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Das '''SANDO-Syndrom''' ist ein sehr seltenes Krankheitsbild, das zur Gruppe der [[Mitochondriopathie]]n gehört. Es wird autosomal-rezessiv vererbt. ''SANDO'' ist ein [[Akronym]] für die [[Leitsymptom]]e der Erkrankung und steht für '''S'''ensorische '''a'''taktische '''N'''europathie, '''D'''ysarthrie und '''O'''phthalmoplegie (oder Ophthalmoparese). Das Syndrom gilt als Variante der [[CPEO|chronisch progressiven externen Ophthalmoplegie]].

== Ursache ==

Das SANDO-Syndrom ist genetisch heterogen. Meist können [[Mutation]]en im ''POLG''-Gen ([[Polymerase]] [[Polymerase Gamma|Gamma]]), seltener im ''C10orf2''-Gen (''chromosome 10 open reading frame 2'', auch ''TWINKLE'' genannt) nachgewiesen werden.<ref>M. Naïmi, S. Bannwarth u. a.: ''Molecular analysis of ANT1, TWINKLE and POLG in patients with multiple deletions or depletion of mitochondrial DNA by a dHPLC-based assay.'' In: ''[[European journal of human genetics]]'' Band 14, Nummer 8, August 2006, S. 917–922, {{ISSN|1018-4813}}. [[doi:10.1038/sj.ejhg.5201627]], PMID 16639411, [https://www.nature.com/articles/5201627 Volltext frei zugänglich]</ref>

''POLG'' [[Genetischer Code|codiert]] für die Polymerase Gamma und ist beim Menschen auf dem langen Arm von [[Chromosom 15 (Mensch)|Chromosom 15]] (15q24-q26) lokalisiert. Die Polymerase Gamma spielt eine wichtige Rolle bei der [[DNA-Replikation|Replikation]] der [[Mitochondriale DNA|mitochondrialen DNA]]. Mutationen im Gen der Polymerase Gamma führen zu multiplen Deletionen der mitochondrialen DNA.<ref>{{OMIM|174763|POLG}}, letzter Abruf am 25. März 2019</ref>

Im Gegensatz zum ''POLG''-Gen handelt es sich beim ''C10orf2'' um ein mitochondriales Gen, das für das [[Twinkle-Protein]] codiert. Auch das Twinkle-Protein spielt eine Rolle bei der Replikation der mitochondrialen DNA und Mutationen können zu multiplen Deletionen mitochondrialer DNA führen.<ref>{{OMIM|606075|C10ORF2}}, letzter Abruf am 25. März 2019.</ref>

== Differentialdiagnose ==
Abzugrenzen ist u. a. die [[Vitamin-E-Mangel-Ataxie]].

== Medizingeschichte ==
Das SANDO-Syndrom wurde erstmals 1997 bei 4 Patienten beschrieben.<ref>R. Fadic, J. A. Russell u. a.: ''Sensory ataxic neuropathy as the presenting feature of a novel mitochondrial disease.'' In: ''Neurology.'' Band 49, Nummer 1, Juli 1997, S. 239–245, {{ISSN|0028-3878}}, PMID 9222196.</ref> Die Erstautoren schlugen auch das Akronym ''SANDO'' für das Krankheitsbild vor.<ref>{{OMIM|607459|SANDO-Syndrom}}, letzter Abruf am 22. Februar 2012</ref>

== Weiterführende Literatur ==

* M. Milone, R. Massie: ''Polymerase gamma 1 mutations: clinical correlations.'' In: ''The neurologist.'' Band 16, Nummer 2, März 2010, S. 84–91, {{ISSN|1074-7931}}. [[doi:10.1097/NRL.0b013e3181c78a89]], PMID 20220442.
* B. H. Cohen, P. F. Chinnery et al.: ''POLG-Related Disorders''. In: R. A. Pagon, T. D. Bird TD et al.: ''GeneReviews'' [Internet-Publikation]. Seattle: University of Washington, 1993 – 16. März 2010. PMID 20301791, [https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK26471/ Volltext frei zugänglich]
* J. Finsterer: ''Inherited mitochondrial neuropathies.'' In: ''Journal of the neurological sciences.'' Band 304, Nummer 1–2, Mai 2011, S. 9–16, {{ISSN|1878-5883}}. [[doi:10.1016/j.jns.2011.02.012]], PMID 21402391.
* J. Finsterer: ''Mitochondrial ataxias.'' In: ''The Canadian journal of neurological sciences. Le journal canadien des sciences neurologiques.'' Band 36, Nummer 5, September 2009, S. 543–553, {{ISSN|0317-1671}}, PMID 19831121, [[doi:10.1017/s0317167100008027]].

== Weblinks ==
* {{OMIM|607459|SANDO-Syndrom}}
* {{Orphanet|ID=70595 |Name=Sensorische ataktische Neuropathie-Dysarthrie-Ophthalmoparese-Syndrom |Abruf=}}

== Einzelnachweise ==
<references />

{{Gesundheitshinweis}}

[[Kategorie:Krankheitsbild in der Neurologie]]

SANDO-Syndrom - Versionsgeschichte

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