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{{Dieser Artikel|1=behandelt ''Polymorphismus'' als einen Fachausdruck der Biologie. Für andere Bedeutungen des Wortes siehe [[Polymorphie]].}}
Als '''Polymorphismus''' ({{grcS|πολυμορφισμός|polymorphismos}} ‚Vielgestaltigkeit‘) bezeichnet man im Bereich [[Genetik]] das Auftreten mehrerer [[Gen]]varianten innerhalb einer [[Population (Biologie)|Population]]. Die verschiedenen Varianten eines bestimmten Gens am gleichen Genort ([[Genlocus|Locus]]) werden auch [[Allel]]e genannt.

Genetische Variationen müssen nicht in jedem Fall in unterscheidbaren Genprodukten resultieren und können auf den [[Genotyp]] beschränkt bleiben. Eine Variation schon allein der [[Basensequenz]] der [[DNA]], eine '''Sequenzvariation''', wird in der [[Molekularbiologie]] als ''Polymorphismus'' bezeichnet, wenn mehrere Varianten vorliegen, die durch [[Mutation]] ineinander überführt werden können. Sequenzvariationen innerhalb der [[Nichtcodierende Desoxyribonukleinsäure|codierenden]] DNA-Abschnitte aber haben meistenfalls einen Effekt auf das [[Genprodukt]], und nach den varianten Vorlagen werden dann unterschiedliche [[Proteine]] gebildet.

Ein unterschiedliches Genprodukt kann zu [[Phänotypische Variation|Merkmalsvariationen]] im Erscheinungsbild von Organismen führen. Wenn infolge varianter Gene mehrere deutlich unterscheidbare [[Phänotyp]]en auftreten, wird in der [[Biologie]] von einem ''Polymorphismus'' gesprochen. Dafür muss definitionsgemäß die seltenere Genvariante innerhalb einer Population eine [[Prävalenz|Auftretenshäufigkeit]] ([[Allelfrequenz]]) von über ein Prozent haben; ansonsten wird hier auch von einer ''Sequenzvariation'' oder einer ''Mutation'' gesprochen.<ref>Douglas J. Futuyma: ''Evolutionsbiologie.'' Birkhäuser, Basel / Boston / Berlin 1990, S. 105.</ref>

Ein '''Enzym-''' oder '''Proteinpolymorphismus''' liegt vor, wenn ein Polymorphismus der Erbinformation – im [[Genom]] – auch eine Unterscheidbarkeit des jeweiligen Genprodukts bedeutet, und zwar über die Transkription in [[RNA]] – im [[Transkriptom]] – hinaus durch [[Translation (Biologie)|Translation]] dann auch eine des [[Proteinbiosynthese|synthetisierten]] Proteins – im [[Proteom]] – bewirkt, beispielsweise eines bestimmten [[Enzym]]s.

Synonym zu ''Polymorphismus'' können auch ''Polymorphie'', ''[[Heteromorphie]]'' und ''diskontinuierliche Vielgestaltigkeit'' gebraucht werden.

== Sequenzvariationen ==
Drei Arten von Sequenzvariationen lassen sich unterscheiden:
* [[Einzelnukleotid-Polymorphismus|Einzelnukleotidpolymorphismen]] (''Single Nucleotide Polymorphisms'', SNP)
* kleine Insertions- und Deletionspolymorphismen (in der Regel weniger als 50 [[Nukleotide]]), auch [[Indel|INDELs]] genannt.
* [[Copy number variation|Strukturvarianten]] (oder Kopienzahlvarianten, CNVs).

Die häufigsten Sequenzvariationen sind die ''Einzelnukleotidpolymorphismen'' (SNP), denen der Austausch eines Nukleotides im [[Desoxyribonukleinsäure|DNA-Molekül]] zugrunde liegt. Es wird von einem SNP auf 200 bis 1000 Basenpaare im menschlichen [[Genom]] ausgegangen. Liegt der SNP im [[Genetischer Code|kodierenden]] Bereich einer Gen-Sequenz, kann das den Austausch einer [[Aminosäure]] im resultierenden [[Protein]] zur Folge haben. Da aber im [[Genetischer Code#Codon|genetischen Code]] oft mehrere unterschiedliche [[Basentriplett]]s für die gleiche Aminosäure stehen, hat nicht jeder Basenaustausch in der DNA zwingend einen [[Primärstruktur|Aminosäuretausch im Protein]] zur Folge.

Unter einer ''Insertion'' oder – dem Gegenteil – einer ''Deletion'' versteht man den Einbau bzw. den Verlust von mindestens einem Nukleotid. Dies kann dazu führen (wenn beide [[Allel]]e betroffen sind), dass für das Genprodukt (ein [[Enzym]]) keine Aktivität mehr nachweisbar ist. Kleinere Insertionen und Deletionen (weniger als 50 Nukleotide) werden als INDELs bezeichnet.

[[Copy number variation|Kopienzahlvarianten]] ([[Genduplikation]]en, Vervielfachungen oder [[Deletion]]en) können schließlich das gesamte [[Gen]] betreffen. Dies kann beispielsweise zu einer erheblichen Erhöhung der [[Stoffwechsel]]kapazität des betroffenen Genprodukts führen.

