imported>WikiHelper232: Infobox ergänzt.

2025-09-09T18:06:45Z

Infobox ergänzt.

Neue Seite

{{Infobox ICD
|01-CODE= Q89.8<ref>Alphabetisches Verzeichnis zur ICD-10-WHO Version 2019, Band 3. Deutsches Institut für Medizinische Dokumentation und Information (DIMDI), Köln, 2019, S. 766</ref>
|01-BEZEICHNUNG= Sonstige näher bezeichnete angeborene Fehlbildungen
}}
{{Infobox International Classification of Diseases 11
| Code-01 = LD2D.Y
| Data-01 = Sonstige näher bezeichnete Pharmakotose oder hamartoneoplastische Syndrome
}}

Das '''Ruvalcaba-Myhre-Smith-Syndrom''' ist eine sehr seltene, zu den [[Großwuchssyndrom]]en gehörende [[Erbkrankheit]]. Bei erkrankten Personen liegt eine [[Mutation]] im [[PTEN]]-Gen auf dem langen Arm von [[Chromosom]] 10 vor und gehört daher zum [[PTEN#PTEN-Hamartom-Tumor-Syndrom|PTEN-Hamartoma-Tumor-Syndrom]]. PTEN steht für „Phosphatase and Tensin Homolog“. Es ist ein Tumorsuppressor-Gen und das Protein besteht aus 403 [[Aminosäure]]n. Das [[Gen]] [[Genetischer Code|codiert]] eine Lipid-Phosphatase, die die Funktion anderer Proteine regelt, indem sie Phosphat-Gruppen von ihren Molekülen entfernt. Das Wachstum überflüssiger Zellen wird unterdrückt, indem der [[Zellzyklus]] in der G1-Phase unterbrochen wird. Eine Mutation, die den Verlust des Proteins verursacht, kann auf Überproliferation (Überzellteilung) hinauslaufen, die zum Wachstum von Gewebsveränderungen beziehungsweise Gewebeüberschuss führt.

== Alternative Bezeichnung ==
Das Ruvalcaba-Myhre-Smith-[[Syndrom]] wurde zeitgleich von verschiedenen Ärzten und Forschern beschrieben (1960 von Harris D. Riley und William R. Smith, 1971 von George A. Bannayan). Daher wird es auch bezeichnet als:
* Bannayan-Zonana-Syndrom
* Riley-Smith-Syndrom
* Ruvalcaba-Myhre-Syndrom
* Bannayan-Riley-Ruvalcaba-Syndrom (BRRS)
* Bannayan-Syndrom
* Cowden/Bannayan-Riley-Ruvalcaba überlappendes Syndrom
* [[Makrozephalie]], Pseudopapilledema und Multiple Hemangiomata

Das Syndrom ist nicht zu verwechseln mit dem [[Myhre-Syndrom]] oder dem [[Ruvalcaba-Syndrom]].

== Eingruppierung ==
Das Ruvalcaba-Myhre-Smith-Syndrom gehört zur Gruppe der hereditären Hamartoma-Polyposis-Syndrome. Bei allen Syndromen liegt eine Veränderung des [[Genom|Erbgut]] des PTEN-Gens mit zum Teil überlappenden Symptomen vor. Daher werden diese Syndrome nicht mehr strikt getrennt. Zu den hereditären Harmatoma-Polyposis-Syndromen gehören weiter

* [[Juvenile Polyposis|Juveniles Polyposis-Syndrom]]
* [[Peutz-Jeghers-Syndrom]]
* [[Cowden-Syndrom]]

== Erbgang ==
Das Ruvalcaba-Myhre-Smith-Syndrom folgt einem [[autosomal-dominant]]en Erbgang. Die Vererbung erfolgt über ein Nichtgeschlechtschromosom, ein [[Autosom]].

Da die autosomal-dominante Vererbung nicht geschlechtsspezifisch erfolgt, sind Männer und Frauen in gleichem Maße betroffen.
Im Gegensatz zur [[autosomal]]-[[rezessiv]]en Vererbung sind Männer und Frauen auch dann krank, wenn sie [[Heterozygotie|heterozygot]] erkrankt sind.

Das bedeutet, dass nur eins der [[Allel]]e des erkrankten Gens, das vom Vater oder das von der Mutter, defekt ist. Ein betroffener Elternteil trägt also eine ungünstige Erbanlage, die mit 50 % Wahrscheinlichkeit an Nachkommen weitergegeben werden kann.

== Diagnostik ==
Das Ruvalcaba-Myhre-Smith-Syndrom kann durch eine [[Mutationsanalyse]] des PTEN-Gens mittels einer direkten [[DNA-Sequenzierung]] nachgewiesen werden.

Als Ausgangsmaterial wird eine Blut-DNA-Probe der zu untersuchenden Person benötigt. Wenn der familiäre Erbgang mitbestimmt werden soll, wird auch den Kindern oder Eltern Blut entnommen.

== Symptome ==
Charakteristische Kennzeichen für das Ruvalcaba-Myhre-Smith-Syndrom sind:
* ein Geburtsgewicht von 4 kg und mehr (mit hoher Wahrscheinlichkeit)
* eine Geburtsgröße von 53 cm bei Mädchen (mit hoher Wahrscheinlichkeit)
* eine Geburtsgröße von 55 cm bei Jungen (mit hoher Wahrscheinlichkeit)
* spätes Laufenlernen
* eine allgemeine Entwicklungsstörung/-verzögerung
* eine außerordentliche Kopfgröße/[[Makrozephalie]] (bei 50 % der Betroffenen)
* [[Hämangiom]]e, gutartige Neubildung der Blutgefäße (bei 10 bis 40)
* multiple [[Lipom]]e, gutartige Fettgewebsneubildungen (bei 75 %)
* [[Pigment (Biologie)|Pigmentflecken]] auf dem Penis (mit hoher Wahrscheinlichkeit), eventuell [[Makropenis]]
* gestörte Motorik (Ungelenkigkeit) (bei 50 %)
* Muskelschwäche (bei 50 %)
* [[Skoliose]] (bei 50 %)

Die Ausprägung der Merkmale ist bei den Betroffenen jedoch sehr unterschiedlich.

== Risiken ==
Vom Ruvalcaba-Myhre-Smith-Syndrom betroffene Männer und Frauen haben ein erhöhtes Risiko, an [[Schilddrüsenkrebs]] oder [[Darmkrebs]] zu erkranken, Frauen zudem an [[Brustkrebs]]. Daher sollen sowohl Männer als auch Frauen bereits ab etwa 21 Jahren regelmäßige Vorsorgeuntersuchungen vornehmen lassen.

== Literatur ==
* {{Literatur
|Autor=Sarah Burton, Joy Larsen Haidle und Heather Hampel
|Titel=Bannayan-Riley-Ruvalcaba Syndrome: A Guide for parents and their families
|Verlag=University of Iowa Health Care und Ohio State University
|Datum=}}

== Weblinks ==
* [http://www.uihealthcare.org/2column.aspx?id=23338 Bannayan-Riley-Ruvalcaba Syndrome: A Guide for patients and their families.] uihealthcare.org
* [http://www.emedicine.com/DERM/topic86.htm Cowden Disease (Multiple Hamartoma Syndrome).] emedicine.com

== Einzelnachweise ==
<references />

{{Gesundheitshinweis}}

[[Kategorie:Erbkrankheit]]
[[Kategorie:Krankheitsbild in Hämatologie und Onkologie]]

Ruvalcaba-Myhre-Smith-Syndrom - Versionsgeschichte

imported>WikiHelper232: Infobox ergänzt.