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Kommaregeln der deutschen Sprache#Infinitivgruppe (via JWB)

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{{Infobox ICD
| BREITE =
| 01-CODE = Q87.1
| 01-BEZEICHNUNG = Angeborene Fehlbildungssyndrome, die vorwiegend mit Kleinwuchs einhergehen<br />– Smith-Lemli-Opitz-Syndrom
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{{Infobox International Classification of Diseases 11
| Code-01 = 5C52.10
| Data-01 = Störungen der Cholesterinsynthese
}}

Das '''Smith-Lemli-Opitz-Syndrom''' ('''SLO-Syndrom''', '''SLOS''') ist ein angeborenes autosomal-rezessiv vererbbares [[Fehlbildung]]s-Syndrom auf der Grundlage einer [[Genmutation]]. Typisch ist eine [[Stoffwechselstörung]] der [[Cholesterin]]-[[Biosynthese]], bei dem eine verminderte Aktivität der [[7-Dehydrocholesterol-Reduktase]] (DHCR7) besteht, wodurch es zu einem Mangel an Cholesterin kommt. Das SLOS ist auch unter dem [[Synonym]] '''RSH-Syndrom''' oder '''RSH-Syndrom (Opitz)''' bekannt. Das [[Akronym]] RSH bezieht sich dabei auf die Namen der ersten drei mit diesem Syndrom beschriebenen Patienten.

== Häufigkeit ==
Die [[Prävalenz]] des Syndroms beträgt in Europa etwa 1:60.000 bis 1:10.000; in beispielsweise Asien und Afrika kommt es noch seltener vor. Seit das Syndrom im Jahr 1964 erstmals unter wissenschaftlichen Gesichtspunkten von den [[Genetik]]ern [[David W. Smith]], [[Luc Lemli]] und [[John Marius Opitz]] beschrieben wurde, sind mehr als 300 Fälle publiziert. Überwiegend wird die Diagnose bei Jungen gestellt, wahrscheinlich da eine leichtere Ausprägung der Symptomatik bei Mädchen die Diagnostik schwieriger gestaltet.

== Ursache und Erbgang ==
Die Ursache des Smith-Lemli-Opitz-Syndroms wurde 1998 festgestellt, als auf [[Chromosom 11 (Mensch)|Chromosom 11q13.4]] Mutationen (es sind mittlerweile mehr als 70 bekannt) des 7-Sterolreduktase-Gens entdeckt wurden: Steven Tint und seine Mitarbeiter fanden dabei heraus, dass die körpereigene Produktion von Cholesterin bei Menschen mit dem Syndrom nicht funktioniert, da die Umwandlung des Cholesterin-Vorläufers [[7-Dehydrocholesterol]] in Cholesterin durch einen [[Enzym]]defekt nicht möglich ist. Dadurch kommt es zu einem Überschuss an 7-Dehydrocholesterol (7-DHC) und einem Defizit an Cholesterin. Die Art der Mutation beeinflusst die Ausprägung der Symptomatik.

Der [[Erbgang (Biologie)|Erbgang]] des Syndroms ist autosomal-rezessiv ([[Genort]] 11q13.4 / DHCR7),<ref>{{OMIM|602858}}</ref> d. h. die Eltern tragen das fehlerhafte [[Gen]] in sich und beide geben es an ihr Kind weiter. Diese Kombination der fehlerhaften elterlichen Gene führt zur Entstehung des Smith-Lemli-Opitz-Syndroms beim Kind. Die Wahrscheinlichkeit, dass ein Elternpaar, das bereits ein Kind mit dem Syndrom gezeugt hat, bei einer Folgeschwangerschaft ein weiteres betroffenes Kind bekommt, liegt bei 25 %.

== Diagnose ==
Bei [[Feinultraschall|Ultraschalluntersuchungen]] im Rahmen von [[Pränataldiagnostik]] fallen oft typische körperliche Merkmale wie ein Wachstumsrückstand, ein unüblich kleiner Kopf, Herzfehler und/oder Fehlen einer Niere auf. Bei einer [[Amniozentese]] (Fruchtwasseruntersuchung) kann eine Mutationsanalyse vorgenommen werden (Bestimmung von 7-Dehydrosterol und Chorionbioptat).
Geübte Diagnostiker können zudem bereits vorgeburtlich beim Typ II des Syndroms einen sogenannten Pseudo-[[Hermaphroditismus]] nachweisen: Von den äußeren [[Genitalien]] her sind die Kinder weiblich, während ihr [[Karyotyp]] ein männlicher ist.
Im Urin der Schwangeren sind unphysiologische [[Steroid]]e vorhanden und auch ein niedriger Plasma-Estriolspiegel kann nachgewiesen werden.
Nach einer gesicherten vorgeburtlichen Diagnose haben die Eltern die Wahl, die Schwangerschaft aus medizinischer Indikation [[Schwangerschaftsabbruch|abbrechen]] zu lassen oder sich auf die Geburt des Kindes vorzubereiten (z. B. Klinikwahl).

