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Die '''Syndromologie''' ([[Griechische Sprache|griechisch]] ''σύνδρομος'', von ''συν~, syn~'': zusammen~, mit~ sowie ''δρόμος, drómos'': der Weg, der Lauf und [[Griechische Sprache|griechisch]] λόγος „Lehre“, „Sinn“, „Rede“, „Vernunft“) ist die Lehre von den [[Syndrom]]en und als solche Bestandteil der Erforschung von [[Pathogenese]] und [[Ätiologie (Medizin)|Ätiologie]] verschiedener [[Krankheitsbild]]er.<ref>''Mitteilungsblatt der Universität Wien'' im Studienjahr 2004/05, S. 20; [http://www.polytrauma.at/files/6/3/16_mb_17_05.pdf polytrauma.at] (PDF) {{Toter Link |url=http://www.polytrauma.at/files/6/3/16_mb_17_05.pdf |date=2019-05 |archivebot=2019-05-16 20:20:39 InternetArchiveBot}} abgerufen am 23. April 2009.</ref>

== Klinische und molekulare Syndromologie in der Genetik ==
Die klinische und molekulare Syndromologie als Teilgebiet der [[Genetik]] beschäftigt sich mit der Korrelation [[gen]]etischer Faktoren und der Ausprägung von [[Fehlbildung]]s- oder Retardierungssyndromen (geistige oder körperliche Entwicklungsverzögerungen)<ref>''Forschungsbericht der Medizinischen Fakultät Erlangen 2004–2006''. S. 133; [http://www.nuklearmedizin.uk-erlangen.de/e105/e245/inhalt246/Forschungsbericht-Med-Fak-FAU-04-06.pdf nuklearmedizin.uk-erlangen.de] (PDF) {{Toter Link |url=http://www.nuklearmedizin.uk-erlangen.de/e105/e245/inhalt246/Forschungsbericht-Med-Fak-FAU-04-06.pdf |date=2019-05 |archivebot=2019-05-16 20:20:39 InternetArchiveBot}} abgerufen am 23. April 2009</ref> und beinhaltet primär die [[Dysmorphologie]].<ref name="UK-Erlangen">''Syndromologie'' im Humangenetischen Institut des Universitätsklinikums Erlangen {{Webarchiv |url=http://www.humangenetik.uk-erlangen.de/informationen_fuer_aerzte/klinische_genetik_und_beratung/index_ger.html |text=Webseite. |wayback=20150919022714 |archiv-bot=2019-05-16 20:20:39 InternetArchiveBot}}</ref>

Aus der charakteristischen Kombination bestimmter Fehlbildungen oder Anomalien werden Rückschlüsse auf die zugrundeliegende Entwicklungsstörung gezogen. Falls die Ursache in der Veränderung einer bekannten Erbanlage vermutet wird, kann versucht werden, dies durch eine [[Genanalyse]], meist aus [[Blut#Zelluläre Bestandteile|Blutzellen]], zu bestätigen. Erkenntnisse über die Ursachen einer Fehlbildung oder Erkrankung ermöglichen einerseits die bessere Abschätzung von Krankheitsverlauf und notwendiger diagnostischer Begleitung (Kontrolluntersuchungen), können andererseits Auskunft darüber gegeben, ob und mit welcher Wahrscheinlichkeit sich die Erkrankung in der Familie wiederholen kann. Falls eine [[Erbanlage]] für eine bestimmte Entwicklungsstörung noch unbekannt ist, in der Familie aber mehrere Betroffene leben, kann im Rahmen einer Familienuntersuchung versucht werden, die verantwortliche Erbanlage zu identifizieren.<ref name="UK-Erlangen" />

== Geschichte ==
[[Johann Friedrich Meckel der Jüngere]] gilt als Begründer der Syndromologie; er hatte bereits 1822 im Rahmen seiner Forschungen über das [[Meckel-Syndrom]] Vererbung als Ursache vieler, familiär gehäuft auftretender Anomalien [[Axiom|postuliert]].<ref>L. Göbbel: ''Pathomorphologische Untersuchungen und Screening von aDNA-Sequenzen zur Detektion von Aneuploidien in humanteratologischen Präparaten der Meckel’schen Sammlungen'', 2008, S. 54, [https://sundoc.bibliothek.uni-halle.de/habil-online/08/08H201/ Abstract] und [https://sundoc.bibliothek.uni-halle.de/habil-online/08/08H201/t9.pdf 8. Thesen.] (PDF; 56 kB) abgerufen am 23. April 2009</ref>

== Einzelnachweise ==
<references />

[[Kategorie:Genetik]]
[[Kategorie:Medizinisches Fachgebiet]]

Syndromologie - Versionsgeschichte

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