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{{Infobox Protein
| Name =
| Bild =
| Bild_legende = 
| PDB = 
| Groesse = 557 Aminosäuren
| Kofaktor =
| Precursor =
| Struktur = Homodimer; Heterodimer (HNF1A)
| Isoformen = 3
| HGNCid = 11630
| Symbol = HNF1B
| AltSymbols =
| OMIM = 189907
| UniProt = P35680
| MGIid =
| CAS =
| CASergänzend =
| ATC-Code = 
| DrugBank =
| Wirkstoffklasse =
| TCDB =
| TranspText =
| EC-Nummer =
| Kategorie =
| Peptidase_fam =
| Inhibitor_fam =
| Reaktionsart =
| Substrat =
| Produkte =
| Homolog_fam = HNF1
| Taxon = [[Chordatiere]]
| Taxon_Ausnahme =
| Orthologe =
}}
'''Transkriptionsfaktor 2 (TCF-2)''', auch '''hepatocyte nuclear factor 1-beta (HNF-1B)''' oder '''variant hepatic nuclear factor (vHNF)''', ist ein [[Transkriptionsfaktor]] in [[Chordatiere]]n. Beim Menschen wird TCF-2 in vielen Gewebetypen, insbesondere aber in [[Niere]]n, [[Pankreas]], [[Leber]] und [[Müller-Gang]] exprimiert. TCF-2 enthält ein [[Homöobox]]-Motiv und spielt eine zentrale Rolle bei der Entwicklung von Nieren- und Leberzellen. [[Mutation]]en im ''HNF1B''-[[Gen]] können zu seltenen Erbkrankheiten wie [[MODY#MODY Typ 5|MODY5]], [[Müllersche Aplasie]], [[Diabetes mellitus|NIDDM]] oder erhöhtem Risiko für [[Prostatakrebs]] führen.<ref>{{UniProt|P35680}}</ref><ref>{{Literatur |Autor=Ludmilla Lokmane, Cecile Haumaitre, Pilar Garcia-Villalba, Isabelle Anselme, Sylvie Schneider-Maunoury, Silvia Cereghini |Titel=Crucial role of vHNF1 in vertebrate hepatic specification |Sammelwerk=Development |Band=135 |Nummer=16 |Datum=2008 |Seiten=2777-2786 |PMID=18635606}}</ref>

Neben seiner Funktion bei der Entwicklung der Nieren hat TCF-2 Aufgaben in der adulten Niere: Expression der [[ATPase]]-Untereinheit FXYD2 ist abhängig von der Anwesenheit von TCF-2, und Defekte in TCF-2 können den Phänotyp der [[Hypomagnesämie]] und entsprechender [[Hypermagnesurie]] zeigen. In ADPKD-[[Zystenniere]]n ist die Expression von TCF-2 herunterreguliert, genauso wie in mit [[Cisplatin]] oder [[Gentamicin]] vergifteten Nieren. Ebenso ist die Expression des [[Kinesin-ähnliches Protein 12|Kinesin-ähnlichen Proteins 12]] (Kif12) abhängig von funktionsfähigem TCF-2. Kif12 spielt eine Rolle bei der Aufrechterhaltung der [[Zellpolarität]].<ref>{{Literatur |Autor=Shazia Adalat, Adrian S Woolf, Karen A Johnstone, Andrea Wirsing, Lorna W Harries, David A Long, Raoul C Hennekam, Sarah E Ledermann, Lesley Rees, William van't Hoff, Stephen D Marks, Richard S Trompeter, Kjell Tullus, Paul J Winyard, Janette Cansick, Imran Mushtaq, Harjeeta K Dhillon, Coralie Bingham, Emma L Edghill, Rukshana Shroff, Horia Stanescu, Gerhart U Ryffel, Sian Ellard, Detlef Bockenhauer |Titel=HNF1B Mutations Associate with Hypomagnesemia and Renal Magnesium Wasting |Sammelwerk=J Am Soc Nephrol |Band=20 |Nummer=5 |Datum=2009 |Seiten=1123-1131 |PMID=19389850}}</ref><ref>{{Literatur |Autor=Xuewen Song, Valeria Di Giovanni, Ning He, Kairong Wang, Alistair Ingram, Norman D Rosenblum, York Pei |Titel=Systems biology of autosomal dominant polycystic kidney disease (ADPKD): computational identification of gene expression pathways and integrated regulatory networks |Sammelwerk=Hum. Mol. Genet. |Band=18 |Nummer=13 |Datum=2009 |Seiten=2328-2343 |PMID=19346236}}</ref><ref>{{Literatur |Autor=Ethan Yixun Xu, Ally Perlina, Heather Vu, Sean P. Troth, Richard J. Brennan, Amy G. Aslamkhan, Qiuwei Xu |Titel=Integrated Pathway Analysis of Rat Urine Metabolic Profiles and Kidney Transcriptomic Profiles To Elucidate the Systems Toxicology of Model Nephrotoxicants |Sammelwerk=[[Chemical Research in Toxicology]] |Band=21 |Nummer=8 |Datum=2008 |ISSN=0893-228X |Seiten=1548-1561 |DOI=10.1021/tx800061w |PMID=18656965}}</ref><ref>{{Literatur |Autor=Yimei Gong, Zhendong Ma, Vishal Patel, Evelyne Fischer, Thomas Hiesberger, Marco Pontoglio, Peter Igarashi |Titel=HNF-1{beta} Regulates Transcription of the PKD Modifier Gene Kif12 |Sammelwerk=J Am Soc Nephrol |Band=20 |Nummer=1 |Datum=2009 |Seiten=41-47 |PMID=19005009}}</ref>

TCF-2 ist in bestimmten [[Pankreastumor]]en hochreguliert und in [[Ovarialkarzinom]]en, die unempfindlich auf [[Cisplatin]] und [[Paclitaxel]] sind; er stellt daher ein mögliches diagnostisches und therapeutisches [[Target (Biologie)|Target]] dar.<ref>L. Kim, J. Liao, M. Zhang, M. Talamonti, D. Bentrem, S. Rao, G. Y. Yang: ''Clear cell carcinoma of the pancreas: histopathologic features and a unique biomarker: hepatocyte nuclear factor-1beta.'' In: ''[[Mod Pathol]].'' 21(9), Sep 2008, S. 1075–1083. PMID 18536653</ref><ref>{{Literatur |Autor=Peng Liu, Ashwani Khurana, Ramandeep Rattan, Xiaoping He, Steve Kalloger, Sean Dowdy, Blake Gilks, Viji Shridhar |Titel=Regulation of HSulf-1 Expression by Variant Hepatic Nuclear Factor 1 in Ovarian Cancer |Sammelwerk=[[Cancer Res]] |Band=69 |Nummer=11 |Datum=2009 |Seiten=4843-4850 |PMID=19487294}}</ref>

== Literatur ==
* M. Zaffanello, M. Brugnara, M. Franchini, V. Fanos: ''TCF2 gene mutation leads to nephro-urological defects of unequal severity: an open question.'' In: ''Med Sci Monit.'' 14(6), Jun 2008, S. RA78-86. PMID 18509286

== Einzelnachweise ==
<references />

[[Kategorie:Transkriptionsfaktor]]
[[Kategorie:Codiert auf Chromosom 17 (Mensch)]]

Transkriptionsfaktor 2 - Versionsgeschichte

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