieben. Seitdem konnten über 100 Fälle mit kompletter Triploidie (Typ I und II) und ca. 20 Fälle mit Mosaik-Triploidie dokumentiert werden. Es sind geringfügig mehr männliche als weibliche Föten betroffen.

Bei etwa 1 von 50.000 lebend geborenen [[Säugling]]en kann eine Triploidie (meistens Digynie / Typ II) festgestellt werden.

Die allgemeine [[Prävalenz|Auftretenshäufigkeit]] wird jedoch auf 1 bis 3:100 geschätzt. In diese Zahlen fließen auch die [[Fötus|Föten]] mit ein, die bereits in sehr frühen Schwangerschaftsstadien vom Körper der Schwangeren als frühe [[Fehlgeburt]]en abgestoßen wurden. Etwa drei von 25 spontanen Fehlgeburten sind auf eine Triploidie beim Ungeborenen zurückzuführen. Früh abgestoßene Föten weisen in den meisten Fällen den Typ I der Triploidie infolge einer Doppelbefruchtung durch Dispermie (zwei Spermien haben eine Eizelle befruchtet) auf, wohingegen bei Fehlgeburten zu einem vergleichsweise späten Zeitpunkt häufiger der Typ II ''(Digynie)'' nachgewiesen werden kann.

=== Ursache ===
Ihre Ursache kann eine Triploidie in folgenden Besonderheiten haben:

# Bei der Befruchtung einer [[Eizelle]] kann es in seltenen Fällen passieren, dass es zu einer sogenannten Doppelbefruchtung kommt, das heißt, dass sich zwei [[Spermium|Spermien]] mit derselben Eizelle verbinden.
# An der [[Befruchtung]] kann eine [[Gamet|Ei- oder Samenzelle]] mit [[diploid]]em Chromosomensatz beteiligt sein ([[Meiose]]-II-Störung).
# In die [[Zygote|befruchtete Eizelle]] kann ein [[Polkörper]] einbezogen worden sein.
# Eine unübliche zygotische bzw. postzygotische [[Zellteilung]] der befruchteten Eizelle kann stattgefunden haben.

=== Merkmale und Diagnose ===
Während der [[Schwangerschaft]] können folgende Merkmale auf eine Triploidie beim ungeborenen Kind hinweisen, wobei nicht alle Symptome bei allen Kindern vorkommen bzw. in gleich starker Ausprägung vorhanden sind:

*übergewichtige, vergrößerte, hydatiform degenerierte [[Plazenta]] (Mutterkuchen) / teilweise [[Blasenmole]] (bei Triploidie väterlichen Ursprungs) / bei Triploidie mütterlichen Ursprungs ist die Plazenta meistens wie üblich entwickelt.
*ungewöhnlich geringe [[Fruchtwasser]]menge ([[Oligohydramnion]] oder [[Anhydramnion]])
*erhöhter Wert für [[Alpha-1-Fetoprotein]] (AFP) und/oder niedriger Wert für PAPP-A im mütterlichen [[Blut]]
*meistens asymmetrische Wachstumsverzögerung
*ein vergleichsweise kleiner Kopf ([[Mikrozephalie]]) oder ein vergleichsweise großer Kopf ([[Makrozephalie]]), [[Brachyzephalie]]
*weitgehendes Fehlen von [[Gehirnwindung|Hirnwindungen]] zwischen den beiden großen Gehirnhälften ([[Agyrie]], [[Balkenagenesie]])
*[[Dilatation|dilatierte]] seitliche [[Hirnventrikel]]
*Erweiterung des [[Nierenbecken]]kelchsystems (Pyelectasie)
*[[Herzfehler]] (kardiovaskuläre Veränderungen, häufig atrioventrikuläre Septumdefekte)
*[[White spots]] im Herzen (Golfballphänomen)
*einzelne Nabelschnurarterie ([[singuläre Umbilikalarterie]])
*echogene Darmschlingen
*vergleichsweise kurze Röhrenknochen am [[Oberschenkel]] (Femur)
*[[Arnold-Chiari-Malformation]]
*[[Spina bifida aperta]]
*[[Gaumenspalte]] / [[Lippen-Kiefer-Gaumenspalte]]n
*[[Holoprosencephalie]] (Entwicklungsstörung des [[Vorderhirn]]s und des [[Gesicht]]s aufgrund eines Fehlers bei der Trennung des Gehirns in zwei [[Telencephalon#Einteilung in Hemisphären|Hemisphären]])
*[[Finger|Ring- und Mittelfinger]] sind zusammengewachsen (= [[Syndaktylie]] 3/4) / [[Peridaktylie]]
*[[Omphalozele]] (Nabelschnurbruch: Die [[Nabelschnur]] am Baby ist sackartig aufgebläht und [[Abdomen|Bauchorgane]] treten durch den Nabel hervor / in ca. 25 % der Fälle, wobei sich typischerweise nur Darm im Bruchsack befindet.)
*ungewöhnlich ausgeprägte Flüssigkeitsansammlung im Nackenbereich (große [[Nackentransparenz]])

