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{{Infobox International Classification of Diseases 11
| Code-01 = 8A45.2Y
| Data-01 = Sonstige näher bezeichnete Störungen der weißen Substanz durch Gefäßanomalien oder Ischämie
}}

Das '''Susac-Syndrom''' ist eine seltene Form der zerebralen Mikroangiopathie, die sich [[symptom]]atisch durch die [[Symptomtrias|Trias]] [[Enzephalopathie]], [[Netzhaut|retinale]] Gefäßverschlüsse am Auge und [[Schwerhörigkeit|Innenohrschwerhörigkeit]] zeigt.<ref>{{Literatur |Autor=J. Dörr, M. Ringelstein, M. Krämer, I. Kleffner |Titel=Das Susac-Syndrom: Eine seltene, aber wichtige interdisziplinäre Differenzialdiagnose |Sammelwerk=DGNeurologie Zeitschrift der Deutschen Gesellschaft für Neurologie |Band=1 |Nummer=2 |Datum=2018-09 |Online=https://www.springermedizin.de/krankheiten-des-peripheren-nervensystems/neurologische-diagnostik/das-susac-syndrom/16154186?fulltextView=true |DOI=10.1007/s42451-018-0023-5}}</ref>

== Geschichte ==
Das Susac-Syndrom ist nach seinem Erstbeschreiber [[John O. Susac]], einem US-amerikanischen [[Neurologe]]n, benannt. Er hatte 1975 die erste Patientin mit den typischen Symptomen in Behandlung und veröffentlichte 1979 die ersten beiden [[Fallbericht (Medizin)|Fallberichte]] über das bis dahin unbekannte [[Syndrom]].<ref>{{Literatur |Autor=J. O. Susac, J. Hardman, J. Selhorst |Titel=Microangiopathy of the brain and retina |Sammelwerk=Neurology |Band=29 |Nummer=3 |Datum=1979 |Seiten=313 |Online=https://n.neurology.org/content/29/3/313 |DOI=10.1212/wnl.29.3.313}}</ref> Im Jahre 1994 wurde es nach ihm benannt.<ref>{{Literatur |Autor=J. O. Susac |Titel=Susac's syndrome: The triad of microangiopathy of the brain and retina with hearing loss in young women |Sammelwerk=Neurology |Band=44 |Datum=1994 |Seiten=591–593 |Online=https://n.neurology.org/content/44/4/591 |DOI=10.1212/WNL.44.4.591}}</ref>

== Häufigkeit und Geschlechterverteilung ==
Das Susac-Syndrom ist selten. Bis 2020 wurden weltweit ca. 500 Fallbeispiele veröffentlicht. Die [[Dunkelziffer]] dürfte höher liegen. Häufig sind junge Frauen im Alter zwischen 20 und 40 Jahren betroffen. Die Geschlechterverteilung liegt bei etwa drei Frauen auf einen erkrankten Mann ([[Gynäkotropie]] 3,5:1).

== Ursache ==
Das Susac-Syndrom ist eine Endotheliopathie, also eine Erkrankung des Endothels, der Zellen, die Blutgefäße auskleiden - vermittelt durch zytotoxische CD8-T-Zellen, eine Sorte weißer Blutkörperchen (Leukozyten). Dabei werden unreife CD8-T-Zellen aktiviert. Sie expandieren klonal und reifen zu zytotoxischen T-Zellen heran. Diese sammeln sich in kleinsten Blutgefäßen ([[Arteriole]]n) an und schütten [[Perforin]] und Granzym B aus. Diese Proteine lösen z. B. bei Krebs oder Virusbefall den Zelltod aus. Beim Susac-Syndrom zerstören Perforin und Granzym B wie Brecheisen die schützende [[Blut-Hirn-Schranke]].
Dies öffnet die Tür zum [[Zentralnervensystem]]. Die von Endothelzellen gebildete Blut-Hirn-Schranke verhindert an sich, dass Gifte vom Blut ins Gehirn gelangen. Die CD8-T-Zellen sammeln sich an der [[Zellwand]] kleinster Blutgefäße in Gehirn, Netzhaut und im Innenohr. Dort heften sie sich an und zerstören durch Perforin und Granzym B die schützende Endothelzellschicht. Dies schädigt Innenwände von Blut- und Lymphgefäßen. Wie bei winzigen Schlaganfällen verstopfen Kapillaren. Umgebendes Gewebe stirbt wegen Mangeldurchblutung ab. Es bleiben dauerhafte Schäden an den betroffenen Organen zurück.

== Verlauf ==
Innerhalb weniger Tage kommt es zu Sprach - oder Sehstörungen, Schwerhörigkeit und Benommenheit, Halluzinationen, Lähmungen, Taubheitsgefühlen oder epileptischen Anfällen bis hin zum Koma. Die Krankheit trifft mehrheitlich Frauen von 20 bis 40 Jahren.
Das Susac-Syndrom verläuft häufig über ein bis vier Jahre in mehreren Episoden. Damit drohen Defizite, die [[Berufsunfähigkeit]] und [[Behinderung (Sozialrecht)|Behinderung]] verursachen können.

