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<p><b>Neue Seite</b></p><div>{{Infobox ICD<br />
| 01-CODE = Q78.2<br />
| 01-BEZEICHNUNG = [[Osteopetrose|Marmorknochenkrankheit]]<br />
}}<br />
Die '''Pyknodysostose''' ([[Online Mendelian Inheritance in Man|OMIM]]: 265800) ist eine extrem seltene Knochenkrankheit aus dem Formenkreis der [[Osteopetrose]]n (Marmorknochenkrankheit). Seit ihrer Erstbeschreibung im Jahr 1962 sind nur wenige hundert Fälle weltweit beschrieben worden (Stand 2006).<br />
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== Klinisches Erscheinungsbild ==<br />
Bei den betroffenen Patienten besteht eine starke Vermehrung der Knochenmasse, die sich im Röntgenbild als verdichtete Knochenstruktur zeigt. Diese verdichtete Struktur ist weniger stabil als normaler Knochen und die Patienten leiden häufig an Frakturen. Weitere typische Merkmale sind: [[Kleinwuchs]], Veränderungen im Gesichtsschädel, [[Spondylolyse]]n der lumbalen Wirbelkörper und Unterentwicklung des Schlüsselbeins. Die Patienten zeigen eine normale geistige Entwicklung. Im Gegensatz zu anderen [[Osteopetrose]]n finden sich in der Regel keine [[Anämie]] oder Hirnnervenschäden.<br />
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== Genetische Grundlagen ==<br />
Die Pyknodysostose beruht auf einer [[autosom]]al-[[rezessiv]] vererbten genetischen [[Mutation]] im [[Chromosom 1 (Mensch)|Chromosom 1]] [[Genlocus]] q21, die zu einer Unterfunktion des Proteins [[Cathepsin]]&nbsp;K führt. Ohne Cathepsin&nbsp;K können die körpereigenen knochenabbauenden Zellen ([[Osteoklast]]en) die Knochensubstanz nicht abbauen und es kommt im Rahmen von Knochenwachstum und -remodeling zu einer Anhäufung der Knochensubstanz.<br />
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== Trivia ==<br />
Die [[Kleinwuchs|Kleinwüchsigkeit]] des französischen Malers [[Henri de Toulouse-Lautrec]] soll durch eine Pyknodysostose verursacht worden sein.<ref>{{Der Spiegel |ID=9199598 |Titel=Genetik: Zwergwuchs ererbt? |Jahr=1995 |Nr=26 |Seiten=}}</ref><br />
<br />
== Literatur ==<br />
* A. F. Schilling, C. Mülhausen, W. Lehmann, R. Santer, T. Schinke, J. M. Rueger, M. Amling: ''High bone mineral density in pycnodysostotic patients with a novel mutation in the propeptide of cathepsin K.'' In: ''Osteoporos Int.'', 2007, 18(5), S. 659–669.<br />
* L. Karakurt, E. Yilmaz, O. Belhan, E. Serin: ''Pycnodysostosis associated with bilateral congenital pseudarthrosis of the clavicle.'' In: ''Arch Orthop Trauma Surg.'', 2003, 123, S. 125–127.<br />
* M. S. Zenke, M. Hatori, S. Tago, M. Hosaka, S. Kokubun: ''Pycnodysostosis associated with spondylolysis.'' In: ''Arch Orthop Trauma Surg.'', 2002, 122, S. 248–250.<br />
* A. T. Soliman, M. A. Ramadan, A. Sherif, E. S. Aziz Bedair, M. M. Rizk: ''Pycnodysostosis: clinical, radiologic, and endocrine evaluation and linear growth after growth hormone therapy.'' In: ''Metabolism'', 2001, 50, S. 905–911.<br />
* Y. Fujita, K. Nakata, N. Yasui, Y. Matsui, E. Kataoka, K. Hiroshima, R. I. Shiba, T. Ochi: ''Novel mutations of the cathepsin K gene in patients with pycnodysostosis and their characterization.'' In: ''J ClinEndocrinol Metab.'', 2000, 85, S. 425–431.<br />
* N. Ho, A. Punturieri, D. Wilkin, J. Szabo, M. Johnson, J. Whaley, J. Davis, A. Clark, S. Weiss, C. Francomano: ''Mutations of CTSK result in pycnodysostosis via a reduction in cathepsin K protein.'' In: ''[[J Bone Miner Res]].'', 1999, 14, S. 1649–1653.<br />
* A. T. Soliman, A. Rajab, I. AlSalmi, A. Darwish, M. Asfour: ''Defective growth hormone secretion in children with pycnodysostosis and improved linear growth after growth hormone treatment.'' In: ''[[Arch Dis Child]].'', 1996, 75, S. 242–244.<br />
* S. Darcan, M. Akisu, B. Taneli, G. Kendir: ''A case of pycnodysostosis with growth hormone deficiency.'' In: ''Clin Genet.'', 1996, 50, S. 422–425.<br />
* P. Maroteaux, M. Lamy: ''Pyknodysostosis.'' In: ''Presse Med.'', 1962, 70, S. 999–1002.<br />
<br />
== Weblinks ==<br />
* {{OMIM|265800}}<br />
<br />
== Einzelnachweise ==<br />
<references /><br />
<br />
{{Gesundheitshinweis}}<br />
<br />
[[Kategorie:Krankheitsbild in Orthopädie und Unfallchirurgie]]<br />
[[Kategorie:Lysosomale Speicherkrankheit]]<br />
[[Kategorie:Kleinwuchs]]</div>imported>AktiverKorrektor