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2026-04-16T05:19:02Z

Komma

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{{Infobox ICD
| 01-CODE = E80
| 01-BEZEICHNUNG = Störungen des Porphyrin- und Bilirubinstoffwechsels
}}
{{Infobox International Classification of Diseases 11
| Code-01 = 5C58.1
| Data-01 = Porphyrien
| Code-02 = 5C58.10
| Data-02 = Porphyria cutanea tarda
| Code-03 = 5C58.12
| Data-03 = Erythropoetische Porphyrien
| Code-04 = 5C58.13
| Data-04 = Gemischte Porphyrie
| Code-05 = 5C58.1Y
| Data-05 = Sonstige näher bezeichnete Porphyrien
| Code-06 = 5C58.1Z
| Data-06 = Porphyrien, nicht näher bezeichnet
}}

Unter den '''Porphyrien''' ({{grcS|πορφυρία|porphyría}}, abgeleitet von {{grcS|πορφυρά|porphyrá}} ‚[[Purpur (Farbstoff)|Purpur]]‘) versteht man eine Gruppe von (meist angeborenen) [[Stoffwechselkrankheit|Stoffwechselerkrankungen]], die mit einer Störung des Aufbaus des roten Blutfarbstoffs [[Häme (Stoffgruppe)|Häm]] einhergehen. Betroffen sind die Enzyme der [[Hämbiosynthese]] – je nachdem, welches der acht [[Enzyme]] einen Defekt aufweist, reichern sich spezifische Zwischenprodukte der Hämsynthese in den verschiedenen Organen an und verursachen die für die jeweilige Porphyrie typischen [[Symptom]]e.<ref>{{Internetquelle |autor=U. Stölzel, T. Stauch, I. Kubisch |url=https://link.springer.com/article/10.1007%2Fs00108-021-01066-1 |titel=Porphyrien |werk=Internist |datum=2021 |seiten=937–951 |abruf=2021-09-22}}</ref>

== Formen der Porphyrie ==
Es existieren acht Formen genetisch bedingter Porphyrien:
Die [[Häm-Gruppe]] (des roten Blutfarbstoffs) wird in acht Schritten aus einfachen Vorstufen aufgebaut, jeder Schritt wird von einem spezifischen Enzym [[Katalyse|katalysiert]]. Je nachdem, welches der Enzyme eine eingeschränkte Aktivität zeigt, reichert sich ein anderes Stoffwechselprodukt an und verursacht die jeweiligen Symptome. Man unterteilt die Porphyrieformen aufgrund ihrer Hauptsymptome in zwei Gruppen, zwischen denen es aber Überschneidungen der Symptome gibt.

Die akuten oder '''akuten [[hepatisch]]en Porphyrien''' gehen mit Attacken plötzlicher starker Bauchschmerzen einher, je nach Erkrankung und Schweregrad treten Leberprobleme und neurologische Ausfälle auf. Die akute Porphyrie (lateinisch ''Porphyria acuta'') wurde früher auch als ''Porphyria hepatica'' bezeichnet.<ref>Ludwig Weissbecker: ''Porphyrie und Porphyrinurie.'' In: [[Ludwig Heilmeyer]] (Hrsg.): ''Lehrbuch der Inneren Medizin.'' Springer-Verlag, Berlin / Göttingen / Heidelberg 1955; 2. Auflage ebenda 1961, S. 1121–1124, hier S. 1123.</ref> '''[[Dermal|Kutane]] Porphyrien''' zeigen eine schmerzhafte Lichtempfindlichkeit, auch hierbei kann die Leber in Mitleidenschaft gezogen werden. Eine andere Unterscheidung der Porphyrien in erythropoetische (die Bildung der roten Blutkörperchen betreffende) und hepatische (die Leber betreffende) Formen bezieht sich auf den Bildungsort des Häms, in dem der Enzymmangel die meisten Probleme verursacht.

