imported>Antonsusi: /* top */ Vorlagenfix: Entferne veraltete Parameter mit AWB

2026-03-01T16:21:30Z

top: Vorlagenfix: Entferne veraltete Parameter mit AWB

Neue Seite

{{Infobox Protein
| Name =
| Bild =
| Bild_legende = 
| PDB = 
| Groesse = 760 Aminosäuren
| Kofaktor = Mg<sup>2+</sup>
| Precursor =
| Struktur =
| Isoformen =
| HGNCid = 3434
| Symbol = ERCC2
| AltSymbols =
| OMIM = 126340
| UniProt = P18074
| MGIid = 95413
| EC-Nummer = 3.6.4.12
| Kategorie = Helikase
| Peptidase_fam =
| Inhibitor_fam =
| Reaktionsart = Hydrolyse, Isomerisierung
| Substrat = ATP + ds-DNA
| Produkte = ADP + Phosphat + ds-DNA mit 'Blase'
| Homolog_fam =
| Taxon = Tiere, Pilze<ref>[https://omabrowser.org/cgi-bin/gateway.pl?f=DisplayGroup&p1=P18074 Homologe bei OMA]</ref>
| Taxon_Ausnahme =
| Orthologe = {{ Protein Orthologe
| Spezies1 = Mensch
| Spezies2 = Hausmaus
| S1_EntrezGene = 2068
| S1_Ensembl = ENSG00000104884
| S1_RefseqmRNA = NM_000400
| S1_RefseqProtein = NP_000391
| S1_GenLoc_db = hg38
| S1_GenLoc_chr = 19
| S1_GenLoc_start = 45349837
| S1_GenLoc_end = 45370918
| S1_Uniprot = P18074
| S2_EntrezGene = 13871
| S2_Ensembl = ENSMUSG00000030400
| S2_RefseqmRNA = NM_007949
| S2_RefseqProtein = NP_031975
| S2_GenLoc_db = mm10
| S2_GenLoc_chr = 7
| S2_GenLoc_start = 19382010
| S2_GenLoc_end = 19395694
| S2_Uniprot = O08811
}}
}}

Die '''TFIIH-Helikase XPD''' ist ein [[Enzym]] im [[Zellkern]] von Pilzen und Tieren, das als Teil des [[Transkriptionsfaktor IIH|Transkriptionsfaktors IIH]] (TFIIH) die Öffnung des [[Desoxyribonukleinsäure|DNA]]-Doppelstrangs [[Katalyse|katalysiert]], nachdem der [[Präinitiationskomplex]] zusammengebaut wurde. Dieser Reaktionsschritt ist Teil der [[Initiation (Transkription)|Initiation]] der [[Transkription (Biologie)|Transkription]] aller eukaryotischen [[Gen]]e. Außerdem spielt XPD eine ganz ähnliche Rolle bei der [[DNA-Reparatur]]. [[Mutation]]en im menschlichen ''ERCC2''-Gen, das für XPD [[genetischer Code|codiert]], können zur seltenen Erbkrankheit [[Xeroderma pigmentosum]] Typ D führen, bei der das Risiko für [[Hautkrebs]] stark erhöht ist, oder zum [[Tay-Syndrom]], einer seltenen [[Ichthyose]], oder zum [[Cockayne-Syndrom]] Typ 2.<ref>{{UniProt|P18074}}</ref>

Die Öffnung des Doppelstrangs verbraucht ein Molekül [[Adenosintriphosphat|ATP]] und umspannt die Basen von −10 bis +2 bezüglich des Genanfangs. Unterstützt wird sie durch Entdrillung der DNA (sogenanntes negatives [[Supercoiling]]) mithilfe von [[TFIIE]]. An der DNA-Reparatur nimmt außerdem die [[TFIIH-Helikase XPB|XPB-Helikase]] teil. Die geöffnete DNA wird in beiden Fällen als ''DNA-Blase'' bezeichnet.<ref>Reinberg/reactome: ''[https://reactome.org/content/detail/R-HSA-75949 RNA Polymerase II Promoter Opening: First Transition]''</ref>

XPB und XPD bilden einen Teil der Verteidigung der Zelle gegen [[Retrovirus|retrovirale]] Infektionen, einer Laborstudie nach. Eine chinesische Studie fand, dass eine Kombination bestimmter XPB- und XPD-Varianten das [[Lungenkrebs]]risiko erhöhte.<ref>{{cite journal |author=Yoder K, Sarasin A, Kraemer K, McIlhatton M, Bushman F, Fishel R |title=The DNA repair genes XPB and XPD defend cells from retroviral infection |journal=Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. |volume=103 |issue=12 |pages=4622–7 |year=2006 |month=March |pmid=16537383 |pmc=1450221 |doi=10.1073/pnas.0509828103 |url=}}</ref><ref>{{cite journal |author=Hu Z, Xu L, Shao M, ''et al.'' |title=Polymorphisms in the two helicases ERCC2/XPD and ERCC3/XPB of the transcription factor IIH complex and risk of lung cancer: a case-control analysis in a Chinese population |journal=Cancer Epidemiol. Biomarkers Prev. |volume=15 |issue=7 |pages=1336–40 |year=2006 |month=July |pmid=16835333 |doi=10.1158/1055-9965.EPI-06-0194 |url=}}</ref>

== Literatur ==
*{{cite journal |author=Beck BD, Hah DS, Lee SH |title=XPB and XPD between transcription and DNA repair |journal=Adv. Exp. Med. Biol. |volume=637 |issue= |pages=39–46 |year=2008 |pmid=19181109 |doi= |url=}}

== Einzelnachweise ==
<references/>

{{SORTIERUNG:Tfiihhelikase Xpd}}
[[Kategorie:Helikase]]
[[Kategorie:Genexpression]]
[[Kategorie:DNA-Reparatur]]
[[Kategorie:Codiert auf Chromosom 19 (Mensch)]]

TFIIH-Helikase XPD - Versionsgeschichte

imported>Antonsusi: /* top */ Vorlagenfix: Entferne veraltete Parameter mit AWB