Bei Babys, die Schwangerschaft und Geburt überleben oder in einem Stadium tot geboren werden, das eine körperliche Untersuchung des Kindes zulässt, können unter anderem folgende Besonderheiten festgestellt werden, wobei nicht alle [[Symptom]]e bei allen Kindern bzw. alle Symptome bei allen Kindern in gleicher Ausprägung nachzuweisen sind:

*vergleichsweise weit auseinanderliegende [[Auge]]n ([[Hypertelorismus]])
*vergleichsweise kleine Augen ([[Mikrophthalmie]])
*Fehlbildung der [[Regenbogenhaut]] und/oder [[Aderhaut]] und/oder des [[Sehnerv]]s im Auge ([[Kolobom]]e)
*besonders geformte (dysplastische) [[Ohr]]muscheln
*[[Hydronephrose]]
*ungewöhnlich große [[Erythrozyt]]en im [[Blutbild]] des Kindes

Eine [[Verdachtsdiagnose]] kann vorgeburtlich (= [[pränatal]]) unter anderem durch entsprechende Ultraschallbefunde ([[Sonografischer Softmarker|sonografische Softmarker]], insbesondere Besonderheiten der [[Plazenta]], körperliche [[Fehlbildung]]en, eventuell bestehende Syndaktylie 3/4), sowie [[serologischer Softmarker|serologische Softmarker]] aufgrund von unüblichen Blutwerte der Schwangeren (z. B. erhöhtes α1-Fetoprotein) gestellt werden.

Die sichere [[Diagnose]] kann durch eine Chromosomen[[analyse]], zum Beispiel im Rahmen einer [[Amniozentese]], gestellt werden. Ein positiver Befund veranlasst die meisten Schwangeren bzw. werdenden Elternpaare dazu, einen [[Schwangerschaftsabbruch]] aus medizinischer Indikation vornehmen zu lassen, insbesondere da die meisten Kinder selbst bei einer Lebendgeburt langfristig nicht lebensfähig wären.

=== Lebenserwartung ===
Die meisten Babys sind langfristig nicht lebensfähig. Sie versterben meistens intrauterin (= innerhalb der [[Gebärmutter]]) und werden als [[Fehlgeburt]] oder [[Totgeburt]] bereits verstorben geboren, oder sie kommen stark unterentwickelt ''(unreif)'' und mit schwerwiegenden Fehlbildungen zur Welt und versterben meistens kurze Zeit nach der Entbindung.

Eine Lebenserwartung von mehreren Monaten ist zum Teil bei der Digynie (Triploidie Typ II) gegeben, das heißt, zwei der drei Chromosomensätze müssen von der mütterlichen Seite stammen.
Auch bei der Mosaik-Triploidie, das heißt, wenn nur ein Teil der Körperzellen den triploiden Chromosomensatz von 69 hat und der andere Teil den üblichen Chromosomensatz von 46 aufweist, kann die Symptomatik abhängig von Anteil üblich bestückter Zellen etwas milder ausgeprägt sein, was die Lebensdauer positiv beeinflussen kann. Es sind Fälle dokumentiert, in denen Menschen mit Mosaik-Triploidie das Erwachsenenalter erreichen. Sie weisen meistens [[Asymmetrie|asymmetrischen]] Körperbau auf.

=== Therapie ===
Keine Form der Triploidie ist ursächlich heilbar. Babys, die lebend geboren werden und medizinisch und sozial betreut werden, überleben oft länger als Babys, denen entsprechende Zuwendung versagt wird.

=== Wiederholungswahrscheinlichkeit ===
Eine Triploidie tritt meistens sporadisch (vereinzelt, zufällig) auf, es sind keine auffälligen familiären Häufungen bekannt. Die Wahrscheinlichkeit einer Triplodie liegt nur um 2 % über der Durchschnittswahrscheinlichkeit, wenn die Schwangere oder eine ihrer [[Verwandtschaft|Blutsverwandten]] schon früher mit einem Kind mit Triploidie schwanger war.

