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2025-09-20T07:20:57Z

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{{Infobox ICD
| BREITE =
| 01-CODE = Q87.1
| 01-BEZEICHNUNG = Angeborene Fehlbildungssyndrome, die vorwiegend mit Kleinwuchs einhergehen<br />-Robinow-(Silverman-Smith-)Syndrom
}}
{{Infobox International Classification of Diseases 11
| Code-01 = LD24.A
| Data-01 = Mesomele oder rhizomesomele Dysplasien
}}
Das '''Robinow-Syndrom''' ist ein sehr seltenes [[Erbkrankheit|angeborenes]] [[Fehlbildungssyndrom]], das durch einen großen Hirnschädel bei kleinem Gesicht (wie bei einem [[Fetus]]), [[Kleinwuchs]] und verkürzte Unterarme sowie bei Knaben durch einen [[Mikropenis]] gekennzeichnet ist.<ref name="Leiber">{{BibISBN|3-541-01727-9}}</ref><ref name="Orpha">{{Orphanet|ID=97360 |Name=Robinow-Syndrom |Abruf=}}</ref>

[[Synonym]]e sind: ''Robinow-Silverman-Smith-Syndrom; Robinow-Kleinwuchs; Robinow-Zwergwuchs; Fetal face-Syndrom; Akrale Dysostose – Gesichts- und Genitalanomalien; Mesomeler Kleinwuchs-kleine Genitalien-Syndrom; {{enS|Robinow-Silverman syndrome; Fetal face; costovertebral segmentation defect with mesomelia (veraltet)}}''.

Erstbeschreiber war 1969 der deutsch-US-amerikanische Humangenetiker [[Meinhard Robinow]] (* 1909),<ref name="patton">{{Literatur |Autor=M. Patton, A. Afzal |Titel=Robinow syndrome |Sammelwerk=J Med Genet |Band=39 |Nummer=5 |Datum=2002 |Seiten=305-310 |PMID=12011143}} ''[http://jmg.bmjjournals.com/cgi/content/full/39/5/305 Full text]''</ref> zusammen mit dem US-amerikanischen [[Kinderradiologie|Kinderradiologen]] ''Frederic Noah Silverman'' (1914–2006) und [[Hugo D. Smith]].<ref>M. Robinow, F. N. Silverman, H. D. Smith: ''A newly recognized dwarfing syndrome.'' In: ''American journal of diseases of children.'' Band 117, Nummer 6, Juni 1969, S. 645–651, [[doi:10.1001/archpedi.1969.02100030647005]], PMID 5771504.</ref>
[[Datei:Child with Syndrome Robinow.jpg|mini|Kleinkind mit Robinow-Syndrom]]
[[Datei:Robinow syndrome2.jpg|mini|300px|Röntgenbild des Armes mit [[Mesomelie]] und [[Brachydaktylie]] (A), [[Gingivahyperplasie]] (B) und Röntgen Thorax/Abdomenübersicht mit [[Halbwirbel]] und [[Blockwirbel]] (C)]]
Das Robinow-ähnliche Syndrom, Synonym: Saal-Greenstein-Syndrom, wird dem [[Peters-Plus-Syndrom]] zugeordnet.<ref>{{Orphanet|ID=3105 |Name=Robinow-ähnliches Syndrom |Abruf=}}</ref>

Nicht zu verwechseln ist das Robinow-Sorauf-Syndrom, eine Variante des [[Saethre-Chotzen-Syndrom]]s.

== Vorkommen ==
Die [[Inzidenz (Epidemiologie)|Häufigkeit]] wird mit 1:500.000 angegeben, bislang sind etwa 200 Fallbeschreibungen in der medizinischen Literatur bekannt.<ref name="patton" /><ref name="Orpha" />

== Einteilung ==
Je nach Vererbungsmodus können zwei Hauptformen unterschieden werden:<ref name="Orpha" />
* [[autosom]]al-[[Dominanz (Genetik)|dominante]] Form, milde verlaufend<ref>{{Orphanet|ID=3107 |Name=Robinow-Syndrom, autosomal-dominantes |Abruf=}}</ref>
* autosomal-[[rezessiv]]e Form, Synonyme: ''COVESDEM-Syndrom, RRS'', ausgeprägter verlaufend<ref>{{Orphanet|ID=1507 |Name=Robinow-Syndrom, autosomal-rezessives |Abruf=}}</ref>

== Ursache ==
Der rezessiven Form liegen [[Mutation]]en im ''ROR2''-[[Gen]] auf [[Chromosom 9 (Mensch)|Chromosom 9]] [[Genlocus|Genort]] q22.31 zugrunde.<ref>{{OMIM|268310|Robinow syndrome, autosomal recessive}}</ref>