Nach der Geburt fallen die Kinder u. a. durch eine charakteristische Gesichtsform auf sowie durch besondere Stellungen der Extremitäten; andere Symptome führen zur Verdachtsdiagnose, der sich die genetische Untersuchung zur Diagnostik anschließt.

Der [[ICD-10]]-Code Q87.1 ''(Angeborene [[Fehlbildungssyndrom]]e, die vorwiegend mit Kleinwuchs einhergehen)'' wird bei der Diagnose des Smith-Lemli-Opitz-Syndroms angegeben.

== Differentialdiagnostik ==
[[Differentialdiagnose|Differentialdiagnostisch]] sind abzugrenzen beim Typ I:
* [[Fetales Alkoholsyndrom]]
* [[Pallister-Hall-Syndrom]]
* [[McKusick-Kaufman-Syndrom]]
* [[Cornelia-de-Lange-Syndrom]]
* [[Pätau-Syndrom]] (Trisomie 13)
* [[ATR-X-Syndrom]]
und beim Typ II auch
* [[C-Syndrom]]
* [[Zellweger-Syndrom]]
* [[Hydroletalus-Syndrom]]
* [[Oro-fazio-digitales Syndrom]]
* [[Pseudotrisomie-13-Syndrom|Holoprosencephalie-Polydaktylie-Syndrom]]
* [[Mowat-Wilson-Syndrom]]
* [[Meckel-Syndrom]].

== Symptome ==
Die Symptomatik ist variabel und ihr Schweregrad unterschiedlich. Beschrieben sind sowohl vor oder bald nach der Geburt tödlich ([[letal]]) verlaufende Ausprägungen mit vielen körperlichen Fehlbildungen ''(Smith-Lemli-Opitz-Syndrom Typ II)'' als auch milde Formen mit nur wenigen Merkmalen und guter [[Prognose]] zur Lebenserwartung. Je niedriger der Cholesterin-Wert ist, desto schwerer ist die Symptomatik des Syndroms ausgeprägt. Zu den als typisch geltenden Merkmalen zählen die folgenden Symptome, wobei nicht alle Kinder alle Kennzeichen in gleicher Ausprägung besitzen:

* [[Herzfehler]] (häufig [[Fallotsche Tetralogie]], [[Vorhofseptumdefekt]], [[Ventrikelseptumdefekt]]e, Offener [[Ductus arteriosus]])
* [[Mikrozephalie]] (ein vergleichsweise kleiner Kopf) mit vergleichsweise tief angesetzten Ohren
* herabhängende Augenlider ([[Ptosis]] / [[Blepharoptosis]] / „schwere Augen“), [[Epikanthus medialis]] (zusätzliche halbmondförmige Hautfalte an den inneren Augenwinkeln)
* nach oben gerichtete (antevertierte) Nasenlöcher, breite Nasenwurzel
* unregelmäßige Zahnabstände
* [[Katarakt (Medizin)|Katarakt]] (Grauer Star), [[Glaukom]] (Grüner Star)
* [[Syndaktylie]] 2/3 der [[Zehe (Fuß)|Zehen]], postaxiale [[Polydaktylie]] (zusätzliche Finger und/oder Zehen, meist in Form einer [[Hexadaktylie]]), kurze Daumen, [[Vierfingerfurche]]
* Hand- und Fußfehlstellungen
* [[Balkenagenesie]] oder -hypoplasie, Störungen der [[Gyrierung]] ([[Polymikrogyrie]])
* Hypoplasie (Unterentwicklung) des [[Frontallappen]]s und des [[Kleinhirn]]s
* [[Holoprosencephalie]], [[Hydrocephalie]]
* Mikroretrognathie (der [[Unterkiefer]] ist kleiner als üblich und zurückverlagert), [[Gaumenspalte]]
* [[Hodenhochstand]], [[Hypospadie]] (Harnröhre mündet auf der Unterseite des Penis), [[Harnröhrenstriktur|Urethrastenose]]
* teils weibliche Genitalien bei Kindern mit männlichem Chromosomensatz
* [[Nierenagenesie]] (Fehlen einer [[Niere]]), [[Zystenniere]], [[Hydronephrose]] (Harnstauniere), [[Nebennierenrindeninsuffizienz]], Duplikatur der [[Harnröhre]]
* Verengung des Magenausganges ([[Pylorusstenose]])
* [[Morbus Hirschsprung]]
* Erkrankungen der [[Leber]]
* Unterentwicklung der [[Lunge]] ([[Lungenhypoplasie]]), Fehlbildung der Lungenlappung
* Verhaltensstörungen: Unruhe, Schreianfälle, Schlafstörungen, [[selbstverletzendes Verhalten]], [[Autismus|autistische]] Züge (Störung der Kontaktaufnahmefähigkeit, [[Jaktation]], [[stereotyp]]e Handbewegungen), Probleme bei der Nahrungsaufnahme (evtl. wird die Anlage einer Ernährungssonde nötig)
* [[Minderwuchs]]
* manchmal bleiben [[Lautsprache|Lautsprach]]<nowiki />entwicklung und Entwicklungsschritte der [[Motorik]] (Laufen lernen) aus
* [[Körperbehinderung]] und [[kognitive Behinderung]] unterschiedlichen Schweregrades
* Empfindlichkeit gegen Licht ([[Photosensibilität (Dermatologie)|Photosensibilität]])

