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Spatacsin - Versionsgeschichte
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imported>Antonsusi: /* top */ Vorlagenfix: Entferne veraltete Parameter mit AWB
2026-03-01T16:14:42Z
<p><span class="autocomment">top: </span> Vorlagenfix: Entferne veraltete Parameter mit <a href="/index.php/Wikipedia:AWB" class="mw-redirect" title="Wikipedia:AWB">AWB</a></p>
<p><b>Neue Seite</b></p><div>{{Infobox Protein<br />
| Name = Spatacsin<br />
| Bild = <br />
| Bild_legende = <!-- nach {{PDB|ABCD}} --><br />
| PDB = <br />
| Groesse = 278,9 [[Atomare Masseneinheit|Kilodalton]] / 2443 [[Aminosäure]]n (Isoform 1)<br />
236,5 Kilodalton / 2.079 Aminosäuren (Isoform 2)<br /><br />
266,6 Kilodalton / 2.330 Aminosäuren (Isoform 3)<br />
| Kofaktor = <br />
| Precursor = <br />
| Struktur = multipass Transmembranprotein<br />
| Isoformen = 3<br />
| HGNCid = 11226<br />
| Symbol = SPG11<br />
| AltSymbols = KIAA1840<br />
| OMIM = 610844<br />
| UniProt = Q96JI7<br />
| MGIid = <br />
| CAS = <br />
| CASergänzend = <br />
| ATC-Code = <!-- {{ATC|X99|XX99}} --><br />
| DrugBank = <br />
| Wirkstoffklasse = <br />
| TCDB = <br />
| TranspText = <br />
| EC-Nummer = <br />
| Kategorie = <br />
| Peptidase_fam = <br />
| Inhibitor_fam = <br />
| Substrat = <br />
| Produkte = <br />
| Homolog_fam = <br />
| Taxon = <br />
| Taxon_Ausnahme = <br />
| Orthologe = {{Protein Orthologe<br />
| Spezies1 = Mensch<br />
| Spezies2 = Hausmaus<br />
| S1_EntrezGene = 80208<br />
| S1_Ensembl = ENSG00000104133<br />
| S1_RefseqmRNA = NM_001160227<br />
| S1_RefseqProtein = NP_001153699<br />
| S1_GenLoc_db = hg38<br />
| S1_GenLoc_chr = 15<br />
| S1_GenLoc_start = 44562696<br />
| S1_GenLoc_end = 44663678<br />
| S1_Uniprot = Q96JI7<br />
| S2_EntrezGene = 214585<br />
| S2_Ensembl = ENSMUSG00000033396<br />
| S2_RefseqmRNA = NM_145531<br />
| S2_RefseqProtein = NP_663506<br />
| S2_GenLoc_db = mm10<br />
| S2_GenLoc_chr = 2<br />
| S2_GenLoc_start = 122053520<br />
| S2_GenLoc_end = 122118386<br />
| S2_Uniprot = Q3UHA3<br />
}}<br />
}}<br />
<br />
'''Spatacsin''' (engl. auch '''Spastic paraplegia 11 protein''', kurz '''SPG11''') ist ein [[Protein]]. Es wird vom ''SPG11''-Gen’ [[Genetischer Code|codiert]], das beim Menschen auf [[Chromosom 15 (Mensch)|Chromosom 15]] (15q21.1) lokalisiert ist. Spatacsin wird im [[Nervensystem]] gebildet, insbesondere im [[Kleinhirn]], in der [[Großhirnrinde]] und im [[Hippocampus]].<ref name="Salinas">S. Salinas, C. Proukakis, A. Crosby, T. T. Warner: ''Hereditary spastic paraplegia: clinical features and pathogenetic mechanisms.'' In: ''[[The Lancet Neurology]].'' Band 7, Nummer 12, Dezember 2008, S.&nbsp;1127–1138, [[doi:10.1016/S1474-4422(08)70258-8]]. PMID 19007737. (Review).</ref> Die Funktion des Proteins ist noch unklar.<ref name="PMID20971220">A. Abdel Aleem, N. Abu-Shahba u.&nbsp;a.: ''Expanding the clinical spectrum of SPG11 gene mutations in recessive hereditary spastic paraplegia with thin corpus callosum.'' In: ''European journal of medical genetics.'' Band 54, Nummer 1, 2011 Jan-Feb, S.&nbsp;82–85, [[doi:10.1016/j.ejmg.2010.10.006]]. PMID 20971220. {{PMC|3073376}}.</ref><br />
<br />
Mehrere Mutationen des ''SPG11''-Gens sind bekannt. Sie führen zu einer Unterform der [[Spastische Paraplegie|hereditären spastischen Paraplegien]], der autosomal-rezessiv vererbten [[Spastische Paraplegie 11|spastischen Paraplegie 11]] (SPG11).<ref name="Salinas" /><br />
<br />
== Einzelnachweise ==<br />
<references /><br />
<br />
[[Kategorie:Protein]]<br />
[[Kategorie:Codiert auf Chromosom 15 (Mensch)]]</div>
imported>Antonsusi