'''Erythropoetische Porphyrien:'''
* [[Erythropoetische Protoporphyrie]] (EPP) [E80.0] (Chr. 18q21.3)
* Kongenitale erythropoetische Porphyrie (CEP) / [[Morbus Günther]] [E80.2] (Chr. 10q25.3-q26.3)

'''Hepatische Porphyrien:'''
* [[Porphyria cutanea tarda]] (PCT) [E80.1] ([[Chromosom]] 1p34) – häufigste Porphyrieform
** die Unterform [[Porphyria cutanea tarda|Hepatoerythropoetische Porphyrie]] (HEP) ist eine [[rezessiv]]e, schwerer verlaufende Form der PCT
* [[Akute intermittierende Porphyrie]] (AIP) [E80.2] (Chr. 11q24.1-q24.2)
* [[Porphyria variegata]] (PV) (Chr. 1q23)
* [[Hereditäre Koproporphyrie]] (HCP) (Chr. 3q12)
* [[Manfred Doss|Doss]]-Porphyrie (δ-ALS-Defizienz-Porphyrie/ALAD-Mangel-Porphyrie) (Chr. 9q34)

Anhänger der [[Orthomolekulare Medizin|Orthomolekularen Medizin]] behaupten, die [[Hämopyrrollaktamurie]] (HPU, auch genannt ''Pyrrolurie'', ''Kryptopyrrolurie'' bzw. ''Malvaria'') entdeckt zu haben, für deren Existenz jedoch keine Belege existieren.<ref>{{Literatur |Titel=Die (Krypto-)Pyrrolurie in der Umweltmedizin: eine valide Diagnose? |Sammelwerk=[[Bundesgesundheitsblatt]] |Datum=2007-10-05 |Online=https://edoc.rki.de/handle/176904/284 |Abruf=2020-01-20}}</ref><ref>{{Literatur |Autor=J. W. van der Meer et al. |Titel=[Hemopyrrollactamuria (HPU); from spots to pseudo-disease] |Sammelwerk=Nederlands Tijdschrift Voor Geneeskunde |Band=147 |Nummer=36 |Datum=2003-09-06 |Seiten=1720–1721 |PMID=14520795}}</ref><ref>{{Internetquelle |url=https://www.arznei-telegramm.de/html/sonder/1210087_01.html |titel=Kryptopyrrolurie - Was ist davon zu halten? |hrsg=www.arznei-telegramm.de |abruf=2023-04-12}}</ref> Sie soll mehr psychische Symptome haben als die anderen Formen.

=== Erworbene Porphyrien ===
Vergiftungen z. B. mit Blei, Quecksilber oder bestimmten Pflanzenschutzmitteln schädigen Enzyme der Häm-Biosynthese und verursachen die gleichen Symptome wie die jeweilige genetisch bedingte Porphyrie.

== Symptome ==
=== Akute Porphyrien ===
Charakteristisch ist der schubweise Verlauf, akute Krisen mit heftigsten Bauchschmerzen und zum Teil Lichtunverträglichkeitsreaktionen (abhängig von der Porphyrieform) wechseln mit oft langen symptomlosen Phasen ab. Zu den akuten Porphyrien (genannt auch ''Porphyria acuta'') zählen die AIP, PV, HCP und die [[ALAD-Mangel-Porphyrie]].

Folgende Symptome können, müssen aber nicht alle bei einer akuten Attacke auftreten:
* schwere, [[kolik]]<nowiki />artige Bauchschmerzen, oft tagelang anhaltend
* [[Erbrechen]], Übelkeit
* Schmerzen in Extremitäten und Rücken
* Rotfärbung des [[Urin]]s ('''Porphyrinurie''') nach längerer Lufteinwirkung
* [[Neurologie|neurologische]] Ausfälle, z. T. bei falscher Behandlung irreversibel
* [[Krampfanfall|Krampfanfälle]]
* [[Psychiatrie|psychiatrische]] Symptome ([[Psychosen]])

Auslöser für Attacken sind Medikamente (siehe unten), viele Arten von chemischen Substanzen, Hormone (Menstruation, „[[Antibabypille|Pille]]“, Stress), Hungerzustände und andere Faktoren.

Problematisch ist, vor allem bei undiagnostizierten Fällen, dass viele Medikamente nicht vertragen werden und zu einer Verschlimmerung des Zustandes des Patienten führen (Medikamente führen über die Aktivierung eines körpereigenen Entgiftungssystems zu einer vermehrten Hämgruppen-Synthese, was die Menge an Häm-Zwischenprodukten erhöht und damit die Symptome verschlimmert).

