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| 01-CODE = E78.5<br />
| 01-BEZEICHNUNG = Hyperlipidämie, nicht näher bezeichnet<br />
}}<br />
Die '''Sitosterolämie''' ist eine seltene [[Erbkrankheit|angeborene]] [[Fettstoffwechselstörung]], bei der es zur Anreicherung von [[Phytosterine]]n in verschiedenen Geweben des Körpers kommt. Die Erkrankung gehört zu den [[Seltene Krankheit|Seltenen Krankheiten]] (orphan diseases).<br />
<br />
== Pathologie ==<br />
<br />
Nur ein geringer Teil der mit der Nahrung aufgenommen pflanzlichen Sterole ([[Phytosterine]]) wird im [[Verdauungstrakt]] [[Resorption|resorbiert]]. Normalerweise werden diese Phytosterine, darunter [[Sitosterol]], [[Stigmasterol]] und [[Campesterol]], über die [[ABC-Transporter]] ''ABCG5'' und ''ABCG8'' größtenteils wieder in das Darm[[Lumen (Biologie)|lumen]] ausgeschieden. Durch diesen Mechanismus wird die Aufnahme der körperfremden Phytosterine aus dem Darm beschränkt. Der geringe Anteil an Phytosterinen, der ins Blut gelangt, wird über die [[Leber]] eliminiert.<br />
<br />
Durch [[Erbkrankheit|autosomal-rezessiv vererbte]] [[Mutation]]en in den für die ABC-Transporter kodierenden [[Gen]]en wird die Ausscheidung von Phytosterinen aus den Mukosa-Zellen in das Darmlumen vermindert. Aus ungeklärter Ursache ist die Exkretion von Phytosterinen durch die Leber vermindert, ebenso wie die [[Cholesterol]]-Biosynthese. Der [[Blutplasma]]-Spiegel der Sitosterole steigt aufgrund der Ausscheidungsstörung stark an und fördert die frühzeitige [[Arteriosklerose]].<br />
<br />
== Klinisches Bild ==<br />
Im Rahmen der Fettstoffwechselstörung kommt es zur Ablagerung von Fett in der Haut und den Sehnen ([[Xanthome]]). Des Weiteren können [[Arthralgie|Gelenkschmerzen]], [[Arthritis]] sowie [[Angina Pectoris]] auftreten.<br />
<br />
== Epidemiologie ==<br />
<br />
Die Sitosterolämie ist eine [[Seltene Krankheit]] (orphan disease). Bisher (Stand: November 2011) wurden 40 Fälle beschrieben.<ref>Orphanet: ''Prävalenz Seltener Krankheiten.'' Nr. 1, November 2011. [https://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/DE/Pravalenzen_seltener_Krankheiten_Alphabetische_Liste.pdf (online, PDF-Datei; 440&nbsp;kB)]</ref> Die Anzahl Betroffener dürfte größer sein, insbesondere da das Krankheitsbild als [[Hyperlipidämie]] fehldiagnostiziert werden kann.<ref>Robert D. Steiner: ''[https://emedicine.medscape.com/article/948892-overview#a0199 Sitosterolemia].'' In: ''Medscape.'' 6. Juli 2011.</ref><br />
<br />
== Therapie ==<br />
<br />
Eine Behandlung mit [[Ezetimib]] senkt die Phytosterol-Spiegel. Für diese Indikation ist der Wirkstoff in den [[USA]] seit 2002 zugelassen. Eine restriktive Diät mit stark reduzierter Aufnahme von Phytosterolen kann indiziert sein.<br />
<br />
== Prognose ==<br />
An Sitosterolämie erkrankte Personen haben ein deutlich erhöhtes Risiko, vorzeitig an Folgen einer [[Koronare Herzkrankheit|koronaren Herzkrankheit]] (KHK) wie einem [[Herzinfarkt]] zu versterben.<br />
<br />
== Forschungsgeschichte ==<br />
Die Erkrankung wurde 1974 erstmals beschrieben.<ref>A. K. Bhattacharyya, W. E. Connor: ''Beta-sitosterolemia and xanthomatosis. A newly described lipid storage disease in two sisters.'' In: ''The Journal of clinical investigation.'' Band 53, Nummer 4, April 1974, S.&nbsp;1033–1043, {{ISSN|0021-9738}}. [[doi:10.1172/JCI107640]]. PMID 4360855. {{PMC|333088}}.</ref><br />
<br />
Die Erkrankung firmierte früher wegen der mit vorliegenden [[Makrothrombozytopenie]] unter der Bezeichnung ''Mediterrane Makrothrombozyptopenie.''<ref>{{Orphanet|ID=101022 |Name=Makrothrombozytopenie, mediterrane |Abruf=}}</ref><br />
<br />
== Literatur ==<br />
* K. Tsubakio-Yamamoto, M. Nishida, Y. Nakagawa-Toyama, D. Masuda, T. Ohama, S. Yamashita: ''Current therapy for patients with sitosterolemia–effect of ezetimibe on plant sterol metabolism.'' In: ''Journal of atherosclerosis and thrombosis.'' Band 17, Nummer 9, September 2010, S.&nbsp;891–900, {{ISSN|1880-3873}}. PMID 20543520. (Review).<br />
* S. E. Hazard, S. B. Patel: ''Sterolins ABCG5 and ABCG8: regulators of whole body dietary sterols.'' In: ''[[Pflügers Archiv – European Journal of Physiology]].'' Band 453, Nummer 5, Februar 2007, S.&nbsp;745–752, {{ISSN|0031-6768}}. [[doi:10.1007/s00424-005-0040-7]]. PMID 16440216. {{PMC|1785388}}. (Review).<br />
* K. E. Berge, H. Tian, G. A. Graf, L. Yu, N. V. Grishin, J. Schultz, P. Kwiterovich, B. Shan, R. Barnes, H. H. Hobbs: ''Accumulation of dietary cholesterol in sitosterolemia caused by mutations in adjacent ABC transporters.'' In: ''[[Science]].'' Band 290, Nummer 5497, Dezember 2000, S.&nbsp;1771–1775, {{ISSN|0036-8075}}. PMID 11099417.<br />
<br />
== Weblinks ==<br />
* {{Orphanet|ID=2882 |Name=Sitosterolämie |Abruf=}}<br />
* Robert D. Steiner: ''[https://emedicine.medscape.com/article/948892-overview Sitosterolemia]''. In: ''Medcape''. (englisch)<br />
<br />
== Einzelnachweise ==<br />
<references /><br />
<br />
{{SORTIERUNG:Sitosterolamie}}<br />
[[Kategorie:Erbkrankheit]]<br />
[[Kategorie:Stoffwechselkrankheit]]</div>imported>Pessottino