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{{Infobox ICD
| 01-CODE = I45.8
| 01-BEZEICHNUNG = Sonstige näher bezeichnete kardiale Erregungsleitungsstörungen
}}
Das '''Romano-Ward-Syndrom (RWS)''' ist eine sehr seltene [[Erbkrankheit|angeborene Erkrankung]] mit einer Kombination von [[QT-Zeit-Verlängerung]] und [[Ventrikuläre Tachykardie|ventrikuläre Tachyarrhythmie]] ohne angeborene [[Innenohrschwerhörigkeit]] aufgrund einer Störung der Erregungsleitung.<ref name="Leiber">{{bibISBN|3-541-01727-9}}</ref><ref name="Orpha">{{Orphanet|ID=101016 |Name=Romano-Ward-Syndrom |Abruf=}}</ref>

Die Erkrankung gilt (mit etwa 70 %) als häufigste Variante des [[Long-QT-Syndrom|Familiären Long-QT-Syndroms]].

Die Bezeichnung „RWS“ steht für die LQTS-Varianten mit bekannten Genen „LQT1“ bis „LQT6“ und „LQT9 bis LQT12“.<ref name="Orpha" />

[[Synonyme]] sind: ''Romano-Ward Long-QT-Syndrom; Syndrom der QT-Verlängerung ohne Taubheit, erbliches; familiäres QT-Syndrom; Pseudo-Hypokaliämie-Syndrom; Ward-Romano-Syndrom''

Die Bezeichnung bezieht sich auf den Autoren der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1963 durch den [[Italien|italienischen]] [[Pädiatrie|Pädiater]] Cesarino Romano (1924–2008)<ref>C. Romano, G. Gemme, R. Pongiglione: ''Aritmie cardiache rare dell’età pediatrica. II. Accessi sincopali per fibrillazione ventricolare parossistica.'' In: ''Clin Pediatr (Bologna).'' 45, 1963, S. 656–683.</ref> sowie auf eine Beschreibung aus dem Jahre 1964 durch den [[Irland|irischen]] Pädiater Owen Conor Ward (1923–2021).<ref>O. C. Ward: ''A new familial cardiac syndrome in children.'' In: ''J Irish Med Assoc.'' 54, 1964, S. 103–107.</ref>

== Verbreitung ==
Die Häufigkeit wird mit 1 bis 5 zu 10.000 angegeben, die Vererbung erfolgt [[Autosomal-dominanter Erbgang|autosomal-dominant]].<ref name="Orpha" /> Männliche und weibliche Familienmitglieder sind mit gleicher Häufigkeit betroffen.

== Ursache ==
Der Erkrankung liegen mindestens sechs molekulargenetisch unterscheidbare Genmutationen zugrunde, die unterschiedliche Ionenkanäle betreffen und den betroffenen Patienten mehr oder weniger stark gefährden.

Je nach zugrunde liegender [[Mutation]] können folgende Typen unterschieden werden:
* '''LQT1''', Mutationen im ''KCNQ1''-[[Gen]] auf [[Chromosom 11 (Mensch)|Chromosom 11]] [[Genlocus|Genort]] p15.5-p15.4<ref>{{OMIM|192500|Long QT syndrome 1}}</ref>
* '''LQT2''', Mutationen im ''KCNH2''-Gen auf [[Chromosom 7 (Mensch)|Chromosom 7]] Genort q36.1<ref>{{OMIM|152427|Long QT syndrome 2}}</ref>
* '''LQT3''', Mutationen im ''SCN5A''-Gen auf [[Chromosom 3 (Mensch)|Chromosom 3]] Genort p22.2<ref>{{OMIM|603830|Long QT syndrome 3}}</ref>
* '''LQT4''', Mutationen im ''ANK2''-Gen auf [[Chromosom 4 (Mensch)|Chromosom 4]] Genort q25-q26<ref>{{OMIM|600919|Long QT syndrome 4}}</ref>
* '''LQT5''', Mutationen im ''KCNE1''-Gen auf [[Chromosom 21 (Mensch)|Chromosom 21]] Genort q22.12<ref>{{OMIM|176261|Long QT syndrome 5}}</ref>
* '''LQT6''', Mutationen im ''KCNE2''-Gen auf [[Chromosom 21 (Mensch)|Chromosom 21]] Genort 22.11<ref>{{OMIM|603796|Long QT syndrome 6}}</ref>
* '''LQT9''', Mutationen im ''CAV3''-Gen auf [[Chromosom 3 (Mensch)|Chromosom 3]] Genort p25.3<ref>{{OMIM|611818|Long QT syndrome 9}}</ref>
* '''LQT10''', Mutationen im ''SCN4B''-Gen auf [[Chromosom 11 (Mensch)|Chromosom 11]] Genort q23.3<ref>{{OMIM|611819|Long QT syndrome 10}}</ref>
* '''LQT11''', Mutationen im ''AKAP9''-Gen auf [[Chromosom 7 (Mensch)|Chromosom 7]] Genort q21.2<ref>{{OMIM|611820|Long QT syndrome 11}}</ref>
* '''LQT12''', Mutationen im ''SNTA1''-Gen auf [[Chromosom 20 (Mensch)|Chromosom 20]] Genort q11.21<ref>{{OMIM|601017|Long QT syndrome 12}}</ref>