== Triploidie im Tierreich ==
[[Datei:RanaEsculentaVariation.jpg|mini|Zwei triploide Teichfrosch-Männchen aus Niedersachsen. Der linke ähnelt stark einem Kleinen Wasserfrosch, der rechte einem Seefrosch, es handelt sich aber bei beiden um Teichfrösche.]]
Bei den meisten Arten führt sie zur Unfruchtbarkeit. Sie ist bei einigen Tierarten üblich. Beispielsweise ist die [[Batura-Kröte]] ''(Bufotes baturae)'' immer triploid.<ref>C. Dufresnes, G. Mazepa, D. Jablonski, R. Oliveira, T. Wenseleers, D.A. Shabanov, M. Auer, R. Ernst, C. Koch, H.E. Ramírez-Chaves, K.P. Mulder, E. Simonovo, A. Tiutenko, D. Kryvokhyzhar, P.L. Wennekes, O. Zinenko, A. Korshunov, A. M. Al-Johany, E.A. Peregontsev, R. Masroor, C. Betto-Colliard, M. Denoël, L.J. Borkin, D.V. Skorinov, R. Pasynkova, L.F Mazanaeva, J. M. Rosanov, S. Dubey & S. Litvinchuk (2019): ''Fifteen shades of green: The evolution of Bufotes toads revisited''. Molecular Phylogenetics and Evolution. Vol. 141: 106615, Elsevier. [[doi:10.1016/j.ympev.2019.106615]]</ref> Triploide [[Teichfrosch|Teichfrösche]] ermöglichen den unabhängigen Fortbestand von [[Population (Biologie)|Teichfroschpopulationen]]. Bei Fischen ist eine Triploidie häufig und nicht [[letal]]. Zum Teil werden Tiere (z. B. [[Forelle]]n) auch bewusst triploid gezüchtet, oft um negative Wirkungen der Fortpflanzungsfähigkeit zu vermeiden. Triploide (und damit nicht fortpflanzungsfähige) Graskarpfen werden beispielsweise genutzt, um das Pflanzenwachstum in Kanälen zu regulieren. Die [[Austernzucht]] verwendet teilweise triploide Austern, die schneller wachsen und – im Gegensatz zu normalen diploiden Austern – das ganze Jahr etwa gleiche Qualität haben. Der [[Marmorkrebs]] ist als eigenständige Form mittels [[Polyploidie#Autopolyploidie|Autopolyploidie]] aus seiner diploiden Stammart ''Procambarus fallax'' hervorgegangen.

== Triploidie bei Pflanzen ==
In manchen Pflanzengruppen ist Triploidie nicht selten, triploide Pflanzen können zum Beispiel entstehen, wenn ein Pollen von einer [[Tetraploidie|tetraploiden]] Pflanze auf die Blüte einer diploiden Pflanze gelangt (oder umgekehrt). Die Keimzellen der diploiden Pflanze (2n) sind haploid (n), die der tetraploiden Pflanze (4n) diploid (2n). Es entsteht also ein triploider (3n) Nachkomme. Triploide Chromosomensätze führen häufig zu Unregelmäßigkeiten während der [[Meiose]]. Viele triploide Pflanzen können darum selbst keine Samen bilden. Beispiele sind kultivierte Sorten der [[Ananas]], die [[Dessertbanane]], [[Safran]] sowie die kernlosen [[Weintrauben]], aber auch [[Kartoffel]]n und [[Wassermelone]] und Apfel (z. B. [[Schöner aus Boskoop|Boskop]]).
Es gibt aber auch triploide Pflanzenarten, die sich [[Apomixis|apomiktisch]] fortpflanzen und in der Folge lokale [[Kleinart]]en ausbilden, ein Beispiel sind die [[Bastard-Mehlbeeren]].

Triploid ist generell das [[Endosperm]], das Nährgewebe im [[Same (Pflanze)|Samen]] der [[Samenpflanzen]].

== Weblinks ==
* indianpediatrics.net: {{Webarchiv | url=http://www.indianpediatrics.net/feb2000/images/202-1.jpg | wayback=20070929021221 | text=Foto eines Babys mit Triploidie}}
* thefetus.net: {{Webarchiv | url=http://www.thefetus.net/page.php?id=1098 | wayback=20040127033928 | text=2D-Ultraschallbilder eines Kindes mit Triploidie}}
* centrus.com.br: {{Webarchiv | url=http://www.centrus.com.br/DiplomaFMF/SeriesFMF/11-14weeks/chapter-01/images/fig01-14.jpg | wayback=20040617202038 | text=2D-Ultraschallbild eines Kindes mit Triploidie in der 13. Schwangerschaftswoche}}
* science.[[orf.at]]: {{Webarchiv | url=http://sciencev1.orf.at/science/news/43445 | wayback=20150526011741 | text=Wirbeltiere mit drei Chromosomensätzen}}
* ivf1.com: {{Webarchiv | url=https://www.ivf1.com/images/PGD_triploid_embryo.jpg | wayback=20191206195503 | text=Karyogramm eines Mädchens mit Triploidie}}

== Einzelnachweise ==
<references responsive>
</references>

== Siehe auch ==
* [[Genommutation]] | [[Disomie]] | [[Monoploidie]] | [[Trisomie]] | [[Polyploidie]] | [[Euploidie]] | [[Aneuploidie]] |

{{Gesundheitshinweis}}
{{Normdaten|TYP=s|GND=4309091-6}}

[[Kategorie:Genetische Störung]]

Triploidie - Versionsgeschichte

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