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{{Infobox ICD
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|01-CODE = Q73.8
|01-BEZEICHNUNG = Sonstige Reduktionsdefekte nicht näher bezeichneter Extremität(en)
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{{Infobox International Classification of Diseases 11
| Code-01 = LD2F.1Y
| Data-01 = Sonstige näher bezeichnete Syndrome mit multiplen strukturellen Anomalien, nicht umweltbedingter Ursprung
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[[Datei:Roberts synd.JPG|miniatur|Ein Neugeborenes mit Tetraphokomelie einer Ausprägung des Roberts-Syndroms. Das Kind starb 1919 im Alter von 15 Tagen.]]
Das '''Roberts-Syndrom''', auch '''Pseudothalidomid-Syndrom''', '''Appelt-Gerken-Lenz-Syndrom''' oder '''Roberts-SC-Phokomelie''' genannt, ist eine sehr seltene [[autosom]]al-[[rezessiv]] vererbte schwerwiegende [[Fehlbildung]].

== Klinisches Bild ==
Die vom Roberts-Syndrom betroffenen Patienten weisen eine [[Phokomelie]] (meist eine Tetraphokomelie, das heißt das Fehlen aller vier Gliedmaßen) auf, das Wachstum ist vor- und nachgeburtlich verzögert und durch [[kraniofaziale Fehlbildung]]en und verschiedene weitere Fehlbildungen gekennzeichnet. Dazu gehören beispielsweise [[Lippen-Kiefer-Gaumenspalte]], [[Mikrozephalie]] mit [[Brachycephalie]]. Des Weiteren werden in vielen Fällen Missbildungen der [[Niere]]n, [[Herzfehler]], [[Hyperplasie]] des [[Penis]] ([[Makropenis]]) oder der [[Klitoris]] und verschiedene Anomalien der [[Auge]]n wie beispielsweise eine Trübung der [[Hornhaut]] beobachtet. Überlebende Kinder haben sehr häufig eine geistige [[Behinderung (Sozialrecht)|Behinderung]].<ref>D. A. Musfeld, E. M. Bühler, S. Heinzl: ''Roberts-SC-Phokomelie- oder Pseudothalidomid-Syndrom.'' In: ''Gynäkologisch-geburtshilfliche Rundschau'' Band 41, Nummer 1, 2001, S. 3–7, [[doi:10.1159/000049454]]</ref>

Die Bezeichnung ''Pseudothalidomid-Syndrom'' ist auf die bei vielen [[Contergan-Skandal|Contergan-Opfern]] zu beobachtenden, dem Roberts-Syndrom sehr ähnlichen, Fehlbildungen (insbesondere Tetraphokomelie) zurückzuführen.

== Epidemiologie ==
Das Roberts-Syndrom ist eine sehr seltene Erkrankung. Weltweit wurden bisher etwa 150 Fälle berichtet.

== Ätiologie und Genetik ==
Die Ursache des Roberts-Syndroms sind [[Mutation]]en im ''[[ESCO2]]''-Gen, das sich beim Menschen auf [[Chromosom 8 (Mensch)|Chromosom 8]] [[Genlocus]] p21.1 befindet. Das [[Genprodukt]] von ''ESCO2'', eine [[N-Acetyltransferase]], die beim Menschen aus 601 [[Aminosäuren]] besteht,<ref>UniProt: [https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q56NI9 ''Q56NI9 (ESCO2 HUMAN).''] Abgerufen am 12. Januar 2011</ref> spielt bei der [[Zellteilung]] in der [[Interphase|S-Phase]] bei der Verdopplung der [[Chromatid]]en eine wichtige Rolle.<ref>{{OMIM|268300}}</ref> Die Trägerfrequenz der Mutation auf dem ''ESCO2''-Gen ist unbekannt. Das ''ESCO2''-Gen besteht aus elf [[Exon]]s mit 30,3 [[Basenpaar|kb]].

== Behandlung und Prognose ==
Die meisten Kinder mit Roberts-Syndrom sind [[Totgeburt]]en oder sterben in einer sehr frühen Phase nach der Geburt. Es sind jedoch auch Fälle bekannt, in denen sich betroffene Kinder geistig normal entwickelten. Die Behandlung der Patienten ist individuell sehr unterschiedlich und zielt im Wesentlichen auf korrigierende Maßnahmen aus den verschiedensten medizinischen Bereichen ab, um die [[Lebensqualität]] zu verbessern. Zu den Maßnahmen gehören unter anderem chirurgische Eingriffe kosmetischer und rekonstruktiver Art, beispielsweise bei einer Lippen-Kiefer-Gaumenspalte und frühzeitige [[Handchirurgie|handchirurgische]] Korrekturen, um die Entwicklung des Greifens zu fördern. Herzfehler und Nierenfunktionsstörungen werden symptomatisch behandelt.

