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{{Infobox ICD
| 01-CODE = G25.8
| 01-BEZEICHNUNG = Sonstige näher bezeichnete extrapyramidale Krankheiten und Bewegungsstörungen<br />Stiff-Person-Syndrom [Muskelstarre-Syndrom]
}}
Als '''Stiff-Person-Syndrom''' (SPS), auch '''Stiff-Man-Syndrom''' (SMS), wird eine [[Seltene Krankheit|seltene]] [[Neurologie|neurologische]] Erkrankung bezeichnet, die durch eine generalisierte [[Tonus|Tonuserhöhung der Muskulatur]] gekennzeichnet ist. Es handelt sich um eine [[Autoimmunkrankheit]], die spontan oder auch als [[Paraneoplasie|paraneoplastisches Syndrom]] auftreten kann.

== Häufigkeit ==
Über die Häufigkeit ([[Prävalenz]]) der Erkrankung liegen für große Teile der Welt nur Schätzungen vor, die meist von 1–2 Fällen pro Million Einwohner ausgehen. Eine [[retrospektive Studie]] zur Prävalenz in der Bevölkerung von [[Colorado]] gibt eine Häufigkeit von 1,36–2,11 Fälle pro 100.000 Einwohner an, je nach verwendeten Diagnosekriterien.<ref>{{Literatur |Autor=Paul Crane et al. |Titel=Population-Based Study of the Epidemiology of Stiff Person Syndrome in a Large Colorado-Based Health System |Sammelwerk=Neurology |Band=103 |Nummer=12 |Datum=2024 |Seiten= |DOI=10.1212/wnl.0000000000210078 |PMID=39621949}}</ref>

== Symptome ==
Charakteristisch für das SPS ist eine über Monate bis Jahre zunehmende [[Tonus]]erhöhung der Muskulatur; zusätzlich treten in den betroffenen Muskeln spontan oder [[Trigger (Medizin)|getriggert]] Krämpfe auf. Meist sind die Rücken- und Hüftmuskulatur symmetrisch betroffen. Während bei einigen Patienten der Tonus der Muskulatur nur leicht gesteigert ist, ist bei anderen die Rückensteifigkeit derart ausgeprägt, dass sie die Rumpfbeugung einschränkt. Auch eine Verstärkung der [[Lordose|Lendenlordose]] ist Folge der erhöhten Anspannung der Rückenmuskulatur. Die Intensität der Symptomatik kann vor allem zu Beginn fluktuieren, im Verlauf ist die Steifigkeit häufig permanent vorhanden. Der Gang kann durch die unwillkürliche erhöhte Anspannung von Hüft- und Beinmuskulatur verlangsamt werden sowie vorsichtig und ungeschickt erscheinen. Die Krämpfe können durch externe und interne Stimuli (beispielsweise Berührung, Bewegung, plötzliche laute Geräusche) getriggert werden. Sie beginnen typischerweise mit einer kurzen unwillkürlichen Muskelkontraktion ([[Myoklonus]]), auf die dann die anhaltende (tonische) und schmerzhafte Kontraktion folgt. Es kann aber auch zu emotionsbedingtem (Freude, Lachen, Begeisterung, Ärger, Erregung) kurzzeitigem Verlust des Muskeltonus kommen ([[Kataplexie]]). In der Regel sind beide Körperhälften betroffen.

== Varianten des Stiff-Person-Syndroms ==
Das SPS bildet ein Syndrom aus einem weiter zu fassenden klinischen Spektrum, dem auch das fokale SPS (auch ''Stiff-Limb-Syndrom'' oder ''Stiff-Leg-Syndrom'' (''SLS'') genannt), die progrediente Encephalomyelitis mit Rigidität und Myoklonien (PERM) sowie das paraneoplastische SPS zuzurechnen sind. Die Varianten des SPS unterscheiden sich hauptsächlich hinsichtlich der betroffenen Muskulatur und des Vorhandenseins weiterer krankhafter neurologischer Befunde. Ein SLS kann im Verlauf in ein SPS übergehen, aus diesem wiederum kann sich auch nach Jahren noch eine PERM entwickeln.

== Diagnose ==
Die Diagnose stützt sich auf die [[Anamnese]], die [[Neurologie#Die klinische Methode in der Neurologie|klinisch-neurologische]] Untersuchung, die [[Elektromyographie|elektromyographische]] Untersuchung und auf den labormedizinischen Nachweis von [[Antikörper]]n gegen körpereigene [[Proteine]] ([[Autoantikörper]]).

