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{{Infobox Protein<br />
| Name = Short stature homeobox<br />
| Bild = <br />
| Bild_legende = <br />
| PDB = <br />
| Groesse = <br />
| Kofaktor = <br />
| Precursor = <br />
| Struktur = <br />
| Isoformen = SHOXA, SHOXB<br />
| HGNCid = 10853<br />
| Symbol = SHOX<br />
| AltSymbols = <br />
| OMIM = 312865<br />
| MGIid = <br />
| ATC-Code = <br />
| CAS = <br />
| CASergänzend = <br />
| DrugBank = <br />
| Wirkstoffklasse = <br />
| EC-Nummer = <br />
| Kategorie = <br />
| Reaktionsart = <br />
| Substrat = <br />
| Produkte = <br />
| Homolog_fam = HBG294626<br />
| Taxon = [[Coelomata]]<br />
| Taxon_Ausnahme = <br />
| Orthologe = {{Protein Orthologe<br />
| Spezies1 = Mensch<br />
| Spezies2 = Haushund<br />
| S1_EntrezGene = 6473<br />
| S1_Ensembl = ENSG00000185960<br />
| S1_RefseqmRNA = NM_000451<br />
| S1_RefseqProtein = NP_000442<br />
| S1_GenLoc_db = <br />
| S1_GenLoc_chr = X<br />
| S1_GenLoc_start = 505079<br />
| S1_GenLoc_end = 527558<br />
| S1_Uniprot = O15266<br />
| S2_EntrezGene = 491706<br />
| S2_Ensembl = ENSCAFG00000010966<br />
| S2_RefseqmRNA = XM_850533<br />
| S2_RefseqProtein = XP_855626<br />
| S2_GenLoc_db = Dog<br />
| S2_GenLoc_chr = X<br />
| S2_GenLoc_start = 379875<br />
| S2_GenLoc_end = 389084<br />
| S2_Uniprot = Q4KPC9<br />
}}<br />
}}<br />
<br />
'''Short stature homeobox gene''' oder '''SHOX''' ist ein [[Gen]] auf dem [[X-Chromosom|X]]- und dem [[Y-Chromosom]]. [[Mutation]]en in SHOX oder das Vorliegen in nur einer Kopie im Genom ([[Haploinsuffizienz]]) sind beim Menschen mit [[Kleinwuchs]] assoziiert.<br />
<br />
== Funktion ==<br />
Das SHOX Gen ist ein [[Homöobox]]-Gen. Dies sind Gene, die bei der [[Embryonalentwicklung]] für die Organisation des Körperbaus bedeutsam sind. Das SHOX-Gen besteht aus 6 verschiedenen [[Exon]]s und ist in der [[Pseudoautosomale Region]] (PAR1) des X- und Y-Chromosoms lokalisiert. [[Homologie (Biologie)|Homologe]] Gene wurden bei verschiedenen Tieren gefunden.<br />
<br />
== Pathologie ==<br />
Dieses Gen wurde im Rahmen von Untersuchungen zur Genetik des [[Turner-Syndrom]]s entdeckt. Bei dieser Krankheit gibt es einen Verlust von genetischem Material des X-Chromosoms, typischerweise durch ein Fehlen des kompletten X-Chromosoms.<ref name="titleSHOX – short stature homeobox – Genetics Home Reference">{{Internetquelle |url=http://ghr.nlm.nih.gov/gene=shox |titel=SHOX – short stature homeobox – Genetics Home Reference |hrsg=U.S. National Library of Medicine |datum=2005-09-01 |abruf=2008-02-18}}</ref><br />
<br />
Nach seiner Entdeckung wurde festgestellt, dass SHOX auch bei anderen Erkrankungen die mit einem Kleinwuchs einhergehen, eine Rolle spielt. Dies sind vor allem die [[Dyschondrosteose Léri Weill]] und die [[Mesomele Dysplasie Typ Langer]] sowie [[SHOX-bedingter Kleinwuchs]].<br />
<br />
Gendosis-Effekte von zusätzlichen SHOX-Kopien spielen möglicherweise eine Rolle beim Zustandekommen des Hochwuches bei anderen [[Aneuploidie]]n der Geschlechtschromosomen wie beispielsweise [[Triplo-X-Syndrom]], [[XYY-Syndrom]], [[Klinefelter-Syndrom]], [[48, XXYY-Syndrom]] etc.<ref name="pmid14752208">{{Literatur |Autor=C. Kanaka-Gantenbein, S. Kitsiou, A. Mavrou, L. Stamoyannou, A. Kolialexi, K. Kekou, M. Liakopoulou, G. Chrousos |Titel=Tall stature, insulin resistance, and disturbed behavior in a girl with the triple X syndrome harboring three SHOX genes: offspring of a father with mosaic Klinefelter syndrome but with two maternal X chromosomes |Sammelwerk=Horm. Res. |Band=61 |Nummer=5 |Datum=2004 |Seiten=205–210 |DOI=10.1159/000076532 |PMID=14752208}}</ref><br />
<br />
== Einzelnachweise ==<br />
<references /><br />
<br />
== Literatur ==<br />
* A. Ballabio, B. Bardoni, R. Carrozzo u. a.: ''Contiguous gene syndromes due to deletions in the distal short arm of the human X chromosome.'' In: ''Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A.'' vol. 86, 24, 1990, S. 10001–10005. PMID 2602357<br />
* S. K. Leka, S. Kitsiou-Tzeli, A. Kalpini-Mavrou, E. Kanavakis: ''Short stature and dysmorphology associated with defects in the SHOX gene.'' In: ''Hormones.'' (Athens, Greece). vol. 5, 2, 2006, S. 107–118. PMID 16807223<br />
* S. Bernasconi, S. Mariani, C. Falcinelli u. a.: ''SHOX gene in Leri-Weill syndrome and in idiopathic short stature.'' In: ''J. Endocrinol. Invest.'' vol. 24, 9, 2002, S. 737–741. PMID 11716161<br />
* E. Rao, B. Weiss, M. Fukami u. a.: ''Pseudoautosomal deletions encompassing a novel homeobox gene cause growth failure in idiopathic short stature and Turner syndrome.'' In: ''Nat. Genet.'' vol. 16, 1, 1997, S. 54–63. PMID 9140395<br />
* D. J. Shears, H. J. Vassal, F. R. Goodman u. a.: ''Mutation and deletion of the pseudoautosomal gene SHOX cause Leri-Weill dyschondrosteosis.'' In: ''Nat. Genet.'' vol. 19, 1, 1998, S. 70–73. PMID 9590293<br />
* E. Rao, R. J. Blaschke, A. Marchini u. a.: ''The Leri-Weill and Turner syndrome homeobox gene SHOX encodes a cell-type specific transcriptional activator.'' In: ''Hum. Mol. Genet.'' vol. 10, 26, 2002, S. 3083–3091. PMID 11751690<br />
<br />
[[Kategorie:Gen]]<br />
[[Kategorie:Abkürzung]]</div>imported>Antonsusi