2003:6:33AE:3D13:38E1:4628:9FA5:B14D: /* Ursache */ K: Mutationen → Plural → auslösen

2024-02-28T14:54:08Z

Ursache: K: Mutationen → Plural → auslösen

Neue Seite

{{Infobox ICD
| BREITE =
| 01-CODE = E88.8
| 01-BEZEICHNUNG = Sonstige näher bezeichnete Stoffwechselstörungen<br />Trimethylaminurie
}}

'''Trimethylaminurie''', auch '''Fish-Odor-Syndrom''' oder '''Fischgeruch-Syndrom''', ist eine [[autosomal]]-[[rezessiv]]e Stoffwechselkrankheit.

== Beschreibung ==
An Trimethylaminurie erkrankte Patienten riechen nach altem Fisch. Sie sondern über Körperflüssigkeiten wie [[Schweiß]] oder [[Urin]] abnormale Mengen [[Trimethylamin]] ab.

== Ursache ==
Trimethylamin (TMA) wird normalerweise in der [[Leber]] durch [[Enzyme]] der Familie der [[Flavine|Flavin]]-[[Monooxygenase]]n (FMO) oxidiert und somit zum geruchlosen [[Trimethylaminoxid|Trimethylamin-''N''-Oxid]] (TMAO). Die häufigste Form dieses Leberenzyms liegt im FMO3-[[Gen]] in der [[Chromosom]]enregion 1q23-q25 kodiert vor und ist hoch [[Polymorphismus|polymorph]]. Man geht davon aus, dass [[Mutation]]en in diesem Gen zu einem Enzymdefizit in der Leber führen und somit diese [[Stoffwechselkrankheit]] auslösen.

== Diagnose und Behandlung ==
Mit Hilfe der Protonen-[[NMR-Spektroskopie]] kann die Konzentration von TMAO und TMA im Urin bestimmt werden. Diagnostische Bedeutung hat auch das Verhältnis TMAO/(TMAO+TMA). Die [[Prävalenz]] wird auf etwa 1 % geschätzt. Dieser Wert ist aber unsicher, da der Defekt wenig bekannt ist. Er wird häufiger bei Frauen diagnostiziert, da sie sich durch die Symptome vielfach stärker eingeschränkt fühlen als Männer.

Die Behandlung besteht in einer Diät mit dem Ziel, Vorstufen des Trimethylamins (z. B. [[Cholin]] und [[Carnitin]]) aus der Nahrung auszuschließen, und in einer kurzzeitigen Medikation von [[Neomycin]] und [[Metronidazol]] (400 mg pro Tag). Medikamente, die den Stoffwechsel der Leber beeinflussen, sollten vermieden werden.

{{Gesundheitshinweis}}
[[Kategorie:Genetische Störung]]
[[Kategorie:Stoffwechselkrankheit]]

Trimethylaminurie - Versionsgeschichte

2003:6:33AE:3D13:38E1:4628:9FA5:B14D: /* Ursache */ K: Mutationen → Plural → auslösen