== Klinische Erscheinungen ==
Klinische Kriterien sind:<ref name="Leiber" /><ref name="Orpha" />
* synkopale Anfälle bei [[Stress]], Anstrengung oder Kälte
* mitunter nur unter Belastung QT-Verlängerung (>500 ms) mit Tachyarrhythmien (ventrikuläre Tachykardie, [[Torsades de pointes]] und [[Kammerflimmern]]) bis zu [[Herzstillstand]]
* keine [[Taubheit (Ohr)|Taubheit]]

== Differentialdiagnose ==
Abzugrenzen sind:<ref name="Orpha" />
* [[Jervell-Lange-Nielsen-Syndrom]]
* [[Adams-Stokes-Syndrom|Morgagni-Adams-Stokes Anfälle]]
* andere Formen des QT-Syndroms
* [[Hypertrophe Kardiomyopathie]]
* [[Orthostatische Dysregulation]]
* [[Brugada-Syndrom]]
* [[Synkope (Medizin)#Neural vermittelte Synkope|vasovagale Synkope]]

== Literatur ==
* E. C. Hodkinson, A. P. Hill, J. I. Vandenberg: ''The Romano-Ward syndrome–1964-2014: 50 years of progress.'' In: ''Irish medical journal.'' Band 107, Nr. 4, April 2014, S. 122–124. PMID 24834591.
* R. Bloise, C. Napolitano, S. G. Priori: ''Romano-Ward and other congenital long QT syndromes.'' In: ''Cardiovascular drugs and therapy.'' Band 16, Nr. 1, Januar 2002, S. 19–23. PMID 12085973 (Review).
* J. A. Towbin: ''Molecular genetic aspects of the Romano-Ward long QT syndrome.'' In: ''Texas Heart Institute journal.'' Band 21, Nr. 1, 1994, S. 42–47. PMID 8180509, {{PMC|325130}} (Review).
* H. Heidegger, R. von Hugo, J. Plötz: ''Hereditär verlängertes QT-Intervall (Romano Ward Syndrom) im geburtshilflichen Management.'' In: ''Geburtshilfe und Frauenheilkunde.'' Band 53, Nr. 3, März 1993, S. 201–203, [[doi:10.1055/s-2007-1023666]]. PMID 8467990.

== Einzelnachweise ==
<references />

== Weblinks ==
* [https://ghr.nlm.nih.gov/condition/romano-ward-syndrome Genetics Home Reference]

{{Gesundheitshinweis}}
[[Kategorie:Seltene Krankheit]]
[[Kategorie:Erbkrankheit]]
[[Kategorie:Krankheitsbild in der Kinderheilkunde]]
[[Kategorie:Krankheitsbild in der Kardiologie]]
[[Kategorie:Krankheitsbild in der Hals-Nasen-Ohren-Heilkunde]]
[[Kategorie:Krankheitsbild in Phoniatrie und Pädaudiologie]]
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[[Kategorie:Hörbehinderung]]

Romano-Ward-Syndrom - Versionsgeschichte

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