Eine Liste mit als sicher eingestuften Medikamenten findet sich auf der Homepage der Europäischen Porphyrie-Initiative EPI.

Da viele Fälle von Porphyrie nicht erkannt werden (keine morphologische Veränderung des Abdominaltraktes) und neuropsychische Ausfälle auftreten können, werden die Patienten nicht selten als psychisch krank eingestuft.

=== Kutane Porphyrien ===

Charakteristisch ist bei den kutanen (hautbezogenen) Porphyrien die starke, extrem schmerzhafte Lichtempfindlichkeit der Haut gegenüber vor allem sichtbarem Licht um die 406 nm ([[Soret-Bande]]), die zu teilweise massiven und entstellenden Haut- und Gewebeschäden führt. Porphyrieformen mit Sonnen- und Lichtunverträglichkeit sind CEP, HEP, PCT, HCP, PV, EPP und XLP.

Symptome, abhängig von der Porphyrieform:
* Vernarbungen, Absterben des Gewebes und Entstellungen (Verlust von Nase, Lippen, Ohrmuscheln, Fingerteilen usw.) (CEP, HEP)
* Einlagerung der [[Porphyrine]] ([[Hämoproteine]]) in die Zähne ([[Erythrodontie]]) und Knochen, rote [[Eigenfluoreszenz]] (CEP)
* Blasenbildungen der Haut
* EPP: In frühen Stadien der Sonnenexposition trotz Schmerzen keinerlei sichtbare Veränderungen an der Haut, später (nach 12–24 Stunden) Rötungen und Schwellungen sowie großflächige Verbrennungen
* nur unbedeckte Bereiche der Haut sind betroffen
* die Schmerzen beginnen unter Umständen nach wenigen Minuten an der Sonne, nur [[Opiat]]e sind wirksam
* die Leber kann durch Porphyrineinlagerungen bis zur [[Leberzirrhose]] geschädigt werden.

Erbliche Porphyrien sind seltene Erkrankungen, die meist einen komplizierten [[Erbgang (Biologie)|Erbgang]] aufweisen (Überspringen mehrerer Generationen usw.) und daher häufig nicht erkannt werden; dies stellt einen nicht unerheblichen Risikofaktor für die Betroffenen dar, da die Erkrankungen extrem schmerzhaft und potenziell lebensbedrohlich sind.

„Drakula-Symptome“:
[[Erythrodontie]] („Blutzähne“), [[Photophobie]] (Tagschläfer), [[Anämie]] (Blässe aufgrund mangelnden roten Blutfarbstoffs, erst im Endstadium<ref>[[Konrad Bingold]], Walther Stich: ''Diagnose und Therapie der Hämoglobinstoffwechselstörungen.'' In: ''Münchener Medizinische Wochenschrift.'' Band 95, Nr. 1, 2. Januar 1953, S. 76–79, hier: S. 77.</ref> von Porphyrien).

„Werwolf-Symptome“:
[[Hypertrichose]] (vermehrte Gesichtsbehaarung nach Abheilen der [[Photodermatose]]), Erythrodontie („Blutzähne“), Nasen- und/oder Fingerlosigkeit (Verstümmelung infolge Knorpel-Knochen-Gewebezerstörung).

== Nachweis ==
Die Diagnose einer Porphyrie erfolgt über den Nachweis spezifischer Porphyrin-Vorläuferstoffe in Blut, Urin und/oder Stuhl. Die verschiedenen Vorstufen werden über leistungsfähige [[Chromatographie|chromatographische]] Verfahren ([[Hochleistungsflüssigkeitschromatographie|HPLC]]) aufgetrennt. Porphyrinvorläufer werden vom Körper normalerweise sofort weiterverwendet, ein Anstieg deutet demnach auf eine Porphyrie hin. Die spezifische Zusammensetzung der in erhöhter Konzentration vorliegenden Vorläuferstoffe zeigt, welche Form der Porphyrie vorliegt. Akute Porphyrien zeigen meist nur bei akuten Attacken erhöhte Werte. Der Nachweis sollte von einem spezialisierten Labor durchgeführt werden.

Einen Hinweis auf einige Formen der akuten Porphyrien liefert der sich manchmal an der Luft rot verfärbende Urin (nur kurz vor den und während der Attacken).

