https://wiki-de.moshellshocker.dns64.de/index.php?action=history&feed=atom&title=SphingolipidoseSphingolipidose - Versionsgeschichte2026-05-31T05:16:14ZVersionsgeschichte dieser Seite in Wikipedia (Deutsch) – Lokale KopieMediaWiki 1.43.8https://wiki-de.moshellshocker.dns64.de/index.php?title=Sphingolipidose&diff=433370&oldid=previmported>WikiHelper232: Infobox ergänzt.2025-10-31T14:34:01Z<p>Infobox ergänzt.</p>
<p><b>Neue Seite</b></p><div>{{Infobox ICD<br />
| BREITE = <br />
| 01-CODE = E75<br />
| 01-BEZEICHNUNG = Störungen des Sphingolipidstoffwechsels und sonstige Störungen der Lipidspeicherung<br />
}}<br />
{{Infobox International Classification of Diseases 11<br />
| Code-01 = 5C56.0<br />
| Data-01 = Sphingolipidose<br />
}}<br />
'''Sphingolipidosen''' sind, bis auf den [[X-Chromosom|X-chromosomal]] [[Erbkrankheit|vererbten]] [[Morbus Fabry]], durch [[Autosom|autosomal]]-[[rezessiv]] vererbte Gene ausgelöste [[Stoffwechselkrankheit]]en, die sich vorwiegend im [[Zentrales Nervensystem|zentralen Nervensystem]] manifestieren. Sie gehören zu der Gruppe der [[Lysosomale Speicherkrankheit|lysosomalen Speicherkrankheiten]]. Durch [[lysosom]]ale [[Enzymdefekt]]e oder -defizite, aber auch durch Defekte der Transport- oder Aktivatorproteine kommt es zu einer pathologischen intrazellulären Akkumulation von nicht weiter abbaubaren [[Sphingolipide|Sphingolipiden]].<br />
<br />
Gemeinsame Symptome:<br />
* motorische und geistige [[Geistige Behinderung|Retardierung]]<br />
* Vergrößerung von Leber und Niere<br />
* häufig kirschroter Makulafleck<br />
<br />
Die metachromatische Leukodystrophie und Krabbe-Leukodystrophie sind demyelinisierende Erkrankungen, d. h. das Signalverhalten in [[Magnetresonanztomographie|kernspintomographischen]] Aufnahmen ist ähnlich wie bei anderen erworbenen demyelinisierenden Erkrankungen, wie z. B. [[Multiple Sklerose]], [[Akute disseminierte Enzephalomyelitis]], [[Balo-Sklerose]], [[Neuromyelitis optica]] und [[Progressive multifokale Leukenzephalopathie]].<br />
<br />
Im Allgemeinen handelt es sich um schwere, noch in der Kindheit zum Tode führende Erkrankungen.<br />
<br />
== Varianten ==<br />
[[Datei:Sphingolipidoses.svg|miniatur|Erkrankungen im Zusammenhang mit Sphingolipiden (Sphingolipidosen)]]<br />
{| class="wikitable"<br />
|-- class="hintergrundfarbe6"<br />
!Krankheit<br />
!Gespeicherte Substanz<br />
!Defektes Enzym<br />
|-<br />
| [[Niemann-Pick-Krankheit]]<br />
| [[Sphingomyelin]]<br />
| [[Sphingomyelinase]]<br />
|-<br />
| [[Morbus Gaucher]]<br />
| [[Glucocerebrosid]]<br />
| [[β-Glucosidase]]<br />
|-<br />
| [[Metachromatische Leukodystrophie]]<br />
| [[Sulfatid|Sulfatide]]<br />
| Sulfatidase = [[Arylsulfatase A]]<br />
|-<br />
| [[Morbus Fabry]]<br />
| [[Globotriaosylceramid]]<br />
| [[α-Galactosidase]]<br />
|-<br />
| [[Tay-Sachs-Syndrom]] (amaurot. Idiotie, [[GM2-Gangliosidose]])<br />
| [[Gangliosid]] GM2<br />
| [[Hexosaminidase]]<br />
|-<br />
| [[Morbus Krabbe]] (globoidzellige Leukodystrophie)<br />
| Galactocerebrosid, Psychosin<br />
| Cerebrosid-β-Galactosidase<br />
|}<br />
<br />
== Siehe auch ==<br />
* [[Hereditäre diffuse Leukenzephalopathie mit axonalen Sphäroiden]]<br />
<br />
{{Gesundheitshinweis}}<br />
<br />
[[Kategorie:Lysosomale Speicherkrankheit]]<br />
[[Kategorie:Krankheitsbild in der Kinderheilkunde]]</div>imported>WikiHelper232