''Elektromyographisch'' findet sich eine kontinuierliche Aktivität [[Motorische Einheit|motorischer Einheiten]]. Sie ist der Grund für den erhöhten Tonus der Muskulatur und ist auch dann nachweisbar, wenn der Patient versucht, sich gänzlich zu entspannen. Dagegen ist die kontinuierliche Aktivität im Schlaf, während einer [[Spinalanästhesie]] sowie während einer [[Narkose]] weniger stark ausgeprägt.

''Labormedizinisch'' werden serologisch bei 60–90 % der Patienten mit SPS Antikörper gegen das [[Enzym]] [[Glutamat-Decarboxylase]] ({{enS|''glutamic acid decarboxylase'', ''GAD''}}) gefunden. Dieses Enzym ist für die Synthese des Neurotransmitters [[γ-Aminobuttersäure]] (GABA) in Nervenzellen notwendig. Autoantikörper gegen GAD kommen jedoch nicht nur beim SPS vor, sondern auch bei anderen Erkrankungen wie beispielsweise dem durch das Immunsystem vermittelten [[Diabetes mellitus#Diabetes Typ 1|Typ-1-Diabetes]]. Bei Patienten mit paraneoplastischem SPS können Antikörper gegen das Protein Amphiphysin gefunden werden. Amphiphysin-Antikörper kommen auch bei anderen paraneoplastischen Erkrankungen wie der Paraneoplastischen Encephalomyelitis (PEM) vor. Der Nutzen der Bestimmung von Antikörpertitern in Serum und Liquor als Marker für den Krankheitsverlauf ist fraglich.<ref>{{Literatur |Autor=Goran Rakočević, Raghavan Raju, Marinos C. Dalakas |Titel=Anti–Glutamic Acid Decarboxylase Antibodies in the Serum and Cerebrospinal Fluid of Patients With Stiff-Person Syndrome |Sammelwerk=Archives of Neurology |Band=61 |Nummer=6 |Datum=2004 |Seiten=902–902 |DOI=10.1001/archneur.61.6.902 |PMID=15210528}}</ref>

== Therapie ==
Die am Krankheitsmechanismus orientierte Therapie hat im Wesentlichen zwei Ansatzpunkte. Zum einen wird versucht, die [[Γ-Aminobuttersäure|GABA]]-abhängige Hemmung im [[Zentralnervensystem|zentralen Nervensystem]] zu verstärken. Hierfür können [[Benzodiazepine]] und [[Baclofen]] eingesetzt werden. Zum anderen soll über eine Unterdrückung des Immunsystems ([[Immunsuppression]]) der vermutete autoimmune Prozess abgeschwächt werden. Therapiemaßnahmen dieser Art umfassen die Gabe von intravenösen Immunglobulinen, die [[Plasmapherese]], die Gabe von [[Methylprednisolon]] sowie die Therapie mit [[Rituximab]]. Falls Antikörper gegen Amphiphysin-Proteine in Serum und Liquor gefunden werden, muss nach einer ursächlich zugrunde liegenden Tumorerkrankung gesucht werden (meist liegt ein [[Mammakarzinom]] oder ein [[Bronchialkarzinom]] vor). Wird ein Tumor gefunden, so ist er gemäß [[Onkologie|onkologischen]] Leitlinien zu behandeln.

== Medizingeschichte ==
Erstmals findet sich die Bezeichnung „stiff-man-syndrome“ bei den Neurologen F. Moersch und H. Woltman, die 1956 über 14 Fälle mit „progredienter fluktuierender Muskelsteifigkeit und Krämpfen“ berichteten.<ref>{{Literatur |Autor=F. P. Moersch, Henry W. Woltman |Titel=Progressive fluctuating muscular rigidity and spasm ("stiff-man" syndrome); report of a case and some observations in 13 other cases |Sammelwerk=Proc Staff Meet Mayo Clin |Band=31 |Nummer=15 |Datum=1956 |Seiten=421–7 |PMID=13350379}}</ref> 1988 entdeckte die Arbeitsgruppe um M. Solimena als erste Antikörper gegen das Enzym [[Glutamatdecarboxylase]] im Serum und [[Liquor cerebrospinalis|Liquor]] eines Patienten mit SPS.<ref>{{Literatur |Autor=Michele Solimena et al. |Titel=Autoantibodies to Glutamic Acid Decarboxylase in a Patient with Stiff-Man Syndrome, Epilepsy, and Type I Diabetes Mellitus |Sammelwerk=New England Journal of Medicine |Band=318 |Nummer=16 |Datum=1988 |Seiten=1012–1020 |DOI=10.1056/nejm198804213181602 |PMID=3281011}}</ref>