== Diagnostik ==
Das Europäische Susac [[Konsortium]] empfiehlt Diagnosekriterien aus Veränderungen der Organe Gehirn, Auge und Ohr. Am Gehirn müssen eine Enzephalopathie und zusätzlich typische MRT-Veränderungen bestehen. Eine Untersuchung der Augen mittels [[Fluoreszenzangiographie]] und ggf. [[Optische Kohärenztomografie]] sind erforderlich, da Beschwerden nicht immer bestehen. Am Ohr können [[Schwerhörigkeit]], [[Tinnitus]] und Störung des Gleichgewichtsorganes (sog. Vestibulopathie) auftreten und sollten durch apparative Techniken objektiviert werden. Sofern zwei der Organe betroffen sind, ist ein Susac-Syndrom wahrscheinlich.<ref>{{Literatur |Autor=I. Kleffner, J. Dörr, M. Ringelstein for the European Susac Consortium (EuSaC) |Titel=Diagnostic criteria for Susac syndrome |Sammelwerk=Journal of Neurology, Neurosurgery & Psychiatry |Band=87 |Nummer=12 |Datum=2016 |Seiten=1287–1295 |Online=https://jnnp.bmj.com/content/87/12/1287.long |DOI=10.1136/jnnp-2016-314295}}</ref>

=== Enzephalopathie und MRT-Veränderungen ===
[[Datei:Susac.JPG|mini|Susac-Syndrom: Balken-Defekte]]
[[Kognition|Kognitive]] Störungen sind Veränderungen des Denkens, die bis zu einer [[Psychose]] reichen können. Häufig tritt begleitend starker [[Kopfschmerz]] auf, der den weiteren Symptomen vorausgehen kann. In der obligaten [[Magnetresonanztomografie]] bestehen nahezu immer typische Defekte im [[Corpus callosum|Balken]].<ref>{{Literatur |Autor=J. O. Susac, F. R. Murtagh, R. A. Egan, J. R. Berger, R. Bakshi, N. Lincoff, A. D. Gean, S. L. Galetta, R. J. Fox, F. E. Costello, A. G. Lee, J. Clark, R. B. Layzer, R. B. Daroff |Titel=MRI findings in Susac's syndrome |Sammelwerk=Neurology |Band=61 |Nummer=12 |Datum=2003-12 |Seiten=1783–1787 |Online=https://n.neurology.org/content/61/12/1783.long |DOI=10.1212/01.WNL.0000103880.29693.48}}</ref> Dort findet man Veränderungen typischerweise im Bereich der zentralen Bahnen mit relativer Aussparung der Balken[[peripherie]]. Weitere Gehirnareale können befallen sein.

=== Retinale Gefäßverschlüsse ===
Eine [[Fluoreszenzangiographie]] und/oder [[Optische Kohärenztomografie]] sind in der Diagnostik unentbehrlich. Diese Untersuchungen können bei nahezu allen betroffenen Patienten Gefäßastverschlüsse in der [[Netzhaut]] der Augen (Retina) nachweisen. Die Fluoreszenzangiographie kann auch Hyperfluoreszenzen nachweisen. Nicht immer bestehen [[Gesichtsfeld (Wahrnehmung)|Gesichtsfeldausfälle]], sodass diese subjektiven Beschwerden nicht Teil der Diagnosekriterien sind.
Ist jedoch ein großer oder zentraler Teil der Netzhaut betroffen, kann die Sehtüchtigkeit mitunter stark eingeschränkt sein.

=== Schwerhörigkeit und Schwindel ===
Das dritte typische Symptom ist [[Schwerhörigkeit]], häufig beidseitig, allerdings selten bis zur [[Gehörlosigkeit|Ertaubung]]. Ist die Hörfähigkeit beeinträchtigt, so ist vor allem der Tieftonbereich betroffen. Je nach Ausmaß der Schäden mag ein [[Hörgerät]] oder ein [[Cochleaimplantat]] erforderlich sein. Oft wird die Schwerhörigkeit von [[Vertigo|Schwindel]] und [[Tinnitus]] begleitet.

== Therapie ==
Vor der Aufdeckung der Krankheitsursache behandelte man unspezifisch mit hochdosiertem [[Cortison]] und weiteren unspezifischen [[Immuntherapie]]n. Seitdem mehr Einzelheiten über die Ursache der Erkrankung bekannt sind, versucht man auch, mit spezifischeren Immuntherapien zu behandeln. So wurden z. B. vier Patienten erfolgreich mit dem monoklonalen Antikörper [[Natalizumab]] behandelt.<ref>{{Literatur |Autor=C. C. Gross, C. Meyer, U. Bhatia, L. Yshii, I. Kleffner, J. Bauer, A. R. Tröscher, A. Schulte-Mecklenbeck, S. Herich, T. Schneider-Hohendorf, H. Plate, T. Kuhlmann, M. Schwaninger, W. Brück, M. Pawlitzki, D. A. Laplaud, D. Loussouarn, J. Parratt, M. Barnett, M. E. Buckland, T. A. Hardy, S. W. Reddel, M. Ringelstein, J. Dörr, B. Wildemann, M. Kraemer, H. Lassmann, R. Höftberger, E. Beltrán, K. Dornmair, N. Schwab, L. Klotz, S. G. Meuth, G. Martin-Blondel, H. Wiendl, R. Liblau |Titel=CD8+ T cell-mediated endotheliopathy is a targetable mechanism of neuro-inflammation in Susac syndrome |Sammelwerk=Nature Commun |Band=10 |Nummer=1 |Datum=2019-12 |Seiten=5779 |DOI=10.1038/s41467-019-13593-5}}</ref>

== Literatur ==
* Sascha Groh: ''Einer von Dreihundert - Mein Leben mit dem Susac Syndrom.'' BoD, Norderstedt 2020, ISBN 978-3-7504-5940-3.

== Weblinks ==
* European Susac Consortium ''EuSac'' [https://eusac.net/ (eusac.net)]
* [https://www.neurohaven.com/susac1.htm Susac's Syndrome] (englisch)

== Einzelnachweise ==
<references />

{{Gesundheitshinweis}}

[[Kategorie:Krankheitsbild in der Neurologie]]

Susac-Syndrom - Versionsgeschichte

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