Ein veraltetes Nachweisverfahren für EPP war die Anregung des ungebundenen Protoporphyrins im Blut mit bestimmten Lichtwellenlängen, um die [[Eigenfluoreszenz]] des Porphyringerüstes anzuregen ([[Soret-Bande]]).

Um das Erkrankungsrisiko für Verwandte und Nachkommen einzuschätzen, werden in den meisten Fällen Analysen des betroffenen [[Gen]]s durchgeführt. Ist die Mutation im Gen des Erkrankten gefunden, lässt sich der spezifische [[Genlokus]] (Ort) bei den Familienmitgliedern sehr einfach auf die Veränderung testen. Genetische Beratungsstellen können dann über das (zum Teil sehr geringe) Risiko der Weitergabe an Kinder aufklären.

== Therapie ==
Die Behandlung einer Porphyrie bleibt spezialisierten Kliniken/Zentren vorbehalten. In Deutschland ist das Sächsische Porphyriezentrum ([[Klinikum Chemnitz]]) – Leitung: [[Ulrich Stölzel]] – das führende überregionale Kompetenzzentrum für alle Arten von Porphyrien.<ref>[https://www.klinikumchemnitz.de/kliniken-bereiche/behandlungszentren/porphyriezentrum Porphyriezentrum am Klinikum Chemnitz], Website des Klinikum Chemnitz, abgerufen am 13. September 2021.</ref> Ein zweites, ebenfalls von der Europäischen [[Porphyrie-Initiative]] (EPI) zertifiziertes Zentrum ist die Hämatologisch/Onkologisch Schwerpunktpraxis von [[Petro E. Petrides]], München.<ref>[https://akuteporphyrie.de/porpyhriezentren.html Porphyrie-Zentren], Selbsthilfegruppe Akute Porphyrie, abgerufen am 13. September 2021.</ref> Müssen neue Medikamente eingenommen werden, sollte zuvor der Rat eines Porphyrie-Spezialisten eingeholt werden. Zu beachten ist, dass Angaben in gängigen Kompendien häufig veraltet sind. Listen mit Medikamenten, die nach dem aktuellen Stand des Wissens sicher bei akuten Porphyrien eingesetzt werden können, finden sich auf den Internetseiten der Porphyrie-Kompetenzzentren.

=== Akute Porphyrien ===
[[Givosiran]] (Handelsname: ''Givlaari'', ''[[Alnylam Pharmaceuticals]]'') wurde im November 2019 in den USA<ref>{{Internetquelle |url=https://www.fda.gov/news-events/press-announcements/fda-approves-first-treatment-inherited-rare-disease |titel=FDA approves first treatment for inherited rare disease |werk=FDA |datum=2019-11-20 |abruf=2021-04-24}}</ref> und im März 2020 in der EU zur Behandlung der akuten hepatischen Porphyrie (AHP) zugelassen.<ref>[https://www.ema.europa.eu/en/documents/product-information/givlaari-epar-product-information_de.pdf Zusammenfassung der Merkmale des Arzneimittels.] (PDF) EPAR der EMA; abgerufen am 24. April 2021.</ref><ref>K. Graefe: [https://www.pharmazeutische-zeitung.de/erstes-medikament-fuer-seltene-erbkrankheit-116125/ ''Erstes Medikament für seltene Erbkrankheit''.] In: [[Pharmazeutische Zeitung]], 10. März 2020; abgerufen am 24. April 2021.</ref>

Das Risiko eines Schubes kann vermindert werden, indem auslösende Substanzen wie die meisten Medikamente, Alkohol und Rauchen gemieden und auf eine regelmäßige [[Kohlenhydrat]]<nowiki />zufuhr (regelmäßig Essen) geachtet wird. Akute Porphyrieschübe können durch die Gabe hoher Kohlenhydratmengen ([[Glukose]]) oder [[Hämin]] bzw. [[Hämin-Arginat]] [[Symptomatische Therapie|symptomatisch therapiert]] werden (Hämin, Markenname ''Normosang'', sollte nicht mit [[Hämatin]] verwechselt werden).