== Organisationen und Betroffene ==
Die Stiff-Person Vereinigung Deutschland e. V. engagiert sich für Menschen, die von dieser Krankheit betroffen sind und bietet Hilfen und Informationen an. Diese Selbsthilfeeinrichtung wurde 1998 von einigen Betroffenen gegründet. Heute (2018) hat die Stiff-Person-Vereinigung rund 130 Mitglieder, die aus dem gesamten Bundesgebiet und dem Ausland kommen. Seit Oktober 2010 ist die Stiff-Person-Vereinigung Deutschland e. V. Mitglied der ACHSE, der [[Allianz Chronischer Seltener Erkrankungen]].

Im Dezember 2022 machte die kanadische Sängerin [[Celine Dion]] öffentlich, dass sie am Stiff-Person-Syndrom leide und daher die für Februar 2023 geplante Europa-Tournee nicht antreten könne.<ref>{{Internetquelle |autor=Steven Sowa |url=https://www.t-online.de/unterhaltung/stars/id_100094444/celine-dion-macht-unheilbare-nervenkrankheit-oeffentlich-tournee-verschoben.html |titel=Céline Dion macht unheilbare Nervenkrankheit öffentlich: Tournee verschoben |werk=t-online.de |datum=2022-12-08 |abruf=2025-10-12}}</ref> Dies führte auch zu einer verstärkten Wahrnehmung der seltenen Erkrankung in der Öffentlichkeit.

== Literatur ==
* {{Literatur |Autor=Hans‐Michael Meinck, Bettina Balint |Titel=Vom Stiff-man-Syndrom zu den Stiff-person-Spektrum-Erkrankungen |Sammelwerk=Der Nervenarzt |Band=89 |Nummer=2 |Datum=2018 |Seiten=207–218 |DOI=10.1007/s00115-017-0480-2 |PMID=29404645}}
* {{Literatur |Autor=Bettina Balint, Hans‐Michael Meinck |Titel=Pragmatic Treatment of Stiff Person Spectrum Disorders |Sammelwerk=Movement Disorders Clinical Practice |Band=5 |Nummer=4 |Datum=2018 |Seiten=394–401 |DOI=10.1002/mdc3.12629 |PMID=30363317 |PMC=6174384}}
* {{Literatur |Autor=José Fidel Baizabal‐Carvallo, Joseph Jankovic |Titel=Stiff-person syndrome: insights into a complex autoimmune disorder |Sammelwerk=Journal of Neurology Neurosurgery & Psychiatry |Band=86 |Nummer=8 |Datum=2014 |Seiten=840–848 |DOI=10.1136/jnnp-2014-309201 |PMID=25511790}}
* {{Literatur |Autor=Alberto J. Espay, Robert Chen |Titel=Rigidity and spasms from autoimmune encephalomyelopathies: Stiff‐person syndrome |Sammelwerk=Muscle & Nerve |Band=34 |Nummer=6 |Datum=2006 |Seiten=677–690 |DOI=10.1002/mus.20653 |PMID=16969837}}

== Weblinks ==
* {{Internetquelle |autor=Deutsche Gesellschaft für Neurologie |url=https://www.dgn.org/leitlinie/stiff-man-syndrom-synonym-stiff-person-syndrom |titel=S1-Leitlinie Stiff-Man-Syndrom (Synonym: Stiff-Person-Syndrom) |werk=dgn.org |datum=2017-11-06 |abruf=2025-10-12 |abruf-verborgen=1}}
* [https://www.stiff-person.de/ Stiff-Person Vereinigung Deutschland e. V.]

== Einzelnachweise ==
<references />

{{Gesundheitshinweis}}

[[Kategorie:Krankheitsbild in der Neurologie]]
[[Kategorie:Autoimmunerkrankung]]

Stiff-Person-Syndrom - Versionsgeschichte

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