imported>Ernsts: /* Funktion */ Satz

2024-11-26T10:13:19Z

Funktion: Satz

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{{Infobox Protein
| Name =
| Bild = Protein_SOX2_PDB_1gt0.png
| Bild_legende = Sox-2
| PDB = 
| Groesse = 317 Aminosäuren
| Kofaktor =
| Precursor =
| Struktur =
| Isoformen =
| HGNCid = 11195
| Symbol = SOX2
| AltSymbols =
| OMIM = 184429
| UniProt = P48431
| MGIid =
| CAS =
| CASergänzend =
| ATC-Code = 
| DrugBank =
| Wirkstoffklasse =
| TCDB =
| TranspText =
| EC-Nummer =
| Kategorie =
| Peptidase_fam =
| Inhibitor_fam =
| Reaktionsart =
| Substrat =
| Produkte =
| Homolog_fam = NV
| Taxon = [[Zweiseitentiere]]
| Taxon_Ausnahme =
| Orthologe =
}}'''SOX-2''' (auch '''Sox2''') ist ein [[Transkriptionsfaktor]], der essentiell für die Aufrechterhaltung der Selbsterneuerung von undifferenzierten embryonalen [[Stammzelle]]n ist. Der Name ist die Abkürzung von „sex determining region Y (SRY)- box 2“ („geschlechtsbestimmende Region Y-Box 2“).<ref name="Collignon1996"/> Im menschlichen [[Genom]] liegt das Gen für SOX-2 auf [[Chromosom 3]] (Locationen: 3 A2-B und 3 15.0 [[Centimorgan|cM]]).

== Funktion ==
SOX-2 ist ein Mitglied der [[Sox-Familie]], einer [[Proteinfamilie|Familie]] von Transkriptionsfaktoren, die eine Schlüsselrolle in vielen Stadien der Säugetierentwicklung spielen – unter anderem sind sie in die Regulation der embryonalen Entwicklung und der Bestimmung des Zellschicksals involviert. Diese Proteinfamilie teilt die HMG-Box ([[High-Mobility-Group-Proteine]]) genannten hoch[[Konservierung|konservierten]] DNA-Bindungsdomänen, die etwa 80 [[Aminosäuren]] enthalten.<ref name="NCBI_Sox2"/>
Ebenso konnte eine Aktivität des Transkriptionsfaktors in neuronalen Stammzellen nachgewiesen werden.<ref name="Komitova2004"/>
Es wird vermutet, dass SOX-2 die Expression eines anderen Transkriptionsfaktors, [[Oct-4]], kontrolliert.<ref name="Masui2007"/>

Mutationen des Gens sind assoziiert mit der bilateralen [[Anophthalmie]], einer schweren Form von struktureller Augenfehlbildung.<ref name="Hagstrom2005"/>
Die [[Ektopie|ektopische]] (''„ex topos – aus dem Ort heraus“'') Expression von SOX-2 ist vermutlich in die Ausprägung der abnormalen Differenzierung von [[Darmkrebs]]zellen involviert.<ref name="Tani2007"/>

== Bedeutung für die Stammzellenforschung ==
SOX-2 ist einer der Schlüsselfaktoren zur Herstellung künstlicher Stammzellen ([[induzierte pluripotente Stammzelle]]n, iPS). Bei dem Verfahren der [[Stammzelle#Künstlich reprogrammierte Stammzellen|künstlichen Reprogrammierung von Stammzellen]] wird das Gen SOX-2 (neben den anderen bislang identifizierten [[Pluripotenz]]genen [[Oct-4]], [[c-Myc]], [[Klf-4]], [[Nanog]] und [[lin-28]]) durch [[Retrovirus|Retroviren]] oder [[Adenoviren]] in [[somatische Zelle]]n eingeschleust und die Zelle dadurch in den Zustand einer Stammzelle zurückversetzt.<ref name="Zhao2008"/><ref name="Yu2007"/>

== Einzelnachweise ==
<references>
<ref name="NCBI_Sox2">
[[National Center for Biotechnology Information|NCBI]], National Library of Medicin (NLM): [https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/6657 SOX2] SRY-box transcription factor 2 [''Homo sapiens'' (human)].
</ref>

<ref name="Collignon1996">
J. Collignon, S. Sockanathan, A. Hacker, M. Cohen-Tannoudji, D. Norris, S. Rastan, M. Stevanovic, P. N. Goodfellow, R. Lovell-Badge: ''A comparison of the properties of Sox-3 with Sry and two related genes, Sox-1 and Sox-2.'' In: ''Development.'' 122(2), Februar 1996, S. 509–520 ({{enS}}).
</ref>
<ref name="Hagstrom2005">
S. A. Hagstrom, G. J. Pauer, J. Reid, E. Simpson, S. Crowe, I. H. Maumenee, E. I. Traboulsi: ''SOX2 mutation causes anophthalmia, hearing loss, and brain anomalies.'' In: ''Am J Med Genet A.'' 138A(2), 1. Oktober 2005, S. 95–98 ({{enS}}).
</ref>
<ref name="Komitova2004">
M. Komitova, P. S. Eriksson: ''Sox-2 is expressed by neural progenitors and astroglia in the adult rat brain.'' In: ''Neurosci Lett.'' 369(1), 7. Oktober 2004, S. 24–27 ({{enS}}).
</ref>
<ref name="Masui2007">
S. Masui, Y. Nakatake, Y. Toyooka, D. Shimosato, R. Yagi, K. Takahashi, H. Okochi, A. Okuda, R. Matoba, A. A. Sharov, M. S. Ko, H. Niwa: ''Pluripotency governed by Sox2 via regulation of Oct3/4 expression in mouse embryonic stem cells.'' In: ''[[Nat Cell Biol]].'' 9(6), Juni 2007, S. 625–635. Epub 21. Mai 2007 ({{enS}}).
</ref>
<ref name="Tani2007">
Y. Tani, Y. Akiyama, H. Fukamachi, K. Yanagihara, Y. Yuasa: ''Transcription factor SOX2 up-regulates stomach-specific pepsinogen A gene expression.'' In: ''[[Journal of Cancer Research and Clinical Oncology]].'' 133(4), April 2007, S. 263–269 ({{enS}}).
</ref>
<ref name="Yu2007">
J. Yu ''et al.'': ''Induced pluripotent stem cell lines derived from human somatic cells.'' In: ''Science.'' 318, 2007, S. 1917–1920; PMID 18029452 ({{enS}}).
</ref>
<ref name="Zhao2008">
R. Zhao, G. Q. Daley: ''From fibroblasts to iPS cells: induced pluripotency by defined factors.'' In: ''J Cell Biochem.'' 105(4), 1. Nov 2008, S. 949–955 ({{enS}}).
</ref>
</references>

{{Gesundheitshinweis}}

[[Kategorie:Gen]]
[[Kategorie:Transkriptionsfaktor]]
[[Kategorie:Entwicklungsbiologie]]
[[Kategorie:Codiert auf Chromosom 3 (Mensch)]]

Sox-2 - Versionsgeschichte

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