== Erstbeschreibung ==
Namensgeber des Roberts-Syndroms ist der US-amerikanische Chirurg [[John Bingham Roberts]] (1852–1924),<ref>J. L. Stone: ''John Bingham Roberts and the first American monograph on human brain surgery.'' In: ''[[Neurosurgery]]'' Band 49, Nummer 4, Oktober 2001, S. 974–984, {{ISSN|0148-396X}}. PMID 11564261.</ref> der dieses Syndrom erstmals 1919 wissenschaftlich beschrieb.<ref>J. B. Roberts: ''A child with double cleft of lip and palate, protrusion of the intermaxillary portion of the upper jaw and imperfect development of the bones of the four extremities.'' In: ''[[Ann Surg]].'' Band 70, 1919, S. 252–254.</ref> 1966 beschrieben die deutschen Genetiker [[Hans Appelt]], [[Hartmut Gerken]] und [[Widukind Lenz]] einen Fall des inzwischen weitgehend in Vergessenheit geratenen Syndroms,<ref>H. Appelt, H. Gerken und W. Lenz: ''Tetraphokomelie mit Lippen-Kiefer-Gaumenspalte und Clitorishypertrophie – Ein Syndrom.'' In: ''Paediatr Paedol.'' Band 2, 1966, S. 119.</ref> weshalb man auch den [[synonym]]en Begriff ''Appelt-Gerken-Lenz-Syndrom'' für das Roberts-Syndrom verwendet.

== Weiterführende Literatur ==
;Review-Artikel
* M. Mordillo, H. Vega, E. W. Jabs: [https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1153/ ''Roberts Syndrome.''] In: R. A. Pagon u. a. (Herausgeber): ''GeneReviews.'' University of Washington, Seattle, 1993–2006, PMID 20301332
* {{Literatur |Autor=Samia A. Temtamy, Samira Ismail, Nivine A. Helmy |Titel=Roberts syndrome: study of 4 new Rgyptian cases with comparison of clinical and cytogenetic findings |Sammelwerk=PubMed |Band=17 |Nummer=1 |Datum=2006 |Seiten=1–13 |PMID=16719272}}
* {{Literatur |Autor=Maik Urban et al. |Titel=Bilaterally cleft lip, limb defects, and haematological manifestations: Roberts syndrome versus TAR syndrome |Sammelwerk=American Journal of Medical Genetics |Band=79 |Nummer=3 |Datum=1998 |Seiten=155–160 |DOI=10.1002/(sici)1096-8628(19980923)79:3<155::aid-ajmg1>3.0.co;2-m |PMID=9788553}}
* {{Literatur |Autor=Ajoy Kumar Sinha, Ram S. Verma, John P Mani |Titel=Clinical Heterogeneity of Skeletal Dysplasia in Roberts Syndrome: A Review |Sammelwerk=Human Heredity |Band=44 |Nummer=3 |Datum=1994 |Seiten=121–126 |DOI=10.1159/000154204 |PMID=8039795}}
* {{Literatur |Autor=David Van Den Berg, Uta Francke |Titel=Roberts syndrome: A review of 100 cases and a new rating system for severity |Sammelwerk=American Journal of Medical Genetics |Band=47 |Nummer=7 |Datum=1993 |Seiten=1104–1123 |DOI=10.1002/ajmg.1320470735 |PMID=8291532}}
* {{Literatur |Autor=Paola Iannetti et al. |Titel=Norman‐Roberts syndrome: Clinical and molecular studies |Sammelwerk=American Journal of Medical Genetics |Band=47 |Nummer=1 |Datum=1993 |Seiten=95–99 |DOI=10.1002/ajmg.1320470120 |PMID=8368261}}

; Originalforschung
* {{Literatur |Autor=Ali Al Kaissi et al. |Titel=Femoral-tibial-synostosis in a child with Roberts syndrome (Pseudothalidomide): a case report |Sammelwerk=Cases Journal |Band=1 |Nummer=1 |Datum=2008 |Seiten= |DOI=10.1186/1757-1626-1-109 |PMID=18710560 |PMC=2542345}}
* J. Khandrani u. a.: [http://www.ispub.com/journal/the_internet_journal_of_anesthesiology/volume_24_number_2/article/anesthetic-care-of-roberts-syndrome-a-case-report.html ''Anesthetic care of Roberts syndrome: A Case report.''] In: ''The Internet Journal of Anesthesiology'' {{ISSN|1092-406X}} Band 24, Nummer 2, 2010

== Weblinks ==
{{Commonscat|Roberts syndrome|Roberts-Syndrom}}
* [https://ghr.nlm.nih.gov/condition/roberts-syndrome Roberts syndrome] (englisch)
* Ole Daniel Enersen: {{Webarchiv | url=http://www.whonamedit.com/synd.cfm/1876.html | wayback=20250425160710 | text=Roberts' pseudothalidomide syndrome}} bei whonamedit.com
* Ole Daniel Enersen: {{Webarchiv | url=http://www.whonamedit.com/doctor.cfm/1225.html | wayback=20250325124232 | text=John Bingham Roberts}} bei whonamedit.com

== Einzelnachweise ==
<references />

[[Kategorie:Fehlbildung]]
[[Kategorie:Erbkrankheit]]
[[Kategorie:Krankheitsbild in der Kinderheilkunde]]

Roberts-Syndrom - Versionsgeschichte

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