https://wiki-de.moshellshocker.dns64.de/index.php?action=history&feed=atom&title=Sebastian-SyndromSebastian-Syndrom - Versionsgeschichte2026-05-28T21:10:50ZVersionsgeschichte dieser Seite in Wikipedia (Deutsch) – Lokale KopieMediaWiki 1.43.8https://wiki-de.moshellshocker.dns64.de/index.php?title=Sebastian-Syndrom&diff=1305438&oldid=previmported>MaligneRange: Orphanet aktualisiert, gemäß Quelle ergänzt2024-07-27T15:32:04Z<p>Orphanet aktualisiert, gemäß Quelle ergänzt</p>
<p><b>Neue Seite</b></p><div>{{Infobox ICD<br />
| 01-CODE = D69.4<ref name="Orpha182050">{{Orphanet|ID=182050|Name=MYH9-assoziierte Krankheiten|Abruf=2024-07-27}}</ref><br />
| 01-BEZEICHNUNG = Sonstige primäre Thrombozytopenie<br />
}}<br />
Das '''Sebastian-Syndrom''' ist eine äußerst seltene [[Autosom|autosomal]]-[[Dominanz (Genetik)|dominante]] [[Erbkrankheit]]. Sie wird durch eine [[Mutation]] des [[MYH9]]-Gens verursacht. Das Sebastian-Syndrom gehört zusammen mit dem [[Fechtner-Syndrom]], dem [[Epstein-Syndrom]] und der [[May-Hegglin-Anomalie]] zur Gruppe der MYH9–assoziierten Erkrankungen.<ref name="Orpha807">{{Orphanet|ID=807|Name=Sebastian-Syndrom|Abruf=2024-07-27}}</ref><br />
<br />
== Ursache und Genetik ==<br />
[[Datei:Autodominant 01.png|mini|Der autosomal-dominante Erbgang]]<br />
[[Datei:Red White Blood cells.jpg|mini|Von links nach rechts: [[Erythrozyt]] (rotes Blutkörperchen), Thrombozyt (aktiviert) und [[Leukozyt]]]]<br />
Das von der Mutation betroffene MYH9-Gen befindet sich beim Menschen auf [[Chromosom 22 (Mensch)|Chromosom 22]] [[Genlocus]] q11.2.<ref>[http://genome.ucsc.edu/cgi-bin/hgTracks?org=Human&position=chr22:35007273-35113958 UCSC Genome Browser on Human Mar. 2006 Assembly: ''chr22:35,007,273-35,113,958'']</ref><ref>[http://genome.ucsc.edu/cgi-bin/hgGene?hgg_gene=uc003apg.1&hgg_prot=P35579&hgg_chrom=chr22&hgg_start=35007271&hgg_end=35113927&hgg_type=knownGene&db=hg18&hgsid=105715599 genome.ucsc.edu: ''Human Gene MYH9 (uc003apg.1) Description and Page Index'']</ref><br />
Als Folge der Genmutation haben die betroffenen Patienten eine [[Makrothrombozytopenie]], die sich durch einen Mangel an [[Thrombozyt]]en (eine sogenannte [[Thrombozytopenie]]) und übergroßen Thrombozyten mit [[Leukozyten]]einschlüssen, die allerdings kleiner als bei der May-Heggelin-Anomalie sind, manifestiert. Die Krankheit wird autosomal-dominant vererbt.<br />
<br />
== Epidemiologie und Indizenz ==<br />
Es wird geschätzt, dass weltweit etwa 50 Menschen, beziehungsweise etwa zehn Familien vom Sebastian-Syndrom betroffen sind. Aufgrund der Seltenheit der Erkrankung sind signifikante [[Demographie|demographische]] Tendenzen nicht erkennbar. Männer und Frauen erkranken offensichtlich mit gleicher Wahrscheinlichkeit.<ref name="paj">P. A. Johnson: {{Webarchiv|url=http://www.healthline.com/galecontent/sebastian-syndrome |wayback=20080419072020 |text=''Sebastian syndrome'' |archiv-bot=2019-05-13 07:15:54 InternetArchiveBot }} In: ''Gale Encyclopedia of Genetic Disorders Part I.'' 2002.</ref><br />
<br />
== Symptome ==<br />
Die Betroffenen habe eine starke Neigung zum [[Nasenbluten|Nasen-]] und [[Zahnfleischbluten]]. Frauen mit dem Sebastian-Syndrom haben deutlich stärkere [[Menstruation]]sblutungen, als gesunde Frauen.<br />
<br />
== Therapie ==<br />
Für die meisten vom Sebastian-Syndrom betroffenen Patienten ist keine spezielle Behandlung notwendig. Nach Operationen sind gegebenenfalls [[Thrombozytentransfusion]]en notwendig, um schwere Blutungen zu verhindern.<ref name="paj" /><br />
<br />
== Prognose ==<br />