== Auswirkungen von Sequenzvariationen ==
Immer wieder wird beobachtet, dass in einer Gruppe von Menschen, die unter vergleichbaren Bedingungen leben und gemeinsam bestimmten Umwelteinflüssen ausgesetzt sind, nur einige Individuen als Folge dieser Umwelteinflüsse von gesundheitlichen Auswirkungen betroffen sind: So werden in seltenen Fällen beispielsweise Kettenraucher vergleichsweise alt, während Gelegenheitsraucher mit entsprechender genetischer Prädisposition früh an Lungenkrebs sterben können. In der Auseinandersetzung mit der Umwelt und den aus ihr aufgenommenen Fremdstoffen spielen stets Enzyme eine wichtige Rolle, die solche Fremdstoffe abbauen können. Sequenzvariationen können, wie aus Studien von Unglücksfällen und Arzneimittelnebenwirkungen hervorgeht, zu erheblichen Unterschieden beim Abbau der Fremdstoffe im Körper unterschiedlicher Personen führen. Praktische Nutzanwendungen haben diese Erkenntnisse bisher aber nicht. Auch wurden erhebliche ethnische Unterschiede beim Auftreten von Sequenzvariationen beobachtet, deren Gründe noch unklar sind.

Die zunehmende Genauigkeit, mit der Sequenzvariationen anhand von Gentests nachgewiesen werden können, wirft wachsende ethische Probleme auf: Sollen etwa Personen mit bekannten Risikofaktoren von bestimmten [[Beruf]]en ausgeschlossen werden? Welche Konsequenzen wird die Kenntnis einer bestimmten Sequenzvariation für den Abschluss einer [[Lebensversicherung]] haben? Andererseits könnte eine verbesserte Aufklärung über Risiken (zum Beispiel ein erhöhtes [[Infarkt]]risiko bei bestimmten Polymorphismen) einer betroffenen Person Anlass geben zu versuchen, einer möglichen Erkrankung aktiv entgegenzuwirken – beispielsweise durch gesunde Ernährung, sportliche Betätigung und gezielte Vorsorge – und damit womöglich die eigene [[Lebensqualität]] zu verbessern.

== Polymorphismus bei äußerlich sichtbaren Merkmalen ==
[[Datei:Schneegans.jpg|mini|Braune und weiße Form bei der [[Schneegans]]]]
Ursprünglich stand die Bezeichnung ''Polymorphismus'' für einen Begriff, der nahezu ausschließlich äußerlich sichtbare Merkmale erfasste, also das Verhältnis von Phänotypen unterschiedlicher Gestalt (Morphe) beschrieb. Dieser auf Merkmale der äußeren Erscheinung beschränkten Auffassung entsprechen daher auch die bekanntesten Beispiele:
:Gibt es innerhalb einer [[Art (Biologie)|Art]] unterschiedliche Erscheinungsvorkommen, so spricht man von einem Phänotyp-Polymorphismus. Viele Arten weisen zumindest einen Geschlechts-[[Dimorphismus]] auf, sofern sich Männchen und Weibchen voneinander unterscheiden. Eine weitere Form von Polymorphismus ist der soziale oder Kasten-Polymorphismus, wie er etwa bei staatenbildenden Insekten, speziell bei [[Ameise]]n und [[Termite]]n zu beobachten ist. Ein zeitlicher oder Saison-Polymorphismus liegt vor, wenn die zu unterschiedlichen Zeiten im Jahr auftretenden Generationen einer Population unterschiedliche Morphen ausbilden, wie dies zum Beispiel bei manchen Schmetterlingen vorkommt. Ferner kommen zum Beispiel bei [[Gefleckte Schnirkelschnecke|Schnirkelschnecken]] nebeneinander mehrere Farbvarianten vor (Farb-Polymorphismus). Auch Verhaltens-Polymorphismus wurde beschrieben (Polyethismus).

== Siehe auch ==
* [[Einzelnukleotid-Polymorphismus]] (SNP)
* [[Restriktionsfragmentlängenpolymorphismus]] (RFLP)
* [[Genetische Variation (Mensch)]]

== Literatur ==
* Greg Gibson: ''Rare and common variants: twenty arguments.'' In: ''[[Nature Reviews Genetics]].'' Band 13, Nummer 2, Februar 2011, S. 135–145, [[doi:10.1038/nrg3118]], PMID 22251874 (Review).
* Matthew R. Nelson, Daniel Wegmann u. a.: ''An Abundance of Rare Functional Variants in 202 Drug Target Genes Sequenced in 14,002 People.'' In: ''[[Science]].'' Band 337, 2012, S. 100–104, [[doi:10.1126/science.1217876]].

== Weblinks ==
* [http://meine-molekuele.de/polymorphismus/ Kapitel ''Polymorphismus''] in: ''Meine Moleküle. Deine Moleküle: Von der molekularen Individualität.'' Überarbeitete Fassung des gleichnamigen Buches von Jürgen Groth aus dem Rhombos-Verlag, Berlin 2004.

== Einzelnachweise ==
<references />

[[Kategorie:Genetik]]
[[Kategorie:Populationsgenetik]]

Polymorphismus - Versionsgeschichte

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