== Entwicklung ==
Die [[Lebenserwartung]] ist in erster Linie abhängig von der Konzentration des Cholesterins im [[Organismus]] und der Schwere bzw. Behandelbarkeit von [[Fehlbildung|Organfehlbildungen]] (insbesondere im Bereich des [[Herz]]ens und der [[Niere]]n). Während die meisten [[Säugling|Baby]]s mit extrem niedrigen Cholesterinwerten und/oder schwersten Fehlbildungen im Verlauf der ersten Monate nach der [[Geburt]] versterben, ist die Lebenserwartung weniger stark beeinträchtigter Kinder bei guter medizinischer und sozialer Betreuung nicht herabgesetzt. Ihre [[Entwicklungsverzögerung|Entwicklung]] verläuft jedoch deutlich verzögert, sowohl im [[kognitiv]]en als auch im motorischen Bereich. Es ist mit lebenslang bestehenden [[Behinderung (Sozialrecht)|Behinderungen]] in diesen Bereichen zu rechnen; eine unabhängige Lebensführung ist in aller Regel nicht möglich.

== Therapie ==
Das Smith-Lemli-Opitz-Syndrom ist nicht ursächlich heilbar. Allerdings ist durch das Wissen um die Störung des Cholesterinstoffwechsels eine entsprechende Behandlung zum Ausgleich des Mangels durch die Gabe von Cholesterin möglich. Darüber hinaus sind viele Fehlbildungen der [[Organ (Biologie)|Organe]] [[Operation (Medizin)|operativ]] korrigierbar und auch andere [[Symptom]]e (z. B. [[Sehfehler|Sehschwierigkeiten]]) können behandelt werden. Da die meisten Kinder [[Ernährung]]sprobleme haben (wie [[Saugreflex|Saug]]- und [[Dysphagie|Schluckschwierigkeiten]], [[gastroösophagealer Reflux]], gestörte [[Magen]]-[[Darm]]-[[Peristaltik]], häufiges [[Erbrechen]]) wird manchmal der Einsatz einer [[Magensonde]] nötig, um die [[Nahrung]]s<nowiki />aufnahme zu gewährleisten. Oft ändert sich das problematische [[Essverhalten]] mit dem Ausgleich des Cholesterinwertes; auch [[Verhaltensstörung|Verhaltensauffälligkeiten]] können sich dadurch bessern.

== Weblinks ==
* {{OMIM|270400}}.

== Einzelnachweise ==
<references />

{{Gesundheitshinweis}}

{{SORTIERUNG:Smithlemliopitzsyndrom}}
[[Kategorie:Erbkrankheit]]
[[Kategorie:Behinderungsart]]
[[Kategorie:Krankheitsbild in der Kinderheilkunde]]

Smith-Lemli-Opitz-Syndrom - Versionsgeschichte

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