Bei der dominanten Form können je nach zugrunde liegender Mutation folgende Typen unterschieden werden:
* Typ 1, Mutationen im ''WNT5A''-Gen auf [[Chromosom 3 (Mensch)|Chromosom 3]] an p14.3<ref>{{OMIM|180700|Robinow syndrome, autosomal dominant 1}}</ref>
* Typ 2, Mutationen im ''DVL1''-Gen auf [[Chromosom 1 (Mensch)|Chromosom 1]] an p36.33<ref>{{OMIM|616331|Robinow syndrome, autosomal dominant 2}}</ref>
* Typ 3, Mutationen im ''DVL3''-Gen auf [[Chromosom 3 (Mensch)|Chromosom 3]] an q27.1<ref>{{OMIM|616894|Robinow syndrome, autosomal dominant 3}}</ref>
In der [[International Statistical Classification of Diseases and Related Health Problems|ICD-10]] wird es unter "Angeborene Fehlbildungssyndrome, die vorwiegend mit Kleinwuchs einhergehen" als Q87.1 mit eingeordnet.

== Klinische Erscheinungen ==
Das Syndrom kann in sehr unterschiedlicher Ausprägung auftreten.
Klinische Kriterien sind:<ref name="Leiber" /><ref name="Orpha" />
* Krankheitsbeginn als Neugeborenes oder als Kleinkind
* Kleinwuchs überwiegend nachgeburtlich, Erwachsenengröße an der unteren Norm
* Gesichtsauffälligkeiten mit prominenter Stirn, [[Hypertelorismus]], Mittelgesichtshypoplasie, breitem Nasenrücken, kurzer aufgeworfener Nase, [[Makroglossie]]
* unregelmäßige Zahnstellungen
* [[Mesomele Dysplasie|mesomele (oder mesoakromele)]] Dysplasie der Gliedmaßen mit [[Brachydaktylie]], [[Klinodaktylie]]
* [[Gingivahyperplasie]]
* [[Hypoplasie]] des männlichen [[Genitale]], verminderte [[Fertilität]], im weiblichen Geschlecht kleine [[Schamlippen]], normale Fruchtbarkeit
Hinzu kommen in 75 % Defekte der [[Wirbelsäule]] mit [[Halbwirbel]]n, [[Skoliose]].
Fast nur bei der rezessiven Form auch Rippenfusionen.
Die Erkrankung ist assoziiert mit Ohrentzündungen, [[Hörverlust]], [[Entwicklungsverzögerung]], [[Atemwegserkrankung]]en, [[Muskelhypotonie]] und Trinkschwierigkeiten.

== Diagnostik ==
Zur Diagnose führen das klinische Bild und das charakteristische Gesicht ('fetal face') der Patienten zusammen mit den [[Radiologie|radiologischen]] Veränderungen.<ref name="Orpha" />
== Differentialdiagnostik ==
Abzugrenzen sind das [[Aarskog-Syndrom]], das [[Hypertelorismus-Hypospadie-Syndrom]] und die [[Spondylokostale Dysostose]],<ref name="Orpha" /> auch die [[Omodysplasie]].

== Literatur ==
* C. A. Bacino: ''ROR2-Related Robinow Syndrome. Synonym: Fetal Face Syndrome.'' In: [https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1240/GeneReviews® [Internet].]
* A. A. Kaissi, V. Kenis, M. Shboul, F. Grill, R. Ganger, S. G. Kircher: ''Tomographic Study of the Malformation Complex in Correlation With the Genotype in Patients With Robinow Syndrome: Review Article.'' In: ''Journal of investigative medicine high impact case reports.'' Band 8, 2020 Jan-Dec, S. 2324709620911771, [[doi:10.1177/2324709620911771]], PMID 32172608, {{PMC|7074505}}.
* A. M. Mossaad, M. A. Abdelrahman, M. A. Ibrahim, H. H. Al Ahmady: ''Surgical Management of Facial Features of Robinow Syndrome: A Case Report.'' In: ''Open access Macedonian journal of medical sciences.'' Band 6, Nummer 3, März 2018, S. 536–539, [[doi:10.3889/oamjms.2018.129]], PMID 29610615, {{PMC|5874380}}.

== Einzelnachweise ==
<references />

== Weblinks ==
* [https://medlineplus.gov/genetics/condition/robinow-syndrome/ Medline Plus]
* [https://rarediseases.org/rare-diseases/robinow-syndrome/ Rare Diseases]
* [https://radiopaedia.org/articles/robinow-syndrome Radiopaedia]

{{Gesundheitshinweis}}

[[Kategorie:Seltene Krankheit]]
[[Kategorie:Fehlbildung]]
[[Kategorie:Erbkrankheit]]
[[Kategorie:Krankheitsbild in der Kinderheilkunde]]
[[Kategorie:Krankheitsbild in Orthopädie und Unfallchirurgie]]

Robinow-Syndrom - Versionsgeschichte

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