'''Wirkweise:''' Die Häm-Gruppe kommt hauptsächlich im [[Hämoglobin]] (roter Blutfarbstoff) vor, aber auch in Enzymen wie dem [[Cytochrom P450]], das u. a. beim Abbau bzw. der Entgiftung von [[Xenobiotika]] (z. B. Medikamenten) in der Leber eine Rolle spielt. Müssen vermehrt z. B. Medikamente abgebaut werden, kommt es zu einem erhöhten Bedarf an Cytochrom P450 und einer positiven Rückkopplung auf den Häm-Syntheseweg. Bei einer Störung des Synthesewegs aber kann der Bedarf an Häm nicht gedeckt werden, die positive Rückkopplung führt stattdessen zu einer Anreicherung des Stoffwechselproduktes, das nicht mit der normalen Rate umgesetzt (weiterverarbeitet) werden kann. Da Porphyrinvorläufer für den Körper toxisch (giftig) sind, kommt es zu den Symptomen eines Schubes.
Hämin-Arginat besetzt die positive Rückkopplungsstelle im Syntheseweg des Häms (es suggeriert dem Körper, dass eine ausreichende Menge Häm vorhanden ist) und unterbricht dadurch die schubauslösende Rückkopplung.

Die Porphyria cutanea tarda (PCT) spricht auf [[Aderlass]]-Therapien an, wobei jedoch die Blutarmut verstärkt wird.

Zur Therapie der Porphyrien war auch [[Riboflavin]] im Gespräch.<ref>{{Literatur |Autor=Wolfgang Dorst |Titel=Diagnostik und Therapie der Porphyrien: Therapie mit Riboflavin |Sammelwerk=[[Deutsches Ärzteblatt]] |Band=101 |Nummer=48 |Datum=2004-11-26 |Seiten=A-3275 / B-2777 / C-2631 |Online=http://www.aerzteblatt.de/archiv/44494/Diagnostik-und-Therapie-der-Porphyrien-Therapie-mit-Riboflavin}}</ref>

[[Hydroxychloroquin]]therapie und Eisendepletion via Aderlass sind wirksame „First-line“-Maßnahmen bei Porphyria cutanea tarda. Bei PCT und homozygoter Mutation C282Y muss mit Aderlässen wie bei Hämochromatose behandelt werden. Bei PCT und ausschließlich heterozygoten Mutationen im HFEGen ist die Behandlung mit Hydroxychloroquin ausreichend, da sich keine schwere Eisenüberladung entwickelt. Alkoholkarenz bewirkt bereits eine klinische Besserung mit metabolischem Rückgang der Porphyrinakkumulation. Frauen müssen hormonale Kontrazeptiva bzw. eine evtl. Hormonersatztherapie absetzen. Die
hoch effektive antivirale Therapie der Hepatitis C führte ebenso zur klinischen und zur biochemischen Remission der PCT.<ref>{{Internetquelle |autor=U. Stölzel, E. Köstler, D. Schuppan, M. Richter, U. Wollina, M. O. Doss, C. Wittekind, [[Andrea Tannapfel|A. Tannapfel]] |url=https://jamanetwork.com/journals/jamadermatology/fullarticle/479240 |titel=Hemochromatosis (HFE) Gene Mutations and Response to Chloroquine in Porphyria Cutanea Tarda |werk=Arch Dermatol. |datum=2003 |seiten=309–313. |abruf=2021-09-14}}</ref>

=== Kutane Porphyrien ===
[[Hydroxychloroquin]]therapie und Eisendepletion via Aderlass sind wirksame „First-line“-Maßnahmen bei Porphyria cutanea tarda. Bei PCT und homozygoter Mutation C282Y muss mit Aderläsen wie bei Hämochromatose behandelt werden. Bei PCT und ausschließlich heterozygoten Mutationen im HFEGen ist die Behandlung mit Hydroxychloroquin ausreichend, da sich keine schwere Eisenüberladung entwickelt. Alkoholkarenz bewirkt bereits eine klinische Besserung mit metabolischem Rückgang der Porphyrinakkumulation. Frauen müssen hormonale Kontrazeptiva bzw. eine evtl. Hormonersatztherapie absetzen. Die
hoch effektive antivirale Therapie der Hepatitis C führte ebenso zur klinischen und zur biochemischen Remission der PCT.<ref>{{Literatur |Autor=U. Stölzel, E. Köstler, D. Schuppan, M. Richter, U. Wollina, M. O. Doss, C. Wittekind, A. Tannapfel |Titel=Hemochromatosis (HFE) Gene Mutations and Response to Chloroquine in Porphyria Cutanea Tarda |Sammelwerk=Arch Dermatol. |Datum=2003 |Seiten=309–313 |Online=https://jamanetwork.com/journals/jamadermatology/fullarticle/479240 |Abruf=2021-09-14}}</ref>

