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2026-03-13T14:33:39Z

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{{Infobox ICD
| 01-CODE = G24.8
| 01-BEZEICHNUNG = Sonstige Dystonie
}}
{{Infobox International Classification of Diseases 11
| Code-01 = 8A02.11
| Data-01 = Dystonie-plus-Syndrom
}}

Das '''Segawa-Syndrom''' (''<small>L</small>-Dopa-sensitive'' oder ''responsive Dystonie, DRD'') ist eine sehr seltene [[Erbkrankheit]]. Es handelt sich um eine generalisierte [[idiopathisch]]e [[Dystonie]] (Torsionsdystonie). Sie wurde erstmals 1970 vom japanischen Neurologen [[Masaya Segawa]] als eigenständiges Krankheitsbild erkannt.

== Ätiologie und Genetik ==
Molekulargenetisch handelt es sich um einen Defekt im ''GCH1''-Gen ([[GTP-Cyclohydrolase I]]) auf dem langen Arm des [[Chromosom 14 (Mensch)|Chromosom 14]] [[Genlocus]] q22.1–q22.2.<ref name=OMIM>{{OMIM|128230}}.</ref> GCH-I ist das geschwindigkeitsbestimmende Enzym im Syntheseweg von [[Sapropterin|Tetrahydrobiopterins]] (BH4). Der klassische biochemische Defekt ist also ein Mangel des Tetrahydrobiopterins. Tetrahydrobiopterin wird u. a. im Körper benötigt, um [[Levodopa]] (L-DOPA) herzustellen.

Der Vererbungsgang ist [[autosom]]al-[[Dominanz (Genetik)|dominant]] mit variabler [[Penetranz (Genetik)|Penetranz]], oder autosomal-[[rezessiv]]. Zu ähnlichen phänotypischen Ausprägungen führen Mutationen im [[Tyrosinhydroxylase]]-Gen und im [[Ubiquitin-Protein-Ligase Parkin|Parkin]]-Gen.

Die Inzidenz ist aufgrund der Seltenheit dieser Krankheit schwierig zu beurteilen. Man schätzt sie grob auf 1 Fall pro 5 Millionen Kinder.<ref>{{Orphanet|ID=255 |Name=Dopa-sensitive Dystonie |Abruf=}}</ref> Das weibliche Geschlecht scheint leicht bevorzugt zu sein. Der Zeitpunkt der Erstmanifestation liegt gewöhnlich in der ersten Lebensdekade zwischen dem 4. und 8. Lebensjahr. Gelegentlich werden Patienten aber erst im frühen Erwachsenenalter symptomatisch, dann tritt die Krankheit häufig als [[fokale Dystonie]] auf.

== Symptomatik ==
Die Krankheit beginnt mit einer Gangstörung. Es kommt zu einer dystonen [[Flexion]]s- und Einwärtsstellung der Füße. Zunächst sind die Beschwerden fluktuierend, jedoch kann sich im Krankheitsverlauf diese Stellungsanomalie der Beine so stark fixieren, dass dadurch ein Gehen praktisch unmöglich wird. Zusätzlich kann sich im weiteren Verlauf ein [[Parkinson-Syndrom]] entwickeln. Andere neurologische Beschwerden sind seltener.

== Diagnose ==
Ein wichtiges diagnostisches Kriterium ist die [[Anamnese]]. Es zeigt sich, dass die Störung nach einer Schlafphase geringer, nach körperlicher Belastung stärker ausgeprägt ist. Typischerweise nehmen die Beschwerden im Laufe des Tages zu. Manche Kinder gehen morgens unbeschwert zur Schule und können diese dann nicht mehr ohne fremde Hilfe verlassen.
Das zweite typische Merkmal ist ein gutes Ansprechen der [[Dystonie]] auf bereits geringe Dosen von [[Levodopa]].

Werden die Patienten bereits im frühen Kindesalter symptomatisch, kann es zu Verwechslungen mit der infantilen [[Zerebralparese]] kommen (Morbus Little).

== Therapie ==
Die Krankheit ist nicht heilbar, kann jedoch gut behandelt werden. Es ist die einzige Dystonie, die kausal therapierbar ist. Wichtige Voraussetzung dafür ist eine gute Patienten[[Compliance (Medizin)|compliance]], da die Medikamente langfristig und ohne Unterbrechung eingenommen werden müssen.

Die Behandlung erfolgt mit [[Levodopa]]. Es zeigt sich eine gute Verträglichkeit dieser Substanz für die betroffenen Patienten.

== Literatur ==
* M. Segawa: [http://cgmj.cgu.edu.tw/3201/320101.pdf ''Autosomal dominant GTP cyclohydrolase I (AD GCH 1) deficiency (Segawa disease, dystonia 5; DYT 5).''] (PDF; 911 kB) In: ''Chang Gung medical journal.'' Band 32, Nummer 1, 2009 Jan.–Feb., S. 1–11, {{ISSN|2072-0939}}. PMID 19292934. (Review).
* M. Segawa, Y. Nomura, N. Nishiyama: ''Autosomal dominant guanosine triphosphate cyclohydrolase I deficiency (Segawa disease).'' In: ''Annals of neurology.'' Band 54 Suppl 6, 2003, S. S32–S45, {{ISSN|0364-5134}}. {{DOI|10.1002/ana.10630}}. PMID 12891652. (Review).

== Weblinks ==
Folge [https://www.ardsounds.de/episode/urn:ard:episode:8acf0b578454445f/ 12] aus Abenteuer Diagnose, NDR-Podcast

== Einzelnachweise ==
<references />

{{Gesundheitshinweis}}

[[Kategorie:Krankheitsbild in der Neurologie]]
[[Kategorie:Krankheitsbild in der Kinderheilkunde]]

Segawa-Syndrom - Versionsgeschichte

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