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{{Infobox Protein
| Name =
| Bild =
| Bild_legende = 
| PDB = 
| Groesse = 801/630/774 Aminosäuren (α/β/γ)
| Kofaktor =
| Precursor =
| Struktur = α,γ: Transmembranrezeptor β: zytosolisch
| Isoformen = α, β, γ
| HGNCid = 11762
| Symbol = TFR2
| AltSymbols =
| OMIM = 604720
| UniProt = Q9UP52
| MGIid =
| CAS =
| CASergänzend =
| ATC-Code = 
| DrugBank =
| Wirkstoffklasse =
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| TranspText =
| EC-Nummer =
| Kategorie =
| Peptidase_fam =
| Inhibitor_fam =
| Reaktionsart =
| Substrat =
| Produkte =
| Homolog_fam =
| Taxon = [[Wirbeltiere]]<ref>[http://omabrowser.org/cgi-bin/gateway.pl?f=DisplayGroup&p1=Q9UP52 Homologe bei OMA]</ref>
| Taxon_Ausnahme =
| Orthologe =
}}
'''Transferrin-Rezeptor 2''' ('''TfR2''') heißen [[Protein]]e in [[Wirbeltiere]]n, die vom ''TfR2''-[[Gen]] [[genetischer Code|codiert]] werden und [[Isoform]]en voneinander sind. Im Mensch gibt es drei dieser Isoformen, die mit TfR2α, TfR2β und TfR2γ bezeichnet werden und verschiedene Funktionen haben. TfR2α ist ein Transmembranrezeptor und für den Transport von [[Ferritin]] in die [[Mitochondrium|Mitochondrien]] zuständig; er wird vor allem in der [[Leber]] und [[dopaminerg]]en [[Neuron]]en in der [[Substantia nigra]], aber auch in [[Milz]], [[Lunge]], [[Muskel]]n, [[Prostata]] und [[PBMC]]s exprimiert. Bei TfR2β fehlt die Transmembrankomponente, es ist in geringen Mengen im [[Zytosol]] aller Zelltypen zu finden. [[Mutation]]en im ''TfR2''-Gen sind für Typ III der Eisenspeicherkrankheit [[Hämochromatose]] verantwortlich.<ref name='u'>{{UniProt|Q9UP52}}</ref><ref name='m'>{{cite journal |author=Mastroberardino PG, Hoffman EK, Horowitz MP, ''et al.'' |title=A novel transferrin/TfR2-mediated mitochondrial iron transport system is disrupted in Parkinson's disease |journal=Neurobiol. Dis. |volume=34 |issue=3 |pages=417–31 |year=2009 |month=June |pmid=19250966 |pmc=2784936 |doi=10.1016/j.nbd.2009.02.009 |url=}}</ref>

Bei den für die Hämochromatose verantwortlichen Mutation handelt es sich neben der Variante Lys-172, die zum völligen Stopp der TfR2β-Expression führt, auch um solche in der Lokalisationssequenz des Gens. In diesem Fall sind TfR2α und TfR2γ nicht in der Lage, nach der Transkription das ER zu verlassen.<ref name='u'/><ref>{{cite journal |author=Wallace DF, Summerville L, Crampton EM, Subramaniam VN |title=Defective trafficking and localization of mutated transferrin receptor 2: implications for type 3 hereditary hemochromatosis |journal=Am. J. Physiol., Cell Physiol. |volume=294 |issue=2 |pages=C383–90 |year=2008 |month=February |pmid=18094142 |doi=10.1152/ajpcell.00492.2007 |url=http://ajpcell.physiology.org/cgi/content/full/294/2/C383}}</ref>

Neben dem TfR2 existiert noch der [[Transferrin-Rezeptor 1]].

== Einzelnachweise ==
<references />

[[Kategorie:Rezeptor]]
[[Kategorie:Codiert auf Chromosom 7 (Mensch)]]

Transferrin-Rezeptor 2 - Versionsgeschichte

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