Patienten mit dem Sebastian-Syndrom haben prinzipiell eine normale [[Lebenserwartung]]. Die Hauptgefahr für die Betroffenen besteht bei Operationen oder Verletzungen durch die sehr langsame [[Hämostase|Blutgerinnung]], die unter Umständen zum Verbluten führen kann.<ref name="paj" /><br />
<br />
== Entdeckung ==<br />
Das Sebastian-Syndrom wurde erstmals 1990 von Greinacher u. a. beschrieben.<ref>A. Greinacher, C. Mueller-Eckhardt: ''Hereditary types of thrombocytopenia with giant platelets and inclusion bodies in the leukocytes.'' In: ''Blut.'' 60/1990, S. 53–60. PMID 2154271</ref><br />
<br />
== Einzelnachweise ==<br />
<references /><br />
<br />
== Literatur ==<br />
* D. C. Balderramo u. a.: [http://www.haematologica.org/cgi/reprint/88/5/ECR17 ''Sebastian syndrome: report of the first case in a South American family.''] In: ''[[Haematologica]]'' 88/2003, ECR17. PMID 12745286<br />
* S. Deutsch u. a.: [http://bloodjournal.hematologylibrary.org/cgi/content/full/102/2/529 ''Asp1424Asn MYH9 mutation results in an unstable protein responsible for the phenotypes in May-Hegglin anomaly/Fechtner syndrome.''] In: ''[[Blood (Zeitschrift)|Blood]]'' 102/2003, S. 529–534. PMID 12649151<br />
* A. Greinacher u. a.: ''Sebastian platelet syndrome: a new variant of hereditary macrothrombocytopenia with leukocyte inclusions.'' In: ''Blut.'' 61/1990, S. 282–288. PMID 2176899<br />
* S. Kunishima u. a.: ''Mutations in the NMMHC-A Gene Cause Autosomal Dominant Macrothrombocytopenia with Leukocyte Inclusions (May-Hegglin Anomaly/Sebastian Syndrome).'' In: ''Blood.'' 2001, S. 1147–1149.<br />
* P. Mhawech, S. Abdus: ''Inherited Giant Platelet Disorders: Classification and Literature Review.'' In: ''[[American Journal of Clinical Pathology]]'' 2000, S. 176–190.<br />
* N. Pujol-Moix u. a.: ''Sebastian platelet syndrome'' In: ''Annals of Hematology.'' 62/1991, S. 235–237.<br />
* N. Pujol-Moix u. a.: [http://www.haematologica.org/cgi/reprint/89/3/330 ''Ultrastructural analysis of granulocyte inclusions in genetically confirmed MYH9-related disorders.''] In: ''Haematologica.'' 89/2004, S. 330–337. PMID 15020273<br />
* M. Di Pumpo u. a.: ''Defective expression of GPIb/IX/V complex in platelets from patients with May-Hegglin anomaly and Sebastian syndrome.'' In: ''Haematologica.'' 87/2002, S. 943–947. PMID 12217806<br />
* M. Saito u. a.: ''Hematological abnormalities in a patient with a 22q11.2 deletion.'' In: ''Brain Dev.'' 26/2004, S. 342–344. PMID 15165677<br />
* M. Seri u. a.: ''Mutations in MYH9 result in the May-Hegglin anomaly, and Fechtner and Sebastian syndromes. The May-Heggllin/Fechtner Syndrome Consortium.'' In: ''[[Nature Genetics]].'' 26/2000, S. 103–105. PMID 10973259<br />
* M. Seri u. a.: ''MYH9-related disease: May-Hegglin anomaly, Sebastian syndrome, Fechtner syndrome, and Epstein syndrome are not distinct entities but represent a variable expression of a single illness.'' In: ''Medicine (Baltimore).'' 82/2003, S. 203–215. PMID 12792306<br />
* G. Young u. a.: ''Sebastian syndrome: Case report and review of the literature.'' In: ''[[American Journal of Hematology]]'' 61/1999, S. 62–65.<br />
<br />
== Weblinks ==<br />
* {{OMIM|605249}}<br />
* [http://genome.ucsc.edu/cgi-bin/hgGene?hgg_gene=uc003apg.1&hgg_prot=P35579&hgg_chrom=chr22&hgg_start=35007271&hgg_end=35113927&hgg_type=knownGene&db=hg18&hgsid=105715599 genome.ucsc.edu: Human Gene MYH9 (uc003apg.1) Description and Page Index] (engl.)<br />
<br />
{{Gesundheitshinweis}}<br />
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[[Kategorie:Krankheitsbild in Hämatologie und Onkologie]]<br />
[[Kategorie:Erbkrankheit]]</div>imported>MaligneRange