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{{Infobox International Classification of Diseases 11
| Code-01 = LB9B
| Data-01 = Reduktionsdefekte der oberen und unteren Extremitäten
}}
[[Datei:Nick Vujicic speaking in a church in Ehringshausen, Germany - 20110401-02.jpg|mini|hochkant|Der Prediger [[Nick Vujicic]] hat keine Gliedmaßen bis auf einen Fuß- und Zehenrest am linken Oberschenkelansatz]]

'''Tetraamelie''' (von griechisch ''tetra'' ‚vier‘ – ‚ohne Gliedmaßen‘) bezeichnet eine sehr seltene [[Fehlbildung]] ([[Amelie (Medizin)|Amelie]]) der vier Gliedmaßen. Ursache ist ein [[autosom]]al-[[rezessiv]] [[Erbkrankheit|vererbter]] genetischer Defekt.<ref>{{Literatur |Autor=Regine Witkowski, Otto Prokop, Eva Ullrich, Gundula Thiel |Titel=Lexikon der Syndrome und Fehlbildungen: Ursachen, Genetik und Risiken |Verlag=Springer |Datum=2003 |Seiten=1059 |ISBN=3-540-44305-3 |Online={{Google Buch |BuchID=s-HycVOB9S0C}}}}</ref>

== Pathologie ==
Eine Tetraamelie tritt häufig gemeinsam mit anderen schwerwiegenden Missbildungen an verschiedenen Stellen des Körpers, einschließlich des Kopfes, des Herzens, des Nervensystems, des Skeletts und der Genitalien auf.
In vielen Fällen sind die Lungen nicht voll ausgebildet, was das Atmen für die Betroffenen schwierig bis unmöglich macht.
Da betroffene Kinder an derart ernsten gesundheitlichen Problemen leiden, kommen viele als Totgeburten zur Welt oder sterben kurz nach der Geburt.

== Molekularbiologie ==
Ursache für eine Tetraamelie ist ein durch [[Mutation]] hervorgerufener Defekt auf dem ''WNT3''-Gen. Dieses Gen ist Teil der Gruppe von ''WNT''-Genen, die eine entscheidende Rolle in der pränatalen Entwicklung spielen. Das ''WNT3''-Gen befindet sich beim Menschen auf [[Chromosom 17 (Mensch)|Chromosom 17]] [[Genlocus]] q21.<ref>{{OMIM|273395}}</ref> Dieser Defekt wird autosomal-rezessiv vererbt. Die Eltern von Kindern mit Tetraamelie tragen jeweils ein mutiertes Gen in sich, zeigen aber keine [[phänotyp]]ische Ausprägung dessen.

== Epidemiologie ==
Das Protein, das von WNT3 produziert wird, ist an der Ausbildung der Gliedmaßen und anderer Körperstrukturen während der embryonalen Entwicklung beteiligt.
Mutationen im ''WNT3''-Gen verhindern die Produktion von funktionstüchtigem WNT3 in den Zellen, was die normale Ausbildung der Gliedmaßen stört und zu anderen ernsthaften Geburtsdefekten führt, die mit der Tetraamelie verbunden sind.

== Abgrenzung ==
Während Tetraamelie ein eigenständiges Syndrom ist, handelt es sich bei der [[Phokomelie|Tetraphokomelie]] um eine phänotypische Ausprägung bei verschiedenen Syndromen, wie beispielsweise dem [[Roberts-Syndrom]].

== Literatur ==
* S. B. Sousa, R. Pina, L. Ramos, N. Pereira, M. Krahn, W. Borozdin, J. Kohlhase, M. Amorim, K. Gonnet, N. Lévy, I. M. Carreira, A. B. Couceiro, J. M. Saraiva: ''Tetra-amelia and lung hypo/aplasia syndrome: new case report and review.'' In: ''American journal of medical genetics. Part A'', November 2008, Band 146A, Nummer 21, S. 2799–2803; {{ISSN|1552-4833}}. [[doi:10.1002/ajmg.a.32489]]. PMID 18837045. (Review).
* N. Janssens, M. Janicot, T. Perera: ''The Wnt-dependent signaling pathways as target in oncology drug discovery.'' In: ''[[Investigational New Drugs]]'', Juli 2006, Band 24, Nummer 4, S. 263–280; {{ISSN|0167-6997}}. [[doi:10.1007/s10637-005-5199-4]]. PMID 16683072. {{PMC|2780666}}. (Review).

== Einzelnachweise ==
<references />

{{Gesundheitshinweis}}

[[Kategorie:Erbkrankheit]]
[[Kategorie:Fehlbildung]]

Tetraamelie - Versionsgeschichte

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