Die Vermeidung von (Sonnen)-Licht und leberschädigenden Substanzen (Alkohol usw.) stellt momentan die einzige Möglichkeit zum Schutz vor einem Ausbruch der Symptome dar. Da die Symptome auslösenden Wellenlängen im sichtbaren Bereich des Lichts liegen, ist Sonnencreme nutzlos, da nur eine Schutzwirkung im UV-Bereich besteht. Ähnliches gilt für andere Materialien (Schutzfolien, Textilien usw.) mit UV-Schutzfaktor. Ein [[Derivat (Chemie)|Derivat]] des Hormons Alpha-[[Melanozyten-stimulierendes Hormon|MSH]] führt über hormonelle Anregung zur Bräunung der Haut auch ohne Sonneneinwirkung und erzielt dadurch einen hohen Schutzeffekt.

=== Protoporphyrie ===
In der Arbeitsgruppe von Ulrich Stölzel (s. o.; Porphyriezentrum Chemnitz) wurde erstmals nachgewiesen, dass die sehr seltene X-chromosomal vererbte Protoporphyrie (XLP) durch Eisensubstitution gebessert werden kann.<ref>{{Internetquelle |autor=Christoph Landefeld, Karim Kentouche, Bernd Gruhn, Thomas Stauch, Steve Rößler, Detlef Schuppan, Sharon D. Whatley, James F. Beck, Ulrich Stölzel |url=https://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1111/bjh.13612 |titel=X-linked protoporphyria: Iron supplementation improves protoporphyrin overload, liver damage and anaemia |werk=BJHaem |datum=2015-07-20 |abruf=2021-09-15}}</ref>

== Chemie der Porphyrine ==
[[Porphyrine]] sind eine Stoffklasse von farbigen Molekülen (nach {{grcS|πορφυρά}} ''{{lang|grc-Latn|porphyrá}}'', dem [[Purpur (Farbstoff)|Purpurfarbstoff]]). Das in [[Erythrozyt|roten Blutkörperchen]] vorkommende, sauerstofftransportierende [[Protein]] [[Hämoglobin]] (der rote Blutfarbstoff) enthält als [[prosthetische Gruppe]] das [[Häme (Stoffgruppe)|Häm]], ein Eisen(II)-[[Porphyrin]], das aus [[Tetrapyrrol]] als Grundkörper aufgebaut ist. In seinem Zentrum ist ein [[Eisen]]<nowiki />ion, das für die Sauerstoffbindung unabdingbar ist, [[Komplexverbindung|komplexiert]]. Bei Störungen der Hämsynthese entstehen stattdessen regelwidrig andere Porphyrine, die Namensgeber der Porphyrie. Bei diesen Porphyrinen ist kein Eisenion im Stickstoffring verankert. Da Häm auch Bestandteil von vielen weiteren Proteinen wie [[Cytochrome]]n oder [[Myoglobin]] ist, bedingt dieser zentrale Ort der Störung der Biosynthese eine Fülle unterschiedlichster Symptome bei Porphyrie in den verschiedenen Systemen: Nerven- und Verdauungssystem, [[innere Atmung]], Haut und Psyche.

== Literatur ==

=== Fachliteratur ===
Die Erstbeschreibung der erythropoetischen Porphyrie geschah durch {{Person|Hans Günther}}: ''Die Hämatoporphyrie.'' In: ''Dtsch. Arch. f. Klin. Med.'' Band 105, 1912, S. 89–146.

* {{Literatur
|Autor=L. Gouya, P. Ventura, M. Balwani, D. C. Rees, U. Stölzel et al.
|Titel=EXPLORE: A Prospective, Multinational, Natural History Study of Patients with Acute Hepatic Porphyria with Recurrent Attacks.
|Sammelwerk=Hepatology
|Band=71
|Nummer=5
|Datum=2019-09-12
|Seiten=1546-1558
|DOI=10.1002/hep.30936}}
* {{Literatur
|Autor=U. Stölzel, M. O. Doss, D. Schuppan,
|Titel=Clinical Guide and Update on Porphyrias
|Sammelwerk=Gastrojournal
|Band=157
|Nummer=2
|Datum=2019-08-01
|Seiten=365–381
|DOI=10.1053/j.gastro.2019.04.050}}
* {{Literatur
|Autor=Pamela Poblete Gutiérrez, Tonio Wiederholt, Klaus Bolsen, Kerstin Gardlo, Claudia Schnabel, Gerd Steinau, Frank Lammert, Clemens Bartz, Oliver Kunitz, Jorge Frank
|Titel=Diagnostik und Therapie der Porphyrien: Eine interdisziplinäre Herausforderung
|Sammelwerk=[[Deutsches Ärzteblatt]]
|Band=101
|Nummer=18
|Datum=2004-04-30
|Seiten=A-1250 / B-1030 / C-998
|Online=http://www.aerzteblatt.de/archiv/41683/Diagnostik-und-Therapie-der-Porphyrien-Eine-interdisziplinaere-Herausforderung}}
* {{Literatur
|Autor=Christine Vetter
|Titel=Porphyrien: Erhebliche Dunkelziffer
|Sammelwerk=[[Deutsches Ärzteblatt]]
|Band=103
|Nummer=38
|Datum=2006-09-22
|Seiten=A-2446 / B-2121 / C-2045
|Online=http://www.aerzteblatt.de/archiv/52774/Porphyrien-Erhebliche-Dunkelziffer}}
* Hans Günther: ''Die Bedeutung der Hämatoporphyrine in Physiologie und Pathologie.'' In: ''Ergebnisse der allgemeinen Pathologie u. pathologischen Anatomie.'' Jg. 20, Abt. 1, 1922, S. 608–764. München / Wiesbaden 1922.
* Jan Waldenström: ''Studien über Porphyrie.'' In: ''Acta med. scand.'' Stockholm 1937, Suppl. 82.
* Ida Macalpine, Richard Hunter: ''The insanity of King George III, a Classic Case of Porphyria.'' In: ''British Medical Journal.'' 1966, S. 65–71.
* Ida Macalpine, Richard Hunter, C. Rimington: ''Porphyria in the Royal Houses of Stuart, Hanover, and Prussia – A Follow-up Study of George III's Illness.'' In: ''British Medical Journal.'' Band 1, 1968, S. 7–18.
* Ida Macalpine, Richard Hunter: ''Georg III and the Mad Business.'' Penguin, London 1969.
* Claus A. Pierach, Erich Jennewein: ''Friedrich Wilhelm I. und die Porphyrie.'' In: ''Sudhoffs Archiv. Zeitschrift für Wissenschaftsgeschichte.'' Band 83, Nummer 1, 1999, S. 50–66.
* John C.G. Röhl, Martin Warren, David Hunt: ''Purple Secret. Genes, Madness’ and the Royal Houses of Europe.'' London 1998 und 1999.

=== Literarische Verarbeitung ===
* [[Isabel Allende]]: ''[[Paula (Roman)|Paula]].'' Chile 1994 – Roman der Schriftstellerin Isabel Allende über die Tochter Paula, die an Porphyrie litt.

== Weblinks ==
* {{DNB-Portal|4244502-4}}
* [https://www.stadt-zuerich.ch/triemli/de/index/kliniken_institute/zentrallabor/epp_diagnostik.html#medikamenten-merkblatt Medikamentenmerkblatt für akute Porphyrieformen] (PDF; 38 kB) Triemli Spital
* [http://www.jle.com/en/revues/medecine/ejd/e-docs/00/04/18/FB/article.md?fichier=images.htm Übersichtsartikel mit Diagnoseschema] (englisch)
* [http://www.porphyria-europe.com/ Homepage] der europäischen Porphyrie Initiative EPI mit Adressen der nationalen Porphyrie-Zentren

== Einzelnachweise ==
<references />

{{Gesundheitshinweis}}

{{Normdaten|TYP=s|GND=4244502-4}}

[[Kategorie:Stoffwechselkrankheit]]
[[Kategorie:Urin]]

Porphyrie - Versionsgeschichte

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