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{{Infobox ICD
| BREITE =
| 01-CODE = '''Q13.8'''
| 01-BEZEICHNUNG = '''Sonstige angeborene Fehlbildungen des vorderen Augenabschnittes'''<br />
Rieger-Syndrom
}}

[[Datei:Axenfeld syndrome.jpg|mini|Veränderungen an der Iris und den Zähnen]]

Der Begriff '''Rieger-Syndrom''' (synonym: '''Irido-Dentale-Dysplasie, Axenfeld-Syndrom, Rieger-Axenfeld-Syndrom''' und '''Dysgenesis mesodermalis corneae et iridis''') bezeichnet eine Hemmungsmissbildung des [[Mesoderm]]s aufgrund einer Genmutation.<ref name="Witkowski">R. Witkowski u. a.: ''Lexikon der Syndrome und Fehlbildungen.'' Springer, 2003, ISBN 3-540-44305-3, S. 1107; [https://books.google.de/books?id=s-HycVOB9S0C&pg=PA1107&dq=Rieger-Syndrom&hl=de books.google.de]</ref><ref name="Burk">A. Burk: ''Checkliste Augenheilkunde.'' Thieme Verlag, 2005, ISBN 3-13-100573-4, S. 547; [https://books.google.de/books?id=XwqZbZQalJUC&pg=PA547&dq=Rieger-Syndrom&hl=de books.google.de]</ref><ref name="Orpha">{{Orphanet|ID=782 |Name=Axenfeld-Rieger-Syndrom |Abruf=}}</ref>

Die Erstbeschreibung stammt aus dem Jahre 1920 durch den deutschen [[Augenheilkunde|Augenarzt]] [[Theodor Axenfeld]].<ref>T. Axenfeld: ''Embryotoxon cornea posterius''. In: ''Berichte der Deutschen ophthalmologischen Gesellschaft'', 1920, 42, S. 301.</ref><ref>Ole Daniel Enersen: {{Webarchiv |url=https://www.whonamedit.com/doctor.cfm/332.html |text=Karl Theodor Paul Polykarpus Axenfeld. |wayback=20241130102019}} whonamedit.com</ref>

Die Bezeichnung bezieht sich auf den Autoren einer Beschreibung aus dem Jahre 1935 durch den [[Österreich|österreichischen]] Augenarzt [[Herwigh Rieger]].<ref>H. Rieger: ''Beitrage zur Kenntnis seltener Missbildungen der Iris, II: Über Hypoplasie des Irisvorderblattes mit Verlagerung und Entrundung der Pupille''. In: ''Albrecht von Graefes Arch Klin Exp Ophthalmol.'', 1935, Band 133, S. 602–635.</ref><ref>Ole Daniel Enersen: {{Webarchiv |url=http://www.whonamedit.com/doctor.cfm/1224.html |text=Herwigh Rieger. |wayback=20250425110822}} whonamedit.com</ref>

== Verbreitung und Ursache ==
Die Prävalenz des ARS wird auf 1:200.000 geschätzt.<ref name="Orpha" />

Das Syndrom wird [[Autosom|autosomal]]-[[Dominanz (Genetik)|dominant]] vererbt. Betroffen sind die Chromosomen 4, 6, 11 und 18, konkret sind derzeit die [[Genlocus|Genorte]] 4q25-27, 13q14, 6p25 und 6q24 bekannt.<ref name="Witkowski" /><ref name="Michalk" /><ref name="Burk" />

Derzeit können je nach zugrunde liegender [[Mutation]] folgende Typen unterschieden werden:
* '''Typ 1''' mit Mutationen im ''PITX2''-[[Gen]] auf [[Chromosom 4 (Mensch)|Chromosom 4]] Genort q25<ref>{{OMIM|180500|Axenfeld-Rieger syndrome, type 1}}</ref>
* '''Typ 2''' mit Mutationen auf [[Chromosom 13 (Mensch)|Chromosom 13]] an q14<ref>{{OMIM|601499|Rieger syndrome, type 2}}</ref>
* '''Typ 3''' mit Mutationen im ''FOXC1''-Gen auf [[Chromosom 6 (Mensch)|Chromosom 6]]<ref>{{OMIM|602482|Axenfeld-Rieger syndrome, type 3}}</ref>
Bei etwa 60 % der Betroffenen ist der zugrundeliegende Gendefekt nicht bekannt.<ref name="Orpha" />

== Klinisches Bild ==
Typisch ist eine [[Iris (Auge)|Iris]][[dysplasie]], die als [[Kolobom]], Lochbildung, Verformung der Pupille oder [[Synechie]]n imponiert. Sie kann, meist in Verbindung mit Fehlbildungen im [[Kammerwinkel]] des Auges zum [[Glaukom]] führen.<ref name="Witkowski" /> Der Pathomechanismus für die Entstehung des Glaukoms beim Rieger-Syndrom ist jedoch variabel.<ref name="Michalk" />

Als schwerwiegende weitere Symptome sind Mittelohrschwerhörigkeit, cerebrale Retardierung, Zahn-, Kiefer- und Gesichtsschädelfehlbildungen ([[Mikrodontie]], verminderte Zahnzahl siehe [[Hypodontie]]), Nabelhernie, und Knochenbildungsstörungen am Skelettsystem bekannt.<ref name="Witkowski" /><ref name="Michalk">D. V. Michalk: ''Differentialdiagnose Pädiatrie.'' Urban & Fischer Verlag, 2005, ISBN 3-437-22530-8, S. 187; [https://books.google.de/books?id=6bC_zpAY9uwC&pg=PA187&dq=Rieger-Syndrom&hl=de books.google.de]</ref><ref name="Burk" />

== Differentialdiagnostik ==

Abzugrenzen sind die [[Peters-Anomalie]], die [[Iris (Auge)|Iris]]-[[Hypoplasie]], das Primäre Kongenitale Glaukom (PCG),<ref>{{Orphanet|ID=98976 |Name=Glaukom, kongenitales |Abruf=}}</ref> das [[Iridokorneales endotheliales Syndrom|Iridokorneale endotheliale Syndrom]], die [[Aniridie]], das [[Kongenitales Ektropion uveae|Kongenitale Ektropion uveae]],<ref>{{Orphanet|ID=91491 |Name=Ektropion uveae, kongenitales |Abruf=}}</ref> das [[Ektopia lentis-Syndrom]] mit verlagerter Pupille<ref>{{OMIM|225200|Ectopia lentis et pupillae}}</ref> sowie die [[Okulo-dento-digitale Dysplasie]].<ref name="Orpha" />

== Therapie ==
Eine ursächliche Therapie ist bislang nicht bekannt, mit unbefriedigendem Erfolg sind symptombezogene plastisch-operative Korrekturen möglich und insbesondere im Bezug auf die Sehkraft nötig.<ref name="Witkowski" /><ref name="Michalk" />

== Siehe auch ==
* [[SHORT-Syndrom]]

== Literatur ==
* Kristi Michels, B L Bohnsack: ''Ophthalmological Manifestations of Axenfeld-Rieger Syndrome: Current Perspectives.'' In: ''Clinical Ophthalmology'', 2023, 17. Jahrgang, S. 819–828; [[doi:10.2147/OPTH.S379853]].

== Weblinks ==
{{Commonscat|Axenfeld syndrome|Rieger-Syndrom}}
* [https://eyewiki.aao.org/Axenfeld_Rieger_Syndrome EyeWiki]

== Einzelnachweise ==
<references />

{{Gesundheitshinweis}}

[[Kategorie:Erbkrankheit]]
[[Kategorie:Krankheitsbild in der Kinderheilkunde]]
[[Kategorie:Krankheitsbild in der Augenheilkunde]]
[[Kategorie:Krankheitsbild in der Zahnmedizin]]

Rieger-Syndrom